Noonan syndrom är en genetisk tillstånd som orsakas av mutationer i olika gener, vanligtvis PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF eller NRAS. Det kännetecknas av ett antal typiska symtom såsom ansiktsdeformer, hjärtfel, tillväxtstörningar och utvecklingsstörningar. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med syndromet.

Ett syndrom som kännetecknas av lentigo, ekg-avvikelser, hypertelorism, pulmonalstenos, onormalt utvecklade könsorgan, hämmad växt och dövhet. Det beror på mutationer i PTPN11-genen, som kodar för protein-tyrosinfosfatas typ 11, ett icke-receptorprotein. De kliniska dragen delas med Noonans syndrom, som också beror på mutationer i PTPN11, och med neurofibromatos 1. Syndromet har även kopplats till mutationer i NF1-genen.

Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 (PTPN11) är ett enzym som reglerar cellytiska signaltransduktionsvägar genom att avkativa proteiner genom att tappa fosfatgrupper från tyrosinresidyer. Det är involverat i cellcykeln, celldifferentiering och celldelning. Mutationer i PTPN11 kan leda till olika genetiska sjukdomar, inklusive Noonan syndrom och leukemi.

SOS1-proteinet är ett nedvärtningsskyddat GTPas-enzym som spelar en viktig roll inom cellsignalering, särskilt inom RAS/MAPK-signalslingapaden. Det hjälper till att aktivera RAS-proteinet genom att byta ut ett bundet GDP-molekyl mot ett GTP-molekyl. SOS1 står för "Son of Sevenless 1".

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Costello syndrome is a rare genetic disorder characterized by developmental delays, intellectual disability, distinctive facial features, cardiac defects, and an increased risk of certain types of tumors. It is caused by mutations in the HRAS gene, which regulates cell growth and division. The condition affects both males and females and has a prevalence of approximately 1 in 300,000 live births. Treatment typically involves a multidisciplinary approach to address the various symptoms and complications associated with the syndrome.

Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.

Loose Anagen Hair Syndrome (LAHS) is a hair growth disorder that mainly affects children, particularly those below 3 years of age. It is characterized by the shedding of hairs with intact root sheaths, which indicates that the hair has not been firmly anchored in the follicle since its formation. This results in an increased number of hairs falling out easily when gently tugged or brushed. The condition typically improves as the child grows older and does not usually cause any significant hair thinning or balding. LAHS is generally considered a harmless condition with no known long-term consequences for hair growth or overall health.

En pulmonalklafförträngning är ett hjärtklaffsjukdomstillstånd där pulmonalisklaffen, som förbinder högerkammaren med lungartärerna, inte öppnar sig normalt under systole, vilket resulterar i obstruerad blodflöde från hjärtats högra kammare till lungorna och ökar trycket i lungsystemet.

Den hårklädda bågen på ögonhålans överkant.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Ett tillstånd hos barn, präglat av viktökning och tillväxt långt under det normala för åldern.

Protein Tyrosine Phosphatases (PTPs) are a group of enzymes that remove phosphate groups from tyrosine residues on proteins, thereby regulating various cellular processes such as signal transduction, cell growth, and differentiation.

Familjär fibrös käkdysplasi, en ärftlig sjukdom som ger svullna käkben. Vid röntgenundersökning ses områden med radiolucens.

Medfödda störningar i hudens struktur.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).

"Sexual development refers to the physical, cognitive, and emotional changes that occur in individuals from birth through adolescence and adulthood, which enable them to experience sexual attraction, engage in sexual relationships, and reproduce."

Ansamlingar eller klumpar av hår, växtfibrer och liknande i matsmältningskanalen hos djur och människa.

Tumörsuppressorgener som finns i området 17q11.2 på den långa armen på människans kromosom 17. Mutationer i dessa gener antas ge upphov till neurofibromatos 1, Watsons syndrom och LEOPARD-syndromet.

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

En form av leukemi som drabbar barn och kännetecknas av förstorad mjälte (splenomegali), svullna lymfknutor, utslag och blödningar. Tidigare klassad som myeloproliferativ sjukdom, men numera betraktad som ett blandat myeloproliferativt och myelodysplasitillstånd.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Metoder och rutiner för diagnostisering av sjukdomar eller bristande funktioner i de endokrina körtlarna eller demonstration av deras fysiologiska processer.

Ras proteiner är en typ av signalsubstanser inom cellbiologi som hjälper reglera celldelning och cellyttväxling. De aktiveras genom att kopplas till G-proteiner och kan fungera som en sorts switch som aktiverar eller inaktiverar olika cellulära processer. Mutationer i Ras-generna kan leda till onkogenes och cancer.

Neurofibromatosis 1 (NF1) är en autosomalt dominant genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen på kromosom 17. Sjukdomen karaktäriseras av framför allt hudlöjor och tumörer som bildas på nervernas yta (neurofibromer), men kan även ge upphov till andra komplikationer såsom lymfkörtelcystor, skelettförändringar och i vissa fall också neurologiska symptom. NF1 drabbar ungefär 1 av 3000 personer och kan variera mycket i sin allvarlighet mellan olika individer.

En hjärtmuskelsjukdom kännetecknad av hypertrofi, som huvudsakligen omfattar kamrarnas skiljevägg och som därmed hindrar tömning av den vänstra kammaren.

Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

Det ihåliga, muskulära organ som upprätthåller blodcirkulationen.

Antalet sammandragningar av hjärtkamrarna per tidsenhet, vanligtvis per minut.

Subtalarled är ett medicinskt tillstånd där det föreligger en förlust av normalt rörelseomfång i den subtalara leden, som är en led mellan taluskotylen och calcaneus (hälbenet) i foten. Detta kan orsaka stelhet, smärta och rubbningar i fotens biomekanik, vilket kan ha inverkan på personens vardagliga funktion och rörelseförmåga.

"Korsformig DNA" (engelska: "cross-linked DNA") refererar till ett tillstånd där två eller flera DNA-strängar är sammanbundna på ett abnormt sätt, ofta som en följd av skada från aggressiva yttre agenter som UV-strålning, kemoterapi eller strålbehandling. Denna typ av skada kan störa reproduktionen och transkriptionen av genetisk information, vilket kan ha påtagliga konsekvenser för cellens funktion och överlevnad.

En komplikation till hjärtsjukdom. Nedsatt fyllnadskapacitet eller defekt sammandragning och tömning, vilket medför oförmåga hos hjärtat att pumpa ut en tillräcklig mängd blod för att tillgodose kroppsvävnadernas behov, eller att göra så endast under förhöjt fyllnadstryck.

Det första bladet eller de första bladen hos en fröväxt, närvarande redan i fröembryot. Antalet hjärtblad utgör en viktig grund för klassificering av växter. De lagrar näring, nödvändig för fröet att gro. Hos en del växter utgör de plantans första fotosyntesblad, hos andra förblir de under jordytan. Syn. kotyledon.

Hjärtsjukdomar är en samlande benämning på en grupp medicinska tillstånd som drabbar hjärtats struktur och funktion, inklusive ischemiska sjukdomar som angina pectoris och hjärtinfarkt, rytmdisturbanser såsom fibrillation och fladderhjärta, strukturella eller mekaniska abnormaliteter som hjärtsvikt, valvular problem och angeboreda missbildningar.