OptikusatrofiOptikusatrofi, autosomal dominantOptikusatrofier, ärftligaFörtvining: Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.SynnervWolframs syndromSynnervspapillGTP-fosfohydrolaser: Enzymer som hydrolyserar GTP till GDP. EC 3.6.5.1.Optikusatrofi, ärftlig, LeberMuskelatrofiSynnervsinflammationHereditary Sensory and Motor NeuropathySynnervskorsningRetinala gangliecellerPapillödemStamtavlaSynnervsskadorMuskelatrofi, spinalSynstörningarSynskärpaMitokondrie-DNA: Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.Blindhet: Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.Onchocerciasis, okulärEye DiseasesNäthinnaOptisk lob, icke-däggdjurOpticusneuropatier, ischemiskaMultisystematrofiGlutarater: Produkter av glutarsyra. Ibland används glutarat synonymt med glutarsyra. Optic FlowRecessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.Mitokondriella sjukdomar: Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.Diabetes insipidusMitochondrial DynamicsDyssynergia cerebellaris myoclonica: Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.SynnedsättningMitokondriella proteiner: Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.SyndromSpinala muskelatrofier i barndomenElektroretinografi: Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.Optik och fotonikMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Mikrocefali: En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.SynfältNervtrådarCerebellär ataxi: Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.Färgblindhet: Mer eller mindre nedsatt förmåga att urskilja färgnyanser. Störningen kan uppkomma till följd av sjukdomar i näthinnan som påverkar tapparna eller vara ärftlig som X-kopplad störning med avsaknad av eller defekt näthinnepigmentering.Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.SynnervsgliomFundus Oculi: Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.Elektriska retningspotentialer, visuella: Det elektriska gensvar som framkallas i hjärnbarken vid visuell stimulering eller stimulering av synsystemets nervbanor.Mitokondrier: Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.Magnetisk resonanstomografi: Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Nonsenskodon: Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.SynnervssjukdomarOlivopontocerebellär atrofiSläktskapGenetisk heterogenitet: Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.NADH-dehydrogenasLeighs sjukdom: En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen. Visual Field TestsGyratrofi: Fortskridande, autosomal, recessiv, diffus atrofi som drabbar ögats åderhinna, färgepitel och näthinna och börjar redan under barndomen.Dövhet: Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.NäthinnesjukdomarDominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.Hörselnedsättning, sensorisk: Hörselförlust pga skada på öronsnäckans sensoriska delar, vilka är belägna på insidan av det runda och det ovala fönstret, och till vilka hör hörselnerven och dess förbindelsepunkter i hjärnstammen.Människokromosomer, par 3: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Genetic LinkageGrundareffekt: Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.Neurodegenerativa sjukdomarIntellectual DisabilityGeographic AtrophySjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Membranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.Missbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.