Alkaptonuria: Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.Not Translated: Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.Ochronosis: La colorazione giallastra di tessuto connettivo dovute al deposito di HOMOGENTISIC acido brown-black (un pigmento), a causa di difetti nel metabolismo di fenilalanina e tirosina. Avviene Ochronosis alkaptonuria, ma è stato anche associato all'esposizione di alcune sostanze (ad esempio, fenolo, trinitrophenol, benzene DERIVATIVES).Acido Omogentisico4-Idrossifenilpiruvato Diossigenasi: Un enzima che catalizza la conversione della 4-idrossifenilpiruvato homogentisic acido piu 'ossigeno e anidride carbonica. CE 1.13.11.27.Dermatosi Della FacciaCicloesanoni: Cyclohexane anello sostituito con uno o più chetoni nella posizione.Diossigenasi: Non-heme iron-containing enzimi che incorporare due atomi di ossigeno nel substrato. Sono importanti nella biosintesi del flavonoidi; GIBBERELLINS; e iosciamina; e per la sua degradazione HYDROCARBONS aromatico.Iperpigmentazione: Eccessiva pigmentazione della pelle, normalmente a causa di un aumento della pigmentazione cutanea o epidermico melanina hypermelanosis. Iperpigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato. Le condizioni possono insorgere a seguito dell ’ esposizione alla luce... Cose chimiche o altre sostanze, o da uno squilibrio metabolica primaria.Nitrobenzoati: Acido benzoico o all ’ acido benzoico esteri sostituito con uno o più nitro gruppi.Malattie Della Sclera: Patologie sistemiche della sclera o bianca dell'occhio. Possono comprendere, anatomica embryologic degenerativi o pigmentazione difetti.Malattie ArticolariOssigenasi: Oxidases precisione introdurre DIOXYGEN-derived atomi d'ossigeno in una varietà di molecole organiche.