Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd, förknippat med olika tumörer, bl a hemangioblastom i centrala nervsystemet (oftast lillhjärnan) och näthinnan, tumörer i labyrintvätskesäcken, njurcellskarcinom, njur- och bukspottkörtelcystor, ryggmärgshemangiom och feokromocytom. De vanligaste kliniska tecknen är neurologiska brister i samband med intrakraniella hemangioblastom, vilka kan blöda och ge upphov till ataxi (rubbade rörelsekoordinationer), förhöjt skalltryck och andra tecken på neurologiska funktionsrubbningar.

En godartad tumör i nervsystemet som kan förekomma sporadiskt eller i samband med Hippel-Lindaus sjukdom. Den utgör ca 2% av alla intrakraniella tumörer och uppkommer oftast i lillhjärnans halvor och i lillhjärnsmasken. Histologiskt kännetecknas tumörerna av en mångfald kapillära eller hålrumskanaler, klädda med endotelceller och anhopningar av fettöverlagrade pseudoxantomceller. Tumörerna är vanligtvis av solitär typ, men flera kan förekomma samtidigt, och de kan också uppträda i hjärnstammen, ryggmärgen, näthinnan och det supratentoriella utrymmet. Hemangioblastom i lillhjärnan visar sig oftast före 30-årsåldern med förhöjt skalltryck och ataxi.

'Von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor protein' är ett proteín som hjälper till att reglera cellcykeln och angiogenesen, det vill säga skapandet av nya blodkärl. Proteinet fungerar som en tumörsuppressor, vilket innebär att det hjälper till att förhindra överdriven celldelning och kannibalism, två processer som kan leda till cancersjukdomar om de inte kontrolleras korrekt. VHL-proteinet gör detta genom att binda till och markera andra proteiner för nedbrytning, såsom hypoxia inducerade faktorer (HIF), som annars skulle stimulera angiogenes och celldelning under onormala förhållanden. Mutationer i VHL-genen kan leda till en defekt VHL-protein och därmed öka risken för att utveckla olika typer av tumörer, såsom blodkärlstumörer (hemang

Näthinnetumörer är onkologiska tillstånd som kännetecknas av abnormalt celldelning och vävnadsutveckling i näthinnan, den tunna skiva som bildar baksidan av ögat och innehåller ljuskänsliga celler som uppfattar synintryck. Dessa tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), och deras orsaker kan variera från genetiska störningar till exponering för vissa miljöfaktorer. Symptomen på näthinnetumörer kan inkludera synförändringar, flytande eller fasta synfel, skuggor i synfältet och smärta i ögat. Behandlingen beror på typen och storleken på tumören, men kan omfatta kirurgi, strålbehandling och systemisk medicinsk behandling.

Blåsan vid slutet av endolymfakanalen.

En vanligtvis godartad, inkapslad, lobulär och kärlrik tumör av kromaffin vävnad i njurmärgen eller de sympatiska paraganglierna. Huvudsymtomet, som återspeglar den ökade utsöndringen av epinefrin och norepinefrin, är högt blodtryck, konstant eller intermittent. I samband med svåra attacker kan huvudvärk, svettning, hjärtklappning, oro, skakningar, blekhet eller ansiktsrodnad förekomma, likaså illamående och kräkningar, bröst- och buksmärtor, samt parestesier i armar och ben. Incidensen av maligna typer är inte högre än 5%, men det går ingen klar patologisk gräns mellan godartade och elakartade feokromocytom.

Ett mörkrött, fast och kupformat hemangiom med skarp avgränsning mot omgivande hud, som oftast uppträder i huvud-nackregionen. Tumören växer snabbt, men tillbakabildas vanligen utan ärrbildning. Den beror på tillväxt av omogna kapillärkärl i aktivt stroma (stödvävnad, bindvävnad) och finns vanligtvis redan vid födseln eller uppkommer under de två till tre första levnadsmånaderna.

En binjure tumör är en abnorm growth or mass in the pancreas, which is a gland located behind the stomach and plays essential roles in digestion and regulation of blood sugar levels. These tumors can be benign (noncancerous) or malignant (cancerous), with varying impacts on overall health and treatment options.

En klass enzymer som katalyserar bindning mellan två substratmolekyler, i förening med hydrolys av en pyrofosfatbindning i ATP eller liknande energigivare. EC 6.

Primära tumörer eller metastaser i lillhjärnan. Tumörer lokaliserade i lillhjärnan yttrar sig ofta i form av ataxi eller förhöjt intrakraniellt tryck pga obstruktion av den fjärde ventrikeln. Vanliga primära cerebellumtumörer inkluderar fibrillärt astrocytom och cerebellärt hemangioblastom. Lillhjärnan utgör ofta målorgan för metastaser från tumörer i lungor, bröst eller andra, avlägsna organ.

Tumörsjukdomar i ytter-, mellan- eller innerörat.

Cancer i njurarnas parenkym, vilken vanligen uppträder i medelåldern eller senare och består av rörliknande celler, ordnade på olika sätt.

Cancer i njuren.

Ubiquitin-protein ligases are enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, thereby marking them for degradation or altering their function, localization, or interaction with other proteins. Ubiquitin-protein ligases catalyze the transfer of ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the target protein, forming an isopeptide bond between ubiquitin and the target protein. There are several classes of ubiquitin-protein ligases, including HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene), and U-box ligases, which differ in their mechanisms of catalyzing ubiquitination. Dysregulation of ubiquitin-protein ligases has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.

'Synnervstumörer' är tumörer som utvecklas i olika delar av synnerven (nervus opticus), inklusive själva nerven, den omgivande vävnaden eller glasögatskroppen (corpus vitreum), och de kan vara beniga eller icke-beniga samt bensinnliga eller maligna.

Tillstånd med förekomst av kärltumörer under slemhinnorna (t ex tarmslemhinnan).

Ett paragangliom är en sällsynt tumör som utvecklas från det sympatiska nervsystemet och parasympatiska nervsystemet, två delar av det autonoma nervsystemet som kontrollerar automatiska kroppsfunktioner. Dessa tumörer kan vara fungerande eller icke-fungerande, beroende på om de producerar eller inte producera catekolaminer, såsom adrenalin och noradrenalin. Paragangliom kan uppstå var som helst utmed den paragangliska kedjan, från halsen till nedre extremiteterna, men de flesta förekommer i buken eller i bäckenregionen. De kan vara cancerartade eller icke-cancerartade och behandlingen innefattar ofta kirurgi och ibland strålbehandling eller medicinsk behandling för att kontrollera blodtrycket och hjärtfunktionen.

Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is a rare genetic disorder characterized by the development of tumors in various endocrine glands, including the thyroid, adrenal glands, and parathyroid glands. It is caused by mutations in the RET gene and typically affects multiple family members over generations. The tumors associated with MEN 2A can be benign or malignant and may result in excessive hormone production, leading to a range of symptoms such as medullary thyroid cancer, pheochromocytoma (tumor of the adrenal glands), and hyperparathyroidism (overactivity of the parathyroid glands). Early diagnosis and treatment are crucial for managing this condition and improving outcomes.

Somatostatinom är ett mycket ovanligt neuroendokrint tumörtillstånd som karaktäriseras av överproduktion av hormonet somatostatin, främst från delta-celler i bukspottkörteln. Tumören kan vara bensymtomfri eller orsaka symtom som diarré, illamående, smärta och förstoppning på grund av hormonet somatostatin som hämmar gastrointestinala funktioner. Behandlingen innefattar ofta kirurgisk excision och systemisk medicinsk behandling med bland annat somatostatinanaloger eller målgeriktd terapi.

En bukspottkörtelcysta är en cystisk formation i bukspottkörteln, som kan vara congenital eller acquired. Den kan vara asymptomatisk eller orsaka symtom beroende på storleken och platsen. Behandlingen kan bestå av observation, dränering eller kirurgiskt avlägsnande beroende på omständigheterna.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.

Normetanefrin är ett katekolaminhormon och neurotransmittor som verkar vasokonstriktoriskt, det vill säga orsakar blodkärlens smalning. Det produceras i kroppen som en biprodukt av norepinefrin (noradrenalin) metabolism. Normetanefrin kan också användas som ett diagnostiskt verktyg för att upptäcka fenomenet kallat feochromocytom, en tumör i binjuremärgen som kan orsaka högt blodtryck.

Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.

En produkt av epinefrin O-metylering. Den är en vanligt förekommande, men farmakologiskt och fysiologiskt inaktiv metabolit av epinefrin.

"Multipla hormonella tumörer" (MHT) är ett sällsynt tillstånd där patienten utvecklar flera endokrina tumörer som producerar olika hormoner i flera olika kroppsliga lokaliseringsområden. Dessa tumörer kan vara både godartade och elakartade, och de kan påverka olika endokrina system i kroppen.

Vaniljmandelsyra, även känd som vanillylmandelsyra, är en organisk syra som förekommer naturligt i bland annat vanilj och skogsfruktträdet. Den har en bitter smak och används inom parfymindustrin på grund av sin karakteristiska doft. I medicinsk kontext kan vaniljmandelsyra användas som ett diagnostiskt verktyg för att upptäcka specifika metabola störningar, såsom fenylketonuri och certain typer av tyrosinemi.

En cystisk tumör i äggstockarna, innehållande en tunn, klar, gulaktig serös vätska och varierande mängder fast vävnad, och som är många gånger mer elakartad än mucinöst cystadenom. Den kan uppträda som en enda isolerad tumör, parvilokulärt eller multilokulärt. Den är ofta dubbelsidig och papillär, och cystorna kan variera avsevärt i storlek.

En ytterst vanlig, godartad tumörform, som oftast förekommer hos barn och som består av nybildade blodkärl. Tumörerna beror på missbildningar av angioblastvävnad under fosterlivet. De kan uppkomma varsomhelst i kroppen, men drabbar allra oftast huden och underhudsvävnader. Ungefär 75% finns redan vid födseln, och ca 60% finns i huvud- och nackregionen. De allra flesta i tidig barndom tillbakabildas spontant. Några hemangiom växer snabbt under livets första månader och kan inge oro, men så gott som alla försvinner före fem års ålder. De metastaserar inte, och de kan ofta avlägsnas med ett operativt ingrepp.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ospecifiserade tumörer eller cancer i de endokrina körtlarna.

Hypoxia-Inducible Factor 1 (HIF-1) är ett transkriptionsfaktorprotein som aktiveras under syrebrist (hypoxi) och reglerar genuttrycket av gener involverade i cellens anpassning till syrebristen. Alpha-suben (HIF-1α) är en delkomponent av HIF-1, som under normalt syretryck finns i ett inaktivt tillstånd och snabbt degraderas. Under syrebrist stabiliseras och transporteras HIF-1α in i cellkärnan där det dimeriserar med den beta-suben (HIF-1β) för att bilda aktiverad HIF-1. Aktiverad HIF-1 binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av gener involverade i glukosmetabolism, angiogenes, cellcykel och celldöd, för att hjälpa cellen att överleva under syrebrist.

En ryggmärgstumör är en oskulderad eller malignt neoplastisk tillväxt i ryggmärgen, som kan störa nervfunktionen och leda till neurologiska symtom beroende på var tumören finns och hur snabbt den växer.

Neuroendocrine tumors (NETs) are abnormal growths that develop in the neuroendocrine cells, which are responsible for releasing hormones into the bloodstream regulating various body functions. These tumors can occur in different organs throughout the body, but they are most commonly found in the lungs and digestive system. NETs can be benign or malignant and may cause symptoms due to hormone overproduction or tissue invasion. Early detection and appropriate treatment are essential for improving outcomes in patients with neuroendocrine tumors.

Godartade eller elakartade neoplasmer som uppstått primärt eller tillkommit sekundärt i hjärnan, ryggmärgen eller deras hinnor.

Von Willebrand-faktorn (vWF) är ett protein som spelar en central roll i blodets koagulationsprocess genom att underlätta adhesion och aggregation av trombocyter (blodplättar) till skadade vasculära ytor, samt transportera och stabilisera faktor VIII, ett annat viktigt koagulationsprotein. Defekter eller nedsatta nivåer av vWF kan leda till von Willebrands sjukdom eller andra blödningsrubbningar.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

'Multipla primära tumörer' refererar till en situation där flera primära cancerer utvecklas oberoende av varandra, simultant eller sequentielt, i en och samma individ. Detta skiljer sig från metastaser, där cancerceller sprider sig från en primär tumör till andra delar av kroppen och bildar sekundära tumörer. Ibland kan multipela primära tumörer förekomma som en del av ärftliga syndrom eller i association med vissa genetiska mutationer, exponering för miljögifter eller åldrande.

Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i cirkulationen. Detta kan leda till förtjockad blodkonsistens och ökat risk för blodproppar, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som stroke eller hjärtinfarkt. Polycythemia kan delas in i två huvudgrupper: primär polycytemia (eller erythrocytos) och sekundär polycytemia. Primär polycytemia orsakas av en sjukdom i blodbildande systemet, medan sekundär polycytemia orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar produktionen av röda blodkroppar.

Bukspottkörteltumörer, också kända som levercancer eller hepatocellulära carcinom (HCC), är maligna neoplasier som utvecklas från hepatocyterna i bukspottkörteln.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Hypoxia-Inducible Factor 1 (HIF-1) är ett transkriptionellt komplex som aktiveras under syrebrist (hypoxi) och reglerar genuttrycket av gener involverade i cellens anpassning till syrebristsförhållanden. HIF-1 består av två subenheter: HIF-1α och HIF-1β (även känd som ARNT). Under normalt syretryck är HIF-1α instabil och bryts ned av syreberoende enzymer. Vid syrebrist hämmas dessa enzymer, vilket leder till att HIF-1α stabiliseras, dimeriserar med HIF-1β och transloeras till cellkärnan där det binder till hypoxiresponsiva element (HRE) i DNA:t. Detta inducerar transkriptionen av gener involverade i cellytans metabolism, vaskulär tillväxt, cellcykelreglering och apoptos. HIF-1 spelar där

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Ett adenokarcinom bestående av en blandning av klara och spikformade tumörceller. De kan bilda tubulocystiska, massiva och papillära mönster. Tumörformen uppträder vanligen i kvinnans fortplantningsorgan och har sedan 1970 ökat hos unga kvinnor, till följd av intrauterin exponering för dietylstilbestrol.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

Procollagen proline dioxygenase är ett enzymkomplex som katalyserar oxidationen av prolinrester i prokollagen till hydroxiprolin, vilket är en nödvändig modifikation för att forma kollagenfibriller. Detta enzym spelar därför en viktig roll i kollagens syntes och struktur.

"bHLH-proteiner (basic helix-loop-helix proteins) är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat domän bestående av en basisk region följt av en aminosyrasekvens med två α-helixar som är separerade av en variabel loop. De spelar en central roll i reguleringen av cellulär differensiering, proliferation och apoptos under embryonal utveckling och adulthood."

Von Willebrand Disease (VWD) is a genetic bleeding disorder caused by deficiency or dysfunction of the von Willebrand factor (VWF), a protein involved in blood clotting. VWD affects both males and females and can vary in severity from mild to severe. There are three main types of VWD: type 1 (partial quantitative deficiency), type 2 (qualitative defects), and type 3 (nearly or complete absence of VWF). Symptoms may include easy bruising, prolonged nosebleeds, heavy menstrual bleeding, and excessive bleeding after dental procedures, surgery, or trauma.