Albinisme
Albinism, Oculocutaneous
Groupe hétérogène de troubles récessif autosomiques comprenant au moins quatre reconnu types, d'avoir en commun des degrés variables de hypopigmentation cutanée, des cheveux et yeux. Les deux plus fréquents sont les tyrosinase-positive et tyrosinase-negative types.
Monophenol Monooxygenase
Syndrome D'Hermanski-Pudlak
Syndrome caractérisée par la triade de Oculocutaneous albinisme (Albinism, Oculocutaneous) ; thrombopénie PARTICULIÈRES piscine DEFICIENCY ; et l ’ accumulation de lysosomale Céroïde lipofuscine.
Nystagmus Pathologique
Mouvements involontaires des yeux qui sont divisé en deux types, con et pendular. Con nystagmus a une phase lente dans une direction suivie par une phase rapide correctives dans la direction opposée, et est généralement due à un dysfonctionnement vestibulaire central ou périphérique. Pendular nystagmus caractéristiques oscillations sont d'égal que la vitesse dans toutes les directions et c'est souvent associée à une perte de la vision tôt dans la vie. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p272)
Hypopigmentation
Un état causé par le déficit ou la perte de pigmentation de mélanine dans l'épiderme, alias hypomelanosis. Hypopigmentation peuvent être généralisées ou localisées, et peut résulter de traumatisme, génétique, inflammation ou infections.
Folklore
Mélanosomes
Melanin-containing organites trouvé dans les mélanocytes et melanophores.
Nystagmus Congénital
Nystagmus présent à la naissance ou causé de lésions retenue in utero ou lors de la naissance. C'est habituellement pendular albinisme, et est associée à des conditions et caractérisée par la perte précoce de la vision centrale. Héritage modèles peuvent être X-linked autosomale dominante, ou récessif. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p275)
Mélanocytes
Cellules qui produisent des pigments de mammifères mélanines, pigments trouve principalement dans l'épiderme, mais aussi dans les yeux et les cheveux, par un procédé appelé melanogenesis. Coloration peuvent être modifiés par le nombre de mélanocytes ou la quantité de produit et stocké dans le pigment organites appelé mélanosomes. La grande non-mammalian melanin-containing cellules sont appelés "MELANOPHORES.
Piébaldisme
Congénitales autosomale dominante hypomelanosis localisée trouble caractérisé par de la peau et les cheveux. Caractéristique la plus familière est un liquide blanc forelock chez 80 à 90 % des patients. Le contexte défaut est possiblement liées à la différenciation et de migration des melanoblasts défectueux, ainsi que de développement de la crête (neurocristopathy). Piébaldisme peuvent être étroitement liés au syndrome du Waardenburg.
Mélanine
Polymères insolubles de la concentration en tyrosine et causant dérivés trouvé dans l'obscurité de la pigmentation) (peau, cheveux et plumes assurant une protection contre SUNBURN induite par lumière du soleil. CAROTENES contribuer jaune et rouge.
Troubles De La Pigmentation
Les troubles de la pigmentation sont des affections médicales caractérisées par une production anormale ou une distribution altérée de mélanine, entraînant une modification de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux.
Potentiels
Syndrome De Chediak-Higashi
Une forme de dysfonctionnement bactéricide phagocyte caractérisée par inhabituel Albinism, Oculocutaneous incidence élevée de tumeurs lymphoréticulaire infections récurrentes pyogène. Dans de nombreux types cellulaires sont présents les lysosomes anormal, conduisant à défectueux pigment distribution et perturbation des fonctions des neutrophiles. Le mal est transmis par héritage récessif autosomiques trouble et un autre se produit chez la souris, le beige Aléoutiennes vison et Hereford albinos.
Transport Membranaire, Protéines
Protéines membranaires dont la fonction principale est de faciliter le transport de molécules à travers une membrane biologique. Mentionnées dans cette catégorie sont des protéines impliqué dans transport actif, (DES) PRINCIPE (S) D ’ ORIGINE BIOLOGIQUE ET TRANSPORTER), a facilité le transport et ION CHANNELS.
Photophobie
Anormale de la sensibilité à la lumière. Ça peut être due à une manifestation de EYE maladies ; MIGRAINE ; hémorragie cérébrale sous-arachnoïdien ; méningite ; et d ’ autres troubles. Photophobie peuvent également survenir en association avec une dépression mentale et autres DISORDERS.
Electronystagmography
Pontederiaceae
Une plante famille de l'ordre Liliales, sous-classe Liliidae, classe Liliopsida (monocotyledons). La plupart des espèces de plantes vivaces sont tropical originaire principalement à l'Amérique. Ils ont creeping rootstocks, fibreux racines, et part dans des groupes au sous-sol de l'usine ou portée par ramifiés tiges. Le fruit est une capsule contenant tant de graines, ou un one-seeded structure ailé.
Protéines Oeil
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Aliénation
Catechol Oxidase
Généalogie
Chondrodysplasie Ponctuée
Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.
Mutation
Chiasma Optique
La structure x-shaped formé par la réunion des deux nerfs optiques. Au chiasma optique les fibres de la partie centrale de chaque rétine croix de projeter de l'autre côté du cerveau pendant que les fibres rétinienne latérale continuer sur le même côté. En conséquence chaque moitié du cerveau reçoit des informations sur le champ visuel controlatérale des deux yeux.
Fossette Centrale
Une zone d'environ 1,5 mm de diamètre dans la macula lutéaux où la rétine éclaircit beaucoup de l'oblique réaffectations de toutes les couches sauf le pigment Epithelium couche en pente. Il inclut les murs de la fossette (Clivus) et contient quelques tiges dans sa périphérie. Au centre (foveola) les cônes sont plus adaptées à rendement élevé acuité visuelle, chaque cône être connecté à une seule cellule synovial. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
Maladie Du Pool Vide
Pigment Epithelium of Eye
Guinea
Acuité Visuelle
Clarté ou OCULAR clarté de vision ou leur capacité de l'oeil pour voir des détails. Acuité visuelle dépend des fonctions de RETINA, transmission neuronale, et la capacité du cerveau interprétateur. Un œil normal est exprimée en 20 / 20 indiquant qu'on voit à 20 mètres quand doit normalement être vu à cette distance. Acuité visuelle peut être également influencés par couleur, clarté, et contraste.
Ichtyose
Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.
Syndrome De Kallmann
Génétiquement hétérogène causée par un trouble déficitaire et courage olfactif GNRH hypothalamique. C'est caractérisé par des anomalies congénitales et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique hypogonadotropic anosmie, éventuellement à des défauts médiane supplémentaires. Ça peut être transmises sous forme X-linked (GENETIC maladies Liées Au Chromosome X), un, ou autosomale dominante autosomique récessive.
Fond De L'Oeil
Syndrome De Prader-Willi
Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)
Puerto Rico
Une île dans le Grand Antilles dans les Antilles. Sa capitale est San Juan, c'est une république autonome en communion avec les États-Unis. Elle a été découverte par Columbus en 1493 mais aucune colonisation était une tentative jusqu'à 1508. Il appartenait à l'Espagne jusqu'à cédé aux États-Unis en 1898. C'est devenu une République avec autonomie aux affaires internes en 1952. Columbus nommé l'île de San Juan pour la Saint-Jean, le lundi, il est arrivé, et la baie Porto Rico, riche port. L'île était Porto Rico officiellement en 1932. (De Webster est New Niveaux de Dictionary, 1988, p987 & Room, Brewer Larousse des Noms, 1992, p436)
Récepteur De La Mélanocortine De Type 1
Un récepteur mélanocortine retrouve essentiellement dans les mélanocytes. Ça montre spécificité pour ALPHA-MSH et HORMONE corticotrope. Perte de fonction du type de mutations melanocortine 1 récepteur compte pour la majorité des cheveux roux et la peau claire récessif traits en humain.
Mélanophores
Chromatophores (gros pigment amphibia, cellules de poissons, reptiles et des invertébrés) qui contiennent de la mélanine. Court terme couleur change prennent forme par une redistribution de la melanophores pigment contenant organites (mélanosomes). Les mammifères n'ont pas melanophores ; cependant ils pensent plus petit pigment cellules appelées mélanocytes.
Produits Antisolaires
Agents chimiques ou physique qui protègent la peau d'un coup de soleil et érythème en absorbant ou bloquant les rayons ultraviolets.
Zimbabwe
Oxidoréductases
La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)