Erro inato no metabolismo de aminoácidos resultante de um defeito na enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASE, uma enzima envolvida na decomposição da FENILALANINA e TIROSINA. É caracterizada por acúmulo de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO na urina, OCRONOSE em vários tecidos e ARTRITE.

Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.

Descoloração amarelada do tecido conjuntivo devido à deposição de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO (um pigmento preto-marrom). Isto é devido a erro do metabolismo da FENILALANINA e TIROSINA. A ocronose ocorre na ALCAPTONÚRIA, mas também tem sido associada com exposição a certos compostos químicos (ex., FENOL, trinitrofenol, DERIVADOS DE BENZENO).

Ácido homogentísico é um composto orgânico que resulta da quebra do aminoácido aromático fenilalanina durante o processo metabólico conhecido como ciclo de Krebs, sendo posteriormente oxidado e excretado na urina em condições normais. No entanto, sua acumulação em excesso pode indicar a presença de uma doença genética rara chamada síndrome de Alcaptonúria.

Enzima que catalisa a conversão de 4-hidroxifenilpiruvato mais oxigênio a ácido homogentísico e dióxido de carbono. EC 1.13.11.27.

Dermatoses faciais referem-se a um grupo diversificado de condições dermatológicas que predominantemente afetam a região facial, causando sintomas como eritema, descamação, vesículas, pápulas e/ou pústulas.

Anel de cicloexano substituído com uma ou mais cetonas em qualquer posição.

Enzimas não heme contendo ferro e que incorporam dois átomos de OXIGÊNIO ao substrato. São importantes na biossíntese de FLAVONOIDES, GIBERELINAS e HIOSCIAMINAS e na degradação dos HIDROCARBONETOS AROMÁTICOS.

Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.

Ácido benzoico ou ésteres do ácido benzoico substituídos com um ou mais nitro grupos.

Transtornos gerais da esclera ou branco dos olhos. Podem incluir defeitos de pigmentação, degenerativos, embriológicos ou anatômicos.

Artropatias referem-se a condições ou doenças que afetam diretamente as articulações, podendo causar dor, rigidez, inchaço e outros sintomas desagradáveis.

Oxidases que especificamente introduzem átomos de oxigênio derivados de dioxigênio em uma variedade de moléculas orgânicas.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Grupo de compostos derivados do ácido fenilpirúvico que possuem a fórmula geral C6H5CH2COCOOH e são metabólitos da fenilalanina. (Dorland, 28a ed)

Aminoácido não essencial. Em animais, é sintetizada a partir da FENILALANINA. Também é o precursor da EPINEFRINA, HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e melanina.

Ocupações de pessoal de saúde que não são médicos e são qualificados, por treinamento especial e frequentemente por licença, para trabalhar em funções que dão suporte no campo de cuidados de saúde. Essas ocupações incluem, mas não estão limitadas a tecnologia médica, fisioterapia, etc.

Escolas que oferecem treinamento na área de saúde.

Profissões ou outras atividades comerciais dirigidas para a cura e a prevenção de doenças. Para ocupações de pessoal médico que não são médicos mas que trabalham nas áreas da tecnologia médica, fisioterapia, etc., há também OCUPAÇÕES RELACIONADAS COM SAÚDE.

Profissões, negócios, atividades ou outro meio de se ganhar a vida.

Indivíduos matriculados em uma escola ou programa de educação formal em ocupações de saúde.

Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.