Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Bakterie-DNA
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Bassekvens
DNA-fingeravtryck
Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.
Molekylsekvensdata
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
AFLP-analys
AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) är en molekylärgenetisk metod som används för att undersöka genetisk variation mellan individer eller populationer av organismer. Metoden bygger på selektiv amplifikation av ett stort antal fragamenter av DNA med hjälp av PCR (polymerask chain reaction) och används ofta för att studera komplexa genetiska system, såsom växters eller mikroorganismer populationers genetiska struktur och diversitet. AFLP-analysen ger upphov till ett fingeravtryck av DNA-fragment som kan jämföras och analyseras för att fastställa genetiska skillnader och likheter mellan olika individer eller populationer.
Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika
Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Bakterietypningstekniker
Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.
DNA-sekvensanalys
Ribosom-DNA
DNA-sekvenser som innehåller kod för ribosom-RNA och de DNA-segment som separerar enskilda ribosom-RNA-gener, och som benämns ribosomseparations-DNA (ribosomalt spacer-DNA). Syn. rDNA.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
RNA, ribosomalt, 16S
16S RNA er en typ av ribosomalt RNA (rRNA) som finnes i prokaryote ribosomer og har en viktig rolle i translasjonen av genetisk informasjon til proteinsyntese. 16S rRNA-molekylen er en del av den lille ribosomale subuniten og inneholder konserverte sekvensregioner som kan brukes til identifisering og klassifisering av forskjellige arter av bakterier og archaea.
Genetiska sjukdomsanlag
Genetiska markörer
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Kloning, molekylär
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
DNA-primrar
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Deoxiribonukleas HindIII
Molecular Epidemiology
"Molecular epidemiology" är ett område inom epidemiologi som studerar sambandet mellan biologiska och molekylära faktorer, såsom gener, proteiner eller andra molekyler, och sjukdomar eller hälsa i populationer. Det gör detta genom att använda sig av molekylärbiologiska metoder, till exempel genetisk analys, för att undersöka hur dessa faktorer påverkar individers risk att drabbas av en viss sjukdom eller reaktion på en viss exponering. Målet är att få ett djupare förståelse för de underliggande mekanismerna bakom sjukdomar och hälsa, vilket kan användas för att utveckla mer effektiva preventions- och behandlingsstrategier.
Bakteriegener
Den genetiska massan hos bakterier.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Deoxiribonukleas EcoRI
Ribosomseparations-DNA
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Deoxiribonukleas HpaII
Peptidfragment
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Aminosyrasekvens
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Minisatellitupprepningar
Tandemmatriser av måttligt repetitiva (5-50 repetitioner), korta (10-60 baser) DNA-sekvenser spridda genom genomet och ansamlade nära telomererna. Graden av repetition uppgår till två till flera hundra vid varje locus (genplats). Genplatser finns i tusental, men varje plats uppvisar en distinkt repetitionsenhet. Minisatellitupprepningar kallas ofta tandemrepetitionsvariabler.
Mycobacterium tuberculosis
'Mycobacterium tuberculosis' är en speciell sorts bakterie som orsakar sjukdomen tuberkulos (TB). Detta är en långsam växande infektion som främst angriper lungorna, men kan även spridas till andra delar av kroppen. Bakterien har en speciell cellvägg som gör den resistent mot vanliga desinfektionsmedel och antibiotika, vilket gör sjukdomen svår att behandla ifall den inte upptäcks och behandlas i tid.
Gener
Pulsfältgelelektrofores
En elektroforesteknik där riktningen på det elektriska fältet ändras periodiskt. Tekniken liknar andra elektroforesmetoder för separering av dubbelsträngat DNA med molekylstorlekar upp till tiotusentals baspar. Men genom att alternera riktningen på det elektriska fältet kan DNA-molekyler med flera miljoner baspar separeras.
Bakterier
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Agargelelektrofores
En typ av elektrofores där agar eller agarosgel används som diffusionsmedium.
Kaloribegränsning
Minskat kaloriintag utan minskning av det nödvändiga näringsintaget. I djurexperiment har kaloribegränsning visat sig medföra ökad livslängd och förbättring av andra fysiologiska variabler.
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Fenotyp
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Jordmikrobiologi
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Serotypning
"Serotypning" är en metod för att klassificera mikroorganismer, såsom bakterier och vissa virus, baserat på skillnader i de antigener som visas på deras yta. Antigen är substanser som kan inducera immunresponsen hos ett värtdjur eller en människa. Genom att identifiera olika serotyper av en patogen kan forskare och kliniker förstå mer om den specifika infektionen och välja den bästa behandlingsstrategin. Serotypning är viktig inom flera områden, till exempel epidemiologi, diagnostik och utveckling av vacciner.
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Kina
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
RNA, bakteriellt
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
RNA, ribosomalt
Ribosomalt RNA (rRNA) är den typ av RNA som utgör en viktig komponent i ribosomer, de cellulära organeller där proteinsyntesen sker i levande celler. rRNA-molekyler fungerar som strukturella stommar och katalytiska center för ribosomen, underlättar bindningen av aminosyror och bildandet av peptidbindningar under proteinsyntesen.
Deoxiribonukleas BamHl
rRNA-gener
Gener i såväl prokaryoter som eukaryoter som transkriberas till det RNA som inlemmas i ribosomer. Prokaryota rRNA-gener finns i operoner spridda över genomet, medan eukaryota rRNA-gener är transkriptionsenheter av anhopningar av flera cistroner.
RAPD-PCR
RAPD-PCR, eller Random Amplified Polymorphic DNA-Polymerase Chain Reaction, är en molekylärbiologisk teknik som används för att undersöka genetisk variation mellan individuer eller populationer genom att amplifiera (kopiera) slumpmässigt valda, korta och upprepade DNA-sekvenser. Denna metod ger en fingeravtrycksliknande profil av DNA-fragment som kan jämföras mellan olika individer för att fastställa släktskap eller skillnader på genetisk nivå. RAPD-PCR är en enkel, kostnadseffektiv och snabb metod som ofta används inom forskning och klinisk diagnostik.
Exoner
Japan
Mykologiska typningstekniker
Kolibakterie
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Kopplingsojämnvikt
RNA, ribosomalt, 23S
"23S rRNA (ribosomal RNA) refers to a type of RNA molecule that is a component of the large subunit of prokaryotic ribosomes, which are cellular structures involved in protein synthesis. The 23S rRNA plays a crucial role in the decoding and translation of genetic information contained within messenger RNA (mRNA) into proteins."
Tuberkulos
Tuberkulose (TB) är en infektionssjukdom som orsakas av bakterien Mycobacterium tuberculosis. Den vanligaste formen av sjukdomen drabbar lungorna, men den kan även spridas till andra delar av kroppen. Symptomen på TB inkluderar hosta som varar länge, feber, viktminskning och trötthet. Sjukdomen överförs vanligtvis via luften när en smittad person nyser eller hostar ut bakterierna. Behandlingen för TB består av en kombination av antibiotika som vanligtvis varar i sex till nio månader.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Mitokondrie-DNA
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Kodon
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Nötkreatur
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Gener, hoppande
Kopior av omflyttningsbara (transponerbara) element, spridda i genomet, av vilka några fortfarande är aktiva och ofta kallas hoppande gener. Det finns två klasser av sådana komponenter. Klass 1-element (retroelement, som t ex retrotransposoner, retrovirus, långa och korta spridda nukleotidsegment) ändrar läge genom omvänd transkription av en RNA-intermediär. Klass II-element (omflyttningsbara DNA-segment, som t ex transposoner, Tn-element, infogningssekvenssegment och rörliga genpaket av bakterieintegroner) byter plats direkt från ett läge i DNA till ett annat.
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
DNA, rekombinant
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
Molecular Typing
"Molecular typing" är ett samlingsbegrepp för de tekniker och metoder som används för att undersöka och klargöra genetiska skillnader mellan olika mikroorganismer på molekylär nivå. Detta görs genom att analysera specifika gener eller sekvenser av DNA eller RNA, som är unika för varje mikroorganism. Molekylär typning används bland annat inom bakteriologi och virologi för att identifiera, klassificera och spåra smitta orsakad av patogena mikroorganismer i kliniska och epidemiologiska sammanhang. Exempel på tekniker som används inom molecular typing är PFGE (pulsed-field gel electrophoresis), MLST (multilocus sequence typing) och Whole Genome Sequencing (WGS).
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2)
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Oligonukleotidsonder
Korea
Fram till slutet av andra världskriget ett oberoende kungadöme. Landet utgörs av den koreanska halvön i Ostasien, söder om Kina. Efter andra världskriget delades landet i två delar: Nordkorea och Sydkorea.
Introner
RNA, ribosomalt, 18S
18S rRNA (ribosomal RNA) är en typ av RNA-molekyler som är en viktig komponent i de ribosomer som finns i alla levande celler. Ribosomen är ansvariga för att syntetisera proteiner genom att översätta informationen från mRNA (messenger RNA) till aminosyror som bildar proteinerna. 18S rRNA utgör en del av de mindre subenheterna i eukaryota ribosomer och har en viktig roll i initieringen av translationsprocessen.
Kosmider
Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.
Miljömikrobiologi
Vetenskapen om de mikroorganismer som lever i olika miljöer omkring oss (i luft, jord, vatten osv) och deras eventuella patogena egenskaper i förhållande till andra organismer, inklusive människor.
Biologisk mångfald
Mikrosatellitupprepningar
Urbefolkningen i Europa
Hybridceller
I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Modeller, genetiska
Campylobacter jejuni
En art av bakterier som till utseendet påminner om tätt tvinnade spiraler. Organismerna orsakar abort hos får och feber och tarminfektion hos människa. De kan också förknippas med tarmsjukdomar hos ka lvar, lamm och andra djur.
Mycobacterium
'Mycobacterium' är ett släkte av strikt aeroba, grampositiva, icke-flytande kocker som orsakar många olika infektionssjukdomar hos människor och djur. De mest kända arterna inkluderar Mycobacterium tuberculosis, som orsakar tuberkulos, och Mycobacterium leprae, som orsakar lepra eller Hansens sjukdom. Dessa bakterier är unika på grund av deras cellväggars sammansättning, som innehåller en hög andel lipider, vilket gör dem motståndskraftiga mot vanliga desinfektionsmedel och antibiotika. De kan vara svåra att behandla på grund av detta, men effektiv behandling är möjlig med långvarig användning av flera olika typer av antibiotika som tas samtidigt.
Campylobacterinfektioner
Infektioner orsakade av bakterier tillhörande släktet Campylobacter.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Transkription, genetisk
Vattenmikrobiologi
"Vattenmikrobiologi" är ett område inom mikrobiologin som handlar om studiet av mikroskopiska livsformer, såsom bakterier, archaea, alger, svampar och protozoer, i vattenmiljöer. Detta inkluderar såväl sötvatten som saltvatten, och kan omfatta studier av mikroorganismernas förekomst, aktivitet, interaktion med varandra och med miljön, samt deras roll i vattnets ekosystem och globala näringscykel. Vattenmikrobiologi har betydelse för att förstå och lösa problem relaterade till vattenkvalitet, hälsan hos vattenlevande organismer och människor, och klimatförändringar.
Ribotypning
Indien
Polyakrylamidgelelektrofores
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Brasilien
Genamplifiering
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
Växtsjukdomar
"Växtsjukdomar" är en samlingsbeteckning för sjukdomar som drabbar växter och orsakas av diverse patogener, inklusive bakterier, svampar, virus och viroider, samt abiotiska faktorer som klimatförhållanden, näringsbrist och toxiner. Dessa sjukdomar kan påverka växternas tillväxt, utveckling och produktivitet, och i vissa fall leda till död av plantan.
Immunglobulinfragment, Fab
Turkiet
I medicinsk kontext, refererar "Turkiet" till ett kirurgiskt ingrepp där en konstgjord del, oftast gjord av ett material som polytetrafluoretylen (PTFE), placeras under huden i halsen för att dölja en öronoperation eller en trakeostomi. Detta används också för att korrigera en deformitet eller för att skapa en ny öppning när någon inte har näsborrar.
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Geologiska sediment
Virusgener
Svin
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Genbibliotek
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Polen
I medicinsk kontext, refererar "Polen" till ett icke-ljusnat, gräddvitt till gulaktigt ämne som består av ett mättat fettsyraestrar och cholesterol. Polen är en delkomponent i cellmembranet och hjälper till att ge membranet struktur och stabilitet. Det är också involverat i celldelning och signaltransduktion.
Flagellin
Utvärderingsstudier, principer
Livsmedelsmikrobiologi
Läkemedelsresistens, mikrobiell
Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Rickettsia
Rickettsia är ett släkte av obligat intracellulära bakterier som orsakar olika smittosamma sjukdomar hos människor, djur och arthropoder (spindlar och leddjur). Dessa bakterier sprids vanligtvis genom bett eller stick av infekterade arthropoder, som fästingar och loppor. Exempel på sjukdomar orsakade av Rickettsia inkluderar tyfus, fläckfeber och Rocky Mountain spotted fever.
Molekylvikt
Arkeer
Tidigare kallade arkebakterier. De utgör en av de tre huvudgrupper (domäner) av alla levande organismer som anses representera olika utvecklingsriktningar. De två övriga är bakterier och eukaryoter. A rkebakterierna har speciellt RNA, saknar peptidoglykan, men har eterbundet fett i cellmembranen, och de lever i speciella miljöer.
Sjukdomsalstrande förmåga
DNA, intergent
Tunisien
I den medicinska kontexten, 'Tunisien' refererar till ett sjukdomstillstånd eller medicinskt förfarande som inte existerar. Det finns inget allmänt accepterat medicinskt begrepp eller definition av 'Tunisien'. Termen kan ha en specifik betydelse inom vissa subspecialiteter, men det behöver inte vara känt utanför den specifika kontexten. I allmänhet, när man stöter på en okänd term i medicinen, bör man undersöka dess betydelse i den specifika kontexten där den används eller fråga efter en klarare förklaring från en källa som är kunnig inom området.
Oryza sativa
'Oryza sativa' är den botaniska termen för den vanligaste arten av ris, som odlas och används globalt som en viktig livsmedelskälla. Det är ettåriga gräs med upprätta stjälkar och långsträckta, smala blad. Risets frön, som är de ätliga delarna av växten, varierar i färg från vit till brun eller svart beroende på sorterna och används i en mängd olika maträtter över hela världen.
Telomer
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Glutationtransferas
Människokromosomer 13-15
Tandem-upprepade sekvenser
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Graviditet
Karyotypbestämning
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Människokromosomer, par 17
Kycklingar
Oddskvot
I medicinen refererer oddsquot (odds ratio) til et mål for den relative forekomstforskjellen av et utfall mellom to grupper. Det er beregnes ved å dividere sannsynligheten for at et utfall skjer i den ene gruppen med sannsynligheten for at det samme utfallet skjer i den andre gruppen. Dette gir en kvot som kan tolkes som den relative økningen eller minskingen av risikoen for et utfall i den ene gruppen i forhold til den andre.
Avföring
Avföring, även känd som feces eller stolet, är den ultimata restprodukten efter att kroppen har bearbetat och absorberat näringsämnen från föda. Det består av vatten, icke-absorberade kolhydrater, proteiner, fett, slaggprodukter, bakterier och cellulärt material. Avföring är en naturlig och nödvändig utsöndring för att maintaINta en hälsosam tarmfunktion och balans i kroppen.
Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis
Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis (MAP) är en bakterie som orsakar sjukdomen paratuberkulos hos djur, främst idisslare som kor och får. Bakterien tillhör mykobakteriesläktet och är mycket resistент mot vanliga desinfektionsmedel och höga temperaturer. MAP kan orsaka kronisk diarré, viktminskning och andra symtom hos drabbade djur. Det har också föreslagits att MAP kan vara associerat med Crohns sjukdom hos människor, även om detta är fortfarande under forskning och inte är allmänt accepterat.
Mycobacterium avium
'Mycobacterium avium' är en långsam växande, icke-kapslad, aerob bakterie som tillhör mycobacterium komplexet (MAC). Den orsakar ofta infektioner hos immunsupprimerade individer, såsom HIV/AIDS-patienter, och kan leda till lungsjukdom eller disseminerad infektion.
Sjukdomsmottaglighet
Resultats reproducerbarhet
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
ras-gener
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.
Genombibliotek
Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).
Aminosyrasubstitution
Mycobacterium avium-komplex
Mycobacterium avium-komplex (MAC) är en grupp relaterade mykobakterier som orsakar infektioner hos människor, framförallt hos personer med nedsatt immunförsvar, såsom HIV-smitta. MAC består av två huvudsakliga arter: Mycobacterium avium och Mycobacterium intracellulare, men kan också inkludera andra närstående arter. Infektioner med MAC kan orsaka lungsjukdomar, lymfadenit (svullnad av lymfkörtlar), blodinfektioner och andra systemiska infektioner. Symptomen på MAC-infektion kan vara andningsbesvär, hosta, trötthet, feber, viktförlust och svårbehandlade abscesser. Diagnosen ställs vanligtvis genom kultur av patientens sputum, blod eller annan vätska eller vävnad, samt med hjälp av molekylärbi
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Saltvatten
'Saltvatten' är en medicinsk term som refererar till vatten med en högre koncentration av salt än vad som finns i vanligt dricksvatten, vilket normalt är mellan 0,5 och 3,5%. Detta är oftast ett ökat innehåll av natriumklorid (NaCl), men kan också innefatta andra slag av salter. Saltvatten kan användas terapeutiskt för att behandla vissa medicinska tillstånd, såsom hudinflammationer och mag-tarmsjukdomar.
Immunglobulinfragment
"Ett immunglobulinfragment är en del av ett antikroppsmolekylt som bildas när ett immunglobulin (Ig) proteinet spjälkas upp av enzymet kallas för proteas. Dessa fragment kan innefatta Fab-fragan som binder till antigenet eller Fc-fragmentet som interagerar med cellulära receptorer och komplementproteiner."
Bakteriella yttermembranproteiner
Proteiner förekommande i det yttre membranet hos bakterier.
Naegleria
Naegleria är ett släkte av free-living amoebae (en art av encelliga organismer) som kan orsaka en allvarlig och oftast dödlig hjärninfektion vid människor, känd som primär amoebisk meningoencefalit (PAM). Amoeben kan påträffas i vattenreservoarer såsom varma källor, sjöar, floder och även i vattenbehållare i hem. Infektionen uppstår vanligen när människor simmar eller dyker i kontaminierade vattenreservoarer och amoeban tränger sedan in genom näsan och når hjärnan via nasofarynxgångarna. Det är värt att notera att Naegleria-infektioner är extremt sällsynta, men de kan ha hög dödlighet om de inte behandlas omedelbart.
Borrelia burgdorferi-gruppen
Gramnegativa, spiralformade bakterier tillhörande Borreliasläktet som ger upphov till infektionssjukdomen borrelios (Lyme disease). Gruppen innehåller ett flertal specifika arter, så som B. afzelii, B. garinii och den egentliga B. burgdorferi. Dessa spiroketer överförs vanligen via fästingar av släktet Ixodes.
Muridae
En familj av ordningen Rodentia med 250 släkten, inklusive Mus (möss) och Rattus (råttor), av vilka erhålls de laboratorieinavlade stammarna. De 15 underfamiljerna är Sigmodontinae, Cricetinae, Spalacinae, Myospalacinae, Lophiomyinae, Arvicolinae, Platacanthomyinae, Nesomyinae, Otomyinae, Rhizomyinae, Gerbillinae, Dendromurinae, Cricetomyinae, Murinae och Hydromyinae.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Campylobacter coli
Calluna
I medicinsk kontext, används begreppet "Calluna" för att referera till ett specifikt växtsläkte, känd under det vanliga namnet "heide". Det är en lågväxande, städsegrön buske som tillhör familjen ljungväxter (Ericaceae). Även om Calluna-släktet saknar direkta medicinska användningsområden, har andra släkten inom ljungväxtfamiljen, såsom Arctostaphylos och Vaccinium, historiskt använts i olika medicinska traditioner för att behandla diverse hälsotillstånd.
Bindhinneinflammation, viral
HLA-DQ-antigener
DNA, komplementärt
Nevada
I medicine er 'Nevada' ikke et begreb med en specifik betydning. Det er imidlertid navnet på en amerikansk delstat, hvor sundhedspolitikker, faciliteter og ressourcer kan have indvirkning på medicinske forhold. Men i sig selv har Nevada ingen direkte medicinsk betydning.
Mikrobiologisk resistensbestämning
Tester som visar den relativa effekten av olika kemoterapeutiska medel mot specifika mikroorganismer (t ex bakterier, svampar, virus).
Oligodeoxiribonukleotider
Elektrofores
Glutation-S-transferas pi
Glutathione-S-transferase Pi (GSTP1) är ett enzym som katalyserar reaktioner involverande glutathion, en antioxidant i kroppen. Det hjälper till att neutralisera skadliga ämnen såsom toxiner och fria radikaler, vilket gör det viktigt för cellskyddet. GSTP1 är specifikt ett cytosoliskt enzym som finns i många olika typer av celler, inklusive lever-, lung- och hjärnceller. Det kan variera i aktivitet beroende på genetiska variationer och har visats påverkas av exponering för vissa kemikalier och toxiner.
RNA-sonder
"RNA-sond är en syntetisk enkelsträngad RNA-molekyl, som används inom molekylärbiologi och genetisk ingenjörskonst för att störa eller påverka specifika gener i levande celler. Sonden designas ofta så att den matchar en viss del av ett mål-RNA-molekyll, vilket gör att den kan binde till det och på så sätt modifiera dess funktion."
Kalcitriolreceptorer
Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.
Taiwan
I en enda medicinsk betydelse refererar "Taiwan" vanligtvis till det självständiga och suveräna landet i Östasien, officiellt känt som Republiken Kina (ROC). Detta är den politiska enheten som kontrollerar och administrerar Taiwan-ön, Penghu, Kinmen, Matsu och andra mindre ögrupperingar i Taiwans sjö.