Tyreoideahormonresistens
Tyreoideahormonresistens är ett sällsynt tillstånd där kroppen är resistant mot de hormoner som produceras och secreteras av sköldkörteln, trots normala eller ökade nivåer av tyreoideahormoner i blodet. Detta leder till en kompensatorisk ökning av TSH (tyreotropin) secretion från hypofysen för att upprätthålla euthyroidism, men kan i vissa fall leda till hypo- eller hyperthyroida symtom. Diagnosen ställs genom att utesluta andra orsaker till ökad TSH och genom att påvisa en resistens mot tyreoideahormoner på cellnivå.
Sköldkörtelhormoner
Sköldkörtelhormoner är hormoner som produceras och secreteras av sköldkörteln (till exempel tyroxin och triiodotyronin), vilka spelar en viktig roll i regleringen av kroppens metabolism, tillväxt och utveckling.
Sköldkörtelhormonreceptorer
Sköldkörtelhormonreceptorer, beta
Sköldkörtelhormonreceptorer, beta (THRB) är en typ av receptor som binder till thyroxin (T4) och triiodotyronin (T3), två typer av sköldkörtelhormoner. När de aktiveras genom att binda till sina respektive ligander, reglerar de genuttryck och cellulära processer som påverkar tillväxt, differentiering och metabolism i kroppen. Genetiska mutationer i THRB kan leda till endokrina sjukdomar som exempelvis Graves sjukdom och resistens mot sköldkörtelhormoner.
Trijodtyronin
Pseudohypoparatyreos
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare genetic disorder characterized by resistance to the action of parathyroid hormone (PTH), leading to hypocalcemia and hyperphosphatemia, despite normal or elevated PTH levels in the blood. It is caused by defects in the gene responsible for the production of the alpha subunit of the Gs protein, which is involved in the intracellular signaling pathway of PTH. PHP can be further classified into several subtypes based on the presence or absence of certain physical features and biochemical abnormalities.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Sköldkörtel
"En sköldkörtel är en endokrin drift som producerar och sekreterar tyreoideahormoner, inklusive triiodthyronin (T3) och thyroxin (T4), vilka reglerar metabolism, tillväxt och utveckling hos ryggradsdjur."
Mutation
Insulinresistens
Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.
Läkemedelsresistens
Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.
Fibrös dysplasi, polyostotisk
Fibrös skelettdysplasi i ett flertal skelettben. Vid samtidig förekomst av melanotisk hudpigmentering och endokrina sjukdomstillstånd föreligger Albrights syndrom.
Sköldkörteltumörer
GTP-bindande proteiners alfaunderenheter, Gs
Tyroxin
Tyroxin är en hormon som produceras och utsöndras av sköldkörteln, och som spelar en viktig roll för kroppens ämnesomsättning, tillväxt och development. Tyroxin består av tyrosin och fyra jodatomer, och är ett av de två huvudsakliga hormonen i sköldkörteln, tillsammans med triiodtyronin (T3).
Sköldkörtelhormonreceptorer, alfa
Sköldkörtelhormonreceptorer, alfa (ARs), är en typ av receptorer som binder till sköldkörtelhormoner som T3 och T4 och initierar signaltransduktionsprocesser inne i målcellerna. Dessa receptorer spelar en viktig roll i regleringen av cellers metabolism, tillväxt och differentiering.
Sköldkörtelsjukdomar
Hypotyreos
Ett kliniskt syndrom som beror på minskad utsöndring av sköldkörtelhormon från sköldkörteln. Det leder till minskad ämnesomsättning och i sin svåraste form till ansamling av mukopolysackarider i huden som i sin tur ger myxödem. En medfödd form, kretinism, medför störningar i den intellektuella och fysiska utvecklingen.
Tyreotropin
Tyreotropin, även känt som thyroid-stimulating hormone (TSH), är ett hormon som produceras och secretes av pitutaryt glandet i hypofysen. Det har en viktig roll i regleringen av tyroida glandets funktion genom att stimulera produktionen och frisättningen av tyroidhormonerna, triiodotyronin (T3) och thyroxin (T4). Tyreotropinverksamheten kontrolleras av ett negativt feedback-mechanism där höga nivåer av T3 och T4 i blodet hämmar sekretionen av tyreotropin.
Metabola syndromet X
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Tyreoperoxidas
Mikrovaskulär angina
Angina pectoris eller anginaliknande bröstsmärta med normalt kranskärlsarteriogram och positivt arbets-EKG. Orsaken till syndromet är okänd. Det är viktigt att känna igen det, och då är prognosen god. Det skiljer sig från det metabola syndromet X, som kännetecknas av insulinresistens och hyperinsulinemi och som ger ökad risk för hjärtkärlsjukdom.
Somatotropinreceptorer
Somatotropinreceptorer är cellmembranreceptorerna där tillväxthormon (somatotropin) binder sig för att utöva sitt biologiska effekt. Dessa receptorer är placerade huvudsakligen på levern, men kan även hittas i andra vävnader som muskler och ben. När tillväxthormonet binds till sin specifika receptor aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till cellens nukleus och påverkar genuttrycket, vilket resulterar i ökat vävnadstillväxt och proteinmetabolism.
Insulin
Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.
Läkemedelsresistens, tumör
Hypertyreos
Sköldkörtelfunktionstester
En sköldkörtelfunktionstest är en medicinsk undersökning som mäter aktiviteten och kapaciteten hos sköldkörteln att producera hormoner, vanligtvis tyroxin (T4) och triiodotyronin (T3), samt stimulerande hormonet thyreoidea-stimulerande hormon (TSH) från hypofysen, för att bedöma sköldkörtelns funktionella status och hjälpa till att diagnostisera eventuella endokrina störningar eller sjukdomar, såsom hypotyreos eller hypertyreos.