Hipopigmentación
Afección ocasionada por deficiencia en la formación de melanina o por pérdida de la melanina pre-existente o melanocitos. Puede ser parcial o completa y puede producirse por trauma, inflamación, y ciertas infecciones.
Trastornos de la Pigmentación
Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).
Albinismo Ocular
Albinismo que afecta al ojo, el pigmento de los cabellos y de la piel es normal o sólo ligeramente disminuido. El tipo clásico está vinculado al cromosoma X (Nettleship-Falls), pero también existe una forma autosómica recesiva. Las anomalías oculares pueden incluir reducción de la pigmentación del iris, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y disminución de la agudeza visual.
Albinismo Oculocutáneo
Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.
Color del Cabello
Color del cabello o pelo.
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.
Melanosomas
Organelos que contienen melanina y que se encuentran en los melanocitos y melanóforos.
Hiperpigmentación
Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.
Vitíligo
Trastorno que se caracteriza por áreas de despigmentación macular, comúnmente en los aspectos extensores de las extremidades, en la cara o en el cuello, y en los pliegues cutáneos. A menudo la edad de comienzo es en los adultos jóvenes y la afección tiende a progresar gradualmente con lesiones que se incrementan y extienden hasta que se alcanza un estado estable.
Subunidades beta de Complejo de Proteína Adaptadora
Monofenol Monooxigenasa
Deficiencia de Almacenamiento del Pool Plaquetario
Síndrome de Waardenburg
Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.
Melanocitos
Células dendríticas epidérmicas pigmentadas que controlan a largo plazo los cambios morfológicos del color por alteración en el número o en la cantidad de pigmento que producen y almacenan en los organelos, llamados MELANOSOMAS, que contienen los pigmentos. Los MELANÓFOROS son células grandes que no existen en los mamíferos.
Nistagmo Congénito
Nistagmo presente al nacer o que es ocasionado por lesiones que se producen en el útero o al momento del parto. Usualmente es del tipo pendular, y se asocia con ALBINISMO y afecciones que se caracterizan por pérdida temprana de la visión central. Los patrones de herencia pueden estar vinculados al cromosoma X,, o ser autosómicos, dominantes, o recesivos.
Albinismo
Factores de Transcripción SOXE
Melaninas
Polimeros insolubles de derivados de TIROSINA, que se encuentran en la piel y que causan oscurecimiento de la piel (PIGMENTACIÓN DE LA PIEL), pelo y plumas, proporcionando protección contra QUEMADURA SOLAR inducida por la LUZ SOLAR. Los CAROTENOS contribuyen a la coloración amarilla y roja.
Factor de Transcripción Asociado a Microftalmía
Un factor de transcripción cremallera de leucina básica de hélice-bucle-hélice que regula la DIFERENCIACIÓN CELULAR y el desarrollo de una variedad de tipos de células que incluyen MELANOCITOS; OSTEOCLASTOS; y EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA. Las mutaciones en la proteína MITF se han asociado con la OSTEOPETROSIS y SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Trastorno Bipolar
Síndrome de Prader-Willi
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Cromosomas Humanos Par 15
Epitelio Pigmentado Ocular
Camada de células epiteliales conteniendo pigmentación en la RETINA, el CUERPO CILIAR y en la IRIS del ojo.
Cabello
Trastornos Mentales
Linaje
Trastornos del Humor
Enfermedades de la Piel
Las enfermedades de la piel se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la estructura y función normal de la piel, causando síntomas que varían desde erupciones cutáneas y picazón hasta cáncer y trastornos inmunológicos graves.