Albinismo: Termine generale per diversi difetti ereditati metabolismo degli aminoacidi, in cui c'e 'una di Lapp o assenza di pigmento negli occhi, pelle o i capelli.Albinismo Oculocutaneo: Eterogeneo gruppo di disordini autosomiche comprendente almeno quattro tipi riconosciuto, tutti in comune vari gradi di ipopigmentazione della pelle, capelli e occhi. I due più comuni sono la tyrosinase-positive e tyrosinase-negative tipi.Monofenolo Monoossigenasi: Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione tra L-tyrosine, L-dopa ed ossigeno cedere L-dopa, dopaquinone e acqua. E 'un poliziotto proteina che agisce anche catechols, principale che catalizza alcune delle stesse reazioni mentre catecolo ossidasi. CE 1.14.18.1.Sindrome Di Hermanski-Pudlak: La triade della sindrome caratterizzata da Oculocutaneous albinismo (albinismo Oculocutaneo); deficit PLATELET PARTICOLARI piscina e un accumulo lisosomiale Ceroide Lipofuscina.Nistagmo Patologico: Movimenti involontari degli occhi che sono diviso in due categorie, stronzo e pendular. Idiota nistagmo ha una fase lenta in una direzione seguita da una fase di correzione veloce nella direzione opposta, ed è normalmente causata da disfunzione vestibolare centrale o periferico Pendular nistagmo caratteristiche oscillazioni di Velocità uguale in entrambe le direzioni, e questa condizione è spesso associato a perdita della vista presto nella vita. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p272)Ipopigmentazione: Una condizione causata dalla carenza di melanina o una pigmentazione in l'epidermide, noto anche come hypomelanosis. Ipopigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato, e possono derivare da difetti genetici, traumi, infiammazione o infezione.Folclore: Il comune per via orale trasmesse tradizioni, miti, feste, canzoni, le superstizioni e storie di tutti i popoli.Melanosomi: Organelli trovato contenenti melanina nei melanociti e melanophores.Nistagmo Congenito: Nistagmo presente alla nascita o causato dalle lesioni subite in utero o al momento della nascita. E 'di solito pendular ed è associata a albinismo e caratterizzato da condizioni di precoce perdita della visione centrale. Eredità schemi possono essere legata al cromosoma X, malattia autosomica dominante, o recessiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p275)Occhio: L'organo della vista che costituiscono un paio di organi globulari costituiti da una struttura specializzata three-layered pressappoco sferico per aver risposto alla luce.Ipertensione Oculare: Una malattia in cui la pressione intraoculare aumenta sopra il normale e che possono causare un glaucoma.Colore Degli Occhi: Colore dell'iride.Melanociti: Pigmento mammifero cellule che producono MELANINS, pigmenti trova principalmente nel per un test antidroga, ma anche negli occhi e i capelli, a un processo chiamato melanogenesis. Colorazione possono essere alterati da il numero di melanociti o la quantità di prodotto e conservata nel pigmento chiamato melanosomi organelli il grosso non-mammalian cellule contenenti melanina sono chiamati MELANOPHORES.Pigmentazione: Colorazione o alterazione di una parte di un pigmento.Albinismo Oculare: Albinismo che colpisce gli occhi in cui pigmento dei capelli e pelle e 'normale o solo leggermente diluita. Il classico tipo e' legata al cromosoma X (Nettleship-Falls), ma esiste anche una forma autosomico recessivo. Anomalie oculari possono includere ridotta pigmentazione della retina, nistagmo, fotofobia, strabismo, e diminuzione della acuità visiva.Melanine: Polimeri insolubili derivati dell ’ apporto alimentare di tirosina ritrovati causando oscurita 'nella pelle (iperpigmentazione), capelli, pelle e le piume fornire protezione contro le scottature indotta dalla luce diretta dei raggi solari. CAROTENES contribuire colorazione giallo e rosso.Piebaldismo: Malattia autosomica dominante, disordine congenito caratterizzato da hypomelanosis localizzato della pelle e capelli. La più preparata lungometraggio un ciuffo bianco per 80 al 90% dei pazienti. Difetto e 'possibilmente correlate al provocato differenziazione e migrazione di melanoblasts, nonché per lo sviluppo difettoso di stemma neurali (neurocristopathy). Piebaldismo può essere strettamente correlati a Waardenburg.Toxoplasmosi Oculare: Infezione causati dal parassita Toxoplasma protozoo in cui è molto tessuto connettivo proliferazione, la retina intorno alle lesioni oculari resta normale e i media restare sgombri, Coroidoretinite possono essere associate a tutte le forme di toxoplasmosi, ma di solito e 'il sequel di toxoplasmosi. Congenita alle gravi lesioni oculari nei neonati possono causare cecita'.Disturbi Della PigmentazionePotenziali Evocati Visivi: La risposta elettrica ricordato nella corteccia cerebrale da stimoli visivi o stimolazione del percorsi visivi.Proteine Dell'OcchioFotofobia: Disturbi della sensibilità alla luce. Questo può verificarsi come una manifestazione del Eye DISEASES; MIGRAINE; emorragia subaracnoidea; meningite; e di altri disturbi. Fotofobia possono verificarsi in associazione con altri DISORDERS DEPRESSION e collezionare.Pigmentazione Della Pelle: Colorazione della pelle.Sindrome Di Chediak-Higashi: Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.Proteine Di Trasporto Della Membrana: Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di molecole di membrana biologica. Incluse in questo ampio sono proteine coinvolto in principio trasporti (DEI) PRINCIPIO (I), trasporto, trasporto e ION facilitato i canali.Elettronistagmografia: Registrazione del nistagmo sulla base dei cambiamenti nel campo elettrico che circonda l'occhio prodotta dalla differenza di potenziale tra la cornea e la retina.Acutezza Visiva: Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.Dominanza Oculare: The functional preferenziale superiorita 'e uso di un occhio all'altro. Il termine di superiorita' nel caso avvistamento (percezione visiva) o motorie compito ma non differenza in VISUAL ACUITY o disfunzione di uno degli occhi. Il dominio oculari possono essere modificati da input visivo e Neurotrophic FACTORS.Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X: Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.Tonometria Oculare: Misurazione della tensione oculare (pressione intraoculare) con un tonometer. (Cline, et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.Pontederiaceae: Una pianta dell'ordine, famiglia Liliales tipologia Liliidae, classe Liliopsida (monocotyledons). La maggior parte delle specie sono piante perenni, nativo principalmente di Tropical America. Hanno rootstocks strisciante, fibroso radici, e se ne va in ammassi alla base della pianta o portate ramificato steli. Il frutto è una capsula contenenti molti semi, o una struttura one-seeded alato.Rifrazione Oculare: Rifrazione di luce attraverso i media dell'occhio.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Fondo Oculare: La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.Iride: La maggior parte anteriore della uveal strato, separando le dalla camera anteriore e posteriore è costituito da due strati - stroma e il colore dell ’ epitelio pigmentato. Dell'iride dipende dalla quantità di melanina nella stroma riflettendoci dall'epitelio pigmentato.Neoplasie Dell'Occhio: Tumore o cancro all'occhio.Characidae: Una famiglia di pesce d'acqua dolce nell'ordine, che include la CHARACIFORMES Tetras.Alienazione Sociale: Lo stato della separazione individui in contesti culturali che vedono come uno straniero, imprevedibile, o siano inaccettabili.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Catecolo Ossidasi: Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione tra catecolo e ossigeno per penetrarne benzoquinone e acqua. Si tratta di un complesso di Copper-Containing proteine che agisce anche su una varietà di sostituito catechols. CE 1.10.3.1.Disturbi Della Motilità Oculare: Disturbi che effigie di movimenti oculari, una manifestazione della malattia. Queste condizioni possono essere divise in nucleare, e sopranucleare infranuclear,. Malattie muscoli oculari o oculomotore nervi cranici III, IV e vi) sono considerati infranuclear. Sono provocati da malattia del oculomotore, trochlear o lesione Del nuclei di il cervello STEM. Supranuclear sono prodotto da disfunzione del sistema di ordine superiore sensoriali e motori che controllano i movimenti oculari, incluso reti neurali nel CEREBRAL CORTEX; BASAL gangli; cervelletto, e cervello STEM. Oculare spasmodico si riferisce a una inclinazione della testa causato da un disallineamento oculare. Opsoclonus si riferisce a fluttuazioni rapidamente coniugato in diverse direzioni, che possono verificarsi parainfectious o malattia paraneoplastica (ad esempio OPSOCLONUS-MYOCLONUS SYNDROME) (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p240)Epitelio Pigmentato: Lo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, il corpo ciliare e la IRIS negli occhi.Caves: Formazioni geologiche di recinzioni sotterraneo con accesso dalla superficie.Condrodisplasia Puntata: Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.Cornea: Quella trasparente, parte anteriore della fibroso cappotto dell'occhio composta da 5 strati: Squamoso stratificato; Bowman membrana dell ’ epitelio corneale, stroma corneali; DESCEMET membrana e nell ’ endotelio corneale mesenchimali. È il primo rifrange medio dell ’ occhio. È strutturalmente continua con la sclera, trattati con il suo nutrimento non vascolarizzato, dalla permeazione attraverso spazi tra i lamellae e oftalmico innervated dalla divisione della Cefalalgie RICOSTRUZIONE attraverso i nervi ciliare e quelle circostanti congiuntiva che insieme formano plexuses. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.Fenomeni Fisiologici Oculari: I processi e proprietà dell'occhio come un intero o di qualsiasi delle sue parti.Fovea Centrale: Un'area di circa 1,5 millimetri di diametro entro la macula lutei dove la retina si dirada molto a causa del muscolo obliquo spostamento di tutti i eccetto l ’ epitelio del pigmento strato ripido, che comprende le mura della fovea (Clivus) che contiene boche bastonate in periferia. Nel suo centro (foveola) i coni sono piu 'adattato ad ottenere elevati dell ’ acuità visiva, ogni cono fosse collegata a una sola cellula ganglio. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.Lesioni Dell'Occhio: Danni, trauma causato agli occhi di mezzi. Il concetto superficie comprendono le ferite e intraoculari ferite.Colore Dei Capelli: Colore dei capelli o la pelliccia.Difetti Di Rifrazione: Deviazioni dalla media o standard degli indici della rifrazione dell ’ occhio dioptric o attraverso il suo apparato rifrazione.Chiasma Ottico: La struttura X-shaped formato dalla riunione del nervo ottico, due al chiasma ottico le fibre trovate sulla parte mediale della retina croce per ogni progetto dall'altra parte del cervello mentre le fibre retinica continuare sulla stessa causa ciascuna metà del cervello riceve informazioni sul campo visivo controlaterale da entrambi gli occhi.Pressione Intraoculare: La pressione dei fluidi negli occhi.Tubercolosi Oculare: La tubercolosi infezione dell'occhio, soprattutto l'iride, corpo ciliare e nella coroide.Glicoproteine Della Membrana: Membrana o glicoproteine presenti sulla superficie delle cellule.Lacrime: Il fluido secreta dalla ghiandola lacrimale. Questo fluido inumidisce la congiuntiva e la cornea.Vision, Ocular: Il processo in cui segnali luminosi sono trasformate dalle Photoreceptor ematiche in segnali elettrici che può essere trasmesso al cervello.Strabismo: La asce disallineamento degli occhi. In comitant strabismo il grado di disallineamento oculare non variare con la direzione di sguardo. In noncomitant strabismo il grado di disallineamento varia a seconda della direzione di sguardo... o quale occhio è fissato sul bersaglio. (Miller, Walsh & Hoyt e 'Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, p641)Malattie Dell'Iride: Disfunzioni, le malattie o disturbi del o stabilite nell 'Iris.Soluzioni Oftalmiche: Soluzioni sterile che sono pensati per l ’ instillazione nell'occhio. Non comprende soluzioni per pulire occhiali o contatto LENS SOLUTIONS.Difetti Del Pool Di Deposito Delle Piastrine: Disturbo caratterizzato da una diminuzione o perdita di densità piastrinica corpi nei quali i nucleotidi e piscina dell ’ adenina 5HT normalmente sono conservate.Ittiosi: Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.Sindrome Di Kallmann: Ingegneria eterogeneo ereditaria causata dalla carenza di ormone GnRH ipotalamo e olfattivi RICOSTRUZIONE difetti. E 'caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo congenito e anosmia, probabilmente con un ’ ulteriore linea mediana difetti. Puo' essere trasmesso come (genetico legata al cromosoma X DISEASES Al Cromosoma X), una malattia autosomica dominante, o una malattia autosomica tratto distintivo.Guinea: La repubblica Africa occidentale, a sud e est della SENEGAL MALI HAITI. Il suo capitale è Conakry.Vie Visive: Set di dei corpi cellulari e fibre nervose conducendo impulsi dagli occhi nella corteccia cerebrale. Include la retina; OPTIC RICOSTRUZIONE; nervo ottico e geniculocalcarine.Nervo Ottico: Il 2 ° nervo cranico il che implica informazione visiva dalla retina al cervello. Il coraggio porta gli assoni dei gangli della retina. Che al OPTIC chiasma e continuare attraverso il OPTIC libretti al cervello. Il più grande proiezione è geniculate laterali nuclei; altri bersagli includono la SUPERIOR suprachiasmatic Colliculi e i nuclei. Pero 'noto come il secondo nervo cranico, e' considerato parte del sistema nervoso centrale.Retina: Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.Sindrome Di Prader-Willi: Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5Infezioni Parassitarie Oculari: Da lievi a gravi infezioni dell ’ occhio e le sue strutture adiacenti (secrezione) da adulti o protozoo larvale o metazoan parassiti.Porto Rico: Un'isola nell'area metropolitana di nelle Indie Orientali, e il suo capitale è San Juan. E 'un commonwealth parlamentare autonoma, in unione con gli Stati Uniti. E' stato scoperto da Columbus a 1493 ma non e 'stata tentata 1508 colonizzazione finche' non era in Spagna fino a ceduto agli Stati Uniti nel 1898. E 'diventata una comunita' con l'autonomia agli affari interni nel 1952. Colombo di nome l'isola San Juan per San Giovanni, il lunedi 'e' arrivato, e la baia Puerto Rico, ricco porto. All'isola Portorico ufficialmente nel 1932. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p987 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p436)Recettore Della Melanocortina Di Tipo 1: Un recettore di sottotipo melanocortin principalmente nei melanociti. Mostra specificità per ALPHA-MSH e ripensarci adrenocorticotropo. Perdita di funzionalità mutazioni del recettore di tipo 1 melanocortin conto per la maggior parte dei capelli rossi e pelle chiara tratti recessivi negli esseri umani.Geni Recessivi: Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.Malattie Della CongiuntivaInfezioni Dell'Occhio: Grado da moderato a grave infezione causata da batteri, funghi, o virus, che interviene sulla superfice esterna o degli occhi o con probabile intraocularly infiammazione, alterazione della vista o cecità.Uveite: Infiammazione della parte o tutte le Uvea, mezzo (vascolari) tunica dell'occhio e comunemente con gli altri (sclera e tuniche cornea, e la retina) (Dorland, 27 Ed)Melanofori: Cromatofori (grande cellule pigmentose di pesci, rettili e anfibi, molti invertebrati) che contengono pigmento. Cambia colore a breve termine sono causata da una ridistribuzione del pigmento melanophores contenente organelli (melanosomi). I mammiferi non hanno melanophores; tuttavia hanno conservato piccole cellule pigmentose noto come melanociti.Sindromi Dell'Occhio Secco: Corneal e secchezza congiuntivale dovuta insufficiente produzione di lacrime e in menopausa, principalmente in donne in post-menopausa. Filamentary cheratite o erosione della congiuntivale dell ’ epitelio corneale e possono essere causate da questi disturbi. Star della presenza di un corpo estraneo negli occhi e bruciore agli occhi.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Protettivi Solari: Chimico o agenti fisici che proteggono la pelle dalle scottature ed eritema assorbendo l'o bloccando le radiazioni ultraviolette.CongiuntiviteIpotensione Oculare: Insolitamente bassa pressione intraoculare spesso correlate ad infiammazione cronica (uveite).Ossidoriduttasi: La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)Zimbabwe: Una repubblica nell'Africa del sud est di ZAMBIA e BOTSWANA e a ovesdel MOZAMBIQUE. Il suo capitale è Harare. Era un tempo chiamato Rhodesia e Rodesia del Sud.Subunità Beta Del Complesso Di Proteine Adattatrici: Una famiglia di grandi adaptin subunità complesso proteico di circa 90-130 kDa, di dimensione.Corpo Vitreo: Il trasparente, semi gelatinoso e percorso attivo che riempie la cavita 'dietro al LENS cristallino dell'occhio e davanti alla retina. E ’ contenuta in una sottile membrana hyaloid e forme circa quattro quinti del globo oculare.Elettroretinografia: Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.Movimenti Oculari: Volontaria o reflex-controlled movimenti dell'occhio.Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Eritema Solare: Una ferita alla pelle che provoca eritema, dolorabilità, vescicole ed causata dalla eccessiva esposizione al sole. La reazione è prodotto con la radiazione ultravioletta alla luce del sole.Disturbi Emorragici: Spontaneo o vicino a sanguinamento spontaneo causata da un difetto nella coagulazione meccanismi (coagulazione del sangue) o un ’ altra anomalia DISORDERS causando un difetto nei vasi sanguigni (Hemostatic DISORDERS).Macula Lutea: Un ovale area nella retina, da 3 a 5 mm di diametro, luogo solitamente temporale palo sulla parte posteriore dell ’ occhio e leggermente sotto il livello del disco ottico. E 'caratterizzato dalla presenza di un pigmento giallo diffusely avvolge il cappuccio interno strati, contiene la fovea centralis nel suo centro, e da' la migliore phototropic acutezza visiva. È priva di vasi sanguigni della retina, tranne che nel suo campo visivo, e riceve nutrimento dalla choriocapillaris della coroide. (Da Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.Malattie Della Cornea: Malattie della cornea.Umore Acqueo: Il liquido limpido acquoso che riempia un cavità anteriore e posteriore. Ha un basso indice di rifrazione del cristallino, che ci circonda, e sono coinvolti nel metabolismo della cornea e del cristallino. (Cline et al., Disturbi Dictionary of Science, Ed, p319) 4Ceroide: Un pigmento lipidici histochemical con caratteristiche simili a Lipofuscina. Si accumula in varie tipologie sperimentale e in alcune condizioni patologiche.Codone Nonsenso: Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.Anomalie Dell'Occhio: In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.