Condizione con una variabile costellazione di fenotipi per delezione 22q11 polimorfismi cromosoma in posizione. Abbraccia sindromi con diverse anomalie sovrapposte, inclusa la sindrome di Di SYNDROME VELOCARDIOFACIAL SYNDROME e faccia conotruncal AMOMALY. Inoltre, variabile problemi di sviluppo e schizoide lineamenti sono anche associata a questa sindrome. (Dal BMC Med Genet. 25 febbraio 2009; 10: 16) Non va per eliminazioni 22q11 provocare la 22q11deletion sindrome.

Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Il morbido PALATE faringe posteriore per raggiungere il muro di chiudere la zona tra cavita 'orali e nasali. Incompleta velopharyngeal chiusura è principalmente connessi a operazioni (adenoidectomia; fossetta PALATE) o un incompetente PALATOPHARYNGEAL SPHINCTER. E' caratterizzato da hypernasal discorso.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Una malformazione clinicamente riconosciuto causata dal distale delezione 11q. Le caratteristiche della sindrome sono ritardo della crescita, Irrequietezza ottusità, sul trigonocephaly intermittente strabismo, differente epicanthus, telecanthus, ampie dorso nasale, naso con carp-shaped anteverted narici, labbra, orecchie, retrognathia, low-set dismorfico camptodactyly bilaterali, e il dito a martello. La maggior parte dei pazienti ha una trombocitopenia e disfunzione piastrinica noto anche come Paris-Trousseau tipo trombocitopenia.

Una condizione causata dalla carenza di ripensarci paratiroideo (PTH). E 'caratterizzato da ipocalcemia ipocalcemia e iperfosfatemia. Porta a tetania, i acquisito forma è dovuto alla rimozione o ferite alle ghiandole paratiroidi. La forma è congenita a causa di mutazioni di geni, come TBX1; (vedere la DiGeorge SYNDROME); casr sensibili al calcio situati codifica; o di PTH del recettore dell ’ ormone paratiroideo.

Nervoso in cui esiste un ritardo nello sviluppo in base a quello atteso per la stessa età, stadio di sviluppo. Questi piccoli o handicap nascono prima dei 18 anni, all'infinito e fissa una diminuzione sostanziale. - AI computer biologico e fattori sono coinvolti in queste patologie. (Da American Psychiatric Glossario, sesto Ed)

Uno di un paio di forma irregolare quadrilatero ossa situato tra la intere osso e all'osso occipitale, che insieme formano i lati del cranio.

Sindrome puerile, caratterizzata da un felino piangere, ritardo della crescita. Microcefalo, assassino, un ritardo, spastico quadriparesi micro e retrognathia, glossoptosis epicanthus hypertelorism, operazioni bilaterali, e il piccolo Tiny genitali. È causata dalla cancellazione del braccino corto del cromosoma 5 (5p-).

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un individuo avere solo un allele il locus della perdita delle altre allele incontro a mutazione per delezione (ad esempio CHROMOSOME).

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.

Riduzione della calcemia inferiori al normale. Manifestazioni includono iperattivo riflessi tendinei, chvostek 'firmare, muscolare e crampi addominali e carpopedal spasmo. (Dorland, 27 Ed)

Enzima che catalizza il movimento del gruppo metilico da S-adenosylmethionone ad un catecolo o catecolamine urinarie.

Un gene associato alla sindrome di eliminazioni hemizygous del cromosoma regione 11p13. La condizione e 'caratterizzato da un ’ associazione di Wilms tumore; ANIRIDIA; alterazioni gastrointestinale; e la DISABILITY.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Una diminuzione del tono muscolare scheletrico segnato da una ridotta resistenza alle passivo stretching.

Un grave disturbo emotivo in profondita 'tipicamente segnato da un ritiro dalla realtà con illusione formazione, suo disaccordo, emotivo e retrograda comportamento.

Anomalie dello sviluppo su edifici del cuore. Sono presenti tali difetti alla nascita, ma può essere scoperto più avanti nella vita.

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.

Proteine contenente una regione di conservato sequenza, circa 200 aminoacidi, che specifica il DNA codifica una sequenza particolare dominio di legame per il dominio) (T-box. Queste proteine sono fattori di trascrizione che controllo dello sviluppo. Il prototipo di questa famiglia e 'il topo Brachyury (o T) prodotto genico.

Un singolo test d'intelligenza progettato soprattutto per i bambini di prevedere i risultati scolastici e la capacità di adattarsi a ogni giorno richieste.

Ereditaria trasmessa da una malattia autosomica dominante Gene e caratterizzato da diversi exostoses (mieloma osteochondromas) vicino alla fine delle ossa lunghe. L'anomalia genetica, produce una crepa nel metaphyseal dell ’ attività osteoclastica alla fine dell'osso durante il processo di ristrutturazione durante l'infanzia o prima adolescenza. Le metafisi sviluppare benigne, ossuta outgrowths spesso limitato dalla... cartilagine. Un piccolo numero subire Neoplastic trasformazione.

Condizioni caratterizzato da una notevole discrepanza tra il livello percepito di intelletto e la sua abilità ad acquisire un linguaggio nuovo e altre capacità cognitive. Questi disturbi possono derivare da organica o psicologiche. Relativamente comuni includono la dislessia, sottotipi DYSCALCULIA e disgrafia.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

Caratterizzato da condizioni abilità linguistiche (comprensione e l'espressione di parola e scrivendo) che sono inferiori al livello atteso per la stessa eta ', generalmente in assenza di un intellettuale. Queste condizioni possono essere associate a collezionare sordità; cervello DISEASES; DISORDERS; o fattori ambientali.

Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Una specie di batteri gram-positivi in famiglia STAPHYLOCOCCACEAE. E 'responsabile della cute e dei tessuti molli come agli altri, e fa parte della gente normale flora cutanea.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Una regione di SOMITE sviluppo, che contiene un numero di archi accoppiati, ognuna con un nucleo rivestito da Mesodermal endoderm ectoderm e sulle due sponde. Nella bassa vertebrati acquatici, branchial archi diventare Gillss. Maggiori vertebrati, gli archi forme outpouchings e sviluppano in strutture della testa e collo. Separare le arcate sono la spaccatura branchial o scanalature.

Ragade congenita del tenero e / o palato duro, a causa di fusione difettoso.

Test che misurano la presente generale capacità o attitudine alla capacità intellettuali.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.

Una condizione caratterizzata da grave proteinuria, maggiori di 3,5 g / die in un adulto medio, il considerevole perdita di proteine nelle urine determina complicazioni quali ipoproteinemia; edema generalizzato; polmonare; HYPERLIPIDEMIAS. E malattie associate a sindrome nefrosica generalmente causare insufficienza renale cronica.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Persone o animali che almeno un genitore in comune. (American College Dictionary, 3D Ed)

Deviazioni dalla media valori per una certa età e sesso in qualsiasi dei seguenti sintomi: Altezza, peso, scheletrico proporzioni, dello sviluppo osseo o di maturazione di accessori. Incluso qui sono entrambi accelerazione e il ritardo della crescita.

Cronica infiammatoria e le malattie autoimmuni in cui le ghiandole salivari lacrimale e sottoposto ad progressiva distruzione da parte di linfociti e cellule plasmatiche presenti comportino una diminuzione della produzione di saliva e lacrime. La forma primaria, spesso chiamata sindrome Sicca implica, cheratocongiuntivite secca, corioretinopatia e xerostomia. Il secondo modulo contiene, inoltre, la presenza di una malattia del tessuto connettivo, di solito l ’ artrite reumatoide.

L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.

Alterazioni della processi mentali collegato all'apprendimento, pensare, ragionare, e giudizio.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

La capacità di imparare e a che fare con situazioni nuove e per trattare efficacemente i compiti che hanno coinvolto astrazioni.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Prove atte a valutare funzione neurologica associata ad alcuni comportamenti. Vengono usati in caso di disfunzioni cerebrali o danneggiamento e disturbi al sistema nervoso centrale o lesioni.

Cliniche o subclinica disturbi della funzione cerebrale dovuta a un tratto, anomali, eccessiva, e disorganizzato secrezione delle cellule cerebrali. Le manifestazioni cliniche si annoverano alterata motore, e sul paranormale sensoriali, convulsioni ricorrenti sono comunemente chiamata epilessia o "crisi".

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Nervoso in cui c'e 'una perdita di ego i limiti, o un grave danno in piedi per terra con manie o evidenti allucinazioni da DSM-IV. (1994)

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Le procedure standard utilizzando scale di valutazione o intervistare orari eseguita da operatori sanitari per valutare il grado di malattie mentali.

Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.

Un subcomponent di C1 Del Complemento, composta da sei copie di tre glucosio-dipendente catene (A, B e C) ogni codificato da un altro gene (C1QA; C1QB; C1QC). Questo complesso è prevista in nove subunità (sei disulfide-linked dimers di A e B, e tre disulfide-linked homodimers di C). C1q e siti di legame per gli anticorpi (la catena pesante di immunoglobulina G o immunoglobulina M). L 'interazione di C1q e immunoglobulina attiva i due proenzymes COMPLEMENT COMPLEMENT C1s C1r e, pertanto iniziare la cascata di attivazione attraverso il COMPLEMENT CLASSICAL COMPLEMENT PATHWAY.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5

Una condizione causata da una prolungata esposizione a livelli eccessivi di cortisolo (idrocortisone) o di altri glucocorticoidi endogena o da fonti esogene. E 'caratterizzato da parte superiore del corpo obesità; l'osteoporosi; polmonare; DIABETES mellito; irsutismo; amenorrea; e dell ’ eccesso di liquidi corporei. O sindrome di Cushing endogeno ipercortisolemia spontanea e' diviso in due gruppi, quelle dovute ad un eccesso di ADRENOCORTICOTROPIN e quelle ACTH-independent.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Disturbi psichiatrici o patologie dimostrato da disaggregazioni nel processo di adattamento espresso principalmente come alterazioni del pensiero, pensiero e comportamento produrre o pericolo o alterazione funzionale.

Un tecniche statistiche che isola e valuta i contributi of categorical variabili indipendenti di variazione nel dire di un costante variabile dipendente.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Un episodio di ischemia MYOCARDIAL che generalmente dura più di un episodio anginosi transitoria che può portare ad MYOCARDIAL INFARCTION.

Un disturbo caratterizzato dal complesso infertilità, obesità, l ’ irsutismo: Una delle quali OLIGOMENORRHEA disturbi mestruali, amenorrea; anovulazione. Una sindrome dell ’ ovaio policistico è generalmente associata ad ingrossamento bilaterali tempestata di atretic follicoli, non con cisti. Il termine, sindrome dell ’ ovaio policistico, è fuorviante.