Qualquer uma de um grupo de anemias hemolíticas congênitas em que não há hemoglobina anormal ou esferocitose e em que há um defeito de glicólise no eritrócito. As causas mais comuns incluem deficiências em enzimas tais como GLUCOSE-6-FOSFATO ISOMERASE, PIRUVATO QUINASE e GLUCOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE.
Estado de glóbulos vermelhos inadequados (qualitativa ou quantitativamente) em circulação (ANEMIA) ou de HEMOGLOBINAS insuficiente devido à destruição prematura de glóbulos vermelhos (ERITRÓCITOS).
Anemia hemolítica devido a vários defeitos intrínsecos do eritrócito.
ATP:piruvato 2-O-fosfotransferase. Fosfotransferase que catalisa reversivelmente a fosforilação do piruvato a fosfoenolpiruvato na presença de ATP. Tem quatro isoenzimas (L, R, M1 e M2). A deficiência da enzima resulta na anemia hemolítica. EC 2.7.1.40.
Redução no número de ERITRÓCITOS circulantes ou na quantidade de HEMOGLOBINA.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is a metabolic enzyme that plays a crucial role in protecting cells from oxidative damage by maintaining the balance of reduced glutathione.
Eletroforese na qual um gel de amido (uma mistura de amilase e amilopectina) é usado como meio de difusão.
Deficiência enzimática produtora de doença, sujeita a muitas variantes, algumas das quais causam uma deficiência na atividade da GLUCOSEFOSFATO DESIDROGENASE nos eritrócitos, levando à anemia hemolítica.
Anemia hemolítica adquirida devido à presença de AUTOANTICORPOS que aglutinam ou lisam os GLÓBULOS VERMELHOS do próprio paciente.
Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.
Enzima que catalisa a conversão de ATP e uma D-hexose a ADP e uma D-hexose 6-fosfato. D-glucose, D-manose, D-frutose, sorbitol e D-glucosamina podem agir como aceptores. ITP e dATP podem agir como doadores. A isoenzima hepática às vezes tem sido chamada de glucoquinase. EC 2.7.1.1.