Stiff-Man Syndrome (SMS) är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av stelhet, spasmer och kramp i muskler, främst i bålen och benen. Symptomen förvärras vanligtvis vid stress, rörelse eller beröring. I allvarliga fall kan det vara svårt att gå, stå upprätt eller sitta stilla. SMS orsakas av en autoimmun reaktion där den egna kroppens immunförsvar attackerar och skadar betämliga celler i ryggmärgen som producerar GABA (gamma-aminobutyrsyra), ett signalsubstans som hjälper till att lugna ner nervsystemet. Detta leder till en onormalt hög aktivitet i muskelns nerver och därmed stelhet och kramp. SMS drabbar vanligtvis män och kvinnor i medelåldern, men kan även förekomma hos barn. Behandlingen
Ett pyridoxal-fosfatprotein som katalyserar alfadekarboxilering av L-glutaminsyra till att ge gammaaminosmörsyra och koldioxid. Enzymet finns i bakterier och i nervsystemet hos såväl ryggradsdjur som ryggradslösa. Enzymet reglerar halterna av gammaaminosmörsyra i normal nervvävnad. Hjärnenzymet verkar även på L-cysteat, L-cysteinsulfinat och L-aspartat. EC 4.1.1.15.
Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.
Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.