Sulfataser
Arylsulfataser
Cerebrosidsulfatas
Kondro-4-sulfatas
Sfingolipidoser
Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.
Sulfotransferaser
Sulfotransferaser (SULF) är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av en sulfogrupp (-SO3H) från en donator, vanligtvis 3'-fosfoadenin-5'-fosfosulfat (PAPS), till en acceptor, vilket ofta är en biomolekyl som kan vara ett hormon, neurotransmittor eller en xenobiotisk förening. Denna reaktion är en del av sulfoneringprocessen och spelar en viktig roll i regleringen av diverse fysiologiska processer såsom cellsignalering, xenobiotisk metabolism och detoxifiering.
Lysosomala upplagringssjukdomar
Steryl-sulfatas
Stearyl sulfatase är ett enzym som bryter ned estrar av stearsyra och svavelsyra i kroppen. Detta enzym finns naturligt i vår hud och hjälper till att reglera fettmetabolismen i hudens yttre lagret, hudfetten. Genetiska mutationer som påverkar steryl sulfatas kan leda till ett sällsynt sjukdomstillstånd kallat X-kromosomrelaterad icke-genomgripbar ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, XLI), som kännetecknas av torkad, skalig hud.
Multipel sulfatasbrist
"Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of certain complex fats called glycosaminoglycans in various tissues and organs due to the shortage or absence of multiple sulfatases, enzymes responsible for breaking down these substances."
Kondroitinsulfataser
Alanin
Glycin
Sulfuric Acid Esters
Sulfuric acid esters, also known as sulfate esters, are chemical compounds formed when sulfuric acid reacts with alcohols or phenols, replacing the hydrogen atom in the -OH group with an organic group. The general formula for a sulfuric acid ester is R-O-SO3H, where R represents the organic group. These compounds are widely used in various industries, including as detergents, plasticizers, and solvents.
N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas
N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas är ett enzym som katalyserar den specifika reaktionen där sulfatgruppen avlägsnas från position 4 på N-acetylgalaktosamin, en sockerart som ingår i glykoproteiner och proteoglykaner i kroppen. Detta enzym är viktigt för att reglera olika biologiska processer, såsom cellexpansion, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Defekter i N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas har associerats med vissa genetiska sjukdomar, till exempel Multiple sulfatase deficiency (MSD), som kännetecknas av neurologiska symptom och skelettförändringar.
Sulfater
I en enkel medicinsk definition är en sulfat ett salt eller estrar av svavelig syra (H2SO4). Sulfater innehåller ofta svavel i oxidationstillstånd +6 och kan ha diverse farmakologiska effekter beroende på vilket ämne de är bundna till. Exempel på läkemedel som innehåller sulfatgrupper är magnesiumsulfat och natriumsulacrylat.
Proteinmodifiering, posttranslationell
Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.
Molekylsekvensdata
Heparitinsulfat
Klebsiella pneumoniae
Aldehyder
En stor klass organiska föreningar med radikalen -CHO, som oxideras till syror och reduceras till alkoholer. Aldehyder anges med prefixen oxo- eller formyl-, eller med suffixen -al, -dial, -trial osv.
Aminosyrasekvens
Serin
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.