Alfa-Talassemia: Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.Emoglobina H: Un Anormale emoglobina composta da quattro beta catene. E 'causata dalla riduzione della sintesi della catena alfa. Quest'anomalia determina ALPHA-THALASSEMIA.Talassemia: Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.Emoglobine Anormali: Emoglobine caratterizzato da modifiche strutturali nella molecola. Il suo cambiamento può avvenire assenza, aggiunta o sostituzione di una o più aminoacidi nel globin parte della molecola per voci selezionate glucosio-dipendente catene.alpha-Globins: Membri della famiglia alpha-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 16 e includono zeta-globin e alpha-globin. Ci sono anche pseudogenes di zeta (theta-zeta) e alfa (theta-alpha) nell'ammasso. Emoglobina adulti è costituita da 2 alpha-globin catene e 2 beta-globin catene.Trait Falcemico: L'essere eterozigote per emoglobina S.Globina: Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.Emoglobina E: Un Anormale emoglobina provocata dalla sostituzione della lisina in posizione per acido glutammico 26 della catena Beta e 'osservata più frequentemente nel sud-est asiatico popolazioni.Indici Di Globularità: Misura degli eritrociti ed emoglobina contenuto o concentrazione, di solito deriva dal sangue conta degli eritrociti, emoglobina ed ematocrito. Concentrazione; gli indici includere il volume corpuscolare medio (MCV) e l 'emoglobina corpuscolare media (MCH) e la concentrazione di emoglobina corpuscolare media (MCHC).Anemia Falciforme: Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.Emoglobinopatie: Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da lavori entro l'emoglobina molecola.Beta-Talassemia: Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.Eritrociti Anormali: Supporto in rosso sangue. Sangue di mammiferi che risultano anomale nella struttura o funzionalita '.Emoglobina S: Un Anormale emoglobina derivanti dalla sostituzione di valina per l ’ acido nella posizione 6 della catena del beta globin. La molecola condizione eterozigote anemia falciforme, i paesi in anemia falciforme.Idrope Fetale: Accumulo anormale di liquido essudativo in due o più compartimenti fetale, come pelle; pleura; pericardio; PLACENTA; peritoneo; AMNIOTIC FLUID. Generale edema fetale non-immunologic può essere di origine, o di origine immunologica come nel caso di ERYTHROBLASTOSIS fetalis.Emoglobina Fetale: Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.Emoglobina A2: Un adulto emoglobina normalmente presente nel componente hemolysates da negli eritrociti umani a concentrazioni di circa il 3%. L'emoglobina e 'composta da due catene e due alfa delta catene. La percentuale di HbA2 varia a seconda dei disturbi di tipo ematologico, ma e' circa il doppio in beta-thalassemia.Melanesia: Il nome collettivo per le isole del Pacifico nord est dell'Australia, incluso NUOVA CALEDONIA; Vanuatu; Nuove Ebridi, Solomon Islands, Ammiragliato Sistema Bismarck, nelle isole Fiji, ecc. Melanesia (dal greco melas, nero + nesos, isola) si chiama cosi 'dal colore nero di nativi che sono generalmente considerati disceso originario della Papua Negroid e i polinesiani o malesi. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p748 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p344)Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Delezione Del Cromosoma: Vera perdita di parte di un cromosoma.Cromosomi Umani. Coppia 16: Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.Emoglobina A: Normale adulto emoglobina umana, la molecola globin è costituito da due alfa e beta due catene.Identificazione Degli Eterozigoti: L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.beta-Globins: Membri della famiglia beta-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 11 e includono epsilon-globin, gamma-globin, delta-globin e beta-globin, c'è anche una pseudogene del beta (theta-beta) in adulti i cluster genici. Emoglobina e 'composta da due catene e due ALPHA-GLOBIN beta-globin catene.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Emoglobine: Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.Elettroforesi Delle Proteine Del Sangue: Elettroforesi applicati alle proteine del sangue.Conta Eritrocitaria: Il numero di cellule ematiche volume di sangue in un campione di sangue venoso.Eritrociti: Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.Diagnosi Prenatale: Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Geni: Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.Intellectual Disability: Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)Gruppo Ancestrale Del Continente Africano: Lndividui le cui origini risalgono a ancestrale il continente africano.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Sindrome: Un complesso di sintomi caratteristici.Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Elicasi Del Dna: Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Reticolociti: Immaturo eritrociti. Nell ’ uomo, queste sono cellule ematiche che hanno subito Extrusion del nucleo cellulare, che contengono ancora organelli diminuiscono gradualmente al numero che le cellule maturo. Ribosomi sono gli ultimi a sparire. Alcune macchie tecniche causare i ribosomi agevolare in genere caratteristici “Reticulum" (diverso) ENDOPLASMIC Reticulum, da cui deriva il nome reticolociti.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Italia