Disordini ereditari in individui con cariotipo femminile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.
Disordini ereditari in individui con cariotipo maschile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.
In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.
Il processo di livello anatomico che fisiologico cambiamenti relativi agli sessuale o le funzioni riproduttive durante la durata della vita di un essere umano o un animale, di fertilizzazione alla morte. Tali fattori includono sesso determinazione PROCESSI; differenziazione sessuale; la maturazione sessuale; e variazioni durante AGING.
Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.
I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.
Trattamenti clinici cambiava le caratteristiche sessuali fisiologici di una sola persona.
Disordini ereditari maschio gonadi negli individui che sviluppano una specie di sesso femminile (genetica femmina a maschio sesso inversione).
Sviluppo di sesso maschile secondaria PRODOTTO nelle donne. E 'dovuto agli effetti degli androgeni endogena o di metaboliti precursori da fonti esogeni, quali le ghiandole surrenali o terapeutici droga.
Un complesso composto da una miscela di neoplasia, quali gonadica primordiali di grano, immaturo SERTOLI ematiche ematiche della granulosa ematiche o del sesso cordone ombelicale e cellule stromali gonadica. Gonadoblastomas sono più spesso associata a Disgenesia Gonadica, 46, XY.
Un fattore della trascrizione e membro della famiglia del recettore nucleare NR5 che viene espresso in tutta la surrenale asce durante lo sviluppo e sulla riproduzione, riproduce un ruolo importante nella differenziazione sessuale steroidogenic primario, formazione di tessuti e le loro funzioni in vita da adulto e post-natale regola l'espressione di chiave steroidogenic enzimi.
Condizioni di ambiguità sessuale in cui ogni individuo possiede tessuti gonadica di entrambi i sessi, tessuti dall'ovaia e ai testicoli e puo 'avere un testicolo su un lato e un'ovaia, laterale), o non può essere congiunto ovarica e testicolare tessuti (ovotestes) da ciascun lato del cariotipo. (Bilaterale) può essere 46, XX; 46, XY; o un mosaico di 46, XX / 46, XY. Queste patologie sono state tradizionalmente chiamato Vero ermafroditismo.
Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi tra cui malformazioni della cartilagine e ossa CRANIOSYNOSTOSIS; ipoplasia parte centrale; radiohumeral sinostosi; CHOANAL ATRESIA; inchini femorale; neonatale e contratture di articolazioni multiple fratture e, occasionalmente, urogenitali, gastrointestinali o difetti cardiaci. Esposizione in utero a fluconazolo, nonché mutazioni in almeno due geni sono associati a questa condizione - POR (codifica citocromo P450 () oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) e di maggior Fibroblast FGFR2 (LA CRESCITA recettore 2).
Un disturbo di sviluppo sessuale trasmesso un tratto distintivo legata al cromosoma X, questi pazienti hanno il cariotipo di 46, XY con end-organ resistenza agli androgeni a causa di mutazioni nel recettore recettori degli androgeni (androgino). La gravità del difetto quantità e qualità dei recettori è correlato con la loro fenotipi. In questi maschi genetici, spettro fenotipica varia da quelli con una donna sui genitali esterni, attraverso i genitali con ambiguità come Reifenstein Riposo, a quella di un normale maschio con l'infertilita '.
Convalida del sesso di un individuo di ispezioni nei testicoli e / o test genetici.
Un fattore della trascrizione che gioca un ruolo essenziale nello sviluppo dei testicoli, e 'codificato con un gene per il cromosoma Y e specifiche HMG-BOX DOMINIO che è interiore membri dei Sox famiglia di fattori di trascrizione.
Le fasi di sviluppo di l'aspetto psicologico di sessualita 'dalla nascita fino alla maturita'; quindi, per via orale, anale, genitale, e periodi latente.
Gli organi interni ed esterni connessi riproduttiva.
Disordini ereditari dei medicinali lo sviluppo sessuale associati con alterazioni dei cromosomi sessuali costituzioni compresa la monosomia; trisomia e mosaicismo.
Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.
Microsomiali un enzima del citocromo P450 che catalizza la 17-alpha-hydroxylation di progesterone o Carbonitrile e successiva scollatura dei residui di due copie a C17 in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP17, genera precursori per glucocorticoide androgino, e gli estrogeni sintesi. Difetti della CYP17 gene causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita) e anomalie differenziazione sessuale.
Il maschio gonade contenente due parti: Nella funzionale tubuli seminiferi per la produzione e trasporto di germe di sesso maschile (spermatogenesi) e il compartimento interstiziale contenente ematiche pure che producono gli androgeni.
Una grave malattia legata segnato da gravi sbalzi di umore o episodi di depressione maggiore (mania) e la tendenza a remissione e della ricaduta.
Mappatura del cariotipo di un cellulare.
Maschio o identita 'come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o per effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da sesso DEL PRODOTTO, conoscenze anatomiche... o una manifestazione fisiologica di sesso, sesso e della distribuzione, il numero di maschi e femmine in date circostanze.
Disturbi psichiatrici o patologie dimostrato da disaggregazioni nel processo di adattamento espresso principalmente come alterazioni del pensiero, pensiero e comportamento produrre o pericolo o alterazione funzionale.
Queste caratteristiche che distinguono uno dall'altro sesso, le primarie sono le caratteristiche sessuali OVARIES che dei testicoli e ormoni. Caratteristiche sessuali secondarie sono quelli che sono maschile che femminile ma non direttamente imparentati con la riproduzione.
Persistente e disabilitante ansia.
Quei disturbi che hanno un problema nell'umore come loro predominanti.
Un potente steroide androgeni e prodotto principale ematiche secreto dalle cellule di Leydig dei testicoli. La produzione di ormone luteinizzante viene stimolata dalla ghiandola pituitaria ripensarci, con feedback testosterone esercita il controllo della secrezione ipofisaria di LH ed FSH in relazione ai tessuti, il testosterone può essere ulteriormente modificato diidrotestosterone o estradiolo.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.