Terminalsekvenser, upprepade
Terminale sekvenser, upprepade refererar till upprepningar av specifika DNA-sekvenser vid slutet av en kromosom, som är involverade i processen av kromosomreplikering och celldelning under celleväxthöjden, och deras upprepning kan vara associerad med åldrande och olika genetiska sjukdomar, inklusive neuromuskulära förhållanden och cancer.
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Långt repetitionsöverhäng, HIV
Reglersekvenser, viktiga för virusreplikation, belägna i båda ändar av HIV-genomet. Det långa repetitionsöverhänget (LTR) innehåller HIV-förstärkaren, promotorn och andra sekvenser. Specifika områden i LTR omfattar det negativa reglerelementet (NRE), bindningsställen för NF-kappa B och Sp1, tataboxen och "trans-acting responsive element" (TAR). Bindning av såväl cell- som virusproteiner till dessa områden styr HIV-transkriptionen.
Bassekvens
Molekylsekvensdata
Virusgener
Kloning, molekylär
Retroviridae
Retroviridae är en familj av virus som inkluderar retrovirus, vilka karaktäriseras av att ha en diploid, RNA-baserad genomet som kopieras till DNA med hjälp av en revers transkriptas-enzym under dess livscykel. Den resulterande DNA-kopian integreras sedan i värddjurets genom, vilket gör att virusets information kan behållas och replikeras tillsammans med värddjurets celler. Många retrovirus är också kända för att orsaka sjukdomar hos djur och människor, inklusive HIV (Human Immunodeficiency Virus), som orsakar AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome).
Moloneys musleukemivirus
En stam av musleukemivirus som visar sig vid framodling av S37-mussarkom och som ger lymfoid leukemi hos möss. Det infekterar även råttor och nyfödda hamstrar.
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Musleukemivirus
Provirus
"Provirus" refererar till ett virusgenom som har integrerats och blivit en permanent del av värddjurets DNA, oftast efter en retrovirusinfektion. Det kan också definieras som den icke-aktiva formen av ett retrovirus som finns inlagd i värddjurscellens genomet och kan överföras till cellernas avkomma under celldelning.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Dependovirus
Tandem-upprepade sekvenser
Trinukleotidupprepningar
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Transkription, genetisk
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Leukemi, experimentell
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Inverterade upprepade sekvenser
Inverted repeated sequences (IRS) in a genetic context refer to segments of DNA where a specific pattern of nucleotides occurs in reverse complementary orientation, essentially forming a palindrome. These sequences can be functional elements in the genome, playing roles in gene regulation, chromosomal rearrangements, or as targets for various molecular mechanisms. However, they can also pose challenges during DNA replication and repair processes, potentially leading to genomic instability if not properly managed by cellular maintenance systems.
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Genetiska vektorer
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
RNA-Directed DNA Polymerase
En "RNA-directed DNA polymerase" är ett enzym som katalyserar syntesen av DNA med hjälp av RNA som matris. Detta enzym spelar en central roll i den reversa transkriptionen, en process där informationen från RNA omvandlas tillbaka till DNA. Detta är viktigt för vissa virus, som HIV, att kunna infektera och reproducera sig inne i värdceller.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Retroelement
"Ett retroelement är en typ av transponibel genetisk element som primärt replikerar sig genom att producera komplementärt RNA, som sedan revers transcribs till DNA och integrerar därefter tillbaka in i värddjurets genome. Retroelementen utgör en stor del av eukaryota genomer, med flertalet exempel som retrotransposoner och retrovirus."
RNA, viralt
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
Aminosyrasekvens
Virusförökning
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Gener
Virusproteiner
"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.
Reglering av genuttryck, virus
Musmammartumörvirus
Expanderande trinukleotidupprepningar
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Upprepade sekvenser, aminosyra
'Upprepade sekvenser av aminosyror refererar till en sträcka av DNA eller protein där samma sekvens av baspar eller aminosyror upprepas minst två gånger i rad.'
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Endogena retrovirus
Retrovirus som är integrerade i arvsmassan (provirus) och som förlorat sin sjukdomsalstrande förmåga, men behållit sin transpositionsförmaga.
Dinukleotidupprepningar
De vanligaste av mikrosatellit-tandemupprepningarna (mikrosatellitupprepningar) som är utspridda i kromosomernas eukromatiska armar. De består av två, parvis upprepade nukleotider. Guanin och tymin, (GT)n, är vanligast förekommande.
HIV-1
Genprodukter, tat
Transaktiva transkriptionsfaktorer bestående av kärnproteiner som är nödvändiga för virusreplikation hos HIV. tat-proteinet stimulerar HIV-LTR-styrd RNA-syntes för såväl regler- som strukturproteiner. tat är förkortning för transaktivering av transkription.
Förstärkare, genetiska
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Virusintegration
Virusintegration, eller viralt integrering, är ett tillstånd där genomet från ett virus integrerats in i värdcellens DNA. Detta sker oftast med retroviruses, som HIV, då de har en speciell enzymkomplex kallad integras som insnöder viralgenomet in i värddjurscellens genetiska material. När virusets genomer är integrerade i värdcellen kan de använda värdcellens cellmaskineri för att producera nya viruspartiklar, vilket kan leda till spridning av viruset till andra celler. Virusintegration kan också påverka värdcellens funktion och i vissa fall orsaka onkogenesis, eller cancerutveckling.
tat Gene Products, Human Immunodeficiency Virus
Tat proteins are accessory gene products of the Human Immunodeficiency Virus (HIV) that play a crucial role in the replication and pathogenesis of the virus. The Tat protein is a transcriptional transactivator, meaning it increases the transcription of the viral genome, leading to increased production of viral particles. This protein is essential for HIV replication and is a target for potential antiretroviral therapies.
DNA-sekvensanalys
Mutation
Kloramfenikol-O-acetyltransferas
Ett enzym som katalyserar acetyleringen av kloramfenikol till kloramfenikol-3-acetat. Då kloramfenikol-3-acetat inte binder till bakterieribosomer och inte hämmar peptidyltransferas, är enzymet ansvar igt för naturligt förekommande kloramfenikolresistens hos bakterier. Enzymet, som har varianter, påträffas hos både gramnegativa och grampositiva bakterier. EC 2.3.1.28.
Gener, intracisternal A-partikel
Gener i IAP-enheter (en grupp retrovirusliknande genetiska element) som kodar för virusliknande partiklar (IAP), vilka regelmässigt återfinns i tidiga embryon hos gnagare. Intracisternal avser här "cisternae" (hålrummen) i det endoplasmatiska nätverket. Under vissa förhållanden, som vid hypometylering av DNA, transkriberas generna. Transkripten påträffas i en rad olika tumörer, inkl. plasmacytom, neuroblastom, rabdomyosarkom, teratokarcinom och tjocktarmskarcinom.
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Mikrosatellitupprepningar
Bindningsplatser
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Open Reading Frames
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
DNA, rekombinant
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
Minisatellitupprepningar
Tandemmatriser av måttligt repetitiva (5-50 repetitioner), korta (10-60 baser) DNA-sekvenser spridda genom genomet och ansamlade nära telomererna. Graden av repetition uppgår till två till flera hundra vid varje locus (genplats). Genplatser finns i tusental, men varje plats uppvisar en distinkt repetitionsenhet. Minisatellitupprepningar kallas ofta tandemrepetitionsvariabler.
Presynaptiska terminaler
Telomer
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Hela-celler
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
DNA-primrar
Satellit-DNA
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Fågelsarkomvirus
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Cellkärneproteiner
Ankyrinupprepning
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Endonukleaser specifika för enkelsträngat DNA och RNA
Enzymer som katalyserar endonukleolytisk klyvning av enkelsträngat DNA eller RNA, utan att beröra dubbelsträngade områden. De är särskilt användbara i laboratoriet för framställning av "avhuggna" DNA-molekyler från DNA med enkelsträngade ändar och för känsliga gentekniker för påvisande av enkelsträngat DNA och RNA. EC 3.1.30.
Kolibakterie
HIV-förstärkare
Cis-verksamma reglersekvenser i HIVs långa repetitionsöverhäng (LTR), vilka spelar en viktig roll för igångsättandet eller förstärkningen av HIVs genuttryck vid svar på yttre stimuli som mitogener, forbolestrar eller andra virus. HIV-förstärkaren är bindningsplatsen för många cellulära transkriptionsfaktorer, inkl. kärnfaktorn NF-kappa B.
Reglering av genuttryck
Myotonisk dystrofi
Myotonic dystrophy is a genetic muscle disorder characterized by progressive muscle weakness, stiffness, and prolonged muscle contractions (myotonia). It typically affects multiple organs and systems in the body, including the eyes, heart, gastrointestinal tract, and endocrine system. Myotonic dystrophy is caused by a genetic mutation that leads to the production of abnormal proteins, which accumulate in cells and cause damage over time. There are two main types of myotonic dystrophy: type 1 (DM1) and type 2 (DM2), with DM1 being more common and typically more severe than DM2.
MCF-virus
Stammar av musleukemivirus som upptäcktes 1976 av Hartley, Wolford, Old och Rowe och fick sitt namn pga sin förmåga att omvandla cellhärdar i minkcellkulturer.MCF-virus alstras genom rekombination med ekotropa musleukemivirus, inkl. AKR, Friend, Moloney och Rauscher, och ger upphov till erytroleukemi och svår anemi hos möss.
Spumavirus
Spumaviruses, also known as foamy viruses, are a genus of retroviruses that primarily infect non-human primates and other mammals, although human infection has also been reported. They are called foamy viruses due to the abundant cytoplasmic vacuoles they create in infected cells, giving them a "foamy" appearance. Unlike other retroviruses, spumaviruses do not integrate their genetic material into the host cell's genome as a routine part of their replication cycle. Instead, they form episomal DNA circles that can persist in the host cell without causing significant harm or triggering an immune response. Spumaviruses are generally not associated with disease in their natural hosts and have limited pathogenicity in humans.
Oligodeoxiribonukleotider
tat-gener
DNA-sekvenser som bildar kodningsregionen för det protein som ansvarar för transaktivering av transkription (tat) hos HIV.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
DNA, cirkulärt
Kovalent slutna DNA-ringar i bakterier, många virusarter, mitokondrier och plastider. Plasmider är små molekyler av dubbelsträngat, cirkulärt DNA. Små, spridda DNA-ringar har även påträffats hos ett flertal eukaryota organismer och antas vara homologa med kromosom-DNA och ha förmåga att inkluderas i, och uteslutas ur, kromosomalt DNA. Cirkulärt DNA uppstår genom slingbildning och uteslutning av DNA-fragment, och innehåller en konstant region av my-segmentets tunga kedja och 3'-delen av my-segmentets växlingsregion. Denna DNA-variant är en normal produkt av omkastning bland gensegment som kodar för de variabla regionerna i immunglobulinets lätta och tunga kedjor och T-cellreceptorn.
Oligonukleotidsonder
Reglergener
Celler, odlade
HTLV-1
Modeller, genetiska
Retikuloendoteliosvirus
Retikuloendotelial virus (REV) refers to a group of viruses that primarily infect the reticuloendothelial system, which includes cells such as macrophages and endothelial cells. These viruses are classified as gamma-retroviruses and are closely related to other retroviruses such as murine leukemia virus (MLV).
Kassettmutagenes
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Retroviridaeproteiner
Retrovirusproteiner är proteiner som kodas av genomet hos retrovirus, en grupp av virus med en RNA-genom. När ett retrovirus infekterar en värdcell konverteras dess RNA-genom till DNA genom ett enzym kallat reverse transkriptas. Det resulterande DNA-segmentet integreras sedan i värdcellens genoom, vilket gör att viruset kan producera sina proteiner med hjälp av värdcellens cellmaskineri. Retrovirusproteinerna inkluderar structuralproteiner som utgör viruskapsiden och enzymer såsom reverse transkriptas, integras och proteas som behövs för virussmittanscykeln.
Konsensussekvens
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
Short Interspersed Nucleotide Elements
"Short Interspersed Nucleotide Elements (SINEs) are repetitive, non-coding DNA sequences that are widely dispersed throughout the genome and typically range in length from 100 to 500 base pairs. They are called 'short' because they are shorter than other repetitive elements such as Long Interspersed Nucleotide Elements (LINEs). SINEs are derived from cellular RNA molecules that have been reverse-transcribed and integrated into the genome, and they often contain promoter sequences that can influence gene expression."
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Aviärt leukosvirus
'Aviärt leukosvirus' refererar till ett släkte virus inom familjen Retroviridae, som orsakar infektioner hos fåglar och kan leda till sjukdomen aviär leukos (fågelkörtelcancer). Virusen sprids främst via direkt kontakt med infekterade individer eller via kontaminerade födo- och vattenkällor. De är icke-patogena hos människor, men kan ha zoonotisk potential, vilket innebär att de kan överföras från djur till människa under speciella omständigheiter.
Transposaser
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Moloneys mussarkomvirus
Ett mussarkomvirus med nedsatt replikationsförmåga som isolerades från ett rhabdomyosarkom av Moloney år 1966.
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Rapportörgener
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Kattleukemivirus
Genprodukter, tax
Transaktiva transkriptionsproteiner tillhörande promotorelementen i LTR (Long Terminal Repeats) hos HTLV-1 och HTLV-2 (humant lymfotropt virus). tax-proteinerna (transaktiverande x; x är ej definierat) verkar genom att binda till förstärkarelementen i LTR.
L1-element
Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.
Cellkärna
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
DNA Repeat Expansion
DNA Repeat Expansion refers to the pathological phenomenon where a specific segment of DNA, consisting of a short sequence of nucleotides that are repeated in a head-to-tail manner, is abnormally expanded or multiplied beyond the typical range found in the general population. This expansion often occurs in non-coding regions of DNA and can lead to various genetic disorders when the repeat length exceeds a certain threshold. The expanded repeats can be unstable and may increase in size over generations, leading to more severe symptoms or earlier age of onset, a phenomenon known as anticipation.
Introner
Mussarkomvirus
En grupp virus av släktet Gammaretrovirus med defekt replikation, vilka kan transformera celler, men endast replikera och ge upphov till tumörer i närvaro av musleukemivirus.
Leukemivirus, bovint
Typarten av Deltaretrovirus som ger upphov till en typ av lymfosarkom hos nötkreatur (enzootisk bovin leukos) eller varaktig lymfocytos.
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Endonukleaser
Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.
Proteinstruktur, tertiär
gag-gener
Mutagenes, riktad
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Genuttryck
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
DNA, komplementärt
Läsramsmutation
Deltaretrovirus
Ett släkte av familjen retroviridae, bestående av exogena, horisontellt överförda virus hos några få däggdjur. Infektioner med dessa virus omfattar bl a human B-cellsleukemi eller T-cellsleukemi/lymfom hos vuxna, samt bovin leukemi. Typarten är bovint leukemivirus.
Bevarad sekvens
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Sp1-transkriptionsfaktor
Sp1-transkriptionsfaktoren är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av genuttryck för målgener. Sp1 står för Specificity protein 1, och dessa transkriptionsfaktorer har en central roll i basal transkription och regulering av cellytiska processer som celldelning, differentiering och apoptos.
Nervändslut
En nervändslut, även kallad neurom, är en overkänslig och oftast smärtsam förtjockning eller knuta i en nervend som orsakas av skada, sjukdom eller irritation.
DNA-nukleotidyltransferaser
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Deoxiribonukleas BamHl
Celltransformation, viral
"Cell transformation, viral" refererer til den proces hvor et virus inficerer en celle og forårsager ændringer i cellens genetiske makeup og opførsel, fremme cells overvækst eller udvikling af cancer. Dette sker når virale oncogener eller andre gener der påvirker cellcyklussen aktiveres og/eller regulerende gener støjes. Eksempler på virusser der kan forårsage celtransformation inkluderer humane papillomavirus (HPV), hepatitis B-virus (HBV) og Epstein-Barr virus (EBV).
Fenotyp
DNA-fotavtryck
En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.
Genbibliotek
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Bakteriekromosomer, artificiella
Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika
Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.
Kycklingar
Blotting, Northern
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Tumörceller, odlade
3' Flanking Region
I medically related context, the term "flanking region" is used to describe the genetic sequence adjacent to a specific gene or DNA region of interest. These sequences are located on either side of the target region and can play a role in regulating the expression or function of that region. The flanking regions may contain regulatory elements such as promoters, enhancers, or silencers that influence transcription factor binding and gene expression. In some cases, variations in these flanking regions can contribute to genetic disorders or phenotypic differences among individuals.
Podoviridae
Podoviridae är en familj av små, encapsidereda virus med en dubbelsträngat DNA-genom (dsDNA) som infekterar både prokaryota och eukaryota värdar. Virusen i denna familj har en icke-segmenterad, lineär genom och är relativt små, med en diameter på cirka 60 nm. De har en karaktäristisk kort stjärt (pod) som används för att binda till och infektera värdcellen. Podoviridae ingår i den större gruppen Caudovirales, eller "svansviruses", som också inkluderar de två andra familjerna Myoviridae och Siphoviridae.
Saccharomyces cerevisiae
Genombibliotek
Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).
Exoner
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
env-gener
Operon
pol-gener
Hjälpvirus
Virus som hjälper defekta virus att replikera eller bilda ett proteinhölje genom att tillhandahålla den felande genfunktionen hos det ofullständiga (satellit-) viruset. Hjälpvirus och satellitvirus kan vara av samma släkte eller olika.
Integraser
Rekombinaser som infogar exogent DNA i värdgenom. Exempel är proteiner som kodas av polgenen hos Retroviridae och även latenta bakteriofager, varav bakteriofag lambda är mest känd.
Mutagenes
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Jurkatceller
En cellinje som härrör från human T-cell-leukemi och som används för att bestämma mekanismen för differentierad känslighet för cancermedel och strålning.
Replikationsorigin
I molekylærbiologi, refererer "replikationsorigin" specifikt til den position på en delt genetisk materiale (såsom en DNA-molekyle) hvor replikationen begynder under celledelingen. Det er typisk et kort sekvensområde, der indeholder nøglesequencer, som rekrutterer og aktiverer enzymer, der udfører processen med at skabe to identiske kopier af originalmaterialet. Replikationsoriginen er essentiel for cellens evne til at fordoble sit genetiske materiale korrekt og sikre arvemassens overførsel fra modercellen til dattercellerne under celldelingen.
Poly A
I en enkel medicinsk definition, refererar "Poly A" till en sekvens av adenin (A) baser som förekommer vid 3'-slutet av eukaryota messenger RNA (mRNA) strängar. Denna sekvens kallas även för poly(A)-svansen och är vanligtvis mellan 50 och 250 nukleotider lång. Poly(A)-svansen hjälper till att stabilisera mRNA, underlätta transporten av mRNA från nucleus till cytoplasma och bidra till translationsinitieringen.
Retroviridaeinfektioner
Retroviridaeinfektioner är en typ av virussjukdom orsakad av retrovirus, som inkluderar HIV (Human Immunodeficiency Virus), vilket kan leda till AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome). Dessa virus kännetecknas av att de innehåller en revers transkriptas-enzym, som konverterar virus-RNA till DNA under infektionsprocessen. Det resulterande DNA integreras sedan i värdcellens genetiska material och producerar nya viruspartiklar. Symptomen på Retroviridaeinfektioner kan variera beroende på vilket specifikt retrovirus det rör sig om, men ofta orsakar de progressiv skada på immunsystemet och ökar risken för andra infektioner och sjukdomar.
Viral latens
"Viral latency" refers to a state of viral infection where the virus becomes dormant within the host cell, often integrating its genetic material into the host's DNA, without producing new viruses or causing immediate harm to the host. The virus can remain in this latent state for an extended period, sometimes for the lifetime of the host, and may reactivate later under certain conditions, leading to the production of new viruses and potential illness. A common example of a virally latent infection is varicella-zoster virus (VZV), which causes chickenpox in children and can reactivate later in life as shingles.
NF-kappa B
NF-κB (Nuclear Factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en central roll i reguleringen av immunresponsen, inflammation och cellcykeln. I vila finns NF-κB komplexat med dess inhibitor IκB och hålls inaktiverat i cytoplasman. När cellen aktiveras genom olika signaltransduktionsvägar får IκB en signalserie av fosforyleringar som leder till att det degraderas, vilket frigör NF-κB att transloeras in i kärnan där det binder till specifika DNA-sekvenser och påverkar transkriptionen av målgener.
Nucleic Acid Heteroduplexes
En nucleotidheterodupleks (Nucleic Acid Heteroduplex) är en dubbelsträngad molekyl bestående av två komplementära enskilda DNA- eller RNA-strängar som bildar vätebindningar mellan varandra. Molekylen kan innehålla olika sekvenssekvenser på de två strängarna, och dessa skillnader kallas för mutationer eller polymorfismler. Nucleotidheterodupleksen kan bildas naturligt under DNA-replikering eller transkription, eller konstlats i laboratoriet för att undersöka komplementariteten mellan två olika nukleotidsekvenser. Dessa heteroduplekser spelar en viktig roll inom genetisk forskning och medicinsk diagnostik, särskilt vid studier av genetiska sjukdomar och cancer.
Visna-maedivirus
Visna-Maedi virus är ett retrovirus som orsakar en slowly progressive, degenerativ lungdisease hos får, även känd som ovine progressive pneumonia (OPP). Det är ett subtyp av lentivirus och relaterat till människans HIV. Visna-Maedi virus infekterar främst monocyter/makrofager i lungorna och centrala nervsystemet, orsakande inflammation och skada på vävnaden över tid.
Ciliophora
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
DNA, enkelsträngat
Virusaktivering
Drosophila melanogaster
Kromosomer, artificiella
HIV
Friedreichs ataxi
En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Mikrokärna, reproduktiv
Molekylvikt
Gentransduktion
Gentransduktion är ett genetiskt fenomen där en defekt sammanblandas med en fungerande gen genom infektion med en bakteriofag (ett virus som infekterar bakterier). Detta sker när bakteriofagen integrerar sin egen DNA i bakteriens kromosom, vilket följs av ett överföring av den fungerande genen till den defekta genen under en efterföljande cykel av celldelning. Detta kan resultera i att den tidigare defekta cellen nu innehåller en fungerande kopia av genen.
Smittsam hästanemivirus
Heredodegenerative Disorders, Nervous System
Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple generations within a family.
Deoxiribonukleas I
Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.
Superhelix-DNA
Ringformat, supertvinnat duplex-DNA som isolerats från virus, bakterier och mitokondrier. Denna superhelixform av DNA har tillgång till fri energi. Under transkriptionsfasen är omfattningen av RNA-initiering proportionell mot superhelixgraden hos DNA:t.
Defekta virus
Virus, som pga att de saknar ett komplett genom inte kan replikera fullständigt eller bilda proteinhölje. Vissa är värdberoende, i den mening att de kan föröka sig endast i sådana cellsystem som tillhandahåller den genetiska funktion de själva saknar. Andra, så kallade satellitvirus, kan endast föröka sig när deras genetiska defekt kompenseras av hjälparvirus.
Deoxiribonukleas EcoRI
Genprodukter, gag
Proteiner kodade av gag-genen hos retrovirus. Produkterna syntetiseras som regel som proteinprekursormolekyler eller polyproteiner, som sedan klyvs av virusproteaser till de slutliga proteinprodukterna. Många av dessa hör samman med viruspartikelns proteinkärna. gag är förkortning av gruppspecifikt antigen.
Centromer
Spinocerebellär degeneration
Biological Evolution
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Transgener
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.