Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.
Dehydrokolesteroler
Kolesterolderivat med en extra dubbelbindning i någon position. 24-dehydrokolesterol är desmosterol. En annan mycket vanlig dehydrokolesterol är 7-isomeren. Denna förening är en prekursor (förelöpare) till kolesterol och vitamin D3.
trans-1,4-bis(2-klorbenzaminometyl)cyklohexandihydroklorid
Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Steroler
Kolesterol
Stigmasterol
Stigmasterol är ett fitosterol, ett sorts steroid som förekommer naturligt i vissa växter och djur. Det är strukturellt relaterat till kolesterol och har förmodats ha potential som kolesterolsenkande medel. Stigmasterol kan också agera som en prekursor i syntesen av andra steroidhormoner och vitaminer.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Oxidoreduktaser
Kolestenoner
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.