Alfa 1-antitrypsinbrist
Alpha 1-antitrypsinbrist är ett medfött sjukdomstillstånd orsakat av ett genetiskt defekt som resulterar i minskad produktion och funktion av proteinet Alpha 1-antitrypsin, vilket leder till ökat risk för lungemboli, chronic obstructive pulmonary disease (COPD) och andra lungsjukdomar.
Alfa 1-antitrypsin
Alfa 1-antitrypsin (AAT) är ett protein som produceras i levern och har till uppgift att skydda lungorna från inflammation och skada. Det gör detta genom att neutralisera en grupp enzymer, inklusive neutrofil elastas, som kan orsaka skada på lungvävnaden vid överdriven aktivering under inflammatoriska tillstånd. AAT är också känt som serumproteinaseinhibitor och ingår i akutfasresponsen. Genetisk mutation eller nedsatt produktion av AAT kan leda till en sjukdomsbild som kallas Alfa 1-antitrypsinbrist, vilket ökar risken för lungsjukdomar såsom kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) och emfysem.
Lungemfysem
Fenotyp
Kroniskt obstruktiv lungsjukdom
Ett sjukdomstillstånd med diffusa och irreversibla luftflödeshinder. Underordnade typer av KOL är kronisk bronkit och lungemfysem.
Trypsinhämmare
En trypsinhibitor, eller Trypsinhämmare, är ett protein som binds till och nedsätter aktiviteten hos enzymet trypsin, som är involverat i protein- och peptidnedbrytning i kroppen.
Alfa 1-antikymotrypsin
Alfa 1-antitrypsin (AAT) är ett protein som produceras i levern och har som funktion att skydda lungorna från inflammation och skada genom att neutralisera neutrofil proteaser, särskilt enzymer som kallas elastaser. Dessa enzymer kan bryta ned strukturella protein i lungorna och orsaka emfysem om de inte kontrolleras av AAT. Genetiska mutationer eller nedsatt produktion av AAT kan leda till ett för lågt proteinnivå, vilket kan öka risken för lungsjukdomar som kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD) och emfysem.
Forcerad utandningsvolym
Pankreatisk elastas
"Pancreatic elastase" refers to an enzyme that is produced and released by the pancreas, one of several digestive enzymes that help break down food in the small intestine. Specifically, pancreatic elastase helps digest proteins by breaking down the elastic fibers that are found in connective tissue. It is often measured in stool samples as a way to assess exocrine pancreatic function, since low levels of pancreatic elastase in the stool can indicate impaired digestion and possible pancreatic disease.
Lungsjukdomar
'Lungsjukdomar' refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar lungorna och andningssystemet. Dessa kan vara akuta eller kroniska, med symptom som hosta, andnöd, bröstsmärta, slemproduktion och andfåddhet. Exempel på lungsjukdomar inkluderar astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), lungemboli, lungcancer, fibros och pneumoni.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Proteostasis Deficiencies
Proteostasis deficiencies refer to a state where there is an impairment in the maintenance of protein homeostasis within a cell. Protein homeostasis, or proteostasis, is the process by which cells regulate the production, folding, trafficking, and degradation of proteins to ensure their proper function and prevent the accumulation of misfolded or damaged proteins. Deficiencies in proteostasis can lead to the accumulation of misfolded proteins, which can contribute to the development of various diseases, including neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and Huntington's disease. Proteostasis deficiencies can result from genetic mutations, environmental factors, or aging.
Alleler
Leverinflammation
Skrumplever
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Serpiner
En serpin (serine proteinase inhibitor) är ett slags proteiner som fungerar som inhibitorer för serinproteas, en grupp enzymer som bryter ned andra proteiner genom att klippa sönder specifika peptidbindningar. Serpiner spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer, såsom blodkoagulering, inflammation och immunförsvar. Genom att hämma serinproteasens verksamhet kan serpiner hjälpa till att kontrollera dessa processer och förhindra överdrivna eller oregelbundna reaktioner i kroppen.