Alpha-N-Acetilgalattosaminidasi: Un hexosaminidase con specificità per non-reducing terminale N-acetyl-D-galactosamine N-acetyl-alpha-D-galactosaminides residui.Esosaminidasi: Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.Fattori Di Attivazione Macrofagia: Fattori secreti dalle stimolato linfociti e macrofagi prima di diventare nonspecifically citotossica per tumori. Hanno anche modulare l'espressione di macrofagiche superficie cellulare Ia antigeni. Uno MAF è interferone gamma distingue dagli altri fattori antigenically IFN-gamma sono stati inoltre identificati.Fucosidosi: Un accumulo lisosomiale autosomiche malattia causata dalla carenza di attivita 'ALPHA-L-FUCOSIDASE con conseguente accumulo di Fucosio contenente SPHINGOLIPIDS; glicoproteine e mucopolysaccharides (glicosaminoglicani) nei lisosomi. La forma infantile (tipo I), deterioramento psicomotoria muscolo caratteristiche spasticità caratteristiche facciali, volgare, ritardo della crescita, anomalie scheletriche visceromegaly, convulsioni, infezioni ricorrenti e MACROGLOSSIA, con la morte nella prima decade. Fucosidosi giovanile (tipo II) variante è la più comune ed è lentamente progressiva diminuzione della funzionalità neurologica e angiokeratoma corporis diffusum. Sopravvivenza potrebbe essere di tipo II attraverso la quarta decade. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 111-31) (1):Alfa Galattosidasi: Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.Proteina Legante La Vitamina D: Un alpha-globulin trovate nel plasma umano e altri vertebrati. E 'a quanto pare sintetizzato nel fegato e porta la vitamina D e i suoi metaboliti attraverso la circolazione e trasmesso la risposta di tessuto. E' anche conosciuto come group-specific componente (GC). GC sottotipi sono utilizzati per determinare specifico gene fenotipi e frequenze. Questi dati sono impiegate per la classificazione dei gruppi di popolazione, indagini e di paternita 'di medicina legale.Malattia Di Fabry: Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.