Termo geral utilizado para um número de defeitos hereditários do metabolismo de aminoácidos, em que há deficiência ou ausência de pigmento nos olhos, pele ou cabelos.

Grupo heterogêneo de transtornos autossômicos recessivos compreendendo no mínimo quatro tipos reconhecidos, todos tendo em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Os dois tipos mais comuns são o tirosinase-positivo e o tirosinase-negativo.

Enzima da classe das oxidorredutases, que catalisa a reação entre L-tirosina, L-dopa e oxigênio, para fornecer L-dopa, dopaquinona e água. É uma proteína de cobre que age nos catecóis, catalisando algumas das mesmas reações que a CATECOL OXIDASE. EC 1.14.18.1.

Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.

Movimentos involuntários do olho que são divididos em dois tipos: puxão e pendular. O nistagmo tipo puxão tem uma fase lenta em uma direção, seguida de uma fase rápida corretiva na direção oposta e é normalmente causado por disfunção vestibular central ou periférica. O nistagmo pendular caracteriza-se por oscilações de velocidade igual em ambas as direções, sendo esta afecção geralmente associada com perda visual precoce na vida.

Afecção causada por deficiência ou perda da pigmentação por melanina na epiderme, também conhecida como hipomelanose. A hipopigmentação pode ser localizada ou generalizada e pode resultar de defeitos genéticos, trauma, inflamação ou infecções.

As tradições, os mitos, festivais, canções, superstições e estórias transmitidas oralmente comuns a todos os povos.

Organelas, contendo melanina, encontradas em melanócitos e melanóforos.

Nistagmo presente no nascimento ou causado por lesões prolongadas no útero ou no momento do nascimento. É normalmente pendular e está associado com ALBINISMO e afecções caracterizadas por perda precoce da visão central. Os padrões de herança podem ser ligados ao cromossomo X, autossômicos dominantes ou recessivos.

Órgão da visão consistindo de um par de órgãos globulares compostos por uma estrutura relativamente esférica de três camadas especializado em receber e responder à informação luminosa.

Afecção em que a pressão intraocular está elevada acima do normal, podendo levar ao glaucoma.

Cor da íris.

Células pigmentares de mamíferos que produzem MELANINAS, pigmentos encontrados principalmente na EPIDERME, mas também nos olhos e cabelos por um processo denominado melanogênese. A coloração pode ser alterada por inúmeros melanócitos ou pela quantidade de pigmento produzida e armazenada nas organelas, denominadas MELANOSSOMAS. As grandes células contendo melanina dos não mamíferos são denominadas MELANÓFOROS.

Coloração ou descoloração de uma região por um pigmento.

Albinismo afetando o olho, em que o pigmento dos cabelos e pele é normal ou somente levemente diluído. O tipo clássico é o ligado ao -X (Nettleship-Falls), mas uma forma autossômica recessiva também existe. Anormalidades oculares podem incluir pigmentação reduzida da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e acuidade visual diminuída.

Polímeros insolúveis de derivados de TIROSINA (encontrados na pele), causadores do escurecimento da pele (PIGMENTAÇÃO DA PELE), cabelo e penas, e trazem proteção contra QUEIMADURA SOLAR induzida pela LUZ SOLAR. Os CAROTENOS contribuem com as cores amarela e vermelha.

Transtorno autossômico dominante congênito caracterizado por hipomelanose da pele e do cabelo. A característica mais comum é uma saliência branca presente em 80 a 90 por cento dos pacientes. O defeito subjacente está possivelmente relacionado à diferenciação e migração de melanoblastos, bem como ao desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). O piebaldismo pode estar intimamente relacionado à SÍNDROME DE WAARDENBURG.

Infecção causada pelo parasita protozoário TOXOPLASMA em que há uma proliferação extensa de tecido conjuntivo, a retina ao redor das lesões permanece normal e os humores oculares permanecem claros. A coriorretinite pode estar associada com todas as formas de toxoplasmose, mas é normalmente uma sequela tardia da toxoplasmose congênita. As lesões oculares graves nos lactentes podem levar à cegueira.

Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.

Resposta elétrica evocada no córtex cerebral por estimulação visual ou por estimulação das vias visuais.

Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.

Sensibilidade anormal à luz. Pode ocorrer como uma manifestação de DOENÇAS OCULARES, ENXAQUECA, HEMORRAGIA SUBARACNOIDE, MENINGITE e outros transtornos. A fotofobia pode também ocorrer em associação com DEPRESSÃO e outros TRANSTORNOS MENTAIS.

Coloração da pele.

Forma de disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum, alta incidência de neoplasias linforreticulares, e infecções piogênicas recidivantes. Em vários tipos celulares, estão presentes lisossomos anormais, levando à distribuição pigmentar defeituosa e neutrófilos com funções anormais. A doença é transmitida através de herança autossômica recessiva e um transtorno similar ocorre no camundongo bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford.

Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas através da membrana biológica. Incluídas nesta ampla categoria estão as proteínas envolvidas no transporte ativo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ATIVO), transporte facilitado e CANAIS IÔNICOS.

Registro do nistagmo, baseado nas alterações no campo elétrico que envolve o olho, produzido pela diferença de potencial entre a córnea e a retina.

Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.

Superioridade funcional e uso preferencial de um olho sobre o outro. O termo geralmente se aplica à melhor visão (PERCEPÇÃO VISUAL) ou tarefa motora, mas não diferencia na ACUIDADE VISUAL ou disfunção de um dos olhos. A dominância ocular pode ser modificada por estímulos visuais e fatores neurotróficos (ver FATORES DE CRESCIMENTO NEURAL).

Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.

Medida da tensão ocular (PRESSÃO INTRAOCULAR) com um tonômetro.

Família de plantas (ordem Liliales, subclasse Liliidae, classe Liliopsida) monocotiledôneas. A maioria das espécies é perene, nativa principalmente da América tropical. Possuem rizomas rastejantes, raizes fibrosas e folhas agrupadas na base da planta ou nas ramificações do caule. O fruto é uma cápsula contendo várias sementes ou única semente alada.

Efeito de refração da LUZ por meio do OLHO.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.

A câmara mais anterior da túnica média, separando a câmara anterior da posterior. Consiste de duas camadas - o estroma e o epitélio pigmentado. A cor da íris depende da quantidade de melanina no estroma e da reflexão do epitélio pigmentado.

Tumores ou câncer do OLHO.

Família de peixes de água doce da ordem CHARACIFORMES que inclui os néon-tetras.

O estado de alienação que os indivíduos sentem em ambientes culturais que eles veem como estrangeiro, imprevisível ou inaceitável.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Enzima da classe das oxidorredutases que catalisa a reação entre o catecol e oxigênio para dar benzoquinona e água. É um complexo de proteínas que contém cobre, que age também em uma variedade de catecóis substituídos. EC 1.10.3.1.

Transtornos caracterizados por deficiência dos movimentos oculares como manifestação primária da doença. Estas doenças podem dividir-se em transtornos infranucleares, nucleares e supranucleares. As doenças dos músculos oculares ou dos nervos cranianos oculomotores (III, IV, e VI) são consideradas infranucleares. Os transtornos nucleares são causados por doenças dos núcleos oculomotor, troclear ou abducente do TRONCO CEREBRAL. Os transtornos supranucleares são resultantes de disfunção dos sistemas motor e sensorial de ordem superior que controlam os movimentos oculares, incluindo as redes neuronais no CÓRTEX CEREBRAL, GÂNGLIOS DA BASE, CEREBELO e TRONCO CEREBRAL. O torcicolo ocular se refere a um decúbito inclinado da cabeça causado por um desalinhamento ocular. Opsoclono se refere a oscilações rápidas e conjugadas dos olhos em múltiplas direções que podem ocorrer como uma afecção parainfecciosa ou paraneoplásica (ex. SÍNDROME OPSOCLONO-MIOCLONO). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)

Camada de células epiteliais que contêm pigmento na RETINA, no CORPO CILIAR e na ÍRIS do olho.

Formações geológicas que consistem de cavidades subterrâneas com acesso a partir da superfície.

Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.

Porção anterior (transparente) da túnica fibrosa que reveste o olho, composta por cinco camadas: EPITÉLIO DA CÓRNEA (estratificado escamoso) LÂMINA LIMITANTE ANTERIOR, ESTROMA CORNEAL, LÂMINA LIMITANTE POSTERIOR e ENDOTÉLIO DA CÓRNEA (mesenquimal). Serve como primeiro meio de refração do olho. Estruturalmente, continua-se com a ESCLERA, é avascular, e recebe os nutrientes por permeação através de espaços entre as lamelas. É inervada pela divisão oftálmica do NERVO TRIGÊMEO (via nervos ciliares) e pelos da conjuntiva ao redor que, juntos, formam plexos. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)

Processos e propriedades do OLHO como um todo ou de qualquer de suas partes.

Área de aproximadamente 1,5 mm de diâmetro, localizada na mácula lútea, onde a retina se adelgaça bastante em virtude do deslocamento oblíquo de todas as camadas da retina com exceção da pigmentar. Inclui as paredes inclinadas da fóvea (clivo) e contém poucos bastonetes em sua periferia. Em seu centro (fovéola) estão os cones mais adaptados à alta acuidade visual, uma vez que cada cone está conectado com apenas uma única célula ganglionar. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)

Dano ou trauma causado no olho por instrumentos externos. O conceito inclui ambas as lesões de superfície e lesões intraoculares.

Cor do cabelo ou dos pelos.

Desvios da média ou dos índices padrões de refração do olho através de seu aparelho refrativo ou dióptrico.

Estrutura em formato de X formada pelo encontro de dois nervos ópticos. No quiasma óptico as fibras da parte medial de cada retina cruzam para projetarem para o outro lado do cérebro, enquanto que as fibras da parte lateral da retina continuam no mesmo lado. Como resultado temos que cada hemisfério cerebral recebe informações sobre o campo visual contralateral de ambos os olhos.

Pressão exercida pelos fluidos no olho.

A infecção por tuberculose do olho, primariamente da íris, do corpo ciliar e da coroide.

Glicoproteínas encontradas nas membranas ou na superfície das células.

Líquido secretado pelas glândulas lacrimais. Este líquido umedece a CONJUNTIVA e a CÓRNEA.

Processo no qual sinais luminosos são transformados por CÉLULAS FOTORRECEPTORAS em sinais elétricos que podem, então, ser transmitidos ao encéfalo.

Desalinhamento dos eixos visuais dos olhos. No estrabismo concomitante, o grau de desalinhamento ocular não varia de acordo com a direção da tentativa de olhar fixo. No estrabismo não concomitante, o grau de desalinhamento varia dependendo da direção da tentativa de olhar fixo ou de qual olho está fixando o alvo. (Tradução livre do original: Miller, Walsh & Hoyt's Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th ed, p641)

Transtornos, disfunções ou doenças da íris ou nela localizados.

Solução estéril para instilação no olho. Não incluem soluções para limpeza de óculos ou SOLUÇÕES PARA LENTES DE CONTATO.

Transtorno caracterizado por uma diminuição ou falta de corpos densos de plaquetas, no qual o "pool" de liberação de nucleotídeos adenina e 5HT é normalmente armazenado.

Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.

Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.

República na África ocidental, ao sul do SENEGAL e MALI, e a leste de GUINÉ-BISSAU. Sua capital é Conakry.

Grupo de corpos celulares e fibras nervosas que conduzem impulsos dos olhos para o córtex cerebral. Compreendem a RETINA, NERVO ÓPTICO, trato óptico e o trato geniculocalcarino.

O segundo nervo craniano que transporta informação visual da RETINA para o cérebro. Este nervo leva os axônios das CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA, que se reorganizam no QUIASMA ÓPTICO e continuam através do TRATO ÓPTICO para o cérebro. A maior projeção é para os núcleos geniculados laterais; outros alvos importantes incluem os COLÍCULOS SUPERIORES e NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Ainda que conhecido como o segundo nervo craniano, é considerado parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.

Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.

Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Infecções leves a graves do olho e estruturas adjacentes (anexos) pelos adultos ou larvas de parasitas protozoários ou metazoários.

Ilha nas Grandes Antilhas nas Índias Ocidentais. Sua capital é San Juan. É uma comunidade autônoma em união com os Estados Unidos. Foi descoberta por Colombo em 1493, mas nenhuma colonização foi implementada até 1508. Pertenceu a Espanha até ser cedida aos Estados Unidos em 1898. Tornou-se uma comunidade com autonomia em negócios internos em 1952. Colombo denominou a ilha de San Juan como referência ao dia de São João, a segunda-feira em que ele chegou, e a baía Puerto Rico, porto rico. A ilha tornou-se Porto Rico oficialmente em 1932.

Subtipo de receptor de melanocortina encontrado principalmente nos MELANÓCITOS. O receptor mostra especificidade para ALFA-MSH e para o HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓPICO. A perda de função de mutações do receptor de melanocortina tipo 1 é a causa da maioria dos cabelos ruivos e traços recessivos de pele clara em humanos.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

As doenças da túnica conjuntiva referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a membrana conjuntival, incluindo inflamação, infeções, tumores e outras anormalidades estruturais.

As infecções, moderadas a graves, causadas por bactérias, fungos ou vírus, que ocorrem tanto na superfície externa do olho ou dentro do olho com inflamação provável, prejuízo visual e cegueira.

Inflamação de parte ou toda a úvea, a túnica média (vascular) do olho, e que comumente compromete as outras túnicas (a esclera e córnea, e a retina). (Dorland, 28a ed)

Cromatóforos (células pigmentares grandes de peixes, anfíbios, répteis e muitos invertebrados) que contêm melanina. Rápidas mudanças de cor são efetuadas por meio de uma redistribuição ativa das organelas (MELANOSSOMAS) que contêm o pigmento dos melanóforos. Mamíferos não apresentam melanóforos; entretanto apresentam pequenas células pigmentares conservadas conhecidas como MELANÓCITOS.

Secura conjuntival e corneana devido à produção deficiente de lágrimas, predominantemente em mulheres na fase menopausa e pós-menopausa. A ceratite ou erosão filamentar do epitélio corneano e conjuntival pode ser causada por estes transtornos. Pode ocorrer sensação da presença de um corpo estranho no olho e ardência dos olhos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Substâncias químicas ou agentes físicos que protegem a pele das queimaduras solares e dos eritemas, absorvendo ou bloqueando a radiação ultravioleta.

A conjunctivitis é uma inflamação da conjunctiva, a membrana mucosa que reveste o interior das pálpebras e o globo ocular, geralmente caracterizada por hiperemia conjuntival, lacrimejamento, prurido e secreção.

Pressão intraocular anormalmente baixa relacionada à inflamação crônica (uveíte).

Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.

República na África austral, a leste da ZÂMBIA e de BOTSUANA e a oeste de MOÇAMBIQUE. Sua capital é Harare. Antiga Rodhesia e Rhodesia Meridional.

Família de grandes subunidades do complexo de proteína adaptina de tamanho aproximadamente 90-130 kDa.

Substância transparente, semigelatinosa, que preenche a cavidade existente atrás do CRISTALINO do OLHO e à frente da RETINA. Está contido em uma membrana hialoide fina, formando cerca de 4/5 do globo ocular.

Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.

Movimentos oculares voluntários ou controlados por reflexos.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Traumatismo à pele, causando eritema, sensibilidade cutânea e algumas vezes, formação de bolhas; resultante da exposição excessiva ao sol. A reação é produzida pela radiação ultravioleta na luz solar.

Sangramento espontâneo ou quase espontâneo causado por um defeito nos mecanismos de coagulação (TRANSTORNOS DE COAGULAÇÃO SANGUÍNEA) ou outra anomalia que causa falha estrutural nos vasos sanguíneos (TRANSTORNOS HEMOSTÁTICOS).

Área oval na retina (3 a 5 mm de diâmetro) que se localiza geralmente na zona temporal ao polo posterior do olho e levemente abaixo do nível do disco óptico. Caracteriza-se pela presença de pigmento amarelo que impregna, de maneira difusa, as camadas internas que contém a fóvea central em seu centro, e fornece a melhor acuidade visual fototrópica. É livre de vasos sanguíneos retinianos, exceto em sua periferia e recebe nutrientes através dos coriocapilares da coroide. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).

Doenças da córnea.

Fluido aquoso e claro que preenche as câmaras anterior e posterior do olho. Apresenta um índice de refração menor que o cristalino, o qual circunda, e está relacionado com o metabolismo da córnea e do cristalino. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed, p319)

Pigmento lipídico natural com características histoquímicas similares à lipofuscina. Acumula-se em diversos tecidos sob determinadas condições experimentais e afecções.

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.