Ácido Metilmalônico
Deficiência de Vitamina B 12
Doença nutricional produzida pela deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) na dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Uma vez que a vitamina B 12 não está presente em plantas, os homens obtêm seus suprimentos de produtos animais, de suprimentos multivitamínicos na forma de pílulas e como aditivos em preparações alimentares. Uma ampla variedade de anormalidades neuropsiquiátricas também é encontrada na deficiência de vitamina B 12, aparentando ser devido a um defeito não definido envolvendo a síntese de mielina.
Malonatos
Vitamina B 12
Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.
Metilmalonil-CoA Mutase
Transcobalaminas
Grupo de proteínas transportadoras que se ligam à VITAMINA B12 no SANGUE ajudando seu transporte. A transcobalamina I migra eletroforeticamente como uma beta-globulina, enquanto as transcobalaminas II e III migram como as alfa-globulinas.
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Ácido Fólico
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.
Ilhas Atlânticas
Ilhas amplamente dispersas no Oceano Atlântico tão distantes ao norte como AÇORES e tão longe ao sul como as ilhas South Sandwich, com a maior concentração encontrada na REGIÃO DO CARIBE. Elas incluem a Ilha de Annobon, Ascención, Ilhas Canárias, Ilhas Falklands, Fernando Po (também chamada Isla de Bioko e Bioko), Ilha Gough, Madeira, São Tomé e Príncipe, Santa Helena e Tristan da Cunha.
Hidroxocobalamina
Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.
Deficiência de Ácido Fólico
Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)
Propionatos
Cistationina
Erros Inatos do Metabolismo
Anemia Perniciosa
Anemia megaloblástica que usualmente ocorre em adultos mais velhos, causada por absorção intestinal prejudicada de vitamina B12 devido à falta de disponibilidade de fator intrínseco. É muitas vezes caracterizada por palidez, acloridria, glossite, atrofia da mucosa gástrica, fraqueza, anticorpos com células parietais gástricas ou fator intrínseco, e manifestações neurológicas. (Dorland, 28a ed)
Succinato-CoA Ligases
Enzimas que catalisam o primeiro passo que leva à oxidação do ácido succínico pela formação reversível de succinil-CoA a partir do succinato e CoA, com a clivagem concomitante de ATP a ADP (EC 6.2.1.5) ou GTP a GDP (EC 6.2.1.4) e ortofosfato. Itaconato pode agir no lugar do succinato e ITP em vez de GTP. EC 6.2.1.-.
Citratos
Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas
Metilmalonato-Semialdeído Desidrogenase (Acilante)
Enzima que desempenha seu papel nas vias catabólicas da VALINA, LEUCINA e ISOLEUCINA por meio da catálise da oxidação de 2-metil-3-oxopropanato a propanoil-CoA utilizando NAD+ como coenzima. A deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase é caracterizada por elevação de BETA-ALANINA e do ácido 3-hidropropiônico.
Dieta Vegetariana
Estado Nutricional
Homocistinúria
Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Isoleucina
Ácido Succínico
Cristal hidrossolúvel, incolor, como sabor ácido, utilizado como composto químico intermediário, em medicina, na manufatura de verniz e para fazer ésteres de perfumes. É também encontrado em alimentos, como agente neutralizante, tampão e sequestrante. (Tradução livre do original: Hawley's Condensed Chemical Dictionary, 12th ed, p1099; McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed, p1851)
Acil Coenzima A
Acidemia Propiônica
Distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações nos genes da PROPIONIL-COA CARBOXILASE que resulta na disfunção dos aminoácidos de cadeia ramificada no metabolismo de certos ácidos graxos. O início clínico no período neonatal é caracterizado por acidemia metabólica severa acompanhada por hiperamonemia, HIPERGLICEMIA, letargia, vômito, HIPOTONIA e HEPATOMEGALIA. Quem sobrevive à acidemia propiônica de início neonatal frequentemente apresenta atraso no desenvolvimento e intolerância a proteínas da dieta. A forma de início mais tardio da doença manifesta-se como um brando retardo mental e/ou de desenvolvimento, algumas vezes sem acidemia metabólica.
Succinatos
Derivados do ÁCIDO SUCCÍNICO. Está incluída sob este descritor uma ampla variedade de formas de ácidos, sais, ésteres e amidas que contêm uma estrutura alifática terminada em uma carboxila 1,4.
Suplementos Nutricionais
Produtos em cápsula, tablete ou em forma de líquido que proveem ingredientes da dieta e que são designados para serem ingeridos para aumentar a entrada de nutrientes. Suplementos dietéticos podem incluir macronutrientes como proteínas, carboidratos e gorduras e MICRONUTRIENTES como VITAMINAS, MINERAIS e COMPOSTOS FITOQUÍMICOS.
Marcadores Biológicos
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.