Amiloidosis
Grupo de procesos infecciosos degenerativos, esporádicos, familiares y/o hereditarios, caracterizados por la acumulación del plegamiento anormal de proteinas y el depósito de AMILOIDE. La extensión de los depósitos amiloides hace que se desplacen las estructuras tisulares normales, causando una disfunción. Algunos signos y sintomas dependen de la localización y tamaño de los depósitos.
Amiloide
Un complejo fibro-proteico que se compone de proteínas plegadas en una estructura foliar específica beta-plegada en cruz. Esta estructura fibrilar se ha encontrado como un modelo alternativo plegable para una variedad de proteínas funcionales. Los depósitos de amiloide en forma de PLACA AMILOIDE están asociados con una variedad de enfermedades degenerativas. La estructura amiloidea también se ha encontrado en un número de proteínas funcionales que no están relacionados con enfermedades.
Proteína Amiloide A Sérica
Proteína de REACCIÓN DE FASE AGUDA presente en bajas concentraciones en el sueros normales, pero encontrada en concentraciones más altas en los sueros de personas mayores y de pacientes con AMILOIDOSIS. Es el precursor de la circulación de la proteína A amiloide, que se encuentra depositada en las FIBRILLAS AMILOIDES de tipo AA.
Prealbúmina
Una proteína tetramérica, de peso molecular entre 50,000 y 70,000, que está constituída por 4 cadenas iguales, y que emigra en la electroforesis en 3 fracciones más móbiles que la albúmina del suero. Su concentración oscila entre el 7 y el 33 por ciento en el suero, pero los niveles decrecen cuando hay enfermedades hepáticas.
Cadenas Ligeras de Inmunoglobulina
Cadenas de polipéptidos constituídas por 211 a 217 residuos de aminoácidos, que tienen un peso molecular aproximado de 22 kD. Hay dos tipos principales de cadenas ligeras, la kappa y la lambda. Dos cadenas ligeras Ig y dos cadenas pesadas Ig (CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINA)forman una molécula de inmunoglobulina.
Fiebre Mediterránea Familiar
Grupo de ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS HEREDADAS, caracterizas por fiebre recurrente, dolor abdominal, cefalea, erupción, PLEURESIA; y ARTRITIS. también pueden ocurrir ORQUITIS; MENINGITIS benigna; y AMILOIDOSIS. Mutaciones homocigóticas o compuestos heterocigóticos en el gen marenostrina como consecuencia en la transmisión autosómica recesiva; simple heterocigótica, forma autosómica dominante de la enfermedad.
Neuropatías Amiloides
Trastornos del sistema nervioso periférico asociado con la deposición de AMILOIDE en el tejido nervioso. Se han descrito formas familiares, primaria (no familiar), y secundaria. Algunos subtipos familiares demuestran un patrón de herencia autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas incluyen la pérdida sensorial, debilidad leve, disfunción autonómica, y SÍNDROME DEL TUNEL CARPIANO.
Rojo Congo
Neuropatías Amiloides Familiares
Trastornos hereditarios del sistema nervioso periférico asociados con depósito de AMILOIDE en el tejido nervioso. Los diferentes tipos clínicos basados en síntomas corresponden a la presencia de una variedad de mutaciones en varias proteínas diferentes como la transtirretina (PREALBÚMINA), APOLIPOPROTEÍNA A-I, y GELSOLINA.
Cardiomiopatías
Grupo de enfermedades en el que la característica dominante es la implicación del propio MÚSCULO CARDÍACO. Las cardiomiopatías se clasifican de acuerdo a sus características fisiopatológicas predominantes (CARDIOMIOPATÍA DILATADA, CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATÍA RESTRICTIVA) o sus factores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATÍA ALCOHÓLICA, FIBROELASTOSIS ENDOCÁRDICA).
Microglobulina-2 beta
Proteína de 11 kD asociada con la membrana externa de muchas células, incluídos los linfocitos. Es la subunidad pequeña de la molécula de MHC clase I. Generalmente se requiere la asociación con microglobulina-2 beta para el transporte de cadenas pesadas de clase I del retículo endoplasmático a la superficie celular. La microglobulina-2 beta está presente en pequeñas cantidades en el suero, csf y orina de individuos normales y en grado mucho mayor en la orina y plasma de pacientes con proteinemia tubular, insuficiencia renal o trasplantes de riñón.
Componente Amiloide P Sérico
Glicoproteina pequeña, no fibrilar, que se encuentra en el suero normal y en todos los depósitos amiloides. Tiene una estructura pentagonal (pentaxina). Actúa como una proteína de fase aguda, modula las respuestas inmunológicas,inhibe la ELASTASA y se ha propuesto como un indicador de las HEPATOPATÍAS.
Síndrome Nefrótico
Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.
Paraproteinemias
Grupo de enfermedades relacionadas que se caracterizan por un desbalance o proliferación desproporcionada de las células productoras de inmunoglobulinas, usualmente de un solo clon. Estas células frecuentemente segregan una inmunoglobulina estructuralmente homogénea (componente M) y/o una inmunoglobulina anormal.
Enfermedades de la Tráquea
Las Enfermedades de la Tráquea se refieren a un amplio espectro de patologías que afectan la estructura y función de la tráquea, incluyendo inflamación, obstrucción, compresión o trastornos congénitos.
Macroglosia
Presencia de una lengua excesivamente grande, que puede ser congénita o que puede desarrollarse como resultado de un tumor o edema producido por la obstrucción de los vasos linfáticos, o puede producirse en asociación con un hiperpituitarismo o acromegalia. Puede asociarse también con mala oclusión debido a la presión de la lengua sobre los dientes.
Proteínas Amiloidogénicas
Melfalán
Proteína de Bence Jones
Biopsia
Acinonyx
Cadenas lambda de Inmunoglobulina
Gelsolina
Proteína de 90 kDa producida por macrófagos que separan los filamentos de las ACTINAS y forma una cubierta en el extremo del filamento recien expuesto. La gelsolina es activada por iones de CALCIO y participa en la agregación y desagregación de la actina, incrementando así la motilidad de algunas CÉLULAS.
Deficiencia del Factor X
Enfermedades Cutáneas Genéticas
Resultado Fatal
Mieloma Múltiple
Tumor maligno de CÉLULAS PLASMÁTICAS maduras, productoras de inmunoglobulinas. Se caracteriza por hiperglobulinemia, excesiva producción de proteína de Bence-Jones (CADENAS LIGERAS DE INMUNOGLOBULINA libres, monoclonales) en la orina, destrucción ósea, dolor óseo y fracturas. Otras características son ANEMIA, HIPERCALCEMIA e INSUFICIENCIA RENAL.