Hörselnedsättning
Hörselskador
Hörselnedsättning, sensorisk
Hörseltester
Olika metoder för att mäta eller kontrollera hörseln, t ex audiometri eller tympanometri.
Hörhjälpmedel
Bärbara, ljudförstärkande apparater avsedda att förbättra ljudöverföringen vid nedsatt hörsel. De kan vara konstruerade för ljudöverföring genom luft eller genom bensubstans.
Hörselmätning
Audiometri. Mätning av hörselförmågan för att fastställa tröskelvärden för de lägsta ljudnivåer vid vilka en person kan uppfatta olika toner. För ljudöverföring i luft används frekvenser mellan 125 oc h 8000 Hz, och för att mäta tröskelvärden för överföring i benmassa används frekvenserna 250 till 4000 Hz.
Persons With Hearing Impairments
"Persons with hearing impairments" refer to individuals who have difficulty hearing or are unable to hear sounds in one or both ears to some or total degree, which affects their ability to communicate, process auditory information, and interact with their environment. This term encompasses a wide range of hearing abilities, from mild hearing loss to profound deafness, and includes those who use various assistive devices such as hearing aids, cochlear implants, or other communication strategies to cope with their hearing challenges.
Bullerskador
Hörselförlust till följd av exponering för kraftiga ljudbangar eller ständig exponering för ljud vid nivåer över 85 dB. Hörselnedsättningen är oftast inom frekvensintervallet 4000-6000 Hz.
Correction of Hearing Impairment
Dövhet
Presbycusis
Presbycusis är en form av sensorineural hearing loss (hörselnedsättning) som främst beror på åldrande processen. Det kännetecknas av en gradvis försämring av hörseln, särskilt för höga toner, och kan också innebära svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer. Presbycusis är vanligt förekommande bland äldre vuxna och kan påverka deras kommunikationsförmåga och kvaliteten på livet.
Elektriska retningspotentialer, auditiva, hjärnstam
Ledningshörselnedsättning
Hörselförlust till följd av störningar i den mekaniska överföringen eller förstärkningen av ljud in till öronsnäckan. Störningen är i ytter- eller mellanörat, dvs hörselgången, trumhinnan eller hörselbenen.
Hörselnedsättning, högfrekvens
Oförmåga att uppfatta ljud med frekvenser högre än 1000 Hz.
Hälsoundersökning av nyfödda
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Buller i arbetet
"Buller i arbetet" refererar till onödigt och excesstiv ljudnivå i en arbetsmiljö som kan leda till hörselskador, stress och nedsatt produktivitet hos anställda.
Cochlea
Buller
Otoakustiska emissioner, spontana
Spontaneous otoacoustic emissions (SOAEs) are low-level sounds that originate from the inner ear (cochlea) and can be measured in the ear canal without external stimulation. They result from the natural motion of the hair cells within the cochlea and typically occur in the frequency range of 0.5 to 6 kHz. The presence and characteristics of SOAEs can provide valuable information about cochlear function and may be used in hearing assessments, particularly for early detection of cochlear damage or dysfunction.
Ear Protective Devices
Personliga skyddsanordningar för att skydda öronen mot buller, vatten eller kyla. Hit hör även öronmuffar, öronproppar och hörselskydd.
Audiometri, elektrisk retningspotential
En typ av elektrofysiologisk hörselmätning innehållande en analog analysator som maskerar bort ihållande eller spontan hjärnvågsaktivitet, så att ett typiskt ljuduppfattningsmönster uppträder vid ljud stimulering.
Inneröra
Inneröra, eller inre öron, refererar till den innersta delen av örat som innehåller cochlea (hörselorganet), vestibularapparaten (som hjälper till att upprätthålla balansen) och det auditiva nervsystemet.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Tympanometri
Taluppfattning
I medicinsk kontext, betyder "taluppfattning" vanligen att tolka och förstå röntgenbilder eller andra bilddiagnostiska data av kraniet med särskilt fokus på taliområdet (occipitalloben), som är den bakre delen av hjärnan. Denna tolkning kräver expertis inom neuroradiologi och används för att diagnostisera olika patologiska tillstånd, såsom skallskador, tumörer eller neurologiska sjukdomar.
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Audiologi
Konnexiner
Talaudiometri
Mätning av förmågan att höra tal med varierande styrka och under förhållanden med ljudstörningar med hjälp av ljudfält, lurar och benoskillatorer.
Hörselnedsättning, funktionell
Hörselförlust utan fysisk orsak. Denna typ av hörselnedsättning förekommer ofta hos patienter med psykiska besvär eller beteendestörningar.
Hörsel- och balansnervssjukdomar
Sjukdomar i den 8:e hjärnnerven. Vestibularnervinflammation, hörselnervsinflammation och akustikusneurinom ingår. Beroende på vilken nerv som drabbas, kan de kliniska manifestationerna yttra sig som d övhet, yrsel eller tinnitus.
Plötslig dövhet
Sensorineural hörselnedsättning som utvecklas under loppet av timmar eller dagar och som varierar i svårighetsgrad från lindrig till total. Hörselbortfallet kan bero på skallskada, kärlsjukdom, infektion eller annan, icke uppenbar orsak
Ushers syndrom
Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.
Kreatinkinas, BB
"Kreatinkinas (CK) är ett enzym som förekommer naturligt i olika typer av celler i kroppen, inklusive hjärta, hjärna och skelettmuskler. BB-referensen anger blodet som provtagningsplats (serum eller plasma). Sålunda betecknar 'Kreatinkinas, BB' mängden av detta enzym i blodet, och höga värden kan indikera skada på celler där kreatinkinas finns, exempelvis vid hjärtattack eller muskelskada."
Hörselceller
Mekaniska receptorer i Cortis organ som är känsliga för ljudpåverkan, och i vestibularapparaten, känsliga för huvudrörelser. De sensoriska strukturerna är så arrangerade att impulserna i fråga får de hårliknande utskotten (stereocilier och kinocilier) att sättas i rörelse och förmedla intrycken centralt i nervsystemet.
Education of Hearing Disabled
Tinnitus
Tinnitus är en ohörbar ljudperception som uppstår i öronen eller huvudet, orsakad av problem med hörselnerven, inneröra strukturer eller relaterade nervbanor och center i hjärnan.
Hörselnerv
Spiral Ligament of Cochlea
The spiral ligament of the cochlea is a fibrous structure located in the inner ear, specifically within the cochlea. It plays a crucial role in the functioning of the auditory system by helping to maintain the tension of the basilar membrane, which is essential for sound vibration and signal transduction. The spiral ligament is attached to the bony wall of the cochlea and consists of several layers, including an outer layer of fibroblasts and an inner layer of collagen fibers. It also contains blood vessels that supply nutrients to the surrounding tissues. Damage or dysfunction of the spiral ligament can contribute to hearing loss and other auditory disorders.
Lod-poäng
Kokleaimplantation
Kirurgisk isättning av en elektronisk apparat under huden, med elektroder kopplade till hörselnerven, för att skapa ljudåtergivning hos personer med sensorineural hörselnedsättning.
Stria vascularis
Akustisk stimulering
"Akustisk stimulering refererer til den proces where sinnene stimuleres med lyd eller lyde, som kan forstås eller tolkes av det menneskelige øre og hjernen. Dette inkluderer tale, musik, lyde fra miljøet eller andre kilder, og er ofte anvendt i terapeutiske sammenhænge for at forbedre sensorisk behandling, opmærksomhed, hukommelse og andre kognitive funktioner."
Perceptuell maskering
"Perceptual masking" refererer til en reduktion i evnen til at opfatte en stimulus (f.eks. et lyd eller et synligt mønster), fordi den konkurrerer med en anden, samtidig præsentert stimulus. Den perceptuelle maskering sker på grund af mekanismer i sensorisk behandling og/eller opmærksomhedsprocesser i hjernen.
Elektriska retningspotentialer, auditiva
Prevalens
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
Taltydlighet
"Taltydlighet är ett mått på hur väl en individ kan producera och förstå tal, vilket inkluderar förmågan att använda rätt ordförråd, grammatik, stavning och talförståelse i olika sociala kontexter."
Funktionshindrade
Hörselceller, inre
Klotformade celler, medialt placerade i en rad i Cortis organ. Till skillnad från de yttre hörselcellerna (hörselhåren) är de inre hörselcellerna färre, har färre antal hörselhår och lägre grad av differentiering.
Otoscopy
Otoscopy är en procedur där en otoskop, ett slags lupp med ett inbyggt ljus, används för att undersöka det yttre öronhinnan och trummembranet. Det används vanligen för att diagnosticera problem relaterade till örat, såsom infektioner, hörselnedsättning eller skador på örats strukturer.
Synstörningar
Physical Conditioning, Human
"Physical conditioning in the context of human health refers to the process of improving and maintaining an individual's physical fitness through regular exercise and other activities that enhance cardiovascular function, muscle strength, flexibility, and overall physical capability. This may include various forms of aerobic exercise, resistance training, stretching, and balance exercises, with the goal of promoting optimal health, preventing injury and disease, enhancing performance in daily activities or sports, and improving quality of life."
Hörselnervsganglion
Hörselnervsganglion, även känt som Corti's organ eller cochlea ganglion, är en samling sensoriska nervceller inne i inneröronet som omvandlar ljudvibrationer till elektriska impulser som sedan transmiteras till hjärnan via det åttonde kranialnerven (n. vestibulocochlearis). Dessa nervceller är specialiserade för att uppfatta olika frekvenser av ljud och är viktiga för normal hearing.
Cerumen
Kognitiva störningar
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
SRT-test
I en enkel mening kan SRT-test stå för "Single Fiber Electromyography Test" (Singel Fibr Elektromyografi-Test) inom neurologi och fysiatri. Detta är en specifik typ av elektrisk provning av en muskelfiber, använd för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis myasthenia gravis. Testet mäter hur väl en enskild muskelfiber koordinerar sin kommunikation med den nerv som kontrollerar den, genom att jämföra impulsers aktivitet mellan fibern och dess omgivning.
Taldiskriminationstester
Taldiskriminerings Testers är en typ av psykologiska tester som används för att upptäcka och mäta förekomsten av diskriminering eller preferens baserat på tal i individers beslut och beteenden. Dessa tester presenterar ofta deltagarna med en uppsättning situationer eller frågor som involverar val mellan olika alternativ, varav några innehåller specifika tal eller ljudsekvenser. Genom att analysera de val och reaktioner som testerna ger, kan forskare uppskatta om deltagarna visar någon form av diskriminering baserat på tal. Det är värt att notera att detta är en medicinsk definition och används vanligtvis inom forskning och klinisk utvärdering.
Mild Cognitive Impairment
Mild cognitive impairment (MCI) is a neurocognitive disorder where an individual experiences a mild but noticeable decline in cognitive abilities, such as memory or thinking skills, that are greater than what would be expected for their age and education level, but not severe enough to interfere significantly with their daily life activities. MCI is considered a transitional stage between normal aging and dementia, and individuals with MCI have an increased risk of developing dementia, particularly due to Alzheimer's disease, compared to those without cognitive impairment. However, not all individuals with MCI will progress to dementia, and some may even revert to normal cognition.
Ljudspektrografi
Grafisk registrering av ljudfrekvenser och -intensitet, som t ex hos tal, barnaskrik och djurläten.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Språkutveckling
Hörselceller, yttre
Mekaniska receptorer i Cortis organ. Hos däggdjur är de yttre hörselcellerna placerade i tre rader, som är längre ifrån modiolus (koklearaxeln) än den enda raden av inre hörselceller. De yttre hörselcellernas rörelseegenskaper kan medverka till finjustering av ljudkänslighet och frekvenskänslighet i öronsnäckan (koklea).
Vestibulära funktionstester
"Vestibulära funktionstester" refererar till en uppsättning kliniska tester som används för att utvärdera och mäta funktionen hos vestibularsystemet, som styr balansen och ögats rörelser i samband med huvudrörelser. Dessa tester kan inkludera bland annat rotationstester, videonystagmografi (VNG) och calorisk reaktionstester, och används för att diagnostisera och hantera sjukdomar eller skador som påverkar vestibularsystemet.
Age Factors
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Hörseluppfattning
Processen genom vilken organismen sorterar och tolkar ljudintryck; inkluderar urskiljning och tolkning av tal.
Psykoakustik
Psykoakustik är ett multidisciplinärt forskningsområde som undersöker hur människan uppfattar, tolkar och svarar på olika ljudmönster, baserat på kognitiva och perceptuella processer. Det inkluderar studier av hörsel, tal, musik, ljudlära och ljuddesign, och hur de påverkar människors upplevelser och beteende. Psykoakustik är en kombination av psykologi och akustik och används inom områden som audiologi, musikpsykologi, ljuddesign och ljudteknik.
Vestibularakvedukt
Den vestibulära akvedukten (vestibular aqueduct) är en tunn kanal inne i innerörat som sträcker sig från hjärnbalken och ut till innerörats blygdlansliknande struktur, sakculus. Den innehåller en enda tub med vätska, endolymfan, som kommunicerar med den närliggande hörselorganet, cochlea. Vestibulära akvedukten har en viktig funktion i att reglera volymen och trycket på endolymfan. En abnormal utvidgning eller annan skada på den vestibulära akvedukten kan leda till hörsel- och jämviktssymtom, som exempelvis Menières sjukdom.
Ljudstyrkeuppfattning
Den ljudnivåförnimmelse som motsvarar den fysikaliska ljudintensiteten. Upplevda skillnader i ljudnivå motsvaras dock inte direkt av skillnader i det fysikaliska ljudtrycket. Medan en fördubbling av det fysikaliska ljudtrycket motsvarar en ljudnivåökning på 6 dB, så motsvaras en upplevd fördubbling av ljudstyrkan av en ljudnivåökning på 9 dB.
Sjukdomsgradsmått
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
Enkäter
Fastställda uppsättningar av frågor att användas för insamling av uppgifter, som t ex kliniska data, social ställning, yrkesgrupp osv. Termen används ofta om frågeformulär för massundersökning som fylls i av uppgiftslämnarna själva.
Musik
I medicine er musik ofte anvendt som en form for terapi, kaldet musikterapi. Ifølge American Music Therapy Association (AMTA) defineres musikterapi som:
Dominanta gener
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Tvärsnittsstudier
Studier, i vilka förekomst eller frånvaro av sjukdom eller andra hälsorelaterade variabler fastställs för varje deltagare i studien eller för ett representativt urval vid en given tidpunkt, till skillnad från förhållandet vid longitudinella studier, där kontinuerliga iakttagelser görs under en längre tidsperiod.
RNA, transfer, Ser
Transfer RNA serine (tRNASer) är ett specifikt transfer RNA-molekyl som transporterar aminosyran serin till ribosomen during protein synthesis. Det finns två former av tRNASer, som skiljer sig åt beroende på vilken variant av serin de binder till: den ena binder till den L-formen av serin och den andra binder till den D-formen av serin. Transfer RNA är en sorts RNA-molekyl som hjälper till att översätta genetisk kod från DNA till proteiner under processen med protein syntes.
Fonetik
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Hörselnedsättning, central
Förlust av hörseln till följd av sjukdom i hörselbanorna (i det centrala nervsystemet), vilka börjar i hjärnbryggans koklearkärnor och på båda sidor leder upp till mitthjärnan, talamus och därefter till hörselbarken i tinningsloberna. Vanligtvis fordras dubbelsidig skada på hörselbanorna för att en central hörselnedsätting skall ske. Hörselbarksdövhet (kortikal dövhet) beror på dubbelsidig skada på hörselbarken. Enkelsidiga hjärnstamsskador omfattande koklearkärnorna kan leda till enkelsidig hörselförlust.
Aging
Wisconsin
Tinningben
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Vestibularapparat
Den vestibulära apparaten är ett delsystem av innerörat som står för att uppfatta rörelser och stillahållning av kroppen i rummet. Den består av tre halvcirkelformade kanaler och två otoliterorgan, sacculus och utriculus, som innehåller hårda celler med små hårstrån som reagerar på rörelser och lutningar. När kroppen rör sig eller ändrar läge registreras detta av vestibulära apparaten, vilket skickar signaler till hjärnan för att koordinera muskelaktiviteten och upprätthålla balansen.
Transkriptionsfaktor Brn-3C
Tektorialmembran
I en enkel mening kan tektorialmembranen definieras som den innersta, tunna och skiktiga del av hjärtats blodkärl (artärer och vener), som reglerar blodflödet genom att kontrahera och dilatera. Den är huvudsakligen uppbyggd av glatt muskulatur och elastiska fiber, vilket gör den känslig för hormonella och nervösa signaler som påverkar dess funktion. Tektorialmembranet spelar en viktig roll i att hålla blodkärlen öppna eller stängda, beroende på kroppens behov av blodflöde och syreförsörjning.
Tonlägsuppfattning
Familjens hälsa
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Talakustik
Talakustik är ett medicinskt begrepp som refererar till läran om talets akustiska egenskaper, inklusive artikulation, röst och prosodi (melodi, betoning och tempo). Det kan involvera studiet av normal talproduktion såväl som avtalade störningar i dessa aspekter. Talakustisk analys kan användas för att bedöma och behandla röst- och talrelaterade problem, till exempel hos personer med stammning eller neurologiska sjukdomar som påverkar talet.
Pakistan
Vestibulära sjukdomar
Vestibulära sjukdomar är en grupp medicinska tillstånd som påverkar vestibularsystemet, vilket är ansvarigt för att uppfatta rörelse och kroppens läge i rummet och hjälper till att underhålla balansen och stabiliteten. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrigs- eller svajningskänslor, desorientering och ofta också nedsatt hörsel. Exempel på vestibulära sjukdomar är bland annat labyrintitis, Menières sjukdom och benign paroxysmal positionell vertigo (BPPV).
Neuropsykologiska tester
"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."
Förenta Staterna
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Yrkesmässig exponering
Variansanalys
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Fenotyp
Age of Onset
Mitokondrie-DNA
Talproduktionsmätning
"Talproduktionsmätning, även känt som språkproduktionstest, är en medicinsk utvärderingsmetod som mäter en individuals förmåga att producera tal och språk, inklusive ordförråd, grammatik och prosodi, genom att bedöma deras talade svar på specifika frågor eller uppmaningar."
Hörselgång
Dyssynergia cerebellaris myoclonica
Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.
Uppföljningsstudier
Tal
I medicinsk kontext, betyder "tal" ofta att räkna eller mäta olika aspekter av en patients tillstånd. Exempelvis kan man tala om talande puls (hjärtslag per minut), talande temperatur (kroppstemperatur i grader Celsius) eller talande syrehalt (mängden syre i blodet). Detta står i kontrast till kvalitativa observationer, där man istället beskriver symptomen på ett mer subjektivt sätt.
Kokleaimplantat
Elektroniska apparater som satts in under huden, med elektroder till hörselnerven, för att skapa ljudkänsla hos personer med sensorineural hörselnedsättning.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Hjärnhinneinflammation, bakteriell
Bakterieinfektioner i leptomeningerna och subaraknoidalrummet, omfattande hjärnbarken, hjärnnerverna, hjärnans blodkärl, ryggmärgen och nervrötterna. Typen av patogen kan variera med ålder och klinisk status (t ex postoperativt tillstånd, immundefekt eller fysisk skada). Kliniska tecken är akut feber, nackstelhet, påverkat allmäntillstånd, krampanfall och lokal nervsvikt. Tillståndet kan få ett dödligt utfall inom 24 timmar. Patologiska kännetecken är varbildning i subaraknoidalrummet och diffus inflammation i nerv- och kärlvävnader.
Synskadade
Benledning
I en enskild medicinsk definition kan "benledning" (eng. shunting) syfta på en kirurgisk procedure där en abnormalt stört cirkulationsflöde i kroppen korrigeras genom att skapa en ny väg för blodet eller cerebrospinalvätskan att flyta fritt. Detta kan användas för att lindra ödem, minska intrakraniell tryck eller behandla vissa former av hydrocefalus.
Teckenspråk
Tidig diagnos
"Tidig diagnos" refererar till att upptäcka och fastställa sjukdomen eller skadan hos en individ så tidigt som möjligt, vanligtvis genom att använda specifika tester, undersökningar eller kliniska kriterier. Detta kan underlätta tidigare behandling och ökad chans till fullständig återställelse, samt minska komplikationer, sjukdomens progression och negativa påverkan på individens livskvalitet.
Massundersökning
Människokromosomer, par 4
Minnesstörningar
Störningar i förmågan att registrera ett intryck, att behålla ett upplevt intryck eller att återkalla ett intryck. Funktionsstörningar i minnet hänger samman med demens, skallskador, hjärninflammation, alkoholism, schizofreni och andra tillstånd.
Sjukdomsmodeller, djur
Signal-To-Noise Ratio
I en medicinsk kontext kan "Signal-to-Noise Ratio" (SNR) definieras som förhållandet mellan den önskade signalen och störningar eller bakgrundsbrus i ett medicinskt övervaknings- eller undersökningssystem. SNR uttrycks vanligtvis som ett förhållandstal, där signalen är nämnaren och störningen/bruset är täljaren.
Haplotyper
Incidens
Antalet nya fall av en given sjukdom under en given tidsperiod i en viss population. Begreppet används även för ökningstakten av nya fall i en given population. Det måste särskiljas från prevalens, som avser samtliga sjukdomsfall, gamla och nya, hos en population vid en given tidpunkt.
Människokromosomer, par 2
Prospektiva studier
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Optikusatrofi
Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.
Wolframs syndrom
Wolfram syndrome is a rare, progressive, neurodegenerative disorder characterized by the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and various other neurological and non-neurological symptoms. It is typically diagnosed in childhood and often leads to significant disability and reduced lifespan. The syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which plays a role in the regulation of endoplasmic reticulum stress and the maintenance of cellular homeostasis.
Retrospektiva studier
Livsmedelsindustri
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Hälsoundersökningar
Age Distribution
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Yrkessjukdomar
"Yrkessjukdomar" refererar till sjukdomar eller skador som orsaksas av exponering för vissa arbetsmiljöfaktorer under längre tid. Detta inkluderar både fysiska, kemiska och biologiska faktorer såsom höga nivåer av luftföroreningar, vibrationer, lärm, skadliga kemikalier eller infektionskällor. För att räknas som en yrkessjukdom måste det finnas en etablerad vetenskaplig koppling mellan arbetsmiljön och sjukdomen, och sjukdomen måste ha uppstått eller förvärrats på grund av arbetet. Exempel på yrkessjukdomar är lungcancer orsakad av asbestexponering, dövhet orsakad av höga ljudnivåer och hudskador orsakade av kemikalier.
Cortis organ
Organ i örats snäckgång (ductus cochlearis) med speciella ljudreceptorer (hörselceller). Det består av en rad epitelstrukturer på basilarmembranets insida.
Människokromosomer, par 6
Logistiska modeller
Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.
Georgia
Utvecklingsstörningar
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Akustikusneurinom
Ett akustisk neurinom, även känt som vestibulär schwannom, är en typ av långsamväxande, benign ( icke cancerartad ) tumör som utvecklas på den vestibulära delarna av det eight cranial nerve (CN VIII), som kontrollerar balansen och hörseln. Akustiska neurinom är vanligtvis enbart växer på den vestibulära delen av nerv VIII, men ibland kan de också växa över till den cochleara delen av samma nerv.
Molekylsekvensdata
Belgien
Nonsenskodon
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Demens
Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.
Protesprovning
"Provokationstest" är en medicinsk term som refererar till en undersökningsmetod där man aktivt utsätter en patient eller en frisk person för ett visst stimuli med syfte att framkalla symtom och på så sätt studera kroppens reaktioner. Detta görs ofta för att fastställa eller utesluta en viss diagnos, undersöka effektiviteten av en behandling eller utvärdera funktionen hos en organism. Ett exempel på en provokationstest är att utsätta andningsvägar för histamin för att se om det ledde till astmasymtom, vilket kan stödja en diagnos av allergisk astma.
Alleler
Hälsotillstånd
Trumhinna
Könsfaktorer
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Genetiska sjukdomsanlag
Hörselnedsättning, blandad konduktiv-sensorisk
ADL
Behandlingsresultat
Kognition
Israel
Könsfördelning
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Chi-tvåfördelning
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Kina
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
Livskvalitet
Norge
I den medicinska kontexten refererar "Norge" vanligtvis till Norges sjukvårdsdatabas, som är en omfattande databas som innehåller information om alla läkemedel som är godkända för användning i landet. Databasen administreras av den norska läkemedelsmyndigheten, Legemiddelverket, och används ofta av sjukvårdspersonal och forskare för att hämta information om doseringar, biverkningar, kontraindikationer och andra relevanta data kopplade till olika läkemedel.
Hörselbanor
Statistik, icke-parametrisk
"Non-parametric statistics" refer to statistical methods that make no assumptions about the distribution of the data or the parameters of that distribution. These methods are particularly useful when data does not follow a normal (or any other specific) distribution, and can be used for both descriptive and inferential purposes. Examples of non-parametric tests include the Mann-Whitney U test, Wilcoxon signed-rank test, and Kruskal-Wallis H test.
Ljudöverkänslighet
Språkutvecklingsstörningar
Tillstånd där språkförmågan (språklig förståelse och språkligt uttryck) är sämre än vad som förväntas vid en given ålder, oftast utan försämrad intellektuell förmåga. Dessa tillstånd kan ha samband med dövhet, hjärnsjukdomar, mentala störningar eller miljöfaktorer.
Människokromosomer, par 1
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Alzheimers sjukdom
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
Mikrosatellitupprepningar
Oddskvot
I medicinen refererer oddsquot (odds ratio) til et mål for den relative forekomstforskjellen av et utfall mellom to grupper. Det er beregnes ved å dividere sannsynligheten for at et utfall skjer i den ene gruppen med sannsynligheten for at det samme utfallet skjer i den andre gruppen. Dette gir en kvot som kan tolkes som den relative økningen eller minskingen av risikoen for et utfall i den ene gruppen i forhold til den andre.
Resultats reproducerbarhet
Kroatien
Bassekvens
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Språkstörningar
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.