Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Frequenza Genica: La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.Polifmorfismo Genetico: La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.Polymorphism, Single Nucleotide: Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Predisposizione Genetica Alle Malattie: Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Aplotipi: La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.Variazione (Genetica): Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.Squilibrio Di Associazione: Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.Sequenze Microsatelliti: Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).Marker Genetici: Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.Studi Caso-Controllo: Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.HLA-DRB1 Chains: Un sottotipo di HLA-DRB beta catene che contiene centinaia di varianti. L'allele HLA-DRB1 sottotipo è associata a diversi sottotipi Hla-Dr sierologici.Incroci Genetici: Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione: Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.Modelli Genetici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Genetica Della Popolazione: La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Sequenza Aminoacidica: L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Genetic Linkage: La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.Genetic Association Studies: L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico: Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.Esoni: Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Antigeni Hla-Dq: Un gruppo dell'HLA D-related antigeni trovato a differire dal DR antigeni in locus genico e pertanto eredita '. Questi antigeni sono polimorfo glicoproteine comprendente alfa e beta catene e si trovano su e su altre cellule linfoidi, spesso associata con alcune malattie.Antigeni Hla-Dr: Una tipologia di antigeni HLA-D consistono alfa e beta catene. L'eredità di antigeni Hla-Dr differisce da quello della antigeni Hla-Dq e antigeni Hla-DpGeni Letali: Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.Selection, Genetic: Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.Genetic Loci: Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.Geni Dominanti: Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.Gruppo Ancestrale Del Continente Europeo: Lndividui le cui origini sono ancestrale del continente europeo.Antigeni Hla-B: (Classe I umano l'istocompatibilità degli antigeni di superficie) HLA codificata da più di 30 rilevabile alleli su locus B del complesso HLA più polimorfo delle specificità HLA. Molti di questi antigeni (ad esempio HLA-B27, -B7, -B8) sono fortemente associato con predisposizione a Sweet e altre malattie autoimmuni, come altro corso ho HLA determinanti, sono implicati nella reattività immunocellulare di epatite citolitica linfociti T.Geni Recessivi: Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.Apolipoprotein E4: Un Maggiore e la seconda isoforme di apolipoproteina E. Nell ’ uomo, Apolipoprotein E3 E4 Apo differisce da uno solo dei residui 112 (cisteina sono sostituiti da arginina) e presenta un minor resistenza alla la denaturazione e maggiore propensione a formare piegato intermedi apo E4. È un fattore di rischio per malattia e ALZHEIMER CARDIOVASCULAR DISEASES.Soppressione Genetica: Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).Mutazione Puntiforme: Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Ricombinazione Genetica: Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.Minisatelliti: Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.Test Di Complementazione Genetica: Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.Identificazione Degli Eterozigoti: L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.Delezione Genica: Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.Mutazione Erronea: Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)Promoter Regions, Genetic: Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.Fattori Di Rischio: Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.Loci Del Carattere Ereditario Quantitativo: Loci genetica associato ad un tratto quantitativi.Genome-Wide Association Study: Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.HLA-DQ alpha-Chains: Transmembrane proteine che formano la subunità alfa di antigeni Hla-DqIntroni: Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.Clonaggio Molecolare: L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.Geni Delle Piante: The functional ereditaria unita 'di piante.Saccharomyces Cerevisiae: Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.Epistasi Genica: Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.Drosophila Melanogaster: Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.Genetic Testing: Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.Antigeni Hla: Antigeni determined by leucociti loci trovato sul cromosoma 6, il maggiore Histocompatibility loci nell ’ uomo. Sono i polipeptidi o glicoproteine presenti sulla maggior parte delle cellule nucleati e piastrine, determinare tipi di tessuto per il trapianto, e sono associata con alcune malattie.Apolipoproteine E: Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.Geni Fungini: The functional ereditaria unita 'di funghi.Filogenesi: Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.Mutagenesi: Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.Cina: Estendendosi per un paese dell'Asia centrale all'Oceano Pacifico.Evoluzione Molecolare: Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.Antigeni Hla-A: Polimorfo (classe I umano HLA l'istocompatibilità degli antigeni di superficie) presente su quasi tutte le cellule nucleati. Almeno 20 antigeni sono state identificate che sono un locus codificata dal gene di molteplici alleli su 6. Fungono da bersagli di epatite citolitica risposte dei linfociti T e hai una relazione con l'accettazione o rigetti dei tessuti / trapianti di organi.Gruppo Ancestrale Del Continente Africano: Lndividui le cui origini risalgono a ancestrale il continente africano.Geni: Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.Delezione Di Sequenza: Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento: Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.Proteine Leganti Dna: Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.Fattori Di Trascrizione: Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.Ripetizioni Dinucleotidiche: Il più comune è il microsatellite ripetizioni (MICROSATELLITE REPEATS) sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi. Consistono di due nucleotidi ripetuto in tandem; guanina e timina, (GT) n, è il più frequente riscontrato.Antigeni Hla-C: Class I umano (DR) HLA codificata da un piccolo gruppo di geni strutturale al C locus sul cromosoma 6. Hanno significativamente più bassa immunogenicità della HLA-A e B determinanti e sono pertanto di importanza secondaria nei donatori / destinatario la compatibilita '. Il loro ruolo primario e' la loro malattia associata con alcune manifestazioni ad alto rischio (ad esempio spondylarthritis, psoriasi, mieloma multiplo).Mutagenesi Da Inserzione: Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.Studi Di Coorte: Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.Southern Blotting: Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.Dosaggio Genico: Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.Specificità Delle Specie: La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.Rna Messaggero: RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.Genotyping Techniques: I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).Zea Mays: Una specie di piante della famiglia POACEAE. E 'una grossa pianta commestibile crescere per il grano, mais, usato come cibo e animale FODDER.Omologia Di Sequenza Di Amino Acido: Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.Proteine Dei Funghi: Proteine trovate in qualche specie di funghi.Geni Major Histocompatibility Complex Di Classe Ii: Geni Major Histocompatibility vertebrato loci nel complesso che codificano polimorfo prodotti che controllano la risposta immunitaria verso antigeni specifici. I geni sono trovato nella regione HLA-D nell ’ uomo e nella regione e nel topo.Ripetizioni Trinucleotidiche: Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.Geni Soppressori: Geni che hanno un silenziatore allele o soppressore mutazione (SUPPRESSION, genetico) che annulla l'effetto di una precedente mutazione, che permette all fenotipo selvaggio sia mantenuto o parzialmente ricostruita. Per esempio, ambra di annullare l'effetto di un allarme MUTATION assurdita '.Proteine Della Drosophila: Proteine che derivano dalla... specie di insetti che appartiene al genere Drosophila. Le proteine del piu 'intensa e studiato specie di Drosophila, sulla Drosophila melanogaster, sono oggetto di grande interesse per la zona della morfogenesi e lo sviluppo.Mutazione Della Fase Di Lettura: Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae: Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.Dna Delle Piante: Acido deossiribonucleico su materiale genetico delle piante.Allineamento Di Sequenze: L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.Caratteri Ereditari: I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.