46, XX Testicular Disorders of Sex Development (DSD) är ett medfött tillstånd där en individ har kromosomuppsättningen 46, XX men utvecklar testiklar istället för äggstockar. Detta orsakas av en genetisk avvikelse som påverkar den hormonella utvecklingen under fostertiden. Individerna med 46, XX Testicular DSD kan ha typiska manliga kännetecken, men de kan också ha atypiska genitalier eller blandade genitalier. De kan också ha fertilitetsproblem och ökad risk för könscellcancer. Behandlingen inkluderar ofta hormonbehandling och kirurgi, men den är individuell beroende på de specifika symtomen och behoven hos varje person.
46, XY Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med ovanliga tillstånd där individen har en karyotyp av 46, XY, men utvecklar fenotypiska kvinnliga eller icke-typiska könsorgan. Detta kan bero på olika orsaker, såsom genetiska mutationer, störningar under fostertiden eller hormonella rubbningar.
Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.
"Sexual development refers to the physical, cognitive, and emotional changes that occur in individuals from birth through adolescence and adulthood, which enable them to experience sexual attraction, engage in sexual relationships, and reproduce."
46, XX Disorders of Sex Development (DSD) refererer til en gruppe med medfødte betingelser, hvor individet har en karyotype på 46, XX, men udvikler sig fysiologisk og/eller anatomisk som et køn, der afviger fra det typiske for kvinder. Dette inkluderer situationer, hvor der er abnormaliteter i gonadernes (ovarium eller testikel) udvikling, produktionen af kønshormoner eller responsen på disse hormoner, som følge heraf kan der være usædvanligheder i genitalers udseende og/eller sekundære køns karakteristika. Det er vigtigt at understrege, at 46, XX DSD ikke definerer et individets køn identitet eller rolle, men snarere en række af medicinske forhold, der kan kræve videnskabelig undersøgelse og behandling.
Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.
46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.
Sex reassignment procedures, also known as gender confirmation surgery, refer to surgical procedures that alter a person's sexual characteristics to align with their gender identity. These procedures can include genital reconstruction surgeries, as well as chest reconstructive surgeries for transgender women and breast augmentation for transgender men. The goal of sex reassignment procedures is to help individuals feel more comfortable and congruent in their bodies, and they are typically performed as part of a larger process of gender transition that may also include hormone therapy and social transition.