Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Polymorfism, genetiskPolymorfism, enkelnukleotidMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Genetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.Variation (Genetics)Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.PolymeraskedjereaktionGenkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Kopplingsojämnvikt: Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Fall-kontrollstudier: Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.HLA-DRB1 ChainsGenetisk korsningPolymorfism, restriktionsfragmentlängdModeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Befolkningsgenetik: En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.StamtavlaGenetic LinkageGenetic Association StudiesUrbefolkningen i AsienExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.DNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.HLA-DQ-antigener: En grupp bland de D-tillhöriga HLA-antigenerna som skiljer sig från DR-antigenerna i fråga om genplats och därmed ärftlighet. De är polymorfa glykoproteiner i form av alfa och betakedjor och förekommer på lymfceller och andra celler, som ofta är förknippade med vissa sjukdomar.HLA-DR-antigener: En grupp D-tillhöriga humana leukocytantigener (HLA) av polymorfa glykoproteiner, vilka förekommer på lymfoida celler. De består av alfa och betakedjor, och de har en annan ärftlighet än DQ- och DP-antigener. Deras uppträdande tycks vara kopplat till vissa hudsjukdomar, som t ex pemphigus vulgaris och dermatitis herpetiformis, samt diabetes av typ 1.Dödsgener: Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.Selection, GeneticGenetic LociDominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.Urbefolkningen i EuropaHLA-B-antigener: HLA-ytantigener av klass I som kodas från mer än 30 påvisbara alleler på B-lokus i HLA-komplexet, de mest polymorfa av alla HLA-specificiteter. Flera av dessa antigener (t ex HLA-B27, -B7, -B8) är starkt kopplade till anlag för reumatism och andra autoimmuna sjukdomar. Precis som andra HLA klass I-determinanter spelar de en roll vid de cytolytiska T-lymfocyternas cellulära immunreaktioner.Recessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.Apolipoprotein E4Suppression, genetiskPunktmutationDNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Rekombination, genetiskMinisatellitupprepningar: Tandemmatriser av måttligt repetitiva (5-50 repetitioner), korta (10-60 baser) DNA-sekvenser spridda genom genomet och ansamlade nära telomererna. Graden av repetition uppgår till två till flera hundra vid varje locus (genplats). Genplatser finns i tusental, men varje plats uppvisar en distinkt repetitionsenhet. Minisatellitupprepningar kallas ofta tandemrepetitionsvariabler.Test för genetisk komplementering: Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.Heterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Promotorregioner, genetikRiskfaktorerQuantitative Trait LociGenome-Wide Association StudyHLA-DQ alpha-ChainsIntroner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Växtgener: Arvsmassan hos växter.Saccharomyces cerevisiaeEpistasi: En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.Drosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.Genetic TestingHLA-antigener: Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.Apolipoproteiner E: Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.Svampgener: Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.Fylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.Mutagenes: Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.Kina: Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).Evolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.HLA-A-antigener: Polymorfa HLA-ytantigener av klass I som finns på nästan alla kärnförsedda celler. Ett 20-tal antigener, kodade från A-lokus för multipla alleler på kromosom 6, har identifierats. De utgör mål för T-cellers cytolytiska reaktioner och är avgörande för avstötning eller inte av vävnads-/organtransplantat.Urbefolkningen i AfrikaGener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.SekvensdeletionPolymorfism, enkelsträngad konformationellDNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.TranskriptionsfaktorerDinukleotidupprepningar: De vanligaste av mikrosatellit-tandemupprepningarna (mikrosatellitupprepningar) som är utspridda i kromosomernas eukromatiska armar. De består av två, parvis upprepade nukleotider. Guanin och tymin, (GT)n, är vanligast förekommande.HLA-C-antigener: HLA-antigener av klass I kodade av en liten grupp strukturgener på C-lokus på kromosom 6. De är avsevärt mindre immunogena transplantationsantigener än HLA-A och -B-determinanterna och därför av mindre betydelse vi korstestning av donatorer och mottagare. Deras viktigaste roll är som riskmarkörer för vissa sjukdomsbilder, som t ex spondylartrit, psoriasis och multipelt myelom.Kassettmutagenes: Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.Kohortstudier: Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.Blotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.ArtsspecificitetRNA, budbärarGenotyping TechniquesZea mays: Ett högväxande sädesslag av släktet Zea och familjen Poaceae (Gramineae), som odlas som födoämne och djurfoder. Det har sitt ursprung i Amerika. Syn. majs.Sekvenshomologi, aminosyraSvampproteiner: Alla proteiner som förekommer i svampar.MHC klass II-gener: Genområden i MHC-komplexet hos ryggradsdjur som kodar för polymorfa produkter, vilka kontrollerar immunsvaret mot specifika antigen. Generna återfinns i HLA-D-området hos människa och i 1-regionen hos möss.TrinukleotidupprepningarSuppressorgener: Gener med en suppressorallel eller suppressormutation (genetiskt undertryckande) som upphäver effekten av en tidigare mutation, varvid vildtypsfenotypen helt eller delvis återupprättas.Drosophilaproteiner: Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.Läsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Saccharomyces cerevisiae ProteinsVäxt-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.SekvensinpassningInheritance Patterns: Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.