Alfa 1-antitrypsinAlfa 1-antitrypsinbristLungemfysem: En underkategori av kronisk obstruktiv lungsjukdom. Typiska tecken för sjukdomen är anatomiska förändringar hos lungorna, så som förstorad luftvolym och nedbrytning av alveolarväggarna.Pankreatisk elastasAlfa 1-antikymotrypsinEmfysem: En sjuklig ansamling av luft i vävnader och organ.TrypsinhämmareLeukocytelastas: Ett enzym som katalyserar hydrolys av proteiner, inklusive elastin. Det klyver företrädesvis bindningarna på karboxylsidan av Ala och Val, med större specificitet för Ala. EC 3.4.21.37.Alfaadrenerga receptorerHypoxia-Inducible Factor 1, alpha SubunitSerpinerSerinproteinashämmareFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.alpha7 Nicotinic Acetylcholine ReceptorMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Isoelektrisk fokusering: Elektrofores, där en pH-gradient bestäms i ett gelsubstrat och proteiner vandrar tills de når den plats (fokus), vid vilken pH är lika med deras isoelektriska punkt.Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Alfa3beta1-integrin: Cellytereceptor för laminin, epiligrin, fibronektiner, entaktin och kollagen. Alfa3beta1-integrin är det huvudsakliga integrinet i epitelceller, där det har en roll i sammanfogandet av basalmembran, för cellmigration och för reglering av funktionerna hos andra integriner. Två olika splitsade isoformer av alfaunderenheten kommer till differentierat uttryck i olika celltyper.Alfa4-integrin: En underenhet till alfa-integrin som är unik på så sätt att den saknar I-domän, och dess proteolytiska spjälkningsställe är nära mitten av den extracellulära delen av polypeptiden, snarare än intill membranet, som hos andra alfa-integrinunderenheter.Alfa6-integrin: En alfa-integrinunderenhet som primärt ingår förening med beta1-integrin eller beta4-integrin och bildar lamininbindande heterodimerer. Alfa6-integrin har två isoformer, splitsade på olika sätt, alfa6A-integrin och alfa6B-integrin, vilka varierar i sina cytoplasmadomäner och regleras på ett vävnadsspecifikt sätt och efter utvecklingsstadium.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Rekombinanta proteinerAlfa5beta1-integrin: Ett integrin som finns i fibroblaster, blodplättar, monocyter och lymfocyter. Alfa5beta1-integrin är den klassiska fibronektinreceptorn, men den verkar även som receptor för laminin och flera andra proteiner i den extracellulära matrisen.OrosomukoidProteinbindningAlfa4beta1-integrin: Alfa4beta1-integrin är en receptor för fibronektin och vcam-1 på lymfocyter, monocyter, eosinofiler, NK-celler och tymocyter. Det är verksamt både vid cell-celladhesion och adhesion mellan celler och extracellulär matrix, och har en roll vid inflammation, hematopoetiska cellers målsökande och immunfunktioner, och ingår i skelettmuskelbildning, neurallistvandring och -utveckling, lymfocytmognad och moderkakans och hjärtats morfogenes.Interleukin-1-alfaPolyakrylamidgelelektrofores: En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.Leversjukdomar: Sjukliga förändringar i levern.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Alfa2beta1-integrin: Ett integrin som återfinns på fibroblaster, blodplättar, endotel- och epitelceller och lymfocyter, där det verkar som receptor för kollagen och laminin. Trots att det ursprungligen betraktades som kollagenreceptorn, är det en av flera kollagenreceptorer. Ligandbindning till alfa2beta1-integrin utlöser en kaskad av intracellulära signaler, inkl. aktivering av p38-MAP-kinas.Bindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.HNF1-alfa-proteinAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Alfa-1-adrenerga receptorerHaptoglobiner: Plasmaglykoproteiner som bildar ett stabilt komplex med hemoglobin för återcirkulation av hemjärn. Hos människa kodas de av en gen på den korta armen av kromosom 16.ProteinkonfigurationAlfa5-integrin: Denna alfa-integrinunderenhet ingår förening med beta1-integrin och bildar en receptor (alfa5beta1-integrin) som binder fibronektin och laminin. Proteinet genomgår en posttranslationsklyvning till en tung och en lätt kedja som är hopkopplade med disulfidbindningar.Alfa1beta1-integrin: Alfa1beta1-integrin verkar som receptor för laminin och kollagen. Under utvecklingsstadiet sker en omfattande produktion, men hos vuxna individer utgör det den viktigaste lamininreceptorn i mogna celler av glatt muskulatur, där det har betydelse för upprätthållande av fenotypdifferentieringen hos dessa celler. Alfa1beta1-integrin finns även i lymfocyter och mikrokärlens endotelceller och kan spela roll vid nybildning av blodkärl. I schwannceller och neurallistceller är det envolverat i cellmigration. Det går också under benämningarna VLA-1 och CD49a-CD29.Alfa-2-adrenerga receptorerKymotrypsin: Ett serinendopeptidas som utsöndras av bukspottkörteln i form av zymogenet kymotrypsinogen och som med bukspottkörtelvätskan förs till tolvfingertarmen där det aktiveras av trypsin. Det klyver selekti vt aromatiska aminosyror på karboxylsidan. EC 3.4.21.1.Alfa6beta1-integrin: En cellytereceptor som förmedlar adhesion till den extracellulära matrisen och till andra celler genom att binda till laminin. Den deltar i cellmigration, embryoutveckling, leukocytaktivering och tumörcellsetablering. Alfa6beta1-integrin är den viktigaste lamininreceptorn på blodplättar, leukocyter och många epitelceller, och genom ligandbindning kan ett antal signalöverföringsvägar aktiveras. Alternativ splitsning av cytoplasmadomänen hos alfa6-underenheten leder till bildande av A- och B-isoformer av heterodimeren, vilka uttrycks på ett vävnadsspecifikt sätt.Proteinförlorande tarmsjukdomarMakroglobuliner: Serumglobuliner med hög molekylvikt.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.TransfektionAlfa6beta4-integrin: Detta integrin är en huvudkomponent i hemidesmosomer och är nödvändigt för bildande och upprätthållande av dessa i epitelceller. Integrinet finns också på tymocyter, fibroblaster och Schwannceller, där det fungerar som lamininreceptor och ingår i sårläkning, cellmigration och tumöretablering.Integrin alfa-kedjor: Alfaunderenheterna av integrinheterodimerer (integriner), vilka mediaerar ligandspecificitet. Det finns ungefär 18 olika alfakedjor, med stor sekvensvariation. Ett flertal kedjor är dessutom hopfogade till alternativa isoformer. De har en lång, extracellulär del (1200 aminosyror) med ett MIDAS-motiv ("metal ion-dependent adhesion site") och sju sextioaminosyrors tandemupprepningar, av vilka de sista 4 bilodar EF-handmotiv. Den intracellulära delen är kort (ca 50 aminosyror), med undantag för alfa4-integrin.Endoplasmatiskt nätverk: Ett system av cisterner (vätskefyllda hålrum) i cytoplasman hos många celler. Ställvis går det endoplasmatiska nätverket i ett med plasmamembranet eller kärnhöljets yttermembran. Om nätverksmembranets ytor är täckta med ribosomer sägs det vara kornigt, annars sägs det vara glatt.Integriner: En familj transmembranglykoproteiner bestående av icke-kovalenta heterodimerer. De samverkar med en rad olika ligander, som t ex proteiner i den extracellulära matrisen, komplement och andra celler, medan deras intracellulära domäner samverkar med cellskelettet. Integrinerna utgörs av åtminstone tre identifierade familjer, cytoadhesinreceptorer, leukocytadhesionsreceptorer, och sena antigenreceptorer. Varje familj har en gemensam betaunderenhet (se beta-integrinkedjor), förenad med en eller fler distinkta alfaunderenheter (alfa-integrinkedjor). Dessa receptorer medverkar i cell-matrixadhesion och cell-celladhesion i många fysiologiskt viktiga förlopp, inklusive embryonal utveckling, hemostas, trombos, sårläkning, i immuna såväl som icke immuna försvarsmekanismer, samt i onkogen omvandling.Albuminer: Vattenlösliga proteiner som finns i äggvita, blod, lymfa och andra vävnader och vätskor. Vid upphettning koagulerar de.Blodproteiner: De hundratals olika proteiner som finns i blodplasma, som t ex serumalbumin, transferrin, haptoglobiner, fibrinogen, koagulations- och komplementfaktorer, immunglobuliner, enzymhämmare och många fler.Alfa1-integrin: En underenhet till alfa-integrin som binder kollagen och laminin till sin I-domän. Den kan förena sig med beta1-integrin till att bilda heterodimeren alfa1beta1-integrin.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).AlfamakroglobulinerTrypsinHeterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Alfarytm: Hjärnvågor i encefalogrammet med en frekvens mellan 8 och 13 svängningar per sekund. De är typiska för en normal person i vaket eller vilande tillstånd och uppträder huvudsakligen i occipitalområdet.Protein C-hämmareModeller, molekylära: Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.Proproteinkonvertas 5Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.PankreatinAlfa3-integrin: En alfaunderenhet av integrin som uppträder i olika flätade isoformer. Isoformerna uttrycks på olika sätt hos specifika celltyper och under olika utvecklingsstadier. Alfa3-integrin förenar sig med beta1-integrin till alfa3beta1-integrin, en heterodimer som huvudsakligen finns i epitelceller.Furin: Ett proproteinkonvertas med specificitet för prekursorsubstanserna till proalbumin, komplement 3C och von Willebrands faktor. Enzymet klyver specifikt bindningar nära parade argininbestånd, separerade med två aminosyror. EC 3.4.21.75.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Möss, inavlade C57BL