Acido Orotico
Orotato Fosforibosiltransferasi
Orotidina-5'-Fosfato Decarbossilasi
Fosfato Di Carbamile
L'acido fosforico carbamic monoanhydride di acido. E 'un importante metabolita intermedi e viene sintetizzato con metodi enzimatici da CARBAMYL-PHOSPHATE Sintasi (ammoniaca) e CARBAMOYL-PHOSPHATE Sintasi (Glutamina-Idrolizzante).
Iperargininemia
Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5
Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi
Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5
Ammoniaca
Un gas incolore fosfatasi. Si è formato nel corpo durante la decomposizione di materiali organici, durante un gran numero di reazioni metabolicamente importante notare che la forma di ammoniaca acquosa come AMMONIUM idrossido.
Nucleotidi Della Piramidina
Uridina Monofosfato
Urea
Fegato
Pirofosfato Di Fosforibosile
Uridina
1,2-Dimetilidrazina
Nucleotidi Dell'Uracile
I nucleotidi dell'uracile sono molecole costituite da un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso (ribosio) e la base azotata uracile, presenti principalmente nell'RNA piuttosto che nel DNA.
Cloruro Di Ammonio
Abomaso
Citidina Di Colina Difosfato
Ornitina Carbamoiltransferasi
Pirimidine
Azauridina
Un triazine analoghi nucleosidici utilizzato come agente antineoplastico antimetabolita. Interferisce con delle pirimidine ed impedendo la formazione di acidi nucleici. Cellulare come triacetato, è efficace anche come un antipsoriatic.
Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.