Errori Congeniti Del Metabolismo: Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.Amino Acid Metabolism, Inborn Errors: Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.Aminoacidi: I composti organici che generalmente contiene una amino (-NH2) e un carbossile (-COOH). 20 alpha-amino acidi sono i subunità che sono polymerized per formare delle proteine.Aminoacidi SolforatiAminoacidi A Catena Ramificata: Aminoacidi ramificata che hanno una catena di carbonio.Omologia Di Sequenza Di Amino Acido: Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.Sequenza Aminoacidica: L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.Lipid Metabolism, Inborn Errors: Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.Aminoacidi Essenziali: Aminoacidi che non sono creati dall ’ organismo umano in quantità sufficiente per eseguire funzioni fisiologiche. Sono ottenuti da alimenti dietetici.Fegato: Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.Metabolisno Dei Lipidi: Processi fisiologici, in nucleico (anabolism) e degradazione (catabolismo) di lipidi.Screening Neonatale: L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.Aminoacidi Aromatici: Aminoacidi aromatici contenente una catena laterale.Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-PirimidinaMutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Metabolome: La dinamica collezione dei metaboliti che rappresentano un cellulare o organismo di risposta metabolica con le attuali condizioni.Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi: Errori nel trattamento dei disturbi metabolici STEROIDS derivante dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.Metabolismo Energetico: Le reazioni chimiche coinvolto nella produzione e utilizzo di varie forme di energia alle cellule.Acidi Grassi: Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)Leucina: Essenziale branched-chain aminoacido importante per l'emoglobina formazione.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Errori Congeniti Del Metabolismo Dei CarboidratiSostituzione Di Aminoacidi: La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.Metabolic Networks and Pathways: Complessa serie di reazioni enzimatiche connessi attraverso i loro prodotti e substrato di metaboliti.Azoto: Un elemento con il simbolo atomico, numero atomico di N 7 e il peso atomico [14.00643; 14.00728]. Azoto esiste come gas biatomiche e prende circa il 78% dell'atmosfera della Terra la quantita '. E' un componente delle proteine e acidi nucleici e ho trovato in tutte le cellule viventi.Clonaggio Molecolare: L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.Metabolomics: L 'individuazione e quantificazione di tutti i prodotti metabolici di una cellula, tessuto, organo o organismo sotto diverse condizioni. Il METABOLOME di una cella o organismo è una dinamica collezione dei metaboliti che rappresentano la sua risposta netta con le attuali condizioni.Glutamina: Non un aminoacido presente abbondantemente in tutto il corpo ed e 'coinvolto in diversi processi metabolici. L sintetizzato da acido e ammoniaca. E' il preside portatrice di azoto in corpo e 'un'importante fonte di energia per molte cellule.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Metionina: Un essenziale contenenti zolfo L-amino acido che e 'importante in molti organi.Alanina: Un amminoacido non essenziale che si presenta alti livelli nel suo Stato libero nel plasma, è prodotto con piruvato da transamination. E 'coinvolto nel metabolismo, aumenta zucchero e acido IMMUNITY, e fornisce energia per i muscoli, cervello e il sistema nervoso centrale.Urea Cycle Disorders, Inborn: Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.Ammoniaca: Un gas incolore fosfatasi. Si è formato nel corpo durante la decomposizione di materiali organici, durante un gran numero di reazioni metabolicamente importante notare che la forma di ammoniaca acquosa come AMMONIUM idrossido.Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite: Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.Cinetica: Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.Glucosio: Una fonte d'energia fondamentale per gli organismi viventi. E 'naturale' frutta e altre parti di piante nel proprio Stato libero terapeuticamente è utilizzato in un fluido e nutriente sostituto.Argininosuccinic Aciduria: Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.Hyperammonemia: Livello elevato di ammoniaca nel sangue. E 'un segno di difettoso catabolismo di amino ACIDS o l'ammoniaca per urea.Urea: Un composto formato nel fegato di ammoniaca prodotta dalla Deamminazione di amminoacidi. Questo è il principale prodotto finale del catabolismo proteico e costituisce circa metà della totale urinaria solidi.Allineamento Di Sequenze: L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.Fenilalanina: Aminoacidi aromatici essenziale che è un precursore di melanina; DOPAMINE; noradrenalina (norepinefrina) e tiroxina.Isotopi Di Carbonio: Stabile atomi di carbonio, che hanno lo stesso numero atomico come l'elemento carbonio, ma si differenziano per peso atomico. C-13 è un isotopo stabile carbonio.Transaminasi: Una tipologia di enzimi transferasi classe in grado di catalizzare amino il trasferimento di un gruppo da un donatore (in genere un aminoacido) ad un acceptor (generalmente del 2-keto acido). La maggior parte di questi enzimi e proteine. Dorland pyridoxyl fosfato (28) CE 2.6.1, Ed.Malattia Da Sciroppo D'Acero: Una malattia ereditaria autosomiche con diverse forme di espressione del fenotipo, causata da un difetto nella la decarbossilazione della ossidativo branched-chain aminoacidi (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata). Questi metaboliti si accumulano nei fluidi dell ’ organismo e comunicherò la "sciroppo d'acero" odore. La malattia è diviso in classico, intermedia, intermittente e tiamina reattivo sottotipi. La classica forma regali nella prima settimana di vita con chetoacidosi, ipoglicemia, l ’ emesi, neonatale e ipertonia, convulsioni, intermedi e forme di intermittente durante l'infanzia o piu 'tardi con episodi acuti di atassia e vomito. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p936)Proteine Batteriche: Proteine trovate in una specie di batteri.Cheto AcidiFenilchetonurie: Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).Frammentografia Di Massa: Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.Escherichia Coli: Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.Proteine Alimentari: Proteine ottenuti da cibo. Sono la principale fonte di amminoacidi ACIDS l'essenziale.Profilo Di Espressione Genica: La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.Ossido-Riduzione: Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).Isoleucina: Essenziale branched-chain aminoacidi alifatici rilevati in molte proteine. E 'un isomer di leucina importante è la sintesi dei valori dell'emoglobina e della normativa di zucchero nel sangue e della loro energia.Cromatografia Liquida Ad Alta Pressione: Le tecniche che cromatografici liquido caratteristica insenatura alta pressione, alta sensibilità e ad alta velocita '.Glicina: Un aminoacido. Non si trova principalmente in gelatina e seta terapeuticamente fibroin e usato come concime. E 'anche un veloce neurotrasmettitore inibitore presente.Carbonio: Un elemento metallico con simbolo atomica C, numero atomico 6, e il peso atomico 12.0116] [12.0096; può manifestarsi con diversi allotropes incluso DIAMOND; CHARCOAL; e la grafite; e per i residui di carburante non completamente bruciato.Modelli Biologici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Arginina: Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali e 'fisiologicamente attiva nella forma L.Sistemi Di Trasporto Degli Aminoacidi: Proteine cellulari e proteine di trasporto complessi che aminoacidi biologico mucose.Rna Messaggero: RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz: Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.Proteine: Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.Metabolismo Dei Carboidrati: Processi di biosintesi cellulare (anabolism) e degradazione (catabolismo) di carboidrati.Proteoma: La proteina varieta 'di un organismo codificato con il suo genoma.Acido Aspartico: Uno degli elementi aminoacidi diffusi nella forma L, e si trova negli animali e piante, specialmente in canna da zucchero e zucchero di canna. Potrebbe essere un neurotrasmettitore.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Ornitina: Un amminoacido nel ciclo fisiologico dell ’ urea attraverso la scissione di urea di arginina.Regolazione Batterica Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione nei batteri.Mass Spectrometry: Un metodo analitico utilizzati per determinare l'identita 'di una sostanza chimica in base alla sua massa usando massa analyzers / gli spettrometri di massa.Fattori Temporali: Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.Radioisotopi Di Carbonio: Instabile isotopi di carbonio che rovina o disintegrarsi emetta radiazioni. C atomi con un peso atomico 10, 11, e 14-16 sono gli isotopi radioattivi del carbonio.Acidi Aminoisobutirrici: Un gruppo di composti che vengono derivati amminoacido 2-amino-2-methylpropanoic acido.Neonato: Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.Spettroscopia Di Risonanza Magnetica: Spettroscopica magnetico metodo per misurare il momento di particelle elementari come nuclei atomici, i protoni, elettroni. È impiegato nel corso NMR Tomography (ad esempio risonanza MAGNETIC IMAGING).Trasporto Biologico: Il movimento di materiali (incluso sostanze biochimiche e droghe) attraverso un sistema biologico a livello cellulare. Il trasporto puo 'essere attraverso le membrane cellulari e strati epiteliali, può avvenire durante compartimenti intracellulari che extracellulari compartimenti.Carnitina: Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.Ciclo Dell'Acido Citrico: Una serie di reazioni di tipo ossidativo nella decomposizione delle unità di acetilene derivati da GLUCOSIO; VENTRESCA ACIDS ACIDS; o per mezzo di aminoacidi dell ’ acido tricarbossilico intermedi. I prodotti finali sono CARBON carbonica, acqua ed energia sotto forma di fosfato obbligazioni.Motivi Strutturali Degli Aminoacidi: Comunemente osservati elementi portanti di proteine, formato da combinazioni di strutture secondaria adiacente. Un comunemente osservati struttura é composto da una sequenza di CONSERVED che possono essere rappresentate da un consenso sequenza.Siti Di Legame: Le componenti del macromolecule direttamente partecipare precisa combinazione con un'altra molecola.Filogenesi: Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.Biosintesi Proteica: La biosintesi del amminoacidi e proteine di ribosomi, diretto da tramite trasferimento RNA RNA messaggero che e 'accusato di amminoacidi proteinogenic standard ACIDS.Insulin: Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).Dna Complementare: Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.Glutamati: Derivati dell'acido. L gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le 2-aminopentanedioic acido struttura.Difetti Di Rifrazione: Deviazioni dalla media o standard degli indici della rifrazione dell ’ occhio dioptric o attraverso il suo apparato rifrazione.Acido Arachidonico: Un insaturo, acidi grassi essenziali. E 'trovato nel grasso animale ed umana e nel fegato, il cervello, organi e ghiandolari, ed è un abitante di animale phosphatides. Si è formato dalla sintesi della dieta di acido linoleico ed è un precursore nella biosintesi delle prostaglandine, thromboxanes e leucotrieni.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Not Translated: Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.Valina: Un branched-chain aminoacidi essenziali che ha un ’ attività stimolante, favorisce la crescita muscolare e rigenerazioni del tessuto, è un precursore nel penicillina Biosynthetic via.Lisina: Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali, è spesso aggiunto al mangime per animali.Sali Ed Acidi Biliari: Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.Saccharomyces Cerevisiae: Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.Nutritional Requirements: La quantità di varie sostanze negli alimenti serviva da un organismo per sostenere una vita salutare.Omocistinuria: Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)Proteine Ricombinanti: Proteine preparato mediante tecnologia del DNA ricombinante.Transcriptome: Ehi, lo schema di dire a livello di trascrizione genetica in una particolare organismo o sotto circostanze specifiche in determinate cellule.Alfa Galattosidasi: Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.Cisteina: Un accessorio thiol-containing aminoacido che viene ossidato a formare la cistina.Trascrizione Genetica: La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi: Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.Proteine Delle Piante: Proteine trovate nelle piante (fiori, erba, cespugli, alberi, ecc.). Il concetto non comprende proteine trovate nell verdure per il quale VEGETABLE proteine è disponibile.Geni Batterici: The functional ereditaria unità di batterio mangia-carne.Candidosi Cronica Mucocutanea: Una sindrome caratterizzata dalla formazione di sviluppo clinico, di solito nei neonati o infanzia, di una malattia, spesso diffusa candidiasi della pelle, unghie, e delle membrane mucose. Potrebbe essere causato da una delle sindromi da immunodeficienza, ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo o associata a difetti della cellulo-mediata l'immunita ', endocrino, stomatite, o neoplasia maligna.Metilmalonile-Coa Mutasi: Un enzima che catalizza la conversione di methylmalonyl-CoA a succinyl-CoA dal trasferimento della gruppo carbonile che richiede una cobamide coenzima. Un blocco in questa conversione enzimatica porta al disturbo metabolico, methylmalonic Aciduria. CE 5.4.99.2.Errori Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato: Disordini ereditari piruvato metabolismo. Sono difficili da diagnosticare e descrivere perché piruvato è un intermedio chiave nella glicolisi, la gluconeogenesi, e il ciclo dell ’ acido tricarbossilico alcuni metaboliche ereditarie può alterare piruvato metabolismo indirettamente. Nervoso in piruvato metabolismo sembrano portare a carenza di sintesi e neurotrasmettitore, di conseguenza, alla Patologie del sistema nervoso.Metabolismo: Le reazioni chimiche che si verifichi entro le cellule, tessuti o un organismo. Questi processi includono la biosintesi (ANABOLISM) e la disaggregazione (catabolismo) di materiali organici, utilizzata dall'organismo vivente.Ceppi Inbred Di Ratto: Individui geneticamente identici sviluppato da fratello e sorella accoppiamenti quali sono stati portati fuori per 20 o più generazioni o da genitore x prole accoppiamenti svolte con alcune restrizioni. Questo comprende anche gli animali con una lunga storia di colonia chiuso.Crassulaceae: La famiglia stonecrop pianta dell'ordine Rosales, tipologia Rosidae, classe Magnoliopsida che crescono in un caldo, secchezza delle regioni. Le foglie sono spesse, un fiore che gli ammassi sono rosso, giallo o bianco.Modelli Molecolari: Modelli utilizzati sperimentalmente o teoricamente a studiare, molecolare delle proprieta ', o interazioni di natura analoga; include molecole di grafica computerizzata, e meccanica strutture.Mutagenesi Sito Diretta: Mutagenesi geneticamente modificato a uno specifico sito nel DNA molecola che introduce una base sostituzione, o un inserimento o la cancellazione.Cellule Coltivate: Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.Cervello: La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.Glicolisi: Un processo metabolico che converte GLUCOSIO in due molecole di PYRUVIC acido attraverso una serie di reazioni enzimatiche. L'energia liberata durante questo processo è conservato in due molecole di ATP. Glicolisi catabolico universale è il livello di glucosio o di glucosio, di glucosio, di scarto derivati da carboidrati complessi, come glicogeno e STARCH.Specificità Del Substrato: Una caratteristica caratteristica dell ’ attività enzimatica in relazione al tipo di substrato per l ’ enzima o molecola catalitica reagisce.Malattia Di Fabry: Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.Muscolo Scheletrico: Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.Elettroforesi Su Gel Bidimensionale: Elettroforesi in cui un secondo perpendicolare Electrophoretic trasporto si pratica sui singoli componenti derivante dal primo elettroforesi. Questa tecnica è solitamente condotte in Polyacrylamide gel.Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi: Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5Acido Glutamico: Un amminoacido naturale non essenziale nella forma L. Acido glutammico è la più comune neurotrasmettitore eccitatorio del sistema nervoso centrale.Proteomica: Lo studio sistematico della completa di complemento alle proteine plasmatiche (proteoma) degli organismi.Acido Arginosuccinico: Questo aminoacido si è formata da citrullina durante il ciclo dell ’ aspartato aminotransferasi e ATP. Tale reazione è catalizzato da argininosuccinic acido sintetasi.3-Metill-2-Ossibutanato Deidrogenasi (Lipoammide): Un oxidoreductase chetonici che catalizza la conversione del generale a alpha-keto ACYL-CoA e CO2. L ’ enzima richiede tiamina difosfato come cofattore. Difetti di geni che codice per subunità dell ’ enzima sono motivo di sciroppo d'acero urina malattia, l ’ enzima fu precedentemente classificati come CE 1.2.4.3.Acido Metilmalonico: Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.Espressione Genica: La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.Regolazione Dell'Espressione Genica Delle Piante: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione nelle piante.Linea Cellulare: Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.Muscoli: Contractile tessuto che produce movimento negli animali.Fattori Di Trascrizione: Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.Omologia Sequenziale Degli Acidi Nucleici: La corrispondenza in sequenza di nucleotidi in una molecola di acido nucleico con quelli di un altro acido nucleico molecola. Sequenza omologia segnala la relazione genetica di diversi organismi e Gene.Australian Capital Territory: Un territorio dell'Australia di Canberra, la capitale e terreno circostante, è geograficamente all'interno del nuovo Sud ed è stato stabilito dalla legge nel 1988.Conformazione Della Proteina: La caratteristica forma tridimensionale di una proteina, incluso il secondario, supersecondary (motivi), la terza quaternaria (dominio) e struttura della catena peptidica. Proteine quaternaria descrive la struttura, conferma assumed by multimeric proteine (aggregati di più di una catena polipeptidica).Suini: Qualcuno di diversi animali, che costituiscono la famiglia Suidae e comprendono stout-bodied, corte onnivori mammiferi con la scorza dura, solitamente coperto con spessi setole, una lunga cellulare muso, e piccola coda. La varieta 'Babyrousa, Phacochoerus (verruca maiali), Sus, contenente il maiale domestico (vedere sus Scrofa).Frammenti Peptidici: Proteine parziale formato dall ’ idrolisi di totale o parziale proteine generati attraverso PROTEIN ENGINEERING tecniche.Not Translated: Un flavoprotein mitocondriale questo enzima catalizza l ’ ossidazione di 3-methylbutanoyl-CoA a 3-methylbut-2-enoyl-CoA usando DAP come cofattore. Difetti della l ’ enzima, è associata a isovaleric Acidemia (Iva).Acidi ArachidoniciGlutaratiRelazione Struttura-Attività: La relazione tra la struttura chimica e di un composto biologico o attività farmacologica. I composti sono spesso classificato insieme perché hanno caratteristiche strutturali in comune anche forma, dimensione, stereochemical accordi e distribuzione di gruppi funzionali.Legame Di Proteine: Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Ossidoreduttasi Che Agiscono Sui Donatoridi Gruppi Ch-Ch: Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su obbligazioni carbon-carbon. Questo enzima gruppo include tutti gli enzimi 'doppi substrati da obbligazioni in diretta deidrogenazione di carbon-carbon single obbligazioni.Zolfo: Un elemento che e 'un membro della famiglia chalcogen. Ha un simbolo atomico, numero atomico 16 e il peso atomico [32.059; 32.076]. E' trovato degli aminoacidi cisteina e metionina.Terreni Di Coltura: Qualsiasi liquido o solido preparazione fatto appositamente per la crescita, custodia o trasporto di microrganismi o altri tipi di cellule, la varietà di media che esistono allow for the culturing di specifici tipi di cellule microrganismi e, come la media, selettivo, dei media test media e definito media, solida media consistere di liquido media che sono stati solidificato con un agente come Agar o gelatina.Carenza Di Fosfatasi Alcalina: Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),Acidi PentanoiciDieta: Regolare svolgimento di mangiare e bere adottato da una persona o animale.Malattie Metaboliche Del Cervello: Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.Struttura Terziaria Della Proteina: Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.Regolazione Fungina Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione in funghi.Inedia: Lunga e ininterrotta privazione di cibo. (Stedman, 25 Ed)Cistationina Gamma-Liasi: Un Multifunctional pyridoxal fosfato enzima. Per l'ultima tappa nella biosintesi del cisteina e catalizza la scissione del cistationina cedere cistina, ammoniaca e 2-ketobutyrate. CE 4.4.1.1.Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Errori Diagnostici: Errata diagnosi dopo l ’ esame clinico o tecnica procedure di diagnosi.Digiuno: Astiene dal cibo.Trasduzione Del Segnale: Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.Famiglia Multigenica: Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)Idrossicobalamina: Forma iniettabile di vita B 12 che è stata utilizzata per trattare terapeuticamente vita B 12.Malattie Del Metabolismo: Termine generico per malattie causate da un processo metabolico congenito. Può essere dovuto a ereditato enzima (METABOLISM, innata o acquisita ERRORS) a causa di una malattia degli organi endocrini o un organo metabolicamente importante come il fegato. (Stedman, 26 Ed)Proteine Muscolari: La proteina elettori dei muscoli, i principali essere ACTINS e Miosine. Piu 'di una dozzina di complicita' proteine esiste incluso troponina; tropomiosina; e DYSTROPHIN.Peptidi: Membri della classe di composti composto di amino ACIDS peptide unite da legami tra adiacente aminoacidi, diramata lineare o strutture ciclico. OLIGOPEPTIDES sono composto da circa 2-12 aminoacidi. I polipeptidi sono composto da circa 13 o più aminoacidi, proteine è lineare i polipeptidi che vengono normalmente sintetizzato in ribosomi.Diossido Di Carbonio: Un gas incolore ed inodore che puo 'essere formato dall ’ organismo ed è necessario per la respirazione ciclo di piante e animali.Regolazione Dell'Espressione Genica: Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.Lattati: Sale o esteri di LACTIC acido contenente la formula generale CH3CHOHCOOR.Specificità Delle Specie: La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.Consumo Di Ossigeno: La velocità con cui l'ossigeno è usato da un fazzoletto; microlitri di ossigeno STPD usato per milligrammo di tessuto / h; la velocità con cui ossigeno entra nel sangue da gas alveolari allo stato stazionario, pari al al consumo di ossigeno dal metabolismo del tessuto in tutto il corpo. (Stedman, 25 Ed, p346)Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Errori Congeniti Del Metabolismo Dei MetalliPeso Molecolare: La somma del peso di tutti gli atomi in una molecola.Proteine Di Trasporto: Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.Treonina: Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali presenti naturalmente nel forma L, che è la forma attiva, e 'trovato in uova, latte, gelatina, e altre proteine.Errori Congeniti Del Metabolismo Del Fruttosio: Anomalie ereditarie di intolleranza al metabolismo, incluso autosomiche 3 tipi: (25- fructosuria essenziale fructokinase epatica), l ’ intolleranza ereditaria al fruttosio e fructose-1,6-diphosphatase ereditari deficit asintomatico fructosuria essenziale e 'una semplice pillola disturbo metabolico causato da carenza di fructokinase, con conseguente riduzione della conversione di fruttosio per fructose-1-phosphate hyperfructosemia e alimentare, ma senza disfunzioni cliniche; può provocare risultati falsi positivi del test del diabete.Peso Corporeo: La massa o quantita 'di pesantezza di un individuo. È espresso in unità di chili o chilogrammi.Sistema Enzimatico Del Citocromo P-450: Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.Glicemia: Zucchero nel sangue.Not Translated: Un commercio dello zinco metalloenzyme che catalizza il trasferimento di un gruppo metilico da betaina a produrre e dimethylglycine ’ omocisteina in metionina. Questo enzima è un membro di una famiglia di metiltransferasi ZINC-dependent che usano thiols o selenols come metil accettori.Mappa Di Restrizione: Uso di restrizione Endonucleases per analizzare e generare una mappa fisica di genomi, geni, o altri segmenti di DNA.Proteine Dei Funghi: Proteine trovate in qualche specie di funghi.Ossidoriduttasi: La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)Bestiame: Addomesticato gli animali della specie bovina Bos, di solito venivano tenuti in una fattoria o in un ranch e utilizzati per la produzione di carne o suoi derivati o per lavori di manodopera.Omeostasi: Il processo per cui la condizione interna di un organismo tendono a rimanere equilibrata e stabile.Amidinotransferasi: Enzimi di una tipologia di Transferasi in grado di catalizzare amidino il trasferimento di un gruppo di donatore di acceptor. CE 2.1.4.Stress, Physiological: Gli sfavorevoli effetti dei fattori ambientali (fattori di stress) sulla funzioni fisiologiche di organismi irrisolte. Stress fisiologico prolungato può influenzare l ’ omeostasi dell'organismo, e possono causare o condizioni patologiche.Acil-Coenzima A Deidrogenasi: Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.Iperargininemia: Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5Elettroforesi Su Gel Di Poliacrilamide: Elettroforesi in cui un Polyacrylamide gel è indicato come la diffusione medium.Not Translated: Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa: Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.Proteine Leganti Dna: Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.Proteine Di Fusione Ricombinanti: Proteine ricombinanti prodotta dalla fusione di segmenti traduzione piu genetico geni formato dalla combinazione di acido nucleico REGULATORY SEQUENCES di uno o più geni con le proteine codifica sequenze di uno o più geni.Colesterolo: Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.Porfiria Eritropoietica: Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.Tirosina: Un accessorio aminoacido. Negli animali è sintetizzato da fenilalanina. E 'anche il precursore di epinefrina, ormoni tiroidei; e melanina.Topi Knockout: Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.Plasmidi: Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.Disturbi Del Metabolismo Del Ferro: Disturbi della preparazione di ferro sul corpo: L ’ assorbimento, trasporto, custodia e utilizzazione. (Dal Mosby Medical Per & Allied Health Dictionary, 4th Ed)Composti Di Ammonio Quaternario: Derivati di ammonio composti, NH4 + Piu 'tradizionale? In cui tutti e quattro gli atomi di idrogeno legati ad azoto e' stato sostituito con hydrocarbyl gruppi. Questi sono distinti da IMINES che sono RN = CR2.Deficit Di Accrescimento Ponderale: Una condizione della crescita o scadenti infermita 'mentale per mantenere normali funzioni.Gravidanza: La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.Mutazione Puntiforme: Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.Adattamento Fisiologico: I cambiamenti biologici non genetico di un organismo in risposta a sfide nel suo ambiente.Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Fermentazione: Anaerobi degradazione di GLUCOSIO o altri nutrienti biologici per ottenere energia sotto forma di ATP. Prodotti finali variare a seconda dei substrati e gli organismi enzimatici. Comune fermentazione prodotti comprendono etanolo e LACTIC acido.