En sulfatase är ett enzym som bryter ned sulfatgrupper från specifika substanser, såsom glykosaminoglykaner och steroider, i kroppen.
Enzym som katalyserar hydrolys av fenolsulfat till fenol och sulfat. Det finns arylsulfatas A, B och C. Arylsulfatasdefekt är en av orsakerna till metakromatisk leukodystrofi. EC 3.1.6.1.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av cerebrosid-3-sulfat (sulfatid) till en cerebrosid och oorganiskt sulfat. En märkbar brist på arylsulfatas A, som anses vara den värmekänsliga komponenten i cerebr osidsulfatas, har påvisats i alla former av metakromatisk leukodystrofi. EC 3.1.6.8.
Ett enzym ur svavelesterhydrolasklassen som bryter ned en av produkterna från kondroitinlyas II-reaktionen. EC 3.1.6.9.
Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.
Sulfotransferaser (SULF) är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av en sulfogrupp (-SO3H) från en donator, vanligtvis 3'-fosfoadenin-5'-fosfosulfat (PAPS), till en acceptor, vilket ofta är en biomolekyl som kan vara ett hormon, neurotransmittor eller en xenobiotisk förening. Denna reaktion är en del av sulfoneringprocessen och spelar en viktig roll i regleringen av diverse fysiologiska processer såsom cellsignalering, xenobiotisk metabolism och detoxifiering.
Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.
Stearyl sulfatase är ett enzym som bryter ned estrar av stearsyra och svavelsyra i kroppen. Detta enzym finns naturligt i vår hud och hjälper till att reglera fettmetabolismen i hudens yttre lagret, hudfetten. Genetiska mutationer som påverkar steryl sulfatas kan leda till ett sällsynt sjukdomstillstånd kallat X-kromosomrelaterad icke-genomgripbar ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, XLI), som kännetecknas av torkad, skalig hud.
"Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of certain complex fats called glycosaminoglycans in various tissues and organs due to the shortage or absence of multiple sulfatases, enzymes responsible for breaking down these substances."
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av olika sulfatbindningar hos kondroitinsulfat. EC 3.1.6.-.
En icke-essentiell aminosyra, alfaaminopropansyra, som finns i proteiner. Kan förekomma fritt i höga halter i plasma.
En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.
Sulfuric acid esters, also known as sulfate esters, are chemical compounds formed when sulfuric acid reacts with alcohols or phenols, replacing the hydrogen atom in the -OH group with an organic group. The general formula for a sulfuric acid ester is R-O-SO3H, where R represents the organic group. These compounds are widely used in various industries, including as detergents, plasticizers, and solvents.
N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas är ett enzym som katalyserar den specifika reaktionen där sulfatgruppen avlägsnas från position 4 på N-acetylgalaktosamin, en sockerart som ingår i glykoproteiner och proteoglykaner i kroppen. Detta enzym är viktigt för att reglera olika biologiska processer, såsom cellexpansion, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Defekter i N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas har associerats med vissa genetiska sjukdomar, till exempel Multiple sulfatase deficiency (MSD), som kännetecknas av neurologiska symptom och skelettförändringar.
En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.
I en enkel medicinsk definition är en sulfat ett salt eller estrar av svavelig syra (H2SO4). Sulfater innehåller ofta svavel i oxidationstillstånd +6 och kan ha diverse farmakologiska effekter beroende på vilket ämne de är bundna till. Exempel på läkemedel som innehåller sulfatgrupper är magnesiumsulfat och natriumsulacrylat.
Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En heteropolysackarid som till strukturen liknar heparin. Den ansamlas i individer med mukopolysackaridos.
Gramnegativa, orörliga, kapslade och gasproducerande stavbakterier som är utbredda i naturen och förknippade med urinvägs- och luftvägsinfektioner hos människor.
En stor klass organiska föreningar med radikalen -CHO, som oxideras till syror och reduceras till alkoholer. Aldehyder anges med prefixen oxo- eller formyl-, eller med suffixen -al, -dial, -trial osv.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.