Sjukdomsmodeller, djur
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Huntingtons sjukdom
En ärftlig, autosomalt dominant sjukdom, kännetecknad av utveckling av korea (danssjuka) och demens i 40-50-årsåldern. Vanliga tidiga manifestationer är paranoia, impulsivitet, depression, hallucinationer och vanföreställningar. Senare följer mental försämring, förlorad finmotorik, atetos, diffus korea som omfattar lemmarnas muskler, och efter 10-15 år inträder ett vegetativt tillstånd. Ungdomsvarianten har ett våldsammare förlopp, med krampanfall, ataxi, demens och korea.
Neurodegenerativa sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).
Möss, genetiskt förändrade
Sannolikhetsteori
I en enkel mening kan sannolikhetsteori definieras som ett matematiskt ramverk för att beskriva och hantera osäkerhet och slumpmässiga händelser. Det inkluderar begrepp såsom sannolikheter, oberoende händelser, och förväntade värden, och används inom områden som statistik, medicinsk diagnostik, kvalitetssäkring, riskanalys och artificiell intelligens.
1-metyl-4-fenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridin
En dopaminerg neurotoxisk substans som framkallar irreversibla kliniska, kemiska och patologiska förändringar som härmar dem man finner vid Parkinsons sjukdom.
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Nervskyddande medel
"En nervskyddande medicin är ett läkemedel som används för att skydda nerverna från skada, ofta orsakad av toxiska substanser eller förekomsten av ischemisk sjukdom. Dessa medel fungerar genom att stabilisera neuronernas membraner, minska oxidativ stress och underlätta det neuroprotektiva systemets aktivitet."
Genetic Diseases, Inborn
Parkinsons sjukdom
Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disorder characterized by the loss of dopamine-producing neurons in the substantia nigra region of the brain, leading to motor symptoms such as tremors, rigidity, bradykinesia, and postural instability.
Induced Pluripotent Stem Cells
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) are a type of adult stem cells that have been genetically reprogrammed to exhibit similar characteristics to embryonic stem cells. This means that iPSCs have the ability to differentiate into any cell type in the body, making them a promising tool for regenerative medicine and drug development.
Modeller, genetiska
Parkinsonism
'Parkinsonism' är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som kännetecknas av rörelsekoordinationsstörningar, såsom tremor, stelhet (rigiditet), långsamhet i rörelserna (bradykinesi) och instabil postur. Den vanligaste orsaken till parkinsonism är Parkinson sjukdom, men det finns även andra orsaker som exempelvis vissa mediciner eller strukturella hjärnskador. Karaktäristiskt för Parkinson sjukdom är också att det förekommer dopaminbrist i hjärnan.
Alzheimers sjukdom
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
Svinadenovirus
Nervceller
Möss, inavlade BALB C
Läkemedelstester, prekliniska
Modeller, biologiska
Fenotyp
Oxidopamin
Oxidopamin är ett preparat som primärt används inom forskning och består av den aktiva substansen 6-hydroxydopamin hydroklorid. Detta ämne är ett neurotoxin som specifikt skadar dopaminerga nervceller, det vill säga nervceller som producerar signalsubstansen dopamin. Oxidopamin används därför som ett modellsubstans för att studera sjukdomar som beror på skada eller förlust av dopaminerga nervceller, till exempel Parkinson's disease.
Datorsimulering
Autoimmuna sjukdomar
Sjukdomstillstånd kännetecknade av produktion av antikroppar som regerar mot ämnen i den egna kroppen.
Dopaminergic Neurons
Dopaminergic neurons are a type of nerve cell that produce and release dopamine, which is a neurotransmitter that plays a crucial role in many important functions in the brain, including movement, motivation, reward, and mood regulation. These neurons are located in several areas of the brain, with the largest concentration found in the substantia nigra pars compacta region of the midbrain. The death or degeneration of dopaminergic neurons is associated with several neurological disorders, such as Parkinson's disease and some forms of dementia.
Nervsystemets sjukdomar
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Celler, odlade
Inflammation
Encefalomyelit, autoimmun, experimentell
En experimentell djurmodell för demyeliniserande sjukdom i det centrala nervsystemet. Inokulation med en emulsion av vit substans i kombination med Freunds adjuvans, myelinbasprotein eller renat centralmyelin utlöser ett T-cellsförmedlat immunsvar riktat mot centralmyelin. De patologiska dragen liknar dem vid multipel skleros, inkluderande perivaskulära och periventrikulära inflammationshärdar och demyelinisering. Subpial (under den mjuka hjärnhinnan) demyelinisering under hjärnhinneinfiltrationer förekommer också, vilket också är ett kännetecken vid akut, disseminerad encefalomyelit. Passiv immunisering med T-celler från ett drabbat djur till ett friskt djur framkallar också detta tillstånd.
Epistasi
En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.
Alfasynuklein
Smittsamma sjukdomar
Cytokiner
Proteiner utan antikroppsfunktion som utsöndras av inflammatoriska leukocyter och vissa icke-leukocytiska celler och som verkar som intercellulära mediatorer. De skiljer sig från vanliga hormoner genom att de produceras av ett flertal vävnads- eller celltyper snarare än av specialiserade körtlar. Vanligtvis har de lokal parakrin eller autokrin funktion istället för endokrin.
Möss, inavlade DBA
Nervdegeneration
Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.
Nervvävnadsproteiner
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Genetisk målstyrning
Genetiska sjukdomsanlag
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Artrit, experimentell
Experimentellt framkallad ledinflammation hos djur m h a immunologiska metoder eller smittämnen som stimulerar till ett immunsvar (t ex immunologiska adjuvantia eller collagen).
Celldifferentiering
Dopamin
En av katekolaminsignalsubstanserna i hjärnan. Den uppstår ur tyrosin och är prekursor till norepinefrin och epinefrin. Dopamin är en av de viktigaste signalsubstanserna i hjärnans extrapyramidala system och av betydelse för rörelseregleringen. En familj av receptorer (dopaminreceptorer) förmedlar dess verkan.
Pemfigoid, bullös
"Pemfigoid, bullös" är en autoimmun hudsjukdom som karaktäriseras av bildandet av blåsor (bullae) på huden och slemhinnor. Det orsakas av antikroppar som attackerar proteiner i basalmembranet, den tunna skikt som separerar epidermis från dermis. Detta leder till en separation mellan dessa lagret, vilket resulterar i blåsor och sår. Det finns två typer av bullös pemfigoid: den vanligaste formen är "vanlig bullös pemfigoid" som primärt drabbar äldre vuxna och främst påverkar huden, medan den andra formen, "paraneoplastiskt bullös pemfigoid", ofta förekommer hos cancerpatienter och kan påverka både hud och slemhinnor.
Kopplingsojämnvikt
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Råttor, Sprague-Dawley
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
Sjukdom
Mice, 129 Strain
Modeller, statistiska
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Amyloid beta-Peptides
Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.
Reglering av genuttryck
Myelin-Oligodendrocyte Glycoprotein
Myelin-Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) är ett proteín som finns på ytan av den myelinskida som omger axonerna i centrala nervsystemet (CNS). Myelin är en fet hinna som hjälper till att skydda och isolera axonerna, så att nerver kan överföra impulser effektivt. MOG spelar en viktig roll för stabiliteten och funktionen hos myelinskidan. Det är också involverat i immunresponsen och kan vara ett mål för autoimmuna reaktioner vid vissa neurologiska sjukdomar, såsom multipel skleros (MS) och neuromyelitis optica (NMO).
Amyloid-betaproteinprekursor
En prekursor till amyloid-betaprotein (beta/A4). Förändringar i uttrycket av amyloid-betaproteinprekursorgenen (ABPP-genen), på kromosom 21, spelar en roll vid utvecklingen av neuropatologin i såväl A lzheimers sjukdom som Downs syndrom.
Neostriatum
Neostriatum är en anatomisk region i hjärnan som utgör en del av basala ganglierna och består huvudsakligen av två strukturer: caudatumkärnan och putamen. Neostriatum innehåller rikligt med neuroner som använder neurotransmittorerna dopamin och GABA (gamma-aminobutyrsyra) och är involverad i rörelsekontroll, kognition och belöningssystemet. Termen "neostriatum" används ofta synonymt med "striatum", men det senare kan även inkludera den tredje strukturen, globus pallidus, beroende på nomenklatur.
Peptidfragment
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Råttor, inavlade Lew
Genetiska vektorer
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
High-Throughput Screening Assays
High-throughput screening (HTS) assays are a class of biochemical or cellular assays that are performed in a high-throughput format, allowing for the rapid and efficient testing of large libraries of chemicals or biological molecules. These assays are typically automated and miniaturized, enabling the simultaneous testing of thousands to millions of compounds in a single experiment. The goal of HTS assays is to identify hit compounds that modulate a specific biomolecular target or pathway, which can then be further optimized and developed into lead compounds for drug discovery and development.
Parkinsons sjukdom, sekundär
Transgener
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
Rotenon
Rotenone är ett starkt neurotoxin och naturligt förekommande pesticid som utvinns från rötterna av flera olika växtarter, främst inom släktena *Lonchocarpus* och *Derris*. Rotenone har historiskt använts som traditionell fiskgift av bland annat ursprungsbefolkningar i Sydamerika och Asien. I medicinsk kontext kan rotenone användas inom forskning för att skapa modeller av Parkinson's sjukdom, då ämnet är specifikt skadligt för dopaminproducerande nervceller i hjärnan, liknande de skador som ses vid Parkinson's. Rotenone är dock inte godkänt för medicinskt bruk hos människor på grund av dess höga toxicitet och potentiala att orsaka allvarliga hälsoproblem, inklusive parkinsonism, neurodegenerativ skada och cancer.
Sjukdomsförlopp
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Corpus striatum
Grå- och vitstrimmig substans bestående av neostriatum och paleostriatum (globus pallidus). Den befinner sig snett framför talamus i båda hjärnhalvorna. Den grå substansen utgörs av nucleus caudatus (svanskärnan) och nucleus lentiformis (linskärnan, som i sin tur består av globus pallidus och putamen). Den vita substansen utgör den inre kapseln.
Genuttrycksmönster
Naturläkemedel, kinesiska
Sebrafisk
Genetiska markörer
Djurmodeller
Immunhistokemi
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Autoimmunitet
Autoimmunitet betecknar en fellaktig immunrespons hos en individ, där kroppens egna celler och vävnader behandlas som främmande ämnen och angripas av det immuna systemet. Detta orsakas av att antikroppar eller T-celler i det immuna systemet förväxlar egna kroppsproteiner med patogener, vilket leder till autoimmunreaktioner som kan skada olika organ och vävnader i kroppen. Autoimmunitet kan leda till sjukdomar såsom reumatoid artrit, diabetes typ 1 och systemisk lupus erythematosus (SLE).
Glomerulonefrit
Embryonala stamceller
Embryonal stem cells are a type of pluripotent stem cell that are derived from embryos that are typically 3-5 days old. These stem cells have the ability to differentiate into any cell type in the body, making them a promising area of research for regenerative medicine and the treatment of various diseases and conditions. However, there are ethical concerns surrounding the use of embryonic stem cells due to the fact that their derivation requires the destruction of a human embryo.
Molekylsekvensdata
T-lymfocyter
T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.
Möss, inavlade NOD
Substantia nigra
"Substantia nigra" är ett område i hjärnan som består av cellkroppar som producerar neurotransmittorn dopamin. Det är en del av de basala ganglierna och spelar en viktig roll i rörelsekontroll, motivation och belöningssystemet i hjärnan. En degeneration av dessa celler leder till Parkinson's sjukdom.
Labyrintinlärning
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Lymfocytaktivering
Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.
Bilddiagnostik
Centrala nervsystemet
Macaca fascicularis
En art apor av släktet Macaca som lever kustnära vid åar och i mangroveträsk på främst öarna kring Malackahalvön.
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Drosophila melanogaster
Makrofager
Förhållandevis långlivade fagocytiska däggdjursceller som härrör från blodmonocyter. Huvudtyperna utgörs av peritoneala makrofager, alveolarmakrofager, histiocyter, leverns Kupfferceller och osteoklaster. Vid kroniska inflammatoriska förändringar kan de differentiera vidare till epitelioida celler eller smälta ihop till främmande jätteceller eller Langhans-jätteceller.
Presenilin-1
Presenilin-1 (PSEN1) is a gene that provides instructions for making a protein involved in the breakdown of other proteins in the cell. In the brain, PSEN1 plays a critical role in the nervous system by functioning as a subunit of an enzyme called gamma-secretase, which is essential for proper brain function and development. Mutations in the PSEN1 gene are associated with early-onset familial Alzheimer's disease, a rare, inherited form of dementia that affects people under the age of 65. These mutations can lead to an overproduction of beta-amyloid proteins, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of Alzheimer's disease.
Immunisering
Avsiktlig stimulering av värdens immunsvar. Aktiv immunisering innebär tillförsel av antigen eller immunologiska adjuvantia. Passiv immunisering innebär tillförsel av immunsera eller lymfocyter eller deras produkter (t ex transferfaktor, immun-RNA) eller transplantation av immuncellproducerande vävnad (tymus eller benmärg).
Cellproliferation
Grönfluorescerande proteiner
Drosophila
Alleler
Nervgifter
"Nervgift" (neurotoxin) är en beteckning på en substans som kan skada, förlamar eller döda nervceller och stör deras funktion. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom sängklimpning, muskelsvaghet, kramper, talfel, minnesförlust och i värsta fall död. Exempel på nervgifter är botulinumtoxin (BTX), tetrodotoxin (TTX) och heavy metaller som bly och kvicksilver.
Lipopolysackarider
Fettbärande polysackarider som är endotoxiner och viktiga gruppspecifika antigen. De kommer ofta från cellväggen på gramnegativa bakterier och framkallar utsöndring av immunglobuliner. Lipopolysackaridmolekylen består av tre delar: lipid A, kärnpolysackarid och O-specifika kedjor (O-antigen). Lipopolysackarider från Escherichia coli används ofta som polyklonala B-cedllsmitogen i laboratorieimmunologi.
Möss, inavlade stammar
Algoritmer
Peptider
Apoptos
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Injektioner, intraperitoneala
Lunga
Real-Time Polymerase Chain Reaction
Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera och amplifiera specifika sekvenser av DNA med hög specificitet och känslighet. I motsats till traditionell PCR, som utförs i flera steg och kräver separat analys efter varje cykel, sker amplifikationen och detekteringen av produkterna i realtid under samma process i RT-PCR. Detta uppnås genom användning av fluorescerande markörer som detekteras och mäts med hjälp av en ljuskänslig detektor efter varje amplifikationscykel. RT-PCR är en mycket känslig metod, vilket gör den till ett användbart verktyg inom diagnostiska laboratorier för att upptäcka och kvantifiera små mängder av mål-DNA i en komplex bakgrund av andra sekvenser.
Expanderande trinukleotidupprepningar
Genetic Therapy
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
RNA, budbärar
Multipel skleros
Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö
Myelin Basic Protein
Myelin Basic Protein (MBP) är ett proteín som utgör en viktig del av myelinschemat, den lipidrika yttre membranen som omger och skyddar axonerna i nervceller. MBP hjälper till att stabilisera myelinschemat och underlättar dess produktion och underhåll. Det är också involverat i signalöverföringen mellan nervceller, eftersom det påverkar den elektriska ledningsförmågan hos axonen.
Njurglomerulus
Stickprovsstorlek
CD4-positiva T-lymfocyter
En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, delaktiga i igångsättandet av de flesta immunologiska funktioner. HIV-viruset har selektiv tropism för den T4-cell som uttrycker CD4-fenotypmarkören, en HIV-receptor. Det är just utslagningen av denna subpopulation, innehållande såväl T-hjälparceller som T-suppressorceller, som är den främsta orsaken till den omfattande immunsuppression som ses vid H IV-infektion.
Psoriasis
Neuriter
Neurit är ett samlingsnamn för de utskott (axon och dendriter) som sträcker sig från nervcellens (neurons) cellkropp och används främst när man talar om förändringar i dessa utskott. Neuriter kan bli inflammerade, skadade eller regenereras, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var i nervsystemet förändringarna sker.
Flödescytometri
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Antikroppar
Immunglobulinmolekyler (proteiner), vars specifika aminosyrasekvenser får dem att reagera endast med de antigen som utlöste deras syntetisering i celler i lymfocytserien (i sht plasmaceller), eller me d närbesläktade antigen. Antikroppar klassificeras efter sitt sätt att verka: agglutininer, hemolysiner, opsoniner, precipitiner m fl.
Interleukin-17
Ett proinflammatoriskt cytokin som främst produceras av T-lymfocyter eller deras förelöpare. IL-17 är homologt med en öppen läsram (ORF) hos Herpesvirus saimiri.
Th1-celler
Th1-celler, eller T-hjälparceller 1, är en typ av adaptiva immunceller som spelar en central roll i cellmedierad immunitet, särskilt mot intracellulära patogener såsom virus och intracellulära bakterier. De producerar proinflammatoriska cytokiner, till exempel IFN-γ och TNF-α, som aktiverar andra immunceller och styr deras differentiering och funktion. Th1-celler stimulerar också fagocytosande celler såsom makrofager att öka sin förmåga att eliminera intracellulära patogener.
Autoantigener
Amyotrofisk lateralskleros
Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.
Råttor, Wistar
Haplotyper
Cellöverlevnad
Läkemedelsdesign
Den molekylära utformningen av läkemedel för specifika ändamål (såsom DNA-bindning, enzymhämning, verkan mot tumörer osv), baserad på kännedom om molekylära egenskaper, som t ex funktionella gruppers aktivitet, molekylgeometri, elektronstruktur och information om analoga molekyler. Läkemedelsdesign bygger på datorstödd molekylär modelleringsteknik och omfattar inte farmakokinetik, dosanalys eller analys av läkemedelsadministrering.
Enzymkopplad immunadsorberande analys
En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.
Immunity, Natural
Natural immunity, also known as innate immunity, is the inherent ability of an individual’s immune system to resist or fight off infections naturally, without the need for external intervention such as vaccines. This type of immunity is present from birth and provides general protection against a wide range of pathogens. It involves various mechanisms such as physical barriers (e.g., skin and mucous membranes), chemical barriers (e.g., stomach acid and enzymes), and cellular responses (e.g., phagocytosis and inflammation). Natural immunity is non-specific, meaning it does not target particular pathogens but rather provides broad protection against various microorganisms.
Interferon Type II
Interferon typ II, även känt som IFN-γ (Interferon gamma), är ett cytokin som produceras främst av naturliga killer-celler (NK-celler) och T-hjälpenda celler (Th1) i samband med immunförsvarets respons mot infektioner orsakade av intracellulära patogener, såsom virus och bakterier. IFN-γ har en central roll i cellmedierad immunitet och påverkar aktivt både innate (ospecificerad) och adaptiva (specifik) immunsvar. Det fungerar som en signalmolekyl mellan olika celltyper inom det immunförsvaret och har antivirala, antibakteriella och immunreglerande egenskaper. IFN-γ inducerar även uppeggning av major histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II-molekyler på olika celltyper, vilket underlättar presentationen av antigener till T-
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
T-lymfocytsubset
En T-lymfocytsubset är en grupp av T-celler som delar en gemensam egenskap eller funktion, t.ex. CD4+ (hjälp) eller CD8+ (cytotoxiska) T-celler, vilka har olika roller i cellmedierad immunitet.
Stamcellstransplantation
Stamcellstransplantation (SCT) är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att man överför stamceller från en donator till en mottagare, med syfte att ersätta skadade eller funktionshindrade celler i mottagarens kropp. Stamceller är grundläggande celler som har potentialen att utvecklas och differensieras till olika typer av celler i kroppen, såsom blodceller, leverceller, hjärnceller med mera.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Ledinflammation
Aminosyrasekvens
Caenorhabditis elegans
Djur, nyfödda
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Monoklonala antikroppar
Pluripotenta stamceller
Pluripotent stem cells are a type of undifferentiated cells that have the ability to differentiate into any cell type in the body, under the right conditions. These cells can potentially give rise to all three germ layers: ectoderm, mesoderm, and endoderm, which form various tissues and organs during embryonic development.
Dependovirus
Modeller, teoretiska
Resultats reproducerbarhet
Datatolkning, statistisk
Tyrosin 3-monooxygenas
Tyrosin 3-monooxygenas, även känt som tyrosin hydroxylas, är ett enzym involverat i katekolaminernas syntes i kroppen. Det katalyserar den första steget i syntesen av katekolaminer, såsom dopamin, noradrenalin och adrenalin, genom att konvertera aminosyran tyrosin till L-DOPA (3,4-dihydroxifenylalanin) med hjälp av syre och NADPH som kofaktorer.
PC12-celler
I en enkel mening är PC12-celler en typ av celllinje som originallyt isolerades från ett tumörscancer i den kromaffin cellen i ganglionet (en sorts nervcell) hos en rat. Dessa celler har blivit väl använda inom forskningen, särskilt för studier av neuronala system och neuroendokrina system, eftersom de kan differensieras till likna neuronala fenotyp under rätt kulturella villkor. När PC12-celler differensieras visar de en typisk nervcells morfologi med långa utskott och kan även producera och sekretera neurotransmittorer, som dopamin och acetylkolin.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Genom, humant
Mitokondrier
Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.
Genöverföringstekniker
Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.
Tumörnekrosfaktor-alfa
Tumor necrosis factor-alpha (TNF-α) är ett cytokin som produceras främst av aktiverade macrofager och spelar en central roll i inflammatoriska processer, immunförsvar och regulering av celltillväxt och apoptos.
Genomtränglighet
Inflammatoriska mediatorer
Endogena föreningar som förmedlar inflammation (autakoider), och likartade exogena ämnen, inkl. syntetiska prostaglandiner.
Sjukdomsmottaglighet
Cellodlingsmetoder
Teknik för bevarande eller odling av djurceller in vitro. Den avser cellkulturer av dispergerade celler hämtade från ursprungsvävnad, från primär odling, eller från någon cellinje eller cellstam genom enzymatiskt, mekaniskt eller kemiskt avskiljande.
Interleukiner
Lösliga faktorer som stimulerar tillväxtprocesser hos leukocyter och andra celltyper. De bidrar till ökning av cellproliferation och -differentiering, DNA-syntes, utsöndring av andra biologiskt aktiva molekyler och svar på immun- och inflammatorisk stimulering.
Immuntolerans
Specifik avsaknad av immunreaktion mot ett visst antigen hos en individ med iövrigt normalt immunförsvar. Bristen kan bero på tidig kontakt med antigenet hos en immunologiskt omogen individ (foster eller nyfödd) eller hos en vuxen som utsatts för extremt stora doser eller ytterst små mängder av antigenet, eller genom exponering för strålning, antimetaboliter, antilymfocytserum osv.
Th2-celler
Th2-celler, eller T-hjälpceller av typ 2, är en undergrupp av CD4+ T-celler som producerar cytokiner som främjar humorell immunitet och bekämpning av parasitiska infektioner. De aktiveras i samband med vissa typer av infektioner eller allergier, och sekreterar IL-4, IL-5, IL-9, och IL-13 som spelar roll för att främja produktionen av antikroppssvar (IgE, IgG1, IgA) från B-celler. Th2-svaret är en del av vår adaptiva immunitet och hjälper till att koordinera effektörsvar mot parasiter som lever extracellulärt eller på ytan av celler.
Autofagi
Cellers egenskap att kunna skilja ut och bryta ned skadade eller överflödiga beståndsdelar genom autofaga vakuoler (cytolysosomer). Autofagocytos spelar en stor roll i kräldjurens omvandlingsprocess o ch i samband med osteoklasters nedbrytning av benvävnad. Sy. autofagi.
Bayes teorem
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
CD8-positiva T-lymfocyter
En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, inblandade i MHC klass-I funktioner. De omfattar både cytotoxiska T-lymfocyter och T-suppressorceller.
Lungsjukdomar
'Lungsjukdomar' refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar lungorna och andningssystemet. Dessa kan vara akuta eller kroniska, med symptom som hosta, andnöd, bröstsmärta, slemproduktion och andfåddhet. Exempel på lungsjukdomar inkluderar astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), lungemboli, lungcancer, fibros och pneumoni.
Möss, inavlade C3H
Amider
Organiska föreningar med en -CO-NH2-radikal. Amider erhålls från syror genom ersättning av -OH med -NH2 och från ammoniak genom ersättning av H med en acylgrupp.
Nedreglering
Mikromatrisanalys
Variansanalys
Oxidativ stress
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
tau-proteiner
Tau-proteiner är ett typ av proteiner som förekommer naturligt i nervceller (neuron) i hjärnan och centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. De spelar en viktig roll i stabiliseringen och underhållet av strukturen hos neuronens transportbanor, som används för att transportera näringsämnen och andra vesiklar längs axonen (de långa utskotten på neuronen). Tau-proteinerna kan dock också aggregera och bilda klumpar, särskilt under patologiska tillstånd som exempelvis Alzheimers sjukdom. Dessa aggregat kallas då för neurofibrillära tangler och anses vara en av de patologiska markörerna för Alzheimers sjukdom, även om deras roll i sjukdomens uppkomst och utveckling fortfarande är under forskning.
Färgning och märkning
"Färgning och märkning är tekniker inom histologi och patologi som involverar användning av färgämnen eller markörer för att synliggöra, kontrastera eller identifiera specifika strukturer, celltyper eller molekyler i vävnader eller preparat, vilket underlättar observering och analysering under mikroskopi."
Mikroglia
Den tredje typen gliaceller, jämte astrocyter och oligodendrocyter (som tillsammans bildar makroglia). Mikroglia varierar i utseende, beroende på utvecklingsstadium, funktionssätt och anatomiskt läge. Till subtyper hör förgrenade, perivaskulära, amöboida, vilande och aktiverade. Mikroglia har en uppenbar förmåga till fagocytos och spelar en viktig roll i det breda spektret av nervsjukdomar. De antas även ha andra roller, t ex en sekretorisk roll (utsöndring av cytokiner och nervtillväxtfaktorer); i immunnologiska processer (presentation av antigener), samt i utveckling och omformning av det centrala nervsystemet.
Kemokiner
En klass av förinflammatoriska cytokiner som har förmågan att dra till sig och aktivera leukocyter. De kan delas in i åtminstone tre strukturella grenar: C (C-kemokiner), CC (CC-kemokiner) och CXC (CX C-kemokiner), på grundval av variationer i ett gemensamt cysteinmotiv.
Bassekvens
Ubikvitin
Ubiquitin är ett litet protein som spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas. Det fungerar som en etikett som kan kopplas till andra proteiner, vilket kan leda till en rad olika konsekvenser, såsom att markera proteinerna för nedbrytning eller att påverka deras funktion och lokalisation inom cellen. Processen att addera ubiquitin kallas ubiquitinering, och den regleras av en komplex maskinapparat bestående av flera olika enzymer. Ubiquitinering är involverad i en rad cellulära processer, såsom proteinsyntes, DNA-reparation, signaltransduktion och celldelning.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Mjukvara
Möss, SCID
Möss som är homozygota för den muterade autosomalt recessiva "scid"-genen, som är belägen på centromeränden av kromosom 16. Dessa möss saknar mogna, funktionella lymfocyter och är därför synnerligen mottagliga för dödliga opportunistiska infektioner om de inte får ständig antibiotikabehandling. Bristen på B- och T-cellsimmunitet liknar det svåra immundefektsyndromet SCID (severe combined immunodeficiency) hos barn. SCID-möss är användbara som djurmodeller, då de genom att vara mottagliga för implantat från mänskliga immunsystem kan producera hematochimära möss med humant SCID-syndrom (SCID-hu).
Reaktiva syreradikaler
Reaktiva syre radicaler är kortlivade, mycket reaktiva molekyler eller atomgrupper som innehåller syre och har en ockuperat elektronpar-orbital. De bildas ofta som en biprodukt under normala cellulära processer, såsom andning, men deras koncentration kan öka avsevärt vid oxidativ stress, till exempel orsakad av exponering för toxiner eller strålning. Reaktiva syre radicaler kan reagera med cellmembraner, proteiner och DNA, vilket kan leda till celldamage och potentialen att bidra till sjukdomar som cancer, neurodegenerativa störningar och åldrande.
Uppreglering
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
Celldöd
Cricetinae
Läkemedelsadministrationssystem
Proteinuria
Proteinuria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ogivna mängder protein i urinen, vanligtvis mer än 300 milligram per dag. Det kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i njurarna, som exempelvis nefrotiskt syndrom, glomerulonefrit eller diabetes. Proteinurin kan också förekomma vid högt blodtryck och hjärtsvikt. I vissa fall kan proteinurin vara asymptomatisk och upptäckas vid en rutinmässig urinalys.
Stamceller
Stamceller, eller "stamm cells" på engelska, är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas ut från vissa typer av vävnader, såsom benmärg, moderkaka eller fostersäck, och kan användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler eller vävnader. Stamceller delas in i flera olika kategorier beroende på deras potential att differensiera till olika typer av celler, och deras potential kan variera mellan olika individer och beroende på hur de hanterats under laboratorieförhållanden.