StamtavlaGenetic LinkageLod-poäng: Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."Modeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Dominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.UtahSläktskapInavel: Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Inheritance Patterns: Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.UppfödningAlleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Quantitative Trait LociPenetransFamiljens hälsa: Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.Quantitative Trait, HeritableRecessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.Sannolikhetsfunktioner: Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.Genetiska sjukdomsanlag: En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Kopplingsojämnvikt: Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.Grundareffekt: Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Släktforskning och släktvapenKärnfamilj: En familj som består av äkta makar och deras barn.Polymorfism, enkelnukleotidDatorsimulering: Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.Människokromosomer, par 1: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Höftdysplasi hos hundGenetic TestingVariation (Genetics)Genom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.Familj: En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.Multifaktoriell nedärvning: Ett fenotyputtryck (fysiskt särdrag eller sjukdomsbenägenhet) som bestäms av mer en en gen. Polygena är sådana som bestäms av många gener, medan oligogena är sådana som bestäms av ett fåtal gener.Faderskap: Fastställande av en mans fadersförhållande till ett barn.Genetisk heterogenitet: Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.Optikusatrofi, ärftlig, LeberAge of Onset: Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.Befolkningsgenetik: En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.Mjukvara: Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.Människokromosomer, par 2: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Heterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.Genfrekvens: Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.Algoritmer: En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.Genetic Diseases, Inborn: Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.AmishHomozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.PalauMarkov-kedja: Inom sannolikhetsteorin, speciellt teorin för stokastiska processer, modell för beskrivning av ett system som hoppar mellan olika tillstånd på så vis att framtiden beror av det förflutna endast genom nuet (2008-02-07 Källa Nationalencyklopedin http://www.ne.se/jsp/search/article.jsp?i_art_id=251446).Genetik, medicinsk: En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.HereditySannolikhetMänniskokromosomer, par 19: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 3: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.SyndromMonte Carlo-metod: En statistisk metod för approximativ lösning av ett matematiskt problem genom att studera fördelningen av någon slumpmässig variabel, ofta datorgenererad. Namnet anspelar på den slumpmässighet som är typisk för de hasardspel som utövas på Monte Carlos kasinon.Människokromosomer, par 13: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 5: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.SyskonX-kromosomMänniskokromosomer, par 10: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Exoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Optikusatrofier, ärftligaMissensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Genome-Wide Association StudyBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Mitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.Polymorfism, genetiskMänniskokromosomer, par 7: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Modeller, statistiska: Statistiska framställningar eller analyser som, när de tillämpas på data och visar sig passa, kan utnyttjas för att bekräfta de antaganden och parametrar som används i analysen. Exempel på statistiska modeller är den linjära, den binomiala, den polynomiala, dubbelparametermodellen osv.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Urbefolkningen i AsienRetinitis pigmentosaPunktmutationMänniskokromosomer, par 20: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Polymorfism, restriktionsfragmentlängdMänniskokromosomer, par 6: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 4: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 12: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Vuxna barn: Barn som blivit vuxna eller myndiga.Genetic LociGenetisk korsningExomeMänniskokromosomer, par 17: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.PolymeraskedjereaktionHornhinnedystrofier, ärftliga: Dubbelsidiga, ärftliga störningar i hornhinnan, vanligtvis autosomalt dominanta, som kan finnas redan vid födseln, men som oftast utvecklas under ungdomsåren och fortskrider långsamt resten av livet. Central makulär dystrofi överförs som en autosomal, recessiv defekt.Antecipation, genetisk: En tendens hos vissa sjukdomar att uppträda i lägre åldrar och med tilltagande svårighetsgrad i följande generationer.Eye ProteinsMänniskokromosomer, par 16: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Larix: Ett släkte barrträd (lärk) inom familjen Pinaceae, ordningen Pinales, klassen Pinopsida och divisionen Coniferophyta. Lärkträd är snabbväxande och blir stora. De ettåriga barren är mjuka.Bayes teorem: En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.Pinus taedaMänniskokromosomer, par 9: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Rekombination, genetiskDuanes syndrom: Ett syndrom kännetecknat av en avsevärd begränsning av ögats abduktionsförmåga, varierande begränsning av ögats adduktion och retraktion, samt hopdragning av ögonspringan vid adduktionsförsök. Tillståndet beror på avvikande nervförsörjning till musculus rectus lateralis från den okulomotoriska nerven. Det finns tre undertyper: typ1 (med förlust av abduktionsförmåga); typ 2 (med förlust av adduktionsförmåga); och typ 3 (där såväl abduktion som adduktion är reducerade). Två loci för Duanes syndrom har hittats: en vid kromosom 8q13 (DURS1) och en annan vid kromosom 2q31 (DURS2). Syndromet orsakas oftast av medfödd hypoplasi av abducensnerven eller -kärnan, men kan i sällsynta fall vara förvärvat.Brakialplexusneurit: Ett syndrom förknippat med inflammation i armnervnätet. Till de kliniska symtomen hör svår smärta i skulderområdet, ibland med muskelsvaghet och känselbortfall i armen. Tillståndet kan hänga samman me d virussjukdomar, immunisering, kirurgisk behandling, heroinmissbruk eller andra omständigheter. Brakialneuralgi brukar hänföras till smärta i förbindelse med armplexusskada.Malign hypertermi: Snabb stegring av kroppstemperaturen i förening med muskelstelhet efter allmän narkos.Polymorfism, enkelsträngad konformationellAzorerna: En ögrupp tillhörande Portugal, belägen i norra Atlanten, utanför Portugals kust. Könskromosomavvikelser: Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.Husdjur: Djur som genom fångenskap anpassats till ett liv tillsammans med människan. Hit hör både nyttodjur (hästar, nötkreatur, får osv) och sällskapsdjur (hundar, katter, hästar osv).Människokromosomer XMänniskokromosomer, par 11: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Schizofreni, katatonManodepressiv sjukdom: Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.