Aneuploidia: Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).Inestabilidad Cromosómica: Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.Hibridación Fluorescente In Situ: Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.Diagnóstico Preimplantación: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en el ÓVULO, CIGOTO o BLASTOCITO antes de su implantación. El ANÁLISIS CITOGENÉTICO se realiza para determinar la presencia o ausencia de enfermedades genéticas.Aberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Segregación Cromosómica: Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.Ploidias: Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Cromosomas Humanos Par 18: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cariotipo Anormal: Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.Diploidia: Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Poliploidía: Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.Cromosomas Humanos: Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)No Disyunción Genética: Fallo de los CROMOSOMAS homólogos o CROMÁTIDES de segregarse durante la MITOSIS o la MEIOSIS, dando por resultado que una célula hija tenga dos cromosomas parentales o dos cromátides y que la otra no tenga ninguno.Espermatozoides: Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.Aneugénicos: Agentes que afectan a la DIVISIÓN CELULAR y al APARATO FUSIFORME MITÓTICO y que determinan la pérdida o ganancia de CROMOSOMAS integros, induciendo una ANEUPLOIDIA.Cuerpos Polares: Células diminutas producidas durante el desarrollo de un OOCITO como cuando se encuentra bajo MEIOSIS. Un cuerpo polar contiene uno de los núcleos derivados desde la primera o segunda DIVISIÓN CELULAR meiótica. Los cuerpos polares prácticamente no tienen CITOPLASMA. Son finalmente desechados por el oocito. (Traducción libre del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Meiosis: Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Síndrome de Down: Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Centrosoma: Centro celular que consiste en un par de CENTRIOLOS rodeados por una nube de material amorfo. Durante la interfase, los microtúbulos nucleados del centrosoma crecen más. En la profase, el centrosoma se duplica y se separa para formar los dos polos del huso mitótico.(APARATO FUSIFORME MITOTICO)Proteínas Mad2: Mad2 es un componente del aparato de control del ensamblaje del huso. Se une para e inhibir la subunidad activadora Cdc20 del complejo que promueve la anafase hasta que todos los cromosomas se alinean correctamente en la placa de la metafase. Mad2 se requiere para la captura de los microtúbulos adecuada a CINETOCOROS.Cariotipo: El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)Mitosis: Tipo de divisaión del NÚCLEO CELULAR, mediante el que los dos núcleos hijos normalmente reciben dotaciones idénticas del número de CROMOSOMAS de las células somáticas de la especie.Cromosomas Humanos Par 13: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Cromosomas Sexuales: Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).Huso Acromático: Estructura de microtúbulos que se forman durante la DIVISIÓN CELULAR. Consta de dos POLOS DEL HUSO y conjuntos de MICROTÚBULOS que pueden incluir los microtúbulos astrales, polares y cinetocoros.Edad Materna: Edad de la madre en el EMBARAZO.Cromosomas Humanos Y: Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.Cromosomas Humanos Par 21: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Inestabilidad Genómica: Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.Infertilidad Masculina: Capacidad disminuida o ausente del hombre de fertilizar un ÓVULO después de un período de cópula sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.Cromosomas: Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Cariotipo XYY: Constitución genética anormal en hombres que se caracteriza por poseer un cromosoma Y extra.Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Metafase: Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.Síndrome de Klinefelter: Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).Análisis Citogenético: Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.Cromosoma Y: Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.Aberraciones Cromosómicas Sexuales: Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.ADN de Neoplasias: ADN presente en el tejido neoplásico.Etiquetado In Situ Primed: Técnica que marca secuencias específicas en todo el cromosoma mediante elongación de la cadena de ADN in situ o por PCR (reación en cadena por polimerasa).Citogenética: Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.Aurora Quinasas: Familia de serina-treonina quinasas altamente conservadas que intervienen en la regulación de la MITOSIS. Participan en muchos aspectos de la división celular, incluyendo la duplicación del centrosoma, formación del APARATO FUSIFORME, alineación cromosómica, enlace al huso, activación del punto de control, y CITOCINESIS.Oligospermia: Estado de concentración de espermatozoides en el eyaculado debajo del nivel óptimo para asegurar la FERTILIZACIÓN de un ÓVULO. En los humanos, oligospermia se define como un recuento de espermatozoides por debajo de 20 millones por mililitro de semen.Cariotipificación Espectral: Identificación simultánea de todos los cromosomas de una célula mediante HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA, merced al empleo de sondas fluorescentes específicas para cromosomas, que se identifican por su diferente espectro de emisión.Pruebas de Detección del Suero Materno: Análisis del nivel de BIOMARCADORES específicos en el suero de una mujer embarazada para identificar aquellos en riesgo de COMPLICACIONES DEL EMBARAZO o ANOMALÍAS CONGÉNITAS.Inyecciones de Esperma Intracitoplasmáticas: Técnica de fertilización asistida que consiste en la microinyección de un sólo espermatozoide viable dentro de un óvulo extraído. Se utiliza principalmente para resolver los bajos conteos de espermatozoides, la baja movilidad espermática, la incapacidad de los espermatozoides de penetrar el óvulo, u otras afecciones relacionadas con la INFERTILIDAD MASCULINA.Puntos de Control de la Fase M del Ciclo Celular: Sistema de señalización celular que detiene la progresión de células de la MITOSIS o MEIOSIS si se detecta un defecto que afecta la SEGREGACIÓN CROMOSÓMICA.Oocitos: Células germinativas femeninas derivadas de las OVOGONIAS y denominados OOCITOS cuando se produce la MEIOSIS. Los oocitos primarios inician la meiosis pero se detienen durante el estadio diploteno hasta la OVULACION en la PUBERTAD para producir oocitos o óvulos secundarios haploides (ÓVULO).Ultrasonografía Prenatal: Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.Aurora Quinasa A: Aurora quinasa que se localiza en el CENTROSOMA durante la MITOSIS y participa en la regulación del centrosoma y formación del HUSO MITÓTICO. La sobreexpresión de la Aurora A en muchos tumores malignos sugiere que puede estar directamente involucrado en la TRANSFORMACIÓN CELULAR NEOPLÁSICA.Primer Trimestre del Embarazo: Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.Aborto Espontáneo: Expulsión del producto de la FERTILIZACIÓN antes de completar el término de la GESTACIÓN y sin interferencia deliberada.Enfermedades Fetales: Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.Cromátides: Cualquiera de los dos filamentos adyacentes longitudinales que se forman cuando un cromosoma eucariótico se duplica antes de la mitosis. Las cromátidas se mantienen unidas en el centrómero. Las cromátidas hermanas se derivan del mismo cromosoma.(Traducción libre del oiriginal: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Amniocentesis: Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.p-Fluorofenilalanina: 3-(p-Fluorofenil)-alanina.Cinetocoros: Grandes complejos de multiproteínas que unen los centrómeros de los cromosomas a los microtúbulos del huso acromático durante la metafase en el ciclo celular.Citometría de Imagen: Ténica que incluye la morfometría, densitometría, redes neurales y sistemas especializados que tienen muchas aplicaciones en el campo de la clínica y de la investigación y que es particularmente útil en la anatómica patológica para el estudio de lesiones malignas. La aplicación más común de la citometría de imagen es para análisis del ADN, seguido de la cuantificación de coloraciones inmunohistoquímicas.Citometría de Flujo: Técnica que emplea un sistema instrumental para realizar, procesar y exhibir una o más mediciones de células individuales obtenidas de una suspensión celular. Las células generalmente son coloreadas con uno o más tintes fluorescentes específicos para los componentes celulares de interés, por ejemplo, el ADN, y la fluorescencia de cada célula se mide cuando atraviesa rápidamente el haz de excitación (láser o lámpara de arco de mercurio). La fluorescencia brinda una medición cuantitativa de varias propiedades bioquímicas y biofísicas de la célula como base para diferenciación celular. Otros parámetros ópticos mensurables incluyen la obsorción y la difusión de la luz, aplicándose esta última a la medición del tamaño, forma, densidad, granularidad de la célula y su absorción del colorante.Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.Transformación Celular Neoplásica: Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.Proteínas de Ciclo Celular: Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.Tetrasomía: Posesión de cuatro cromosomas de cualquier tipo en una distinta célula diploide.Hibridación Genómica Comparativa: Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.Medida de Translucencia Nucal: Una medida de ultrasónica prenatal de los tejidos blandos detrás del cuello del feto. Cualquiera de la zona translúcida por debajo de la piel en la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal) o la distancia entre el hueso occipital hasta la línea exterior de la piel (pliegue nucal) se mide.Trastornos de los Cromosomas Sexuales: Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).Blastómeros: Células indiferenciadas producidas tras las primeras divisiones del huevo fecundado (CIGOTO). Dentro de la ZONA PELÚCIDA intacta cada división produce dos blastómeros cuyo tamaño es la mitad del de la célula progenitora. Los blastómeros son totipotentes hasta el estadio de 8 células. La MÓRULA de 16 células contiene células externas y células internas.Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Haploidia: Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.Cromosomas Humanos Par 12: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Centrómero: Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.Demecolcina: Un alcaloide aislado del Colchicum autumnale L. y utilizado como antineoplásico.Neoplasias: Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.