Protein C-deficit är ett genetiskt tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktionellt defekt protein C, som är ett protein involverat i blodets koagulationssystem. Protein C är en naturlig antikoagulant och hjälper till att förhindra överdrivet blodkoagulering. Protein C-deficit kan öka risken för blodproppar och tromboser, särskilt i venerna.
Protein C är ett protein i blodplasm som fungerar som en naturlig antikoagulant, hämmer blodets tendency att koagulera eller bilda blodproppar. Det aktiveras av ett annat protein, thrombin, och när det aktiveras, tar det bort klistermolekyler från ytan av endotelceller (celler som liningar blodkärlen) och oskadade celler, vilket förhindrar att blodplättar adhererar till ytan och bildar klumpar. Protein C är viktigt för att hålla blodet i rörelse och undvika onödiga blodproppar.
Ett bristtillstånd orsakat av för lite C-vitamin i födan. Typiska symtom är sjukdomskänsla, trötthet och svaghet. I ett framskridet stadium av sjukdommen kan blödningar uppstå i leder, muskler och und erhudsvävnad. Hos små barn som ensidigt ges komjölk kan bristen på C-vitamin leda till skörbjugg, ett tillstånd som även är vanligt hos alkoholmissbrukare.
Brist på koagulationsfaktor V (proaccelerin, acceleratorglobulin eller labil faktor), vilket leder till en sällsynt blödningsbenägenhet kallad Owrens sjukdom eller parahemofili. Sjukdomen varierar kraftigt i svårighetsgrad. Faktor V-brist är ett autosomalt recessivt ärftlighetsdrag.
"Skörbjugg" är en gammal benämning på sjukdomen av vitamin C-brist, även känd som hypovitaminos C eller akut sedimentationssyndrom.
Blödnings- och trombostillstånd till följd av onormala blodkoagulationsförhållanden, vilka i sin tur kan bero på koagulationsproteinrubbningar, trombocytrubbningar, blodproteinrubbningar eller närings brister.
Schoenlein-Henoch Purpura (SHP) är en småbarns sjukdom som kännetecknas av inflammation i små blodkärl, vilket orsakar ett typiskt utseende av purpurfärgade fläckar på huden. SHP är den vanligaste formen av vasculit (inflammation i blodkärlen) hos barn och drabbar ofta barn i åldrarna 2-10 år. Utöver hudutslagen kan sjukdomen även påverka andra organ som njurar, mag-tarmsystem och ledvävnad, vilket kan resultera i symptom som blod i urinen, buksmärtor och ledvärk. SHP är oftast en självläkande sjukdom men i sällsynta fall kan den vara allvarligare och kräva behandling med immunosuppressiva läkemedel eller andra terapier.
Protein S er en naturlig forekommande substans i kroppen som spiller en viktig rolle i blodets koagulasjonsprosess. Protein S fungerer som en antikoagulant, det vil si at det hjelper til a forhindre uønsket blodkoagulering. Det gjør dette ved å inaktivere bestemte enzymer som er involvert i koagulasjonen. Protein S forekommer naturligvis i to former: en bundet form og en fri form. Den frie formen er den aktive formen av protein S, og det er denne formen av protein S som har antikoagulant-egenskaper. Nedsatt funksjon eller mangel på Protein S kan øke risikoen for uønsket blodkoagulering og kan være forbundet med visse medisinske tilstander, inkludert blodpropp (trombose) og visse typer blødning.
Tromboflebit, även känt som venös trombos och flebit, är ett medicinskt tillstånd där en blodpropp (trombos) bildas i en ven och den omgivande venerna blir inflammerade (flebit). Detta kan orsaka smärta, rodnad och ömhet längs med venen. Tromboflebit kan uppstå i vilken ven som helst i kroppen, men det är vanligast i benen. Det kan vara farligt om en blodpropp lossnar och färdas till lungorna, vilket kan orsaka lungsäcksinflammation eller i värsta fall dödsfall. Faktorer som ökar risken för tromboflebit inkluderar långvarig inaktivitet, operationer, trauma, cancer, graviditet och användning av hormonella preventivmedel.
Trombofili refererer til et tilstand hvor der er en øget tendency eller dispositionsfaktor for at blive udsat for blodpropper (tromboser) som følge af forstyrrelser i koagulationssystemet. Dette kan skyldes genetiske mutationer, akviredte forhold eller en kombination heraf, der resulterer i en ændret balance mellem blodets tendens til at koagulere og dens evne til at opløse klumper af koaguleret blod. Trombofili kan have alvorlige konsekvenser, herunder større risiko for venøs tromboemboli (VTE), hjertinfarkt og stroke.
Prothrombin, också känt som faktor II, är ett protein involverat i blodets koagulationsprocess. Det produceras i levern och är enzymatisk aktivt när det omvandlas till sin aktiva form, trombin, av en annan koagulationsfaktor (Faktor Xa). Trombin spelar en central roll i koagulationskaskaden genom att konvertera fibrinogen till fibrin, vilket leder till bildningen av blodproppar och stoppar blödning.
Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.
Avsaknad av eller underskott på antitrombin III, vilket leder till ökad risk för trombos.
I'm sorry for any confusion, but "Vermont" is a proper noun that refers to a state in the United States, and it doesn't have a medical definition. It is not a term used in the context of medicine or healthcare.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
L-gulonolactone oxidase (GLO) är ett enzym som förekommer hos flera djurarter, inklusive människor, men som inte är funktionellt hos alla arter. Det ingår i den sista steget av syntesen av askorbinsyra (vitamin C). GLO katalyserar oxidationen av L-gulonolakton till askorbinsyra och väteperoxid. Människor saknar aktivt GLO-enzym på grund av genetiska mutationer, vilket gör att vi istället måste få i sig askorbinsyra genom kosten.
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Protein S-brist (Protein S deficiency) är ett medfött tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktion av protein S, ett protein som hjälper till att reglera blodets koaguleringssystem. Detta kan öka risken för blodproppar (tromboser) och embolier. Protein S-brist kan vara ärftligt eller aquired.
Protein C-hämmare, även känd som aktiverad protein C-resistens (APC-resistens), är ett tillstånd där individens blodplättor har en nedsatt respons till den aktiverade formen av proteinet C, vilket ökar risken för tromboser. Detta orsakas vanligtvis av en mutation i genen för faktor V (F5), kallad Factor V Leiden-mutationen, som gör att protein C inte kan spjälka upp faktorn V korrekt och därmed stör blodets koagulationskaskad.
En förening med sex kol besläktad med glukos. Den förekommer naturligt i citrusfrukter och många grönsaker och är en väsentlig beståndsdel i människans föda. C-vitamin (askorbinsyra) är nödvändigt för att hålla bind- och benvävnad intakt. Dess biologiskt aktiva form verkar som reduktionsmedel och koenzym i flera metaboliska processer och anses vara en antioxidant. Syn. askorbinsyra.
Blood clotting disorders, also known as coagulopathies, refer to a group of medical conditions that affect the body's ability to form blood clots or to regulate the formation of blood clots properly. These disorders can result in excessive bleeding or abnormal clotting, which can lead to serious complications such as stroke, heart attack, or organ damage.
"Ventrikulärm septaldefekt (VSD)" är en medicinsk term som refererar till ett hjärtfel orsakat av ett hål i det muskulära skiltet (septum) mellan kammaren (ventrikeln) på vänster och höger sida av hjärtat. Detta ledde vanligtvis till en blandning av syrefattigt (blå) blod från höger ventrikel och syresättat (rött) blod från vänster ventrikel, vilket kan orsaka cyanosi och andra symtom beroende på storleken och lokaliseringen av defekten.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Preparat som förhindrar blodproppsbildning. Naturligt förekommande ämnen i blodet räknas hit endast om de används som läkemedel.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
I en enkel medicinsk definition är saposiner en typ av lipoproteiner som förekommer i cellmembran och hjälper till att aktivera vissa enzymer involverade i nedbrytningen och metabolismen av lipider, såsom fettsyror och kolesterol. De är speciellt viktiga för cellytan och funktionen hos vissa celltyper, som till exempel de celler i bukspottkörteln som producerar insulin. Saposiner binder till lipider och underlättar på så sätt deras nedbrytning av enzymkomplex kallad lipas. Genetiska mutationer eller avvikelser i saposinerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, som exempelvis neurologiska störningar och försämrad immunförsvar.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En hemostatisk rubbning som kännetecknas av svag antikoagulansrespons på aktiverat protein-C (APC). Den aktiverade formen av faktor V (faktor Va) bryts ned långsammare av APC. Faktor V-Leidenmutation (R506Q) är den vanligaste orsaken till APC-resistens.
Uppkomst av områden av nekros i hjärnan till följd av otillräckligt blodflöde, arteriellt eller venöst. Hjärninfarkter indelas allmänt efter hjärnhalva (dvs vänster eller höger), lob (t ex främre lob) , artärnät (t ex främre hjärnartär) och etiologi (t ex emboli). Syn. cerebral infarkt.
Ett metalliskt grundämne i flytande fas vid rumstemperatur. Kemiskt tecken är Hg, atomnummer 80 och atomvikt 200,59. Kvicksilver har många industriella tillämpningar, och dess salter har använts terapeutiskt. Det kan absorberas genom hud och slemhinnor och ge kvicksilverförgiftning. Pga av toxiciteten har den kliniska användningen av kvicksilver och dess derivat minskat.
Selen är ett spårelement och essentiellt däri för den mänskliga kroppen, som fungerar som ett ko-faktor för vissa enzymer med antioxidativ verkan, såsom glutationperoxidas.
"Kvicksilverförgiftning definieras som en exponering för höga nivåer av kvicksilver, vanligtvis orsakad av kronisk eller akut exposure till metylkvicksilver eller elementärt kvicksilver, med potentialen att orsaka allvarliga skador på nervsystemet, njurarna och andra organsystem."
Oorganiska föreningar, i vilka kvicksilver utgör en fast del av molekylen.
I en enskild medicinsk betydelse, refererar "unitiol" till ett organisk ämne som används som ett desinfektionsmedel och en bakteriedödande medel. Det är en thiosulfatbaserad desinfektionsvätska som är verksam mot en bred spektrum av mikroorganismer, inklusive bakterier, virus och svampar. Unitiol används ofta för att desinficeringsprocesser i olika medicinska sammanhang, såsom utrustning, ytor och instrument.
Vitamin E är ett samlingsnamn för en grupp lipidlösliga antioxidanter som inkluderar tokoferoler och tokotrienoler. Den mest aktiva formen av vitamin E i kroppen är alfa-tokoferol, som skyddar cellmembranen från skada genom att neutralisera fria radikaler, speciellt peroxidationen av lipider. Vitamin E har också roller i immunförsvar, celldelning och andra metaboliska processer. Det är en essentiell vitamin, vilket betyder att den måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv.