Albinismo
Albinismo Oculocutâneo
Grupo heterogêneo de transtornos autossômicos recessivos compreendendo no mínimo quatro tipos reconhecidos, todos tendo em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Os dois tipos mais comuns são o tirosinase-positivo e o tirosinase-negativo.
Monofenol Mono-Oxigenase
Enzima da classe das oxidorredutases, que catalisa a reação entre L-tirosina, L-dopa e oxigênio, para fornecer L-dopa, dopaquinona e água. É uma proteína de cobre que age nos catecóis, catalisando algumas das mesmas reações que a CATECOL OXIDASE. EC 1.14.18.1.
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.
Nistagmo Patológico
Movimentos involuntários do olho que são divididos em dois tipos: puxão e pendular. O nistagmo tipo puxão tem uma fase lenta em uma direção, seguida de uma fase rápida corretiva na direção oposta e é normalmente causado por disfunção vestibular central ou periférica. O nistagmo pendular caracteriza-se por oscilações de velocidade igual em ambas as direções, sendo esta afecção geralmente associada com perda visual precoce na vida.
Hipopigmentação
Afecção causada por deficiência ou perda da pigmentação por melanina na epiderme, também conhecida como hipomelanose. A hipopigmentação pode ser localizada ou generalizada e pode resultar de defeitos genéticos, trauma, inflamação ou infecções.
Folclore
Melanossomas
Nistagmo Congênito
Nistagmo presente no nascimento ou causado por lesões prolongadas no útero ou no momento do nascimento. É normalmente pendular e está associado com ALBINISMO e afecções caracterizadas por perda precoce da visão central. Os padrões de herança podem ser ligados ao cromossomo X, autossômicos dominantes ou recessivos.
Melanócitos
Células pigmentares de mamíferos que produzem MELANINAS, pigmentos encontrados principalmente na EPIDERME, mas também nos olhos e cabelos por um processo denominado melanogênese. A coloração pode ser alterada por inúmeros melanócitos ou pela quantidade de pigmento produzida e armazenada nas organelas, denominadas MELANOSSOMAS. As grandes células contendo melanina dos não mamíferos são denominadas MELANÓFOROS.
Piebaldismo
Transtorno autossômico dominante congênito caracterizado por hipomelanose da pele e do cabelo. A característica mais comum é uma saliência branca presente em 80 a 90 por cento dos pacientes. O defeito subjacente está possivelmente relacionado à diferenciação e migração de melanoblastos, bem como ao desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). O piebaldismo pode estar intimamente relacionado à SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Melaninas
Polímeros insolúveis de derivados de TIROSINA (encontrados na pele), causadores do escurecimento da pele (PIGMENTAÇÃO DA PELE), cabelo e penas, e trazem proteção contra QUEIMADURA SOLAR induzida pela LUZ SOLAR. Os CAROTENOS contribuem com as cores amarela e vermelha.
Transtornos da Pigmentação
Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.
Potenciais Evocados Visuais
Resposta elétrica evocada no córtex cerebral por estimulação visual ou por estimulação das vias visuais.
Síndrome de Chediak-Higashi
Forma de disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum, alta incidência de neoplasias linforreticulares, e infecções piogênicas recidivantes. Em vários tipos celulares, estão presentes lisossomos anormais, levando à distribuição pigmentar defeituosa e neutrófilos com funções anormais. A doença é transmitida através de herança autossômica recessiva e um transtorno similar ocorre no camundongo bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford.
Proteínas de Membrana Transportadoras
Fotofobia
Sensibilidade anormal à luz. Pode ocorrer como uma manifestação de DOENÇAS OCULARES, ENXAQUECA, HEMORRAGIA SUBARACNOIDE, MENINGITE e outros transtornos. A fotofobia pode também ocorrer em associação com DEPRESSÃO e outros TRANSTORNOS MENTAIS.
Eletronistagmografia
Pontederiaceae
Família de plantas (ordem Liliales, subclasse Liliidae, classe Liliopsida) monocotiledôneas. A maioria das espécies é perene, nativa principalmente da América tropical. Possuem rizomas rastejantes, raizes fibrosas e folhas agrupadas na base da planta ou nas ramificações do caule. O fruto é uma cápsula contendo várias sementes ou única semente alada.
Proteínas do Olho
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Alienação Social
Catecol Oxidase
Linhagem
Cavernas
Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
Mutação
Quiasma Óptico
Estrutura em formato de X formada pelo encontro de dois nervos ópticos. No quiasma óptico as fibras da parte medial de cada retina cruzam para projetarem para o outro lado do cérebro, enquanto que as fibras da parte lateral da retina continuam no mesmo lado. Como resultado temos que cada hemisfério cerebral recebe informações sobre o campo visual contralateral de ambos os olhos.
Fóvea Central
Área de aproximadamente 1,5 mm de diâmetro, localizada na mácula lútea, onde a retina se adelgaça bastante em virtude do deslocamento oblíquo de todas as camadas da retina com exceção da pigmentar. Inclui as paredes inclinadas da fóvea (clivo) e contém poucos bastonetes em sua periferia. Em seu centro (fovéola) estão os cones mais adaptados à alta acuidade visual, uma vez que cada cone está conectado com apenas uma única célula ganglionar. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Deficiência do Pool Plaquetário
Epitélio Pigmentado Ocular
Guiné
Acuidade Visual
Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.
Ictiose
Síndrome de Kallmann
Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.
Fundo de Olho
Síndrome de Prader-Willi
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Porto Rico
Ilha nas Grandes Antilhas nas Índias Ocidentais. Sua capital é San Juan. É uma comunidade autônoma em união com os Estados Unidos. Foi descoberta por Colombo em 1493, mas nenhuma colonização foi implementada até 1508. Pertenceu a Espanha até ser cedida aos Estados Unidos em 1898. Tornou-se uma comunidade com autonomia em negócios internos em 1952. Colombo denominou a ilha de San Juan como referência ao dia de São João, a segunda-feira em que ele chegou, e a baía Puerto Rico, porto rico. A ilha tornou-se Porto Rico oficialmente em 1932.
Receptor Tipo 1 de Melanocortina
Subtipo de receptor de melanocortina encontrado principalmente nos MELANÓCITOS. O receptor mostra especificidade para ALFA-MSH e para o HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓPICO. A perda de função de mutações do receptor de melanocortina tipo 1 é a causa da maioria dos cabelos ruivos e traços recessivos de pele clara em humanos.
Melanóforos
Cromatóforos (células pigmentares grandes de peixes, anfíbios, répteis e muitos invertebrados) que contêm melanina. Rápidas mudanças de cor são efetuadas por meio de uma redistribuição ativa das organelas (MELANOSSOMAS) que contêm o pigmento dos melanóforos. Mamíferos não apresentam melanóforos; entretanto apresentam pequenas células pigmentares conservadas conhecidas como MELANÓCITOS.
Protetores Solares
Zimbábue
Oxirredutases
Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.
Subunidades beta do Complexo de Proteínas Adaptadoras
Queimadura Solar
Transtornos Hemorrágicos
Doenças da Íris
Transtornos, disfunções ou doenças da íris ou nela localizados.