Hyperbilirubinemi: Sjukligt tillstånd av onormal ökning av bilirubin i det cirkulerande blodet, vilket kan ge gulsot.Bilirubin: Ett rött färgämne i galla, bildat genom nedbrytning av hem från hemoglobin eller cytokromer. Glukuronosyltransferas: En grupp enzymer med verkan på en rad olika substrat, inkl fenoler, alkoholer, aminer och fettsyror. De är läkemedelsmetaboliserande enzymer som katalyserar konjugering av UDP-glukuronsyra till ett antal olika endogena och exogena föreningar. 2.4.1.17.Crigler-Najjars syndrom: En ärftlig form av medfödd hyperbilirubinemi som är autosomalt recessiv. Dess kännetecken är gulsot och hjärnskada till följd av en glukuronyltransferasdefekt och felaktig bilirubinkonjugation.Gulsot: En klinisk yttring av hyperbilirubinemi, bestående av lagring av gallpigment i huden, vilket ger hud och slemhinnor en gulaktig färgton.Hyperbilirubinemi, ärftlig: Medfödd rubbning av bilirubinomsättningen, vilket leder till onormalt höga halter av bilirubin i det cirkulerande blodet, antingen pga ökad produktion av bilirubin, eller pga fördröjd eliminering av bilirubin från blodet.SulfadimetoxinUrobilinogenKernikterus: En patologiterm som används för att beskriva bilirubinfärgning av de basala ganglierna, hjärnstammen och lillhjärnan, och som även används kliniskt för att beskriva ett syndrom, förknippat med hyperbilirubinemi. Kliniska drag är atetos, muskelkramper eller hypotoni, nedsatt vertikal blick och dövhet. Obundet bilirubin tränger in i hjärnan och fungerar som ett nervgift, ofta i samband med tillstånd som försämrar blod-hjärnbarriären (t ex sepsis). Tillståndet ses främst hos nyfödda, men kan även sällsynt förekomma hos vuxna.Galla: En emulgerande substans som produceras i levern, ansamlas i gallblåsan och utsöndras i tolvfingertarmen. Vätskan innehåller gallsyror och -salter, kolesterol och elektrolyter, och underlättar spjälkni ngen av fett i tarmen.Nedsänkt ögonlock: Slapphet i det övre ögonlocket till följd av missbildning eller förlamning av ögonlockslyftarmuskeln (musculus levator palpebrae). Syn. blefaroptos.Klorbutanol: En färglös eller vit kristallin förening med doft och smak av kamfer. Medlet används i stor utsträckning som konserveringsmedel i olika farmaceutiska preparat, särskilt sådana för injektion. Det är äv en en aktiv ingrediens i vissa lugnande medel för oralt bruk och lokalbedövningsmedel.Råttor, mutanta stammarSynkinesiMetylkolantren: En carcinogen som ofta används i experimentella cancerstudier.Barbital: Ett långtidsverkande barbiturat som vid höga doser hämmar de flesta metaboliska processer. Preparatet används som hypnotikum och sömnmedel och kan framkalla beroende. Det används också inom veterinärm edicin för att dämpa centrala nervsystemets funktioner.UridindifosfatglukuronsyraGlukuronater: Salter och estrar av glukuronsyra.Levermikrosomer: Slutna blåsor av fragmenterat endoplasmatiskt nätverk som bildas när leverceller eller -vävnad säras genom homogenisering. De kan vara släta eller ojämna.Råttor, GunnLjusterapi: Behandling av sjukdomar genom exponering för ljus, särskilt med olika intensiteter av ljusstrålning eller specifika våglängder.Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Klorbifenyl (54% klorin): En blandning av flerklorinerade bifenyler som hos levermikrosomer inducerar UDP-glukuronyltransferasaktivitet mot tyroxin.Råttor, inavlade stammarEyelidsAzetidinerApigenin: 5,7,4'-trihydroxiflavon, i gruppen flavoner.Råttor, WistarUridindifosfat N-acetylglukosaminPregnenolonkarbonitrilHexosyltransferaser: Enzymer som katalyserar överföringen av hexosgrupper. EC 2.4.1.-.NitrofenolerHomozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.EnzyminduktionGlukuronider: Glykosider av glukuronsyra, vilka bildas av reaktionen mellan uridindifosfatglukuronsyra och vissa endogena eller exogena ämnen. Produktionen av glukuronider är viktig för detoxifieringen av läkemedel, steroidutsöndring och bilirubinomsättningen via en mer vattenlöslig förening, som kan elimineras i urin och galla.Fenobarbital: Ett barbitursyraderivat som har icke-selektiv dämpande effekt på det centrala nervsystemet. Det förmedlar bindning till hämmande subtypreceptorer för gamma-aminosmörsyra och reglerar kloridflödet genom receptorkanalerna. Det blockerar även glutamatinducerad depolarisering.Tunnskiktskromatografi: Kromatografi på tunna lager av adsorbenter i stället för i kolonn. Det adsorberande medlet kan vara aluminiumoxid, kiselgel, silikater, träkol eller cellulosa.ArtsspecificitetTyreoperoxidas: Ett hemprotein som katalyserar oxidationen av jodradikalen till jod, med påföljande jodering av många organiska föreningar, i synnerhet proteiner. EC 1.11.1.8.Högtrycksvätskekromatografi: Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.Läsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Glukosyltransferaser: Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.Genetic TherapyTyroxinTrijodtyroninAdenovirus: En familj av icke-höljeförsedda virus som infekterar däggdjur (Mastadenovirus) och fåglar (Aviadenovirus). Infektionerna kan vara symtomfria eller ge upphov till en rad sjukdomar.OligonukleotidsonderIsoenzymer: Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.Kolesterolsänkande medel: Preparat som bidrar till en minskning av kolesterolhalten i blodet.Tarmabsorption: Upptag av ämnen genom tarmhinnan.Sjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.RNA, budbärarDNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.