Walker-Warburg Syndrome (WWS) is a rare, inherited disorder of muscle and brain development, characterized by severe brain abnormalities, eye abnormalities, and muscular distrophy. It is the most severe form of congenital muscular dystrophy and is often lethal in early infancy or childhood. The condition is caused by mutations in various genes involved in the formation and function of the basement membrane, a thin layer of protein that surrounds cells and helps to hold tissues together. There is no known cure for WWS, and treatment is focused on managing symptoms and supporting affected individuals and their families.

Enzymer som katalyserar överföringen av mannos från en nukleosiddifosfatmannos till en mottagarmolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. Gruppen innehåller EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 och EC 2.4.1.57.

Typ 2-lissencefali, även känt som "smooth brain" eller "agyria-pachygyria syndrome", är ett sällsynt, allvarligt och ofta dödligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormaliteter under fostertiden i hjärnbarkens utveckling. Det kännetecknas av en onormalt liten hjärna med en mycket reducerad sulcus-gyrus-struktur (falten och vecken) på ytan, vilket ger upphov till en mer jämn, slätt utseende istället för den vanliga krokiga ytan.

Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.

Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.