Alstrom Syndrome: Rara malattia caratterizzata da autosomiche disfunzione d ’ organo multipla, la chiave caratteristiche cliniche includono per la degenerazione retinica (nistagmo, patologico; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'eventuale cecità), obesita 'infantile, sensorineural perdita dell'udito, e normale sviluppo mentale. Endocrinologic complicazioni includono TIPO 2 DIABETES mellito; HYPERINSULINEMIA; del tessuto sottocutaneo: Acantosis nigricans, ipotiroidismo; insufficienza renale ed epatica e progressivo dei falliti. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALMS1.Sindrome: Un complesso di sintomi caratteristici.Yugoslavia: Una repubblica situati a sud di UNGHERIA, a ovest di ROMANIA e BULGARIA e una parte della 'Ex-Yugoslavia,. La capitale è Belgrado.Sindrome Di Bardet-Biedl: Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)Anomalie MultipleCecità: L'incapacita 'di vedere o la perdita o assenza di percezione degli stimoli visivi. Tali manifestazioni possono essere il risultato di occhio DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; OPTIC chiasma malattie; o cervello che colpisce le vie VISUAL DISEASES o LOBE occipitale.Ciglia (Biol): Popolazioni di sottili, processi mobile trovato sulla superficie di ciliates (CILIOPHORA) o la superficie delle cellule inventando ciliated epitelio. Ogni Cilium nasce da una semplice granulato strato superficiale del citoplasma. Il movimento di Cilla ciliates spinge attraverso il liquido in cui vivono, il movimento di Cilla su un epitelio ciliated serve a coprire una superficie strato di muco o fluidi. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Proteine: Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.Retinal Dystrophies: Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.