APC-gener: Tumörsuppressorgener belägna vid 5q21-området på den långa armen av människans kromosom 5. Mutation hos dessa gener är förenad med familjär kolonpolypos och Gardners syndrom, samt med vissa sporadiska kolorektala tumörer.Adenomatös tjocktarmspolyposproteinAnaphase-Promoting Complex-CyclosomeUbikitin-proteinligaskomplexAdenomatös tjocktarmspolypos: Ett polypossyndrom med autosomal dominans, i vilket tarmarna innehåller från några få till tusentals adenomatösa polyper. Uppträder ofta i åldrarna 15 till 25 år.Apc5 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeApc1 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeApc2 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeApc3 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeApc11 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeCdc20 ProteinsProtein CApc10 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeCdh1 ProteinsApc8 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeApc7 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeBetakateninTarmtumörer: Cancer i tarmarna.Antigenpresenterande celler: En heterogen grupp immunkompetenta celler som förmedlar det cellbundna immunsvaret genom att bearbeta och presentera antigen för T-cellreceptorn. Vanliga celler med denna roll är makrofager, dendritis ka celler, langerhansceller och B-lymfocyter.Apc4 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeTarmpolyper: Mindre, onormala vävnadsmassor som tränger ut i tarmhåligheten. Polyper sitter fast i tarmväggen antingen med en stjälk eller en bredare bas.Apc6 Subunit, Anaphase-Promoting Complex-CyclosomeCytoskelettproteiner: Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.Cellcykelproteiner: Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.Körtelsvulst: Adenom. Godartad tumör, vars celler bildar tydligt körtelliknande strukturer eller härrör från körtelepitel.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Mitos: En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.Axin ProteinAnafas: Den tredje celldelningsfasen, under vilken kromatiderna separerar och vandrar till motsatta cellpoler.SecurinLigaser: En klass enzymer som katalyserar bindning mellan två substratmolekyler, i förening med hydrolys av en pyrofosfatbindning i ATP eller liknande energigivare. EC 6.Cyklin B: Ett 58 kD-protein som bestäms efter transkriptionsfasen och translationsfasen i cellcykeln.Tjock- och ändtarmstumörer: Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.PrometafasProtein SMöss, inavlade C57BLUbikitin-proteinligaserMad2 ProteinsM Phase Cell Cycle CheckpointsAntigenpresentation: Ett skeende där antigen uppträder så att lymfocyter kan bekanta sig med det. Presentationen sker med hjälp av speciella celler, antigenpresenterande celler (APC), som ibland måste bearbeta antigenet f ör att det skall kännas igen. Detta kan gå till så att presentationscellen slukar och bryter ner antigenet för att därefter presentera fragment på cellytan.Faktor Va: Den aktiverade formen av koagulationsfaktor V. Den är en essentiell kofaktor för aktivering av protrombin som katalyseras av faktor Xa.MCC-gener: Tumörsuppressorgener på plats 5q21 på den långa armen på människans kromosom 5. Mutation hos dessa gener är förknippad med uppkomst av kolorektal cancer. MCC står för "mutated in colorectal cancer".Wnt-proteinerAktiverat protein C-resistens: En hemostatisk rubbning som kännetecknas av svag antikoagulansrespons på aktiverat protein-C (APC). Den aktiverade formen av faktor V (faktor Va) bryts ned långsammare av APC. Faktor V-Leidenmutation (R506Q) är den vanligaste orsaken till APC-resistens.Armadillo Domain ProteinsUbiquitinationTjocktarmstumörer: Cancer i grov- eller tjocktarmen.TransaktivatorerGerminalcellsmutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Kadheriner: En grupp funktionellt likaratade glykoproteiner som ansvarar för den kalciumberoende cell-till-cell-vidhäftningen. De delas in i underklasserna E-, P- och N-kadheriner, med distinkt immunologisk speci ficitet och fördelning i vävnaderna. De åstadkommer celladhesion via en homofil mekanism. Dessa föreningar har betydelse för uppbyggnaden av vävnader och hela kroppen.Spindle ApparatusLymfocytaktivering: Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.ProteinbindningSignalomvandlingF-boxproteinerProtein C-hämmareHeterozygotförlust: Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.Cyclin B1Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Dendritiska celler: Immunkompetenta celler i lymfsystemet och det blodbildande (hemopoietiska) systemet och i huden. De kallas även interdigiterande, retikulära eller beslöjade. Deras morfologiska och fenotypiska funktion består i att bearbeta antigen eller presentera dem för T-celler, och därmed stimulera den cellulära immuniteten.Människokromosomer, par 5: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Fibromatos, aggressiv: En barnvariant av desmoidtumörer i eller utanför buken, kännetecknad av fasta, subkutana noduler som växer snabbt var som helst i kroppen, men som inte bildar metastaser. Hos vuxna kallas tumörformen bukfibromatos.Faktor V: Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.Wnt Signaling PathwayCellcykel: En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.Argon Plasma CoagulationMöss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.PAR-1-receptorLäsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.T-lymfocyterDNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Grovtarm: Tarmsegmentet mellan blindtarmen och ändtarmen. Det omfattar en uppåtstigande, en tvärgående, en nedåtgående och en slingrande del.Tarmpolypos: Utveckling av tarmpolyper. Såväl neoplastiska (adenom och carcinom) som icke-neoplastiska (hyperplastiska, slemhinnepolyper, inflammatoriska och andra) typer finns.Histokompatibilitetsantigener klass II: Stora transmembranglykoproteiner (alfa och beta) med icke-kovalenta bindningar. Båda kedjor kan vara polymorfa, men betakedjorna har större strukturella variationer. Klass II-antigener hos människa kallas HLA-D-antigener och kodas av en gen på kromosom 6. Hos möss är det två gener, IA och IE på kromosom 17 som kodar för H-2-antigenerna. Antigenerna finns på B-lymfocyter, makrofager, epidermalceller och sädesceller och tros förmedla verkningsförmågan och cellsamverkan vid immunsvar. Termen IA-antigener avsåg förr endast de proteiner som kodades av IA-generna hos möss, men används numera som generell benämning på alla histokompatibilitetsantigener av klass II.Metafas: Den celldelningsfas som följer på prometafasen, och i vilken kromosomerna radas upp längs den mitotiska apparatens ekvatorialplan före separering.TCF-transkriptionsfaktorerXenopusproteinerDNA-metylering: Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.Cyklin A: Ett 33 kD-protein som är identiskt med adenovirus E1A-associerat protein p60. Cyklin A reglerar p33cdk2 och p34cdc2 och behövs för genomförandet av cellcykelns S-fas.Saccharomyces cerevisiae ProteinsCellinjeMöss, mutanta stammar: Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Celler, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Mikrotubuli: Smala, cylindriska trådstrukturer i cellskelettet hos växt- och djurceller. De består av proteinet tubulin och påverkas av tubulinmodulatorer.Transcription Factor 7-Like 2 ProteinGemininMöss, knockout: Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.SKP Cullin F-Box Protein LigasesProteolysisUbikvitinBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Möss, inavlade BALB CHela-celler: Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.Kromosomsegregation: Den ordnade uppdelningen av kromosomer under meiosen och mitosen.Faktor VIIIa: Den aktiverade formen av faktor VIII. B-domänen i faktor VIII spjälkas proteolytiskt med trombin till att bilda faktor VIIIa. Faktor VIIIa uppträder som en icke-kovalent dimer i ett metallbundet (sannolikt kalcium) komplex och verkar som kofaktor vid den enzymatiska aktiveringen av faktor X med faktor IXa. Faktor VIIIa påminner till struktur och uppkomst om faktor Va.SulindakCD4-positiva T-lymfocyter: En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, delaktiga i igångsättandet av de flesta immunologiska funktioner. HIV-viruset har selektiv tropism för den T4-cell som uttrycker CD4-fenotypmarkören, en HIV-receptor. Det är just utslagningen av denna subpopulation, innehållande såväl T-hjälparceller som T-suppressorceller, som är den främsta orsaken till den omfattande immunsuppression som ses vid H IV-infektion.Argon: En ädelgas med kemiskt tecken Ar, atomnummer 18 och atomvikt 39,948. Den används bl a i lysrör, som skyddsgas vid bågsvetsning och i andra sammanhang där icke-oxiderande atmosfär eftersträvas, men kvä ve inte kan användas.CellkärneproteinerPolymeraskedjereaktionTarmslemhinna: Tarmarnas invändiga beklädnad, bestående av ett inre epitelskikt, en mellanliggande lamina propria och en yttre muskelslemhinna. I tunntarmen kännetecknas slemhinnan av en rad veck och ett överflöd av absorberande celler (enterocyter) med mikrovilli (ytludd).Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Protein-serin-treoninkinaserReglering av genuttryck, tumörer: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.CD80-antigener: Den naturliga liganden för T-cellens CD28-antigen som medierar T- och B-celladhesion. CD80 uttrycks på aktiverade B-celler och gamma-interferonstimulerade monocyter. Bindning av CD80 till CD28 och CTL A-4 bidrar till en stimulanssignal till T-cellerna och medför en kraftigt ökad lymfokinproduktion.Ubikitin-konjugerande enzymerG1-fasTumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.Fosforylering: Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.Blodkoagulation: Den serie av processer som äger rum när blodets många koagulationsfaktorer samverkar och slutligen leder till bildandet av en olöslig fibrintromb. Förloppet kan indelas i tre steg: 1) aktivering av de n inre och yttre protrombinkonverteringsprocessen; 2) bildande av trombin; 3) bildande av stabila fibrinpolymerer.Celltransformation, neoplastisk: Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.Proteinstruktur, tertiärS-Phase Kinase-Associated ProteinsCyclin A2TrombinTumörcellinjeCD-antigener: Differentieringsantigener på humana leukocyter. CD är förkortning för "cluster of differentiation", vilket syftar på grupper av monoklonala antikroppar som reagerar på likartat sätt med vissa undergru pper av antigener. Undergrupperna av antigener har samma CD-beteckning.Svampproteiner: Alla proteiner som förekommer i svampar.RNA-interferensCDC2-proteinkinasXenopusTumörsuppressorgener: Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.Modeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurLEF-1: En T-cellfaktor som spelar en väsentlig roll för embryonal utveckling.TrombomodulinTunntarm: Den del av mag-tarmkanalen som sträcker sig mellan nedre magmunnen och ileocekalklaffen mot tjocktarmen. Den kan delas in i tre delar: tolvfingertarmen, jejunum och ileum.Adaptorproteiner, signalöverförandeDNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Tarmar: Den del av matsmältningsapparaten som sträcker sig från magen till ändtarmskanalen. Den omfattar tjocktarmen och tunntarmen.Glykogensyntaskinas 3: Ett glykogensyntaskinas som beskrivits som ett nyckelenzym i glykogenmetabolismen. Det reglerar ett skiftande antal funktioner, som t ex celldelning, mikrotubulifunktioner och apoptos (programmerad celldöd). EC 2.7.1.37.