Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.
Sulfonamider, eller sulfa-preparat, är en grupp antibiotika som verkar genom att hibita bakteriens förmåga att syntetisera en essentiell aminosyra, dihydrofolsyra. De gör detta genom att tävla ut med paraminobenzoat (PABA) om platsen i enzymkomplexet för syntesen av folsyra. Sulfonamiderna har varit väl använda sedan 1930-talet och är effektiva mot många bakterier, inklusive stafylokocker, streptokocker och E. coli. De kan ges oralt eller parenteralt och används ofta i kombination med andra antibiotika för att behandla olika infektioner, såsom urinvägsinfektioner, hud- och webbinfektioner samt ögoninfektioner.
Aminosyror med förgrenad kolkedja.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
En grupp alfaaminosyror (åtta till antalet) som inte bildas i människokroppen, utan måste tillföras med födan.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
'Aromatiska aminosyror' refererar till en specifik grupp av aminosyror som inkluderar tyrosin, tryptofan och fenylalanin, kända för deras aromatiska ringstruktur i sidokedjan, vilket påverkar deras kemiska egenskaper och biologisk funktion.
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Metabolom är det globala profilen av små molekyler, kända som metaboliter, som finns i ett biologiskt system, såsom en cell, vävnad eller organism. Metaboliterna utgör de slutliga produkterna av genetisk expressión, miljöfaktorer och interaktioner mellan dem. Metabolomet ger därför en direkt representation av den fysiologiska tillståndet hos ett system och är därför av intresse inom forskning kring sjukdomar, farmakologisk behandling och personlig medicin.
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar, är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiska sjukdomar som beror på mutationer i gener relaterade till steroidhormoners biosyntes och metabolism, vilket leder till olika grader av endokrina rubbningar och multisystempåverkan.
Energiomsättning (energy expenditure) refererar till den totala mängden energi som används av kroppen för att underhålla livsviktiga funktioner, aktivitet och termoreglering. Det inkluderar basal metabolism (energi som behövs för att underhålla organ och celler i vila), aktivitetsenergiomsättning (energi som används under fysisk aktivitet) och termogenes (energi som används för digestion och assimilation av näringsämnen).
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
En essentiell, grenad aminosyra som är viktig för hemoglobinbildning.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Komplexa samlingar av enzymreaktioner som är förenade med varandra genom sina produkt- och substratmetaboliter.
Ett gasformigt grundämne med kemiskt tecken N, atomnummer 7 och atomvikt 14. Kvävemolekylen består av en dubbelatom, och gasen utgör ca 78 volymprocent av jordens atmosfär. Kväve är en beståndsdel av proteiner och nukleinsyror, och ingår i alla levande celler.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Metabolomik är ett forskningsområde inom systembiologi som fokuserar på att studera det komplexa nätverket av metabola processer och den kemiska makeupen hos små molekyler, kallade metaboliter, i biologiska system, såsom celler, vävnader eller organismar. Metabolomiken strävar efter att kvantifiera och identifiera alla metaboliter i ett system för att ge en omfattande och detaljerad bild av dess aktuella tillstånd och funktion. Denna globala analys av metabolitprofilen ger information om interaktioner mellan gener, enzymer, metabola vägar och miljöfaktorer, vilket kan användas för att diagnosticera sjukdomar, utveckla personligad medicin och förstå biologiska system på ett djupare plan.
En icke-essentiell aminosyra som finns i riklig mängd i kroppsvävnaderna och deltar i många ämnesomsättningsprocesser. Det syntetiseras från glutaminsyra och ammoniak och är den viktigaste kvävekällan i kroppen, och en viktig energikälla för många celler.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.
En icke-essentiell aminosyra, alfaaminopropansyra, som finns i proteiner. Kan förekomma fritt i höga halter i plasma.
Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.
En färglös, alkalisk gas. Den bildas i kroppen vid nedbrytning av organiskt material i samband med ett stort antal metaboliskt viktiga reaktioner.
Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.
Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of argininosuccinic acid in the body due to a deficiency in the enzyme argininosuccinate lyase. This condition leads to elevated levels of ammonia in the blood, which can cause neurological symptoms such as lethargy, vomiting, and seizures. If left untreated, it may result in intellectual disability, developmental delay, and coma. Early diagnosis and management with a low-protein diet, arginine supplementation, and nitrogen scavenging drugs are essential to prevent long-term complications.
Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av ammoniak (AMM) i blodet. Ammoniak är en giftig substans som produceras naturligt i kroppen när protein bryts ner till sina byggstenar, aminosyror. Normal serumkoncentration av ammoniak är 15-45 mcg/dL (10-30 mkmol/L). Nivåer över 100 mcg/dL (60 mkmol/L) kan vara livshotande.
"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
En essentiell, aromatisk aminosyra som är prekursor (förstadium, förelöpare) till melanin, dopamin, noradrenalin och tyroxin.
Stabila kolatomer med samma atomnummer som grundämnet kol, men med annan atomvikt. C-13 är en stabil kolisotop.
Transaminaser, också kända som aminotransferaser, är en grupp av enzymer som hjälper till att katalysera överföringen av aminosyror mellan olika molekyler i kroppen. De flesta transaminaserna finns i levern, men de kan även påträffas i andra delar av kroppen, såsom hjärtat, musklerna och njurarna. Ökade nivåer av transaminaser i blodet kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i levern eller andra organ.
En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
Organiska syror bestående av en funktionell ketongrupp och en karboxylsyragrupp. De bildas genom omvandling av t ex aminosyror.
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Proteiner som fås med födan. De utgör den främsta källan för essentiella (livsviktiga) aminosyror.
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."
En essentiell, förgrenad, alifatisk aminosyra som finns i många proteiner. Den är en isomer av leucin, och viktig för hemoglobinsyntesen och regleringen av blodets socker- och energinivåer.
Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.
En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.
Ett icke-metalliskt grundämne med kemiskt tecken C, atomnummer 6 och atomvikt 12,011. Kol kan förekomma i olika allotropa former, som t ex diamant, kol och grafit.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
En medicinsk definition av 'Aminosyretransportsystem' är ett system av membranproteiner som transporterar aminosyror genom cellytans membran. Aminosyror är nödvändiga byggstenar i proteiner och andra biologiskt viktiga molekyler, så dessa transportsystem är av grundläggande betydelse för cellens överlevnad och homeostas. Aminosyretransportsystem kan vara specifika för en viss aminosyra eller kunna transportera flera olika aminosyror. Dysfunktion i aminosyretransportsystem kan leda till olika sjukdomar och störningar, såsom aminoacidurier och neurologiska störningar.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Kolhydratmetabolism är den biologiska processen där kolhydrater, som glukos, stärkelse och cellulosa, baksedes, omvandlas och lagras eller oxideras för att frigöra energi i levande organismer. Denna process inkluderar nedbrytning av komplexa kolhydrater till enklare sockermolekyler, glukos, som kan tas upp av cellerna och användas som energikälla eller lagras som glykogen i levern och musklerna. Kolhydratmetabolismen innefattar också syntesen av ny kolhydrater från enklare byggstenar, såsom glukos, för att producera bland annat polysackarider som cellulosa och stärkelse i växter.
Proteom refererar till det totala settet av proteiner som uttrycks eller förekommer i ett visst celltyp, vävnad, eller organism under specifika förhållanden och tidpunkter. Det inkluderar studiet av proteinfunktioner, interaktioner, struktur, och reglering på generell nivå samt särskilt i samband med olika sjukdomszustånd. Proteomet är en dynamisk disciplin som undersöker proteiner och deras roll i biologiska system.
L-formen av en av de icke-essentiella aminosyrorna. Den finns i djur och växter, särskilt sockerrör och sockerbetor. Den kan verka som neurotransmittor.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.
De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.
En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Instabila kolisotoper som sönderfaller under avgivande av strålning. Kolatomer med atomvikterna 10, 11 och 14-16 är radioaktiva kolisotoper.
En grupp föreningar som är derivat av 2-amino-2-metylpropansyra.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Spektroskopimetod för mätning av det magnetiska momentet hos elementärpartiklar, så som atomkärnor, protoner eller elektroner. Tekniken har kliniska tillämpningar i form av NMR-tomografi (magnetisk resonanstomografi).
Förflyttning av ämnen, inkl. biokemiska substanser och läkemedel, genom cellmembran och epitellager, vanligen med passiv diffusion.
En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad.
En rad reaktioner som omfattar oxidation av en acetylgrupp med två kol till koldioxid och vatten i samband med bildande av högenergifosfatbindningar, med hjälp av trikarbonsyraintermediärer.
Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.
Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.
Salter och estrar av glutaminsyra.
"Ett brytningsfel är en punkt eller plats inom ett optiskt medium där ljusets brytningsindex ändras plötsligt, vilket orsakar en avböjning i ljusstrålarnas riktning."
En omättad, essentiell fettsyra. Den finns i animalt fett samt i lever, hjärna och körtelvävnad och är en beståndsdel av animala fosfatider. Den bildas från linolsyra i födan och är en prekursor i bio syntesen av prostaglandiner, tromboxaner och leukotriener.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Homogentisat-1,2-dioxygenase är ett enzym involverat i aminosyra metabolism, specifikt i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Det katalyserar oxidativ klövning av homogentisat till maleylacetat som en del av fenylalanin-tyrosin-metabolismens senare steg, även kallad katekolvägsmetabolismen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till sjukdomen alkaptonuri.
Valin är en essentiell aminosyra, som betyder att den inte kan syntetiseras i kroppen och måste tas in genom kosten eller supplementering. Det är en hydrofoba (vätskeavstöjande) aminosyra, innefattad i proteiner och peptider, och spelar en viktig roll i produktionen av energimolekylen ATP samt i underhåll och reparation av muskler och andra vävnader.
En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.
Steroida syror och salter. Primära gallsyror fås från kolesterol i levern och sammankopplas med glycin eller taurin. Sekundära gallsyror modifieras av bakterier i tarmen. De spelar en viktig roll i sp jälkningen och absorptionen av fettämnen, och har även använts farmakologiskt för behandling av gallsten.
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.
"Näringsbehov är det totala intag av näringsämnen och energi som en individ behöver för att uppfylla sina kroppsliga funktioner, växa, utvecklas, reparera och möjliggöra fysisk aktivitet under olika livsfaser, i balance mellan intag och utslag."
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Transcriptom är det samlade mängden RNA-molekyler som produceras från allt aktivt genuttryck i en viss celltyp, vävnad eller organism vid en given tidpunkt. Det inkluderar både protein kodande RNA (mRNA) och icke-kodande RNA, såsom rRNA, tRNA och snRNA. Transkriptomet ger information om vilka gener som är aktiva, hur aktiva de är och på vilket sätt deras uttryck förändras under olika förhållanden eller vid sjukdomar. Studier av transkriptom kan hjälpa forskare att förstå biologiska processer och identifiera potentiala terapeutiska mål.
Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.
En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
'Växtproteiner' är proteiner som härstammar från växter, och de utgör en viktig källa till näringsprotein för människor.
Den genetiska massan hos bakterier.
Ett kliniskt syndrom som oftast börjar i barndomen med kronisk, utbredd kandidos i hud, naglar och slemhinnor. Det kan uppträda sekundärt i fall av någon immunbristsjukdom, ärftligt som en autosomal recessiv åkomma, eller i samband med brister i den cellförmedlade immuniteten, med endokrina rubbningar, dental stomatit eller malignitet.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA genom förflyttning av karbonylgruppen. Det kräver ett kobamidkoenzym. En blockering av denna enzymatiska omvandling leder till ämnesomsättningssjukdomen metylmalonaciduri. EC 5.4.99.2.
Medfödda pyruvatomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen som påverkar nedbrytningen av glukos och produktionen av energi i cellerna, vilket kan leda till en accumulering av pyruvat och laktat i kroppen. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt gen som kodar för ett enzym eller ett protein som är involverat i pyruvatomsättningen, vilket kan leda till metaboliska avvikelser och i allvarliga fall neurologiska symtom hos individen.
De kemiska reaktioner som äger rum i celler, vävnader eller en organism. Dessa reaktionsförlopp omfattar både biosyntes (anabolism) och nedbrytning (katabolism) av organiska ämnen som brukas av den levande organismen.
Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.
Fetbladsväxter, eller Lamiaceae, är en familj av tvåhjärtbladiga växter som kännetecknas av att de ofta har motstående, grova blad med körtelhår och sammanvuxna kalkmärken, fodrade blommor i flockar eller ax, och ett fyra-kantigt, kvadratiskt stamskikt.
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
En elektroforesmetod där en andra elektrofores på en vinkelrät bana görs på de komponenter som separerats vid den första elektroforesen. Det vanliga mediet vid denna teknik är polyakrylamidgel.
Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.
En icke-essentiell aminosyra som normalt uppträder i L-form. Den är den vanligaste stimulerande signalsubstansen i det centrala nervsystemet.
Proteomik är ett område inom biomedicin som handlar om studien av proteomer, det vill säga den totala mängden proteiner och deras interaktioner, funktioner och reglering i ett levande system, såsom en cell, vävnad eller organism. Proteomiken inkluderar identifiering och karakterisering av proteiner, deras struktur, funktion och interaktion med andra molekyler, samt förändringar i proteinuttryck och aktivitet under olika fysiologiska och patologiska tillstånd. Proteomiken använder sig ofta av högthroughput-tekniker såsom masspektrometri och proteinkromatografi.
Denna aminosyra bildas i ureacykeln från citrullin, aspartat och ATP. Reaktionen katalyseras av argininbärnstenssyrasyntetas.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Ett område i Australien, bestående av huvudstaden Canberra med omgivning, inom New South Wales. Territoriet inrättades 1988.
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Alla djur som ingår i familjen Suidae, knubbiga, kortbenta och allätande däggdjur med tjock hud och borstliknande pälshår, förhållandevis lång nos och liten svans. Hit hör släktena Babyrousa, Phacochoerus (vårtsvin) och Sus, till vilket hör det vanliga tamsvinet (Sus scrofa).
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Ett enzym av mitokondrieflavoprotein som katalyserar oxidationen av 3-metylbutanoyl-CoA till 3-metylbut-2-enoyl-CoA med hjälpav FAD som kofaktor. Defekter i detta enzym är förenade med isovalerisk acidemi (IVA). EC 1.3.99.10.
En grupp omättade fettsyror omfattande arakidonsyra och hydroxieikosatetraenosyra.
Produkter av glutarsyra. Ibland används glutarat synonymt med glutarsyra.
"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.
Svavel (S) är ett icke-metalliskt grundämne som förekommer naturligt i naturen och är en essentiell näringsämne för levande organismer. Det är ett giftigt, illaluktande, gulaktigt gas vid rumstemperatur och omvandlas till en fast, vit substans under lägre temperaturer. Svavel förekommer i proteiner och som svavelkväveföreningar i levande växter och djur. Det används också inom industrin för att producera svavelsyra, kemikalier, gummi, pesticider och som desinfektionsmedel.
Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.
En ärftlig ämnesomsättningssjukdom med brist på alkaliskt fosfatas i serum och benvävnad som leder till hyperkalcemi, etanolaminfosfatemi och etanolaminfosfaturi. Kliniska tecken är svåra skelettdefekter som påminner om D-vitaminresistent rakit, utebliven förkalkning av skalltaket, dyspné, cyanos, kräkningar, förstoppning, njurförkalkning, långsam utveckling, rörelsesvårigheter, uppkomst av knutor mellan ben och brosk, och rakitiska skelettförändringar.
Pentanoida fettsyror, även kända som pentanoiska syror, är en grupp omfattande fem kolatom-långa fettsyrederivat med en karboxylgrupp (–COOH) och en eller flera dubbelbindningar i deras kolkedjor.
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos svampar.
Svält definieras som ett tillstånd av näringsbrist orsakat av kronisk undernäring, vilket leder till försämrad funktion hos organ och system, sänkt immunförsvar och ökat risk för sjukdomar och död.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Felaktiga diagnoser efter klinisk undersökning eller teknisk diagnostik.
Avstående från föda.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.
Allmänt begrepp för sjukdomar som orsakas av någon onormal ämnesomsättningsprocess. Sjukdomen kan vara medfödd pga någon ärftlig enzymstörning, eller förvärvad som följd av sjukdom eller skada i ett endokrint organ eller svikt hos ett för metabolismen viktigt organ, som t ex levern.
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
"Peptider är korta aminosyrekedjor som bildas genom att flera aminosyror binds samman med peptidbindningar, vilket skapar en polymer med biologisk aktivitet."
En färglös, luktfri gas som bildas av kroppen och som är nödvändig för andningscykeln hos djur och växter.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Salter eller estrar av mjölksyra med generell kemisk formel CH3CHOHCOOR.
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
"Syrgasförbrukning är innebörden av andning, där syre konverteras till koldioxid och vatten som en del av cellandningen för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrier."
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda, är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade störningar i metabolismen och homöostasen av essentiella metallämnen, såsom järn, koppar, zink och magnesium, vilka kan leda till kliniska symtom och sjukdomar redan från födseln eller under barndomen.
Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
Treonin är en essentiell aminosyra, vilket betyder att det måste införas genom kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv i tillräckliga mängder. Det är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenar i proteiner och har beteckningen Thr eller T i treställiga kodonsekvensen TTT, TTC, TCT och TCC. Treonin har en hydroxylgrupp (–OH) som kan fosforyleras, vilket är viktigt för cellsignalering och reglering av proteinkinaser.
Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (hereditary fructose intolerance, HFI) är ett ovanligt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet aldolase B, som leder till nedsatt metabolism av fruktos. Detta resulterar i akut eller kronisk hepaten, nefropati och hypoglykemi efter intag av fruktos eller sorbitol.
En individs kroppsmassa eller tyngd, uttryckt i enheterna pund eller kilogram.
En stor grupp isoenzymer (hemproteiner) som utgör nyckelkomponenter i det flerfunktionsoxidassystem som dels ansvarar för biosyntesen av steroider, fettsyror och gallsyror, dels bioomvandlingen av många främmande föreningar till mutagena och cancerframkallande ämnen. De flesta däggdjur har ett flertal avlägset besläktade fenobarbitalinducerbara genunderfamiljer. De indelas efter sina sekvensöverensstämmelser snarare än efter sina funktioner i CYP-genfamiljer (>40% homologi) och underfamiljer (>59% homologi). CYP1-, CYP2- och CYP3-genfamiljerna står för större delen av läkemedelsmetabolismen. EC 1.13.-.
Glukos - den sockerart genom vilken kolhydrater transporteras med blodet, uppgår normalt till en halt av 3,5-5,6 mmol/l. Vid onormalt låg koncentration föreligger hypoglycemi, vid onormalt höga halter hyperglycemi. Syn. dextros; druvsocker.
Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Alla proteiner som förekommer i svampar.
"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."
Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.
Ett tillstånd av balans och stabilitet i en organisms inre miljö.
En underklass av enzym som katalyserar överföringen av en amidinogrupp från en förening till en annan. EC 2.1.4.
Fysiologisk stress är ett svar på en real or perceived threat till homeostasen, orsakad av aktivering av det autonoma nervsystemet och hypotalamus-hypofys-binjure axeln, vilket leder till en ökning av hormoner som katekolaminer och glukokortikoider för att möjliggöra en anpassad fysisk respons.
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Glutaryl-CoA-dehydrogenas är ett enzym involverat i karnitin-acylkarnitin-cykeln, som är ett metaboliskt system som transporterar långa fettsyror in i mitokondrien för β-oxidation. Glutaryl-CoA-dehydrogenas katalyserar oxidationen av glutaryl-CoA till suvyl-CoA, en reaktion som involverar borttagandet av två väteatomer och reduktionen av FAD (flavinadenindinukleotid) till FADH2. Detta enzym spelar därför en viktig roll i metabolismen av långa fettsyror, aminosyror som lysin och hydroxylisyne samt i nedbrytningen av toxiska substanser som benzoesyra. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1), en ovanlig autosom
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.
Erythropoietic porphyria (EP) är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporphyrinogen III synthas i de röda blodkropparnas prekursorer i benmärgen. Detta leder till påverkan på hemsyntesen och en överaccumulering av tidigare steg i syntesprocessen, särskilt porfyrinprekursorer som uroporfyrinogena I och III. Symptomen kan vara mångsidiga och inkluderar fotosensitivitet, hudskador, rodnad, smärta i mag-tarmsystemet, neuropati och potentialen för psykiska störningar. EP ärvs autosomalt recessivt och förekomsten är mycket låg, men den kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt.
Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra som fungerar som byggsten i proteiner och neurotransmittor i kroppen. Det syntetiseras i kroppen från den icke-essentiella aminosyran fenylalanin.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.
Oorganiska och organiska föreningar som innehåller den hypotetiska radikalen NH4.
Ett tillstånd hos barn, präglat av viktökning och tillväxt långt under det normala för åldern.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Fysiologisk anpassning (eng. physiological adaptation) refererar till de förändringar och anpassningar som sker inom levande organismers fysiologiska system, såsom andnings-, kardiovaskulära och endokrina system, i respons till långvariga eller plötsliga förändringar i deras inre och yttre miljö. Detta hjälper organismen att upprätthålla homeostas, en jämvikt av kroppens interna processer, och öka dess överlevnadschans under påverkande faktorer som exempelvis klimatförändringar, höga eller låga temperaturer, syrgasyttrekt orörda miljöer eller förändrade näringsriktningar. Fysiologisk anpassning kan ske på genetisk nivå genom naturligt urval eller på kortare sikt genom reversibla fysiologiska justeringar som exempelvis ökad hjärtfrekvens under fysisk
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
En enzymutlöst kemisk förändring i organiska föreningar som sker utan tillgång till syre. Vid processen bildas etanol eller mjölksyra och frigörs energi.
En tripeptid som spelar många roller i celler. Den konjugerar med läkemedel så att dessa kan göras mer lösliga för utsöndring, verkar som koenzym, deltar i ändringar i proteindisulfidbindningar och reducerar peroxider.