En underklass av utvecklingsreglerade laminer med neutral isoelektrisk punkt. De lösgörs från kärnmembranet under mitosfasen.

Förändringar i organismen som leder till att åldrandet påskyndas.

Farnesyltransferase är ett enzym som katalyserar den sista steget i proteinfarnesyleringen, en posttranslationell modifikationsprocess där ett farnesylgrupp (ett 15-kolatomlångt isoprenoid) adderas till ett cysteinrest nära C-terminalen av specifika proteiner. Denna modifikation är nödvändig för att vissa proteiner ska kunna korrekt lokaliseras inom cellen, exempelvis till cellytan eller till membran inuti cellen.

"Cell kärnaform, eller kärnform, refererar till den typiska strukturen och formen hos cellens kärna, som kan variera beroende på celltyp och funktion. Det kan beskrivas som en membranomgiven kompartment innehållande genetisk information i form av DNA-molekyler."

Ett skynke av fibriller som täcker hela innerytan av kärnhöljet och länkar samman kärnporer.

Werner syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersstigning och ökad risk för tumörer. Sjukdomen orsakas av mutationer i WRN-genen och leder till att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket med tiden resulterar i åldersrelaterade skador på olika typer av vävnad. Symptomen inkluderar bland annat grått hår och förtida rynkor, men även allvarligare komplikationer som typiska tecken på åldrande, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och ökad risk för cancer.

I en enskild mening kan 'prenylering' definieras som en biokemisk process där ett protein modifieras genom att fogas till ett lipofilt grupp, vanligtvis en farnesyl- eller geranylgeranylgrupp. Denna modifikation hjälper till att reglera proteinets funktion och dess subcellulära lokalisation. Prenylering är en viktig posttranslationell modifikation som påverkar många olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion, celldelning och trafficking av proteiner.

Protein precursors, also known as proproteins or preproproteins, are inactive forms of proteins that undergo post-translational modification to become active. These precursors contain additional sequences of amino acids, called signal peptides, which direct the protein to specific cellular compartments for processing. During processing, enzymes remove the signal peptide and may cleave the protein into smaller functional units. The resulting mature protein can then perform its intended function in the body.

Protein prenylation är ett posttranslationellt modifieringssätt där lipider kovalent adderas till c-terminalen av proteiner. Den vanligaste formen av protein prenylation inkluderar att en 15-karbon lång farnesylgrupp eller en 20-karbon geranylgeranylgrupp adderas till ett protein via en tioatomig svavelbrygga. Proteinprenylering spelar en viktig roll i cellsignalering, celldelning och trafficking av proteiner inom cellen.

Minskning eller förlust av mineralbeståndet i skelettets ben. Tillfällig förlust av benmineral är särskilt förknippad med rymdvistelse, viktlöshet och långvarig orörlighet. Osteoporos är ett permanent tillstånd med minskning av den totala benmassan och ökad risk för frakturer. Fysiologisk förkalkning är en process som innebär remineralisering av skelettet.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Cellkärnans membransystem, som omger nukleoplasman. Det består av två koncentriska membran som skiljs åt av det perinukleära utrymmet. De strukturer i höljet som öppnar sig mot cytoplasman kallas nukleärporer (kärnporer).

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

Medfödda störningar i hudens struktur.

Proteiner i cellkärnans matris som utgör strukturella komponenter i kärnhinnan. De finns hos de flesta flercelliga organismer.

Protein modification during translation refers to the covalent addition of functional groups or other molecules to a protein shortly after its synthesis on the ribosome, which can regulate its activity, stability, localization, and interaction with other molecules within the cell.

En underklass av laminer med utbredd förekomst. Deras isoelektriska punkt ligger på lågt pH, och de förblir bundna till kärnmembranet under mitosfasen.

I en enkel mening kan 'organellform' innebära något som liknar eller har egenskaper liknande de organeller som finns inne i celler. Organeller är strukturer med specifika funktioner inne i celler, exempelvis mitokondrier som producerar energi och ribosomer som tillverkar protein. I en bredare betydelse kan 'organellform' därför avse någonting som har en tydlig struktur och ett specifikt syfte eller funktion, likt organellerna i celler.

Sammandragning.

En samling heterogena tillstånd till följd av defekt fettomsättning och kännetecknade av fettvävnadsatrofi. Ofta förekommer en omfördelning av kroppsfett som leder till perifera fettförluster och central fetma. Hit hör generell, lokal, medfödd och förvärvad lipodystrofi.

Medfödda, onormala strukturer eller missbildningar i överkäken och ansiktet eller ansiktsskelettet.

Endopeptidaser som har en metall som zink som katalytisk komponent.

Avtagande förmåga hos en cell att föröka sig med tiden. Varje cell är programmerad för ett visst antal celldelningar, varefter förökning upphör. Cellen hamnar i ett stilleståndsstadium, som följs av c elldöd genom apoptos.

Somatotrof är en typ av hormonproducerande cell i hypofysens framlob (adenohypofysen) som producerar och sekreterar growth hormone (tillväxthormon) i kroppen.

Ett ärftligt syndrom som fenotypiskt kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag (stora öron och insjunkna ögon), dålig kroppsväxt, intellektuell försämring, förlust av underhudsfett, degenerad näthinnepigmentering, neural dövhet, dvärgväxt, ljuskänslighet, synnervsatrofi, perifer neuropati och katarakt. Patologisk undersökning visar fläckvis förlust av myelin i centrala nervsystemet och atrofisk vit substans. Cockaynes syndrom kan delas in i två eller fler mer distinkta undertyper.

En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.

De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.

Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

En något heterogen klass av enzymer som katalyserar överföringen av alkyler eller liknande grupper (utom metylgrupper). EC 2.5.

Progeria, även känt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i LMNA-genen. Den resulterar i en för tidig och accelererad åldrandeprocess hos barn, vilket leder till en livslängd på i genomsnitt 13 år. Symptomen inkluderar progressiv stelhet, tillväxthinder, hudförändringar, kalkifiering av artärer och hög risk för hjärt-kärlsjukdomar.

Den del av kromosommaterialet som förblir komprimerad och inte ingår i transkriptionsaktiviteten under interfasen.

"Livslängd" (engelska: "lifespan") är den genomsnittliga tiden som ett individuellt väsen av en viss art kan förväntas leva under normale förhållanden, mätt från födelse till naturlig död.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

'Ben och benvävnad' refererar till den strukturella och funktionella enheten hos ryggradsdjur, inklusive människor, som består av benmärg, benvävnad (som omfattar kompakt ben, spongiosa ben och brosk), ledbrosk, ledkapsel, ligament och senor, vilka alla tillsammans ger form, stöd och rörelseförmåga till kroppen.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."