Trombofili refererer til et tilstand hvor der er en øget tendency eller dispositionsfaktor for at blive udsat for blodpropper (tromboser) som følge af forstyrrelser i koagulationssystemet. Dette kan skyldes genetiske mutationer, akviredte forhold eller en kombination heraf, der resulterer i en ændret balance mellem blodets tendens til at koagulere og dens evne til at opløse klumper af koaguleret blod. Trombofili kan have alvorlige konsekvenser, herunder større risiko for venøs tromboemboli (VTE), hjertinfarkt og stroke.
Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.
En hemostatisk rubbning som kännetecknas av svag antikoagulansrespons på aktiverat protein-C (APC). Den aktiverade formen av faktor V (faktor Va) bryts ned långsammare av APC. Faktor V-Leidenmutation (R506Q) är den vanligaste orsaken till APC-resistens.
Protein S-brist (Protein S deficiency) är ett medfött tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktion av protein S, ett protein som hjälper till att reglera blodets koaguleringssystem. Detta kan öka risken för blodproppar (tromboser) och embolier. Protein S-brist kan vara ärftligt eller aquired.
Protein C-deficit är ett genetiskt tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktionellt defekt protein C, som är ett protein involverat i blodets koagulationssystem. Protein C är en naturlig antikoagulant och hjälper till att förhindra överdrivet blodkoagulering. Protein C-deficit kan öka risken för blodproppar och tromboser, särskilt i venerna.
Samtidig graviditet och blodsjukdom. Den hematologiska åkomman kan avse blodets celler eller koagulationsfaktorer, men inte brist eller överskott på olika ämnen i blodet, som t ex hyperkalcemi eller hypokalcemi. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
Prothrombin, också känt som faktor II, är ett protein involverat i blodets koagulationsprocess. Det produceras i levern och är enzymatisk aktivt när det omvandlas till sin aktiva form, trombin, av en annan koagulationsfaktor (Faktor Xa). Trombin spelar en central roll i koagulationskaskaden genom att konvertera fibrinogen till fibrin, vilket leder till bildningen av blodproppar och stoppar blödning.
"Ventrikulärm septaldefekt (VSD)" är en medicinsk term som refererar till ett hjärtfel orsakat av ett hål i det muskulära skiltet (septum) mellan kammaren (ventrikeln) på vänster och höger sida av hjärtat. Detta ledde vanligtvis till en blandning av syrefattigt (blå) blod från höger ventrikel och syresättat (rött) blod från vänster ventrikel, vilket kan orsaka cyanosi och andra symtom beroende på storleken och lokaliseringen av defekten.
Avsaknad av eller underskott på antitrombin III, vilket leder till ökad risk för trombos.
Brist på koagulationsfaktor V (proaccelerin, acceleratorglobulin eller labil faktor), vilket leder till en sällsynt blödningsbenägenhet kallad Owrens sjukdom eller parahemofili. Sjukdomen varierar kraftigt i svårighetsgrad. Faktor V-brist är ett autosomalt recessivt ärftlighetsdrag.
Protein S er en naturlig forekommande substans i kroppen som spiller en viktig rolle i blodets koagulasjonsprosess. Protein S fungerer som en antikoagulant, det vil si at det hjelper til a forhindre uønsket blodkoagulering. Det gjør dette ved å inaktivere bestemte enzymer som er involvert i koagulasjonen. Protein S forekommer naturligvis i to former: en bundet form og en fri form. Den frie formen er den aktive formen av protein S, og det er denne formen av protein S som har antikoagulant-egenskaper. Nedsatt funksjon eller mangel på Protein S kan øke risikoen for uønsket blodkoagulering og kan være forbundet med visse medisinske tilstander, inkludert blodpropp (trombose) og visse typer blødning.
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Protein C är ett protein i blodplasm som fungerar som en naturlig antikoagulant, hämmer blodets tendency att koagulera eller bilda blodproppar. Det aktiveras av ett annat protein, thrombin, och när det aktiveras, tar det bort klistermolekyler från ytan av endotelceller (celler som liningar blodkärlen) och oskadade celler, vilket förhindrar att blodplättar adhererar till ytan och bildar klumpar. Protein C är viktigt för att hålla blodet i rörelse och undvika onödiga blodproppar.
Förekomst av antikroppar mot fosfolipider (antifosfolipidantikroppar). Ett flertal sjukdomar har samband med detta tillstånd, däribland systemisk lupus erythematosus (SLE) och andra bindvävssjukdomar, trombopeni och artär- eller ventromboser. Vid graviditet kan det orsaka abort. Halterna av antikardiolipinantikroppar är påtagligt höga.
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
Förtidig avlossning av moderkaka.
Oftast endogena ämnen, som hämmar blodkoagulationen. De kan påverka ett eller flera enzym i koagulationsprocessen. Sammantaget kan de också hämma enzymer i andra processer än blodkoagulationen, som t ex enzymer i komplementsystemet, i fibrinolysenzymsystemet, i blodcellerna, samt i bakterier.
Preparat som förhindrar blodproppsbildning. Naturligt förekommande ämnen i blodet räknas hit endast om de används som läkemedel.
Laboratoriemetoder för utvärdering av blodlevringsmekanismen hos en person.
"Venös tromboemboli (VTE) är en sammanfattande benämning på blodproppar (tromboser) i de djupa venerna, ofta i benen, och lungs slag (pulmonal emboli), som kan uppstå när en del av en blodpropp lossnar och transporteras med blodflödet till lungorna."
Blood clotting disorders, also known as coagulopathies, refer to a group of medical conditions that affect the body's ability to form blood clots or to regulate the formation of blood clots properly. These disorders can result in excessive bleeding or abnormal clotting, which can lead to serious complications such as stroke, heart attack, or organ damage.
Fibrinogener med funktionsbrister till följd av en eller fler aminosyrasubstitutioner i det normala fibrinogenets aminosyrasekvens. Avvikelser i fibrinogenmolekylen kan störa något av de viktigare stegen i omvandlingen av fibrinogen till stabiliserat fibrin, som t ex trombinspjälkning av fibrinopeptiderna, polymerisering och korsbindning av fibrin. De dysfibrinogenemier som uppstår kan vara kliniskt dolda, eller förenade med blödning, proppbildning eller dålig sårläkning.
Heparinfraktioner med molekylvikter mellan 4000 och 6000 kD. Dessa lågmolekylära fraktioner har god blodproppslösande effekt. De kan tillföras med liten blödningsrisk, har längre halveringstid och mindre inverkan på blodplättarna än ofraktionerat heparin. De förebygger även effektivt svårare, postoperativ lungemboli.
Tromboflebit, även känt som venös trombos och flebit, är ett medicinskt tillstånd där en blodpropp (trombos) bildas i en ven och den omgivande venerna blir inflammerade (flebit). Detta kan orsaka smärta, rodnad och ömhet längs med venen. Tromboflebit kan uppstå i vilken ven som helst i kroppen, men det är vanligast i benen. Det kan vara farligt om en blodpropp lossnar och färdas till lungorna, vilket kan orsaka lungsäcksinflammation eller i värsta fall dödsfall. Faktorer som ökar risken för tromboflebit inkluderar långvarig inaktivitet, operationer, trauma, cancer, graviditet och användning av hormonella preventivmedel.
En endogen familj av proteiner tillhörande serpinsuperfamiljen som neutraliserar effekterna av trombin. Sex naturligt förekommande antitrombiner har identifierats och betecknas med de romerska siffror na I - VI. Antitrombin I och III tycks vara de med störst betydelse.
'Arvade blodkoagulationsstörningar' refererar till ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade medicinska tillstånd som påverkar den normalt stadda processen av blodkoagulation, eller blodets förmåga att koagulera och bilda blodproppar, genom att störa någon av de faktorer som är involverade i koagulationskaskaden, vilket kan resultera i en ökad risk för både blödning och/eller trombosbildning.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Emboli i lungartären eller någon av dess grenar.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
En antikropp mot fosfolipider, påvisad i samband med systemisk lupus erythematosus, antifosfolipidsyndromet och ett antal andra sjukdomstillstånd, samt hos friska individer. In vitro stör antikroppen konverteringen av protrombin till trombin och förlänger tromboplastintiden. In vivo har den en koagulationsfrämjande effekt, som leder till blodproppar i huvudsakligen de stora blodkärlen. Den ger vidare upphov till graviditetskomplikationer som fosterdöd och spontan abort, samt ett antal olika hematologiska och neurologiska komplikationer.
Ett alfa-2-glykoprotein som står för huvuddelen av antitrombinverkan i normal plasma och som även hämmar flera andra enzym. Det kallades tidigare antitrombin II (AT II), vilket visat sig vara identisk t med AT III. Antitrombin III-defekt leder till tromboemboli. Det ingår i serpinfamiljen.
Tre eller flera på varandra följande spontana missfall.
Autoantikroppar riktade mot fosfolipider. Dessa antikroppar förekommer typiskt hos patienter med systemisk lupus erythematosus (SLE), antifosfolipidsyndromet, liknande autoimmuna sjukdomar och vissa i cke-autoimmuna sjukdomar. Också hos friska individer kan de förekomma.
Blödningar och trombotiska störningar till följd av felaktiga eller saknade koagulationsproteiner.
Enzym som katalyserar dehydrogeneringen av sekundära aminer och ger upphov till en C=N dubbelbindning som primär reaktion. I vissa fall hydrolyseras denna senare.
"Havandeskapsförgiftning, även känd som ciguateraförgiftning, är en form av matförgiftning orsakad av toxiner producerade av encelliga marine alger som accumulerats i fiskar på högre trofiska nivåer i vattnen runt Koralltriangeln och andra tropiska områden."
Upphörande av livet hos fostret i livmodern.
Lösliga proteinfragment som bildas genom plasmins proteolytiska verkan på fibrin eller fibrinogen. FDP och dess komplexbildningar är till stor skada i den hemostatiska processen och en betydande orsak till blödning i samband med intravaskulär koagulation och fibrinolys.
Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
Den serie av processer som äger rum när blodets många koagulationsfaktorer samverkar och slutligen leder till bildandet av en olöslig fibrintromb. Förloppet kan indelas i tre steg: 1) aktivering av de n inre och yttre protrombinkonverteringsprocessen; 2) bildande av trombin; 3) bildande av stabila fibrinpolymerer.
I en enkel medicinsk definition kan "recurrence" definieras som återkomsten av en sjukdom eller ett symptom efter en period av förbättring eller remission. Detta innebär att en patient som tidigare diagnosticerats med och behandlats för en viss sjukdom kan uppleva en återförekomst av samma sjukdom eller symptom, även om de previöst hade visat på förbättring. Recurrens bör inte förväxlas med reaktivation, som är användbar inom infektionssjukdomar och avser en återupplivning av en latent infektion.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Preparat, vanligtvis hormonpreparat, för oralt bruk, avsedda att hindra ägglossning och förebygga graviditet. Hormonerna är östrogen eller progesteron eller båda.
En venös benulcus (eller "venöst bensår") är ett vanligt tillstånd där det förekommer skada på en eller flera venklaffar i benet, vilket orsakar att blodet backar upp och ansamlas i benets vener. Detta kan leda till svullnad, smärta, klåda och i vissa fall hudförändringar eller blodproppar.
Blodkoagulationsfaktor VIII, en antihemofilifaktor som utgör en del av faktor VIII/von Willebrandfaktorkomplexet. Faktor VIII produceras i levern och har sin verkan i den inre koagulationsprocessen. Den tjänar som kofaktor vid faktor X-aktivering, vilken påtagligt förstärks genom små mängder trombin.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Legg-Calvé-Perthes disease is a childhood hip disorder that occurs when the blood supply to the femoral head, the rounded top of the thigh bone, is disrupted. This causes the bone tissue to die, leading to collapse and deformity of the femoral head, and eventually resulting in hip joint damage. The disease is most commonly seen in children aged 4-8 years old and is more common in boys than girls. Treatment typically involves a combination of pain management, physical therapy, and sometimes surgery to realign or reshape the bone.
Tillväxttakt hos fostret som är sämre än den förväntade vid varje tidpunkt under graviditeten.
Samtidig graviditet och hjärt-kärlsjukdom. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Tester som används vid analyser av blodsystemet.
Republik i Mellanöstern, gränsande mot Medelhavet i väster, Syrien i norr och öster, och Israel i söder. Landets yta är 10 400 km2, och folkmängden uppgår till 3,8 miljoner invånare (2006). Huvudstad är Beirut.
Lårbenshuvudnekros är en omedelbar eller fördrömd avsaknad av blodförsörjning till höftbenets lårbenshuvud, som orsakar skada och nekros av benvävnaden, ofta med symptomen som smärta, stelhet och nedsatt rörlighet i höften.
Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.
Endogena ämnen, vanligen proteiner, som ingår i blodkoagulationsprocessen.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.