Steroidogenic Factor 1Fushi tarazu-transkriptionsfaktorerKolesterolmonooxygenas (som spaltar sidokedja): Flerenzymskomplex, nödvändigt för omvandlingen av kolesterol till gonad- och binjurebarkshormoner. Det katalyserar sidokedjespjälkningen av C27-kolesterol till C21-pregnenolon i närvaro av syre och NADPH-ferrihemoproteinreduktas. Enzymet är en produkt av CYP11A1-genen och katalyserar brytningen mellan C20 och C22. Komplexet innehåller cytokrom P-450, ett flavoprotein, ett icke-hemjärnprotein och NADPH. EC 1.14.15.6.Kärnreceptorer: Proteiner i cytoplasman eller cellkärnan som specifikt binder signalmolekyler och utlöser förändringar som påverkar hur celler beter sig. De största grupperna är steroidhormonreceptorerna, som normalt finns i cytoplasman, och sköldkörtelhormonreceptorerna, som normalt finns i cellkärnan. Receptorer, till skillnad från enzym, katalyserar vanligtvis inte kemiska förändringar i sina ligander.SteroiderDAX-1 Orphan Nuclear ReceptorBinjurebark: Binjurens ytterskikt. Det utsöndrar kortikoider och androgener.Gonaddysgenesi, 46,XY: Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.Steroid-17-alfa-monooxygenas: EC 1.14.99.9Homeodomänproteiner: Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.Testikelhormoner46, XY Disorders of Sex DevelopmentLeydigceller: Steroidproducerande celler i testiklarnas interstitiella vävnad. De regleras av hypofyshormoner, luteiniserande hormoner eller interstitialcellstimulerande hormon. Testosteron är det huvudsakliga androgena hormonet som produceras.Ventromedial hypotalamuskärnaBinjurar: Körtlar belägna i retroperitonealvävnaden vid njurarnas övre poler.Aromatas: Ett enzym som konverterar androgener till östrogener genom desaturering av steroidens A-ring. Enzymkomplexet finns i de östrogenproducerande cellernas endoplasmatiska retikel, i äggstockarna, placenta n, Sertoli- och Leydigcellerna, i fett- och hjärnvävnad. Det utgörs av två komponenter: aromatascytokrom P-450 och NADPH-cytokrom P-450-reduktas. EC 1.14.13.-.Eunuckism: Tillstånd till följd av kastrering eller utebliven sexuell utveckling pga bristande testikelfunktioner.Anti-Mylleriskt hormonLeydigcellstumör: Interstitiell eller stromacellstumör i könskörtlarna, bestående uteslutande av leydigceller. Dessa tumörer kan producera ett eller flera steroidhormoner, så som androgener, östrogener och kortikosteroider. Till kliniska symtom hör svullna testiklar, gynekomasti, sexuell brådmogenhet hos barn, eller virilisering hos kvinnor.3-hydroxysteroiddehydrogenaser: Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.Könsorgan: De yttre och inre fortplantningsorganen.TranskriptionsfaktorerTestikelOvaryLuteiniserande hormon, betaunderenhet: Betaunderenheten av LH är en 15 kD-glykopolypeptid med en struktur som liknar den hos betaunderenheten av humant koriongonadotropin, bortsett från sekvensen av 31 aminosyror på C-avslutningen på CG-betamolekylen. Fullständig biologisk verkan av LH fordrar icke-kovalentbundna heteromerer av en alfa- och en betaunderenhet. Mutation i LHB-genen orsakar hypogonadism och infertilitet.DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Könsdifferentiering: Differentiering av han- och honvävnader och organ under embryogenesen, efter att den genetiska könsbestämningen ägt rum.Könskörtlar: De könscellproducerande körtlarna, äggstock och testikel.Binjurehypofunktion: Tillstånd där utsöndringen av adrenalt steroidhormon understiger kroppens behov.FosfoproteinerHypospadi: En missbildning hos män, där urinröret mynnar ut på undersidan av penis eller i perineum.Promotorregioner, genetikReglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.ProgesteronPregnenolonProgesteronreduktasRNA, budbärarTranskription, genetiskGulkropp: Den gula, körtelliknande massa som bildas i äggstocken när en follikel brustit och släppt sin äggcell, och som avsöndrar progesteron.SertolicellerSteroid-11-beta-monooxygenasCykliskt AMP: Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.Granulosaceller: Stödceller för den blivande äggcellen i äggstocken. De kommer från gonadvallens embryohåleepitel. Granulosaceller bildar ett enkelt skikt runt oocyten i den ursprungliga äggstocksfollikeln och utvecklas till att bilda det flerskiktade cumulus oophorus (stödcellslagret) runt ägget i Graafs follikel. Till granulosacellernas huvuduppgifter hör att producera steroider och LH-receptorer.17-hydroxisteroiddehydrogenaser: En enzymklass som katalyserar oxidation av 17-hydroxysteroider till 17-ketosteroider. EC 1.1.-.Adrenokortikotropiskt hormon: Hypofyshormon som stimulerar utsöndringen av adrenokortikosteroider och främjar tillväxten av binjurebark. Det återfinns också i urin hos kvinnor och i serum hos dräktiga ston. Hormonet är en enkelkedjad polypeptid av 39 aminosyror, av vilka de 24 första är gemensamma för all arter. Denna sekvens av 24 aminosyror sägs stå för peptidens biologiska aktivitet, medan den återstående sekvensen av 15 aminosyror antas vara nödvändig för immunologisk specificitet.Bindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.Trans-Activation (Genetics)TestosteronOrganspecificitetReglering av genuttryck, utveckling: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.CellinjeLuteinceller: Progesteronproducerande celler i gulkroppen. De stora luteincellerna härrör från granulosacellerna, och de små luteincellerna utgår från tekacellerna.ProteinbindningMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.KoriongonadotropinGenuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.LH-receptorer: De proteinkomplex eller molekylställen på könscellernas ytor och cytoplasma som binder luteiniserande eller koriogonadotropa hormoner och därmed får könscellerna att syntetisera och utsöndra könshormoner. Hormon-receptorkomplexet innesluts från plasmamembranet och sätter igång steroidsyntesen.Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionCeller, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.LH: Ett viktigt gonadotropin som utsöndras av adenohypofysen. Luteiniserande hormon reglerar produktionen av steroider hos testiklarnas och äggstockarnas interstitialceller. LH-vågen hos kvinnor före ägglossning sätter igång ägglossningen och efterföljande luteinisering av follikeln (äggblåsan). Hormonet består av två icke-kovalent bundna underenheter, alfa och beta. Inom en art förekommer alfaenheten vanligtvis hos tre hypofysära glykoproteinhormoner (TSH, LH och FSH), men betaenheten är unik och förmedlar sin biologiska specificitet.TekacellerTransfektionDNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Möss, knockout: Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.