Albinismo
Albinismo Oculocutáneo
Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.
Monofenol Monooxigenasa
Enzima de la clase de las oxidorreductasas, que cataliza la reacción entre L-tirosina, L-dopa y oxígeno, para dar lugar a L-dopa, dopaquinona y agua. Es una proteína de cobre que actúa en los catecoles, catalizando algunas de las mismas reacciones que la CATECOL OXIDASA. EC 1.14.18.1.
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.
Nistagmo Patológico
Movimientos involuntarios del ojo que se dividen en dos tipos, periódico y pendular. El nistagmo periódico tiene una fase lenta en una dirección seguido por una fase correctora rápida en sentido opuesto, y usualmente es producido por una disfunción central o periférica vestibular. El nistagmo pendular se caracteriza por oscilaciones que son de igual velocidad en ambas direcciones y esta afección se asocia a menudo con la existencia de ceguera a edades tempranas de la vida.
Hipopigmentación
Afección ocasionada por deficiencia en la formación de melanina o por pérdida de la melanina pre-existente o melanocitos. Puede ser parcial o completa y puede producirse por trauma, inflamación, y ciertas infecciones.
Folclore
Melanosomas
Nistagmo Congénito
Nistagmo presente al nacer o que es ocasionado por lesiones que se producen en el útero o al momento del parto. Usualmente es del tipo pendular, y se asocia con ALBINISMO y afecciones que se caracterizan por pérdida temprana de la visión central. Los patrones de herencia pueden estar vinculados al cromosoma X,, o ser autosómicos, dominantes, o recesivos.
Melanocitos
Células dendríticas epidérmicas pigmentadas que controlan a largo plazo los cambios morfológicos del color por alteración en el número o en la cantidad de pigmento que producen y almacenan en los organelos, llamados MELANOSOMAS, que contienen los pigmentos. Los MELANÓFOROS son células grandes que no existen en los mamíferos.
Piebaldismo
Trastorno congénito, autosómico dominante, que se caracteriza por hipomelanosis localizada de la piel y pelos. La característica más común es poseer un mechón de pelo blanco sobre la frente que se presenta en el 80 a 90 por ciento de los pacientes. El defecto subyacente posiblemente está relacionado con la diferenciación y migración de los melanoblastos, así como con el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El piebaldismo puede estar íntimamente relacionado al SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Melaninas
Polimeros insolubles de derivados de TIROSINA, que se encuentran en la piel y que causan oscurecimiento de la piel (PIGMENTACIÓN DE LA PIEL), pelo y plumas, proporcionando protección contra QUEMADURA SOLAR inducida por la LUZ SOLAR. Los CAROTENOS contribuyen a la coloración amarilla y roja.
Trastornos de la Pigmentación
Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).
Potenciales Evocados Visuales
Respuesta eléctrica evocada en la corteza cerebral por la estimulación visual o estimulación de las vías visuales.
Síndrome de Chediak-Higashi
Forma de disfunción bactericida fagocitaria que se caracteriza por presentar albinismo oculocutáneo inusual, alta incidencia de neoplasias linforeticulares, e infecciones piógenas recurrentes. En muchos tipos celulares, están presentes lisosomas anormales que son los que producen la distribución anormal del pigmento y la función anormal de los neutrófilos. La enfermedad se transmite de forma hereditaria, como rasgo autosómico recesivo, y un trastorno similar ocurre en el ratón beige, el visón Aleutian, y la vaca albina Hereford.
Proteínas de Transporte de Membrana
Fotofobia
Sensibilidad anormal a la luz. Esta puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES OCULARES; MIGRAÑA; HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA; MENINGITIS; y de otros trastornos. La fotofobia puede ocurrir también en asociación con DEPRESIÓN y de otros TRASTORNOS MENTALES.
Electronistagmografía
Pontederiaceae
Familia de plantas del orden Liliales, subclase Liliidae, clase Liliopsida (monocotiledóneas). La mayoría de las especies son perennes, procedentes preferentemente de regiones tropicales de América. Poseen rizomas rastreros, raíces fibrosas y hojas agrupadas en su base o en los puntos de nacimiento de las ramas. El fruto es una cápsula que contiene múltiples semillas o una sola semilla de estructura alar.
Proteínas del Ojo
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
Alienación Social
Catecol Oxidasa
Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la reacción entre el catecol y el oxígeno para dar lugar a benzoquinona y agua. Es un complejo de proteínas que contiene cobre, que actúa también en una variedad de catecoles sustituídos. EC 1.10.3.1.
Linaje
Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
Mutación
Quiasma Óptico
Estructura en forma de X formada por el cruce de los nervios ópticos. En el quiasma óptico las fibras de la parte media de cada retina se cruzan para proyectar hacia el otro lado del cerebro mientras que las fibras laterales de la retina continúan en el mismo lado. Como resultado de esto, cada mitad del cerebro recibe información acerca del campo visual contralateral desde ambos ojos.
Fóvea Central
Área con un diámetro aproximado de 1.5 milímetros que se encuentra dentro de la mácula lútea en el lugar donde la retina se torna muy delgada debido al desplazamiento oblicuo de todas las capas excepto la capa epitelial de pigmento. Incluye las paredes inclinadas de la fovea (clivus) y contiene unos pocos bastoncillos en la periferia. En su centro (foveola) están los conos más adaptados para dar elevada agudeza visual, cada cono está conectado sólo a una célula ganglionar. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Glicoproteínas de Membrana
Deficiencia de Almacenamiento del Pool Plaquetario
Epitelio Pigmentado Ocular
Camada de células epiteliales conteniendo pigmentación en la RETINA, el CUERPO CILIAR y en la IRIS del ojo.
Guinea
Agudeza Visual
La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.
Ictiosis
Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.
Síndrome de Kallmann
Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del NERVIO OLFATORIO. Se caracteriza por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congénito y ANOSMIA, posiblemente con defectos adicionales. Puede transmitirse como herencia ligada al cromosoma X (ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X), con un caracter autosómico dominante o autosómico recesivo.
Fondo de Ojo
Síndrome de Prader-Willi
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Puerto Rico
Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es San Juan. Es una comunidad autónoma en unión con los Estados Unidos. Fue descubierta por Colón en 1493 pero no se intentó ninguna colonización hasta 1508. Perteneció a España hasta que le fue cedida a los Estados Unidos en 1898. En 1952 se convirtió en una mancomunidad con autonomía en asuntos internos. Colón nombró a esta isla San Juan porque el día que él llegó era el día de San Juan, y a la bahía, Puerto Rico. La isla se convirtió oficialmente en Puerto Rico en 1932.
Receptor de Melanocortina Tipo 1
Subtipo de receptor de melanocortina que se encuentra principalmente en los MELANOCITOS. Muestra especificidad para ALFA-MSH y HORMONA ADRENOCORTICOTRÓPICA. La pérdida de función de las mutaciones del RECEPTOR DE MELANOCORTINA TIPO 1 cuenta para la mayoría de pelo rojo y tez blanca rasgos recesivos en humanos.
Protectores Solares
Zimbabwe
Oxidorreductasas
Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.