Amniocentesis: Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.Líquido Amniótico: Líquido claro amarillento que rodea al FETO dentro del saco del AMNIOS. En el primer trimestre es un trasudado de plasma materno y fetal. En el segundo trimestre deriva principalmente del riñón y pulmón fetales. De este líquido se pueden extraer células y sustancias para realizar pruebas de diagnóstico prenatal (AMNIOCENTESIS).Muestra de la Vellosidad Coriónica: Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Segundo Trimestre del Embarazo: Tercera parte del EMBARAZO humano, desde el comienzo de la 15a semana hasta completar la 28a semana (días 99 al 196) de gestación.Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Enfermedades Fetales: Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.Síndrome de Down: Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Cordocentesis: La recolección de muestras de sangre fetal normalmente a través de la BIOPSIA POR ASPIRACIÓN CON AGUJA FINA GUIADA POR ULTRASONIDO ENDOSCÓPICO de la vena umbilical.Ultrasonografía Prenatal: Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.Edad Materna: Edad de la madre en el EMBARAZO.alfa-Fetoproteínas: Primeras alfa globulinas en aparecer en el suero de mamíferos durante el DESARROLLO FETAL y las proteínas séricas dominantes en el comienzo de la vida embrionaria.Isoinmunización Rh: Proceso por el cual los eritrocitos Rh+ del feto entran ingresan a la circulación de la madre que es Rh-, lo que hace que ella sintetice anticuerpos INMUNOGLOBULINA G, los cuales pueden cruzar la placenta y destruir los eritrocitos Rh+ del feto. La isoinmunización Rh también puede ser causada por TRNSFUSIÓN SANGUÍNEA con sangre no compatible.Embarazo de Alto Riesgo: Embarazo en el que la madre y/o el FETO tienen un riesgo de MORBILIDAD o MORTALIDAD superior al normal. Las causas incluyen inadecuados ATENCIÓN PERINATAL, historia obstétrica previa (ABORTO ESPONTÁNEO), enfermedad materna preexistente o inducida por el embarazo (HIPERTENSIÓN GESTACIONAL) y EMBARAZO MÚLTIPLE, así como avanzada edad materna, por encima de los 35.Edad Gestacional: La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)Escala de Ansiedad ante Pruebas: Una prueba auto-aplicable compuesta por elementos sobre miedo y preocupación en relación a situaciones de prueba y actividades fisiológicas, como frecuencia cardíaca, sudoración, etc, antes, durante o después de las pruebas.Estriol: Metabolito hidroxilado del ESTRADIOL o ESTRONA, que tiene un grupo hidroxilo en posición C3-, 16-alfa y 17-beta. El estriol es un estrógeno urinario importante. Durante el EMBARAZO, la PLACENTA produce una gran cantidad de estradiol. Los isómeros con inversión del grupo o grupos hidroxilo se llaman epiestriol.Corioamnionitis: INFLAMACIÓN de las membranas placentarias (CORION, AMNIOS) y tejidos relacionados como los VASOS SANGUÍNEOS fetales y el CORDÓN UMBILICAL. A menudo se asocia con infecciones ascendentes intrauterinas, durante el EMBARAZO.Asesoramiento Genético: Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.Aborto Eugenésico: Aborto realizado por posibles defectos fetales.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Cuidado en Custodia: Servicios de asistencia personal, habitación o pensión dados generalmente por periodos prolongados; excluye asistencia médica regular.Linfangioma Quístico: Crecimiento quístico que se origina en el tejido linfático. Usualmente se encuentra en el cuello, axila o ingle.Aberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Anomalías Congénitas: Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.Aberraciones Cromosómicas Sexuales: Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.Muerte Fetal: Muerte del ser en desarrollo en el útero. El NACIMIENTO de un FETO muerto es el MORTINATO.Aborto Espontáneo: Expulsión del producto de la FERTILIZACIÓN antes de completar el término de la GESTACIÓN y sin interferencia deliberada.Apósitos Biológicos: Tejido humano o animal utilizado para cubrir temporalmente las heridas.Rotura Prematura de Membranas Fetales: Ruptura espontánea de las membranas que rodean al FETO, enh cualquier momento anterior al inicio del TRABAJO DE PARTO. PROM pretérmino es la ruptura de la membrana antes de las 37 semanas de EMBARAZO.Embarazo Gemelar: La condición de embarazada de GEMELOS al mismo tiempo.Primer Trimestre del Embarazo: Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.Aborto Inducido: Remoción intencional de un feto del útero mediante cualquiera de las numerosas técnicas.Trabajo de Parto Prematuro: Comienzo del TRABAJO DE PARTO antes de término (NACIMIENTO DE TÉRMINO) pero generalmente después de que el FETO sea viable. En humanos, esto ocurre usualmente en algún momento entre la semana 29 y 38 de EMBARAZO. La TOCÓLISIS inhibe el parto prematuro y puede prevenir el NACIMIENTO de un niño PREMATURO.Mujeres Embarazadas: Hembras humanas que están embarazadas, como entidades culturales, psicológicas o sociológicas.Resultado del Embarazo: Resultados de la concepción y del embarazo posterior, incluyendo NACIMIENTO VIVO, NACIDOS MUERTOS, ABORTO ESPONTÁNEO y ABORTO INDUCIDO. El producto puede ser consecuencia de inseminación natural o artificial o de cualquiera de las diversas TECNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS, como la TRANSFERENCIA DE EMBRION o la FERTILIZACION IN VITRO.Enfermedad Iatrogénica: Cualquier condición adversa en un paciente que se produce como resultado del tratamiento indicado por un médico, cirujano, u otro profesional de la salud, especialmente infecciones adquiridas por el paciente durante el curso del tratamiento.Aneuploidia: Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).Eritroblastosis Fetal: Estado caracterizado por presencia anormal de ERITROBLASTOS en la circulación del FETO o del RECIEN NACIDO. Es una alteración debida a INCOMPATIBILIDAD DE GRUPOS SANGUÍNEOS, como la aloinmunización materna por FACTOR RH de los antigenos fetales, dando lugar a HEMODIÁLISIS de los ERITROCITOS, ANEMIA HEMOLÍTICA, edema general (HIDROPS FETAL) e ICTERICIA NEONATAL grave.Amnios: Saco membranoso mas interno que rodea y protege al embrión en desarrollo, el cual está bañado por el LÍQUIDO AMNIÓTICO. Las células amnioticas son CÉLULAS EPITELIALES secretoras y contribuyen a formar el líquido amniótico.Defectos del Tubo Neural: Malformaciones congénitas del sistema nervioso central y de las estructuras adyacentes relacionadas con los defectos del cierre del tubo neural durante el primer trimestre del embarazo, éstas ocurren generalmente entre los días 18-29 de la gestación. Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural.Aborto Terapéutico: Aborto provocado para salvar la vida o la salud (física o mental) de una enbarazada; a veces se efectúa después de la violación o incesto. (Dorland, 28a ed)Madurez de los Órganos Fetales: Capacidad funcional de órganos específicos o sistemas corporales del FETO en el útero.Gemelos: Dos individuos que derivan de dos FETOS que son fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, desarrollados en el ÚTERO de forma simultánea y nacidos de la misma madre. Los gemelos pueden ser monocigotos (GEMELOS MONOCIGÓTICOS) o dicigotos (GEMELOS DICIGÓTICOS).Deformidades Congénitas del Pie: Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que se producen por desfiguración del pie que ocurre antes o en el momento del nacimiento.Transfusión de Sangre Intrauterina: Transfusión uterina de SANGRE en el FETO para el tratamiento de ENFERMEDADES FETALES, como la ERITROBLASTOSIS FETAL.Libertad: Los derechos del individuo de actuar y tomar decisiones sin represión externa.Embarazo Múltiple: La condición de llevar dos o más FETOS simultáneamente.Análisis para Determinación de Sexo: Validación del SEXO de un individuo por la inspección de las GONADAS y/o por tests genéticos.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Cariotipo: El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)Feto: Fruto de la gestación de un mamífero vivíparo en el periodo postembrionario, después de que se hayan esbozado las principales estructuras y antes del nacimiento. En los seres humanos, se refiere al fruto de la CONCEPCIÓN desde la octava semana de gestación hasta el NACIMIENTO (se distingue del EMBRIÓN DE MAMÍFEROS, una fase del desarrollo más temprana).Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Transfusión Feto-Fetal: Paso de sangre desde un feto al otro a través de una comunicación arteriovenosa o por otra vía, en un embarazo gemeral monocigótico. Produce anemia en un gemelar y policitemia en el otro.