Alpha-L-fucosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerarter (fukos) från proteiner och lipider i kroppen.
En autosomalt recessiv, lysomal upplagringssjukdom orsakad av en alfa-L-fukosidasdefekt, som leder till ansamling av fukos, med sfingolipider, glykoproteiner och mukopolysackarider (glykosaminoglykaner), i lysosomer. Typ 1, som debuterar vid 18 månaders ålder, karaktäriseras av försämrade psykomotoriska egenskaper, muskelryckningar, grova ansiktsdrag, försenad växt, skelettmissbildningar, förstorade inre organ, krampanfall, återkommande infektioner och makroglossi, och leder till döden inom livets första tio år. Typ 2, som uppträder efter fyra års ålder, är en vanligare variant och uppvisar en långsamt fortskridande försämring av nervfunktionerna och angiokeratom. Typ 2-patienter kan leva i mer än 40 år.
I en enkel medicinsk definition är Fukos (fucose) en typ av hexos, ett slags enkla sockerarter, som finns naturligt i komplexa kolhydrater i cellmembranet hos levande organismer. Fukos har särskild betydelse inom glykobiologin och kan ha påverkan på celldifferentiering, cellsignalering och cancerutveckling när deras nivåer är större än normalt.
Samlingsnamn på ett antal enzymer eller enzymkomplex i tarmslemhinnan, som t ex laktas, sukras-isomaltas, trehalas. EC saknas.
I en enkel mening kan Octopodiformes definieras som en infraklass inom blötdjuren (Mollusca) som inkluderar två ordningar: de åttaarmade bläckfiskarna (Octopoda) och vampyrbläckfiskena (Vampyroteuthis infernalis).
Elektrofores, där en pH-gradient bestäms i ett gelsubstrat och proteiner vandrar tills de når den plats (fokus), vid vilken pH är lika med deras isoelektriska punkt.
Iminopyranoser är en organisk förening som innehåller en pyranose ring, det vill säga en sex-atomig cyklisk form bestående av kolatomer och syre, kopplad till en iminogrupp (-N=). Iminogruppen är en dubbelbindning mellan kväve och kol. Denna typ av föreningar kan vara av intresse inom organisk kemi och biokemi.
Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.
Alfamannosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockergrupper (oligosackarider) vid slutet av vissa proteiner, kända som glykoproteiner. Detta enzym har en viktig roll i cellernas proteintrafik och kan vara defekt hos patienter med den ärftliga sjukdomen alfa-mannosidos.
I en enkel medicinsk definition, är magmukoser (eller magmukousmembran) ett slemhinneområde som har en särskild egenskap att producera ett stort ämnesomsättningssurt sekret, vilket hjälper till att skydda magsäcken från den sura gastrisk juice. Detta membran täcker inre ytan av magen och består av en flerskiktad epitel som inkluderar särskilda celltyper såsom produktionsceller för magsaft, glatt muskelceller och nervceller.
Enzymer som hydrolyserar O- and S-glykosylföreningar. EC 3.2.1.
Det geografiska område av Afrika som omfattar Angola, Botswana, Lesotho, Malawi, Mocambique, Namibia, Sydafrika, Swaziland, Zambia och Zimbabwe.
(2R-(2-alfa,3-beta,4-alfa,5-beta))-2-(hydroximetyl)-3,4,5-piperidinetriol. En alfaglukosidashämmare med antiviral verkan. Deoxynojirimycinderivat kan ha anti-HIV-verkan.
I en enkel medicinsk kontext kan "chemical precipitation" definieras som ett laboratorieprocess där en lösning av joner genom blandning av två lösningar får undergå en kemisk reaktion, vilket resulterar i formationen av en fast fosforisk substance. Denna reaktion används ofta för att separera och renframsta specifika substanser eller joner från en lösning. Ett exempel på detta är när lösningar av kalciumklorid och natriumfosfat blandas tillsammans, vilket resulterar i formationen av ett fast ämne, kalciumfosfat, som kan separeras från den ursprungliga lösningen.