SyndromDowns syndrom: En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.Metabola syndromet X: Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.Nefrotiskt syndromSjögrens syndromTurners syndromMissbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Myelodysplastiska syndromCushings syndrom: Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.Akut koronarsyndromPolycystiskt ovariesyndromWilliams syndromDiGeorges syndrom: Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.Horners syndrome: Ett syndrom kännetecknat av defekter i det sympatiska nervsystemet i ena ansiktshalvan, inkl. ögat. Kliniska drag omfattar mios (förminskad pupill), lindrig blefaroptos (sänkt ögonlock) och halvsidig anhidros (ingen svettproduktion). Orsaker till tillståndet kan vara skada på hjärnstammen, nackryggmärgen, första bröstkorgnervens rötter, lungspetsen, halspulsådern, sinus cavernosus eller orbitalspetsen.Prader-Willis syndromLångt QT-syndrom: Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.Guillain-Barres syndrom: Akut, autoimmun nervinflammation orsakad av ett T-cellförmedlat, cellulärt immunsvar riktat mot myelin i perifera nerver och nervrötter. Sjukdomsförloppet föregås ofta av en virus- eller bakterieinfektion, kirurgiskt ingrepp, immunisering, lymfom eller exponering för giftiga ämnen. Vanliga kliniska tecken är tilltagande trötthet, känselbortfall och förlust av djupa senreflexer. Hemolytiskt uremiskt syndrom: Syndrom med hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt, och en patologi som kännetecknas av trombotisk mikroangiopati i njurarna och njurbarksnekros.Kompartmentsyndrom: Tillstånd där lokalt förhöjt tryck inom ett begränsat område negativt påverkar cirkulation och vävnadsfunktioner i området. Kompartmentering ses oftast i benen, men armar, lår, skuldror och skinkor drabbas också. Orsaker till förhöjt tryck kan vara skada, hårt sittande förband, blödning och fysisk träning. Till komplikationerna hör nervkompression, kramp och sammandragning.Tourettes syndromAntifosfolipidsyndrom: Förekomst av antikroppar mot fosfolipider (antifosfolipidantikroppar). Ett flertal sjukdomar har samband med detta tillstånd, däribland systemisk lupus erythematosus (SLE) och andra bindvävssjukdomar, trombopeni och artär- eller ventromboser. Vid graviditet kan det orsaka abort. Halterna av antikardiolipinantikroppar är påtagligt höga.PRRSKlinefelters syndrom: En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).Karpaltunnelsyndrom: Inklämning av mediannerven i karpaltunneln (handlovstunneln), som bildas av flexor retinaculum och handlovsbenen. Syndromet kan hänga samman med skada av ensidigt arbete (belastningsskador), handledss kador, amyloida neuropatier, ledgångsreumatism, akromegali, graviditet eller andra tillstånd. Symtomen omfattar brännande smärta och parestesier (stickningar o d) i handflatan och fingrarna. Försämrad känsel i mediannerven och tenarmuskelatrofi kan förekomma.Werners syndromReyes syndromBartters sjukdom: Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.PRRS-virus: En art av Arterivirus som orsakar fortplantningsstörningar och luftvägsinfektion hos grisar. Den europeiska stammen kallas Lelystadvirus. Luftburen smitta är vanlig. Viruset har hittills ej påvisats i Sverige (SVA 2001).HELLP-syndrom: HELLP är förkortning för engelskans "hemolysis-elevated liver enzymes-low platelet count syndrome", ett preeklampsiliknande tillstånd med de symtom som omnämns i namnet. Svår blodtryckshöjning kan förekomma. Blooms syndrom: En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av telangiektatisk hudrodnad i ansiktet, ljuskänslighet, dvärgväxt och andra abnormaliteter.Brugadas syndromEhlers-Danlos syndrom: En heterogen grupp kollagena sjukdomar. De vanligaste symtomen är extremt tänjbar hud och tänjbara leder, skör hud och dålig sårläkningsförmåga.Andnödssyndrom hos vuxnaAngelmans syndrom: Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.StamtavlaSvår akut luftvägsinfektionRastlösa ben-syndromJob SyndromeWiskott-Aldrichs syndromMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Paraneoplastiska syndromSweets syndromAIDS: Förvärvad immunbrist, orsakad av humant immunbristvirus (HIV), som infekterar och decimerar T-lymfocyter, varigenom kroppens immunförsvar slås ut och dess mottaglighet för opportunistiska infektioner och elakartade tumörsjukdomar ökar.Intellectual DisabilityChurg-Strauss syndrom: Utbredd, nekrotiserande angit med granulom, ofta med lungpåverkan. Astma eller luftvägsinfektioner kan föregå påvisad vaskulit. Eosinofili och lungpåverkan skiljer detta sjukdomstillstånd från polyart eritis nodosa.Sturge-Webers syndromBudd-Chiaris syndrom: Tilltäppning av levervenerna pga av blodproppar eller fiberomvandling av venerna.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Chediak-Higashis syndrom: En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.Wolff-Parkinson-Whites syndromUtseende hos de sjuka: Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.Kallmanns syndrom: En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.Sjuka sinus-syndromStevens-Johnsons syndromSezarys syndromFelty SyndromeRiskfaktorerUshers syndromBeckwith-Wiedemanns syndrom: Ett syndrom kännetecknat av multipla defekter, främst navelbråck, makroglossi och gigantism, men även visceromegali, hypoglycemi, öronabnormaliteter osv.Alagilles syndrom: Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.BehandlingsresultatBardet-Biedls syndrom: En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.ACTH-syndrom, ektopiskt: Flera symptom orsakade av hypofysframlobshormonproduktion (ACTH- produktion) i icke-hypofystumörer.Peutz-Jeghers syndromHemorragisk feber med renalt syndrom: Akut febersjukdom i framförallt Asien. Typiska tecken är feber, utmattning, kräkningar, blödningsfenomen, chock och njursvikt. Tillståndet kan orsakas av flera nära besläktade arter av släktet Hantavirus. Den svåraste formen orsakas av Hantaanvirus, vars naturliga värd är gnagaren Apodemus agrarius (brandmus). Lindrigare former orsakas av Seoulvirus och överförs via Rattus rattus (svartråtta) och Rattus norvegicus (brunråtta), och Puumalavirus, som överförs med Clethrionomys glareolus (skogssork).Okulocerebrorenalt syndromCockaynes syndrom: Ett ärftligt syndrom som fenotypiskt kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag (stora öron och insjunkna ögon), dålig kroppsväxt, intellektuell försämring, förlust av underhudsfett, degenerad näthinnepigmentering, neural dövhet, dvärgväxt, ljuskänslighet, synnervsatrofi, perifer neuropati och katarakt. Patologisk undersökning visar fläckvis förlust av myelin i centrala nervsystemet och atrofisk vit substans. Cockaynes syndrom kan delas in i två eller fler mer distinkta undertyper.Smith-Lemli-Opitz syndromKraniofaciala missbildningar: Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.Wiskott-Aldrich Syndrome ProteinStiff-Mans syndromKorttarmssyndrom: Bristande näringsupptag till följd av kirurgiskt avlägsnande av stor del av tunntarmen, som utgör den absorptiva delen av mag-tarmkanalen.Behcets syndrom: Sällsynt kronisk inflammation som omfattar de små blodkärlen. Orsaken är okänd, och den kännetecknas av slemhinne- och hudsår i munnen och på könsorganen och uveit med hypopyon (varbildning). Den neur ookulära formen kan leda till blindhet och döden. Också synovit, tromboflebit, magsår, näthinnevaskulit och optisk atrofi kan uppträda.Nyfödda: Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.Zollinger-Ellisons syndromSerotoninsyndromHepatopulmonellt syndrom: Ett syndrom bestående av triaden leversvikt, lungkärlsutvidgning och onormal syrsättning i artärerna, utan påvisbar, egentlig lung- eller hjärtsjukdom.Orofaciodigitala syndromProteus syndromDuanes syndrom: Ett syndrom kännetecknat av en avsevärd begränsning av ögats abduktionsförmåga, varierande begränsning av ögats adduktion och retraktion, samt hopdragning av ögonspringan vid adduktionsförsök. Tillståndet beror på avvikande nervförsörjning till musculus rectus lateralis från den okulomotoriska nerven. Det finns tre undertyper: typ1 (med förlust av abduktionsförmåga); typ 2 (med förlust av adduktionsförmåga); och typ 3 (där såväl abduktion som adduktion är reducerade). Två loci för Duanes syndrom har hittats: en vid kromosom 8q13 (DURS1) och en annan vid kromosom 2q31 (DURS2). Syndromet orsakas oftast av medfödd hypoplasi av abducensnerven eller -kärnan, men kan i sällsynta fall vara förvärvat.Immunbristsyndrom: Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.Komplext regionalt smärtsyndrom: Tillstånd med smärta i någon lem eller annan kroppsdel, hyperestesi och lokal, autonom funktionsrubbning till följd av mjukvävnads- eller nervskada. Smärrtan är ofta förenad med rodnad, hudtemperaturförändringar, onormal sudomotorisk aktivitet (svettstimulering) eller ödem. Smärtintensitet och andra manifestationer står inte i proportion till vad som kan förväntas av den utlösande händelsen. Två typer av tillståndet har beskrivits: typ1 (reflexdystrofi) och typ 2 (kausalgi).Goldenhars syndrom: Mandibulofacial dysostos (benmissbildning i underkäke och ansikte) med missbildningar av halskotor, öron och ögon (epibulbär dermoid).Andnödssyndrom hos nyföddaNeuroleptiskt malignt syndromCostello SyndromeKlippel-Feils syndrom: Ett tillstånd kännetecknat av kort nacke till följd av reducerat antal kotor eller sammanväxt av flera halvkotor till en enda benmassa. Hårfästet är lågt och nackens rörelseförmåga begränsad.Stöldsyndrom, arteria subclaviaHantavirus pulmonellt syndrom: Akut andningssjukdom hos människor orsakad av Muerto Canyonvirus, vars viktigaste värd är musen Peromyscus maniculatus. Syndromet upptäcktes första gången i sydvästra USA och kännetecknas oftast av feber, myalgi, huvudvärk, hosta och snabb andningskollaps.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Neoplastiska syndrom, ärftligaDödlig utgång: Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.ToraxapertursyndromHermanski-Pudlaks syndrom: Syndrom kännetecknat av tre huvuddrag: okulokutan albinism, avsaknad av lagringskapacitet i blodplättarna och ansamling av ceroid lipofuscin i lysosomerna.Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.Retrospektiva studierWSSV-1LEOPARD-syndrom: Ett syndrom som kännetecknas av lentigo, ekg-avvikelser, hypertelorism, pulmonalstenos, onormalt utvecklade könsorgan, hämmad växt och dövhet. Det beror på mutationer i PTPN11-genen, som kodar för protein-tyrosinfosfatas typ 11, ett icke-receptorprotein. De kliniska dragen delas med Noonans syndrom, som också beror på mutationer i PTPN11, och med neurofibromatos 1. Syndromet har även kopplats till mutationer i NF1-genen.Fall-kontrollstudier: Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.Handmissbildningar, medfödda: Avvikelser från normal form eller storlek med missbildning av handen som följd, som uppkommit vid eller före födseln.Eye Abnormalities: Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.Li-Fraumenis syndrom: Sällsynt autosomalt dominant syndrom, kännetecknat av spridda mesenkym- och epiteltumörer. Mutation av p53-tumörsuppressorgenen, som ingår i svarsförloppet för DNA-skada, gör uppenbarligen familjemedlemmar som ärver den benägna att utveckla vissa tumörtyper, bland vilka har påvisats bröstcancer och mjukdelssarkom, hjärntumörer, osteosarkom, leukemi och binjurebarkskarcinom.Hamartomsyndrom, multipelt: En ärftlig sjukdom som kännetecknas av mångtaliga ektodermala, mesodermala och endodermala, nevus- och tumörliknande anomalier. Blemmor i ansiktet och munnens slemhinnor är typiska sjukdomstecken. Förändringar i huden, sköldkörteln, bröstet, mag-tarmsystemet och nervsystemet förekommer också.Aspergers syndrom: En utvecklingsstörning som framförallt drabbar pojkar och liknar autism. Typiska drag är stora brister i förmågan till socialt samspel samt upprepade och stereotypa beteendemönster. Till skillnad från autism föreligger dock inga påtagliga brister i språklig och kognitiv utveckling.Möbius syndrom: Ett syndrom med medfödd ansiktsförlamning, ofta associerad med abducenspares och andra medfödda avvikelser, omfattande bl a tungförlamning, klubbfot, störningar i armfunktionerna, kognitiva störningar och bröstmuskeldefekter. De patologiska fynden varierar och innehåller aplasi i hjärnstamskärnorna och aplasi i ansiktsnerverna och ansiktsmusklerna, till följd av flera etiologiska faktorer.Hepatorenalt syndrom: Njursvikt hos personer med leversjukdom, vanligtvis skrumplever eller obstruktiv gulsot. Tillståndet har historiskt benämnts Heyds sjukdom, urohepatiskt syndrom eller gallnefros.Waardenburg SyndromeSystemisk inflammatorisk respons syndromSömnapnesyndromAdies syndrom: Tillstånd som visar sig genom en stel pupill och avsaknad av tendonreflexer, särskilt i fotled och knä. Pupillens ackommodationsreaktion är starkare än ljusreaktionen och den är hyperkänslig för pilok arpindroppar, vilka ger pupillsammandragning. Ett patologiskt kännetecken är degenerering av ciliarnerven.Uppföljningsstudier: Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.PolyradikuloneuropatiProspektiva studierOvariellt hyperstimulationssyndromTidsfaktorerPrevalensPremenstruellt syndromMiller Fishers syndrom: En variant av Guillain-Barres syndrom, kännetecknad av akut insättande okulomotorisk störning, ataxi och förlust av sträckreflexer med nedsatt styrka i extremiteter och bål. Ataxin beror på störningar i de perifera känselnerverna och inte på skada i lillhjärnan. Svaghet i ansiktsmusklerna och känselbortfall kan även förekomma. Tillståndet framkallas av autoantikroppar mot en myelinkomponent i det perifera nervsystemet.Kapillärläckagesyndrom: Ett sällsynt och ibland fatalt sjukdomstillstånd kännetecknat av återkommande läckage av intravaskulära vätskor ut i det extravaskulära utrymmet. Syndromet kan ses hos patienter med allmänt otäta kapillärer till följd av chock, nedsatt flöde, ischemi-reperfusionsskador eller förgiftning. Det kan leda till generaliserat ödem och flerorgansvikt.Korsakoffs syndrom: En förvärvad, kognitiv störning kännetecknad av ouppmärksamhet och bristande närtidsminne. Sjukdomen är ofta förknippad med kronisk alkoholism, men kan även bero på näringsbrist, skallskada, tumörer, cerebrovaskulära störningar, hjärninflammation, epilepsi eller andra sjukdomstillstånd.Neurokutana syndromGitelmans syndromMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Wolframs syndromMissensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Sjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.Förvärvat hyperostossynddrom: Syndrom bestående av ledhinneinflammation, akne, små varfyllda blåsor på handflator och fotsulor, benförtjockning och beninflammation. Oftast är sjukdomen lokaliserad till övre främre bröstvägg.CREST-syndrom: En form av systemisk skleroderma som är lindrigare än andra former och som består av hudförkalkning, Raynauds fenomen, störd matstrupefunktion, sklerodaktyli och telangiektasi. Om matstrupefunktionen inte är framträdande kallas syndromet för CRST-syndromet.Tärande syndromVena cava superior-syndromSARS virusMänniskokromosomer, par 22: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Munchhausens syndromMyastena syndrom, medföddaSläktskapPolands syndromMagnetisk resonanstomografi: Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.Biologiska markörer: Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.Alstrom SyndromeRubinstein-Taybis syndromPlötslig spädbarnsdödHypoplastisk vänsterkammare: Ett syndrom kännetecknat av underutvecklad vänster hjärtkammare, aorta- eller mitralisatresi eller -stenos, och aortahypoplasi. Dessa missbildningar är vanliga orsaker till hjärtsvikt hos små barn.Romano-Wards syndromSjukdomsgradsmåttSyndaktyliMikrocefali: En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.Rothmund-Thomsons syndromDvärgväxt: Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).Akut sjukdom: Hastigt påkommen och relativt kortvarig sjukdom.Burning mouth-syndrom: En samling smärtande symtom i munnen, associerade med en brännande känsla. Det föreligger ett betydande inslag av organiska faktorer, med vissa funktionella drag. BMS är inte begränsat till gruppen ps ykofysiologiska sjukdomar.ElektrokardiografiInsulinresistens: Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.Kromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.Hypertelorism: Onormalt stort avstånd mellan ögonen pga att kilbenets mindre vingar är överutvecklade.Lambert-Eaton myastent syndrom: En autoimmun sjukdom som kännetecknas av svaghet och utmattningstendens i proximala muskler, särskilt i bäckengördeln, benen, bålen och skuldergördeln, medan ögonmusklerna förblir relativt opåverkade. Småcelligt karcinom i lungorna är en vanlig komplikation, men även andra elakartade tillstånd och autoimmuna sjukdomar kan ingå. Muskelsvagheten beror på försämrad signalöverföring vid nerv-muskelkontakten. Bristande presynaptisk kalciumkanalfunktion leder till att för lite acetylkolin frigörs i förhållande till nervretningen.Zellwegers syndromTumörlyssyndromMalignt karcinoidsyndrom: Ett symtomkomplex associerat med karcinoidtumörer och kännetecknat av attacker av svåra, uppblossande hudrodnader, vattniga diarréer, sammandragning av luftrören, plötsliga blodtrycksfall, ödem och vätskeansamling i buken. Karcinoida tumörer är oftast belägna i mag-tarmkanalen och bildar levermetastaser. Symtomen orsakas av utsöndring från tumören av serotonin, prostaglandiner och andra biologiskt aktiva ämnen. Karcinoid hjärtsjukdom föreligger när hjärtat drabbas.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Recessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Ektodermal dysplasi: En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).FetmaWAGR-syndromSmith-Magenis SyndromeAkrocefalosyndaktyli: Kraniostenos med akrocefali och syndaktyli som kännetecken; förmodligen ett autosomalt dominant drag.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Sneddons syndromDatortomografi: Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Kolobom: Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.Kearns-Sayre SyndromeKattjam-syndromet: Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.Fosterdiagnostik: Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.Malabsorptionssyndrom: Allmän benämning för en grupp näringsbristsyndrom, orsakade av bristande förmåga till normalt näringsupptag i tarmarna.Cardio-Renal SyndromeBarth SyndromeMikrognati: Ovanligt små käkar.Kraniosynostoser: För tidig slutning av en eller flera av skallsuturerna.Gardners syndrom: En variant av adenomatös tjocktarmspolypos som orsakas av en mutation i APC-genen på kromosom 5. Den kännetecknas av inte enbart en mångfald tarmpolyper, utan även förekomst av adenomatösa polyper utanför tarmarna: i övre mag-tarmkanalen, ögonen, huden, skallen och ansiktsskelettet, samt som malignitet i andra organ än mag-tarmkanalen.Cogan SyndromeBernard-Souliers syndrom: En ärftlig koagulationsrubbning kännetecknad av långa blödningstider, ovanligt stora blodplättar och onormal protrombinförbrukning.Euthyroid-sick syndromes: Förändringar i produktionen av tyreoidea- och sköldkörtelstimulerande hormoner, vilket ofta liknar hypotyreos, hos eutyroida patienter med andra sjukdomar, som t ex diabetes mellitus eller skrumplever.TrisomiCHARGE SyndromeKohortstudier: Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.Metyl-CpG-bindande protein 2: Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.NervkompressionssyndromBrankio-oto-renalsyndrom: En autosomal, dominant störning kännetecknad av olika kombinationer av gropar framför öronen, fistlar eller cystor på halsen, förträngning av tårkanalen, hörselbortfall, defekter i ytter-, mellan- ell er innerörat och missbildningar i njurarna. Astenisk kroppsform, långsmalt ansikte, överbett och närsynthet är andra defekter. Syn. BOR-syndrom, brankio-oto-renal dysplasi, brankiootiskt syndrom, Meln ick-Frasersyndrom.Sotos SyndromePigmenteringsrubbningarGenetic TestingStafylokockorsakad epidermal nekrolysRecQ-helikaserHjärtfel, medfödda: Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.Kromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).Ellis-Van Crevelds syndrom: Dvärgväxt i kombination med bristande utveckling av hud, hår och tänder, polydaktyli och septumdefekt i hjärtat.PrognosHjärna: Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.MuskelhypotoniMosaicism: Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.