Niemann-Pick diseases are a group of inherited metabolic disorders caused by the accumulation of lipids, particularly sphingomyelin and cholesterol, in various tissues due to deficiencies in acid sphingomyelinase (ASM) or NPC1/NPC2 proteins, leading to progressive deterioration of the nervous system and other organs.

Niemann-Picks sjukdom, typ C (NPC) är en ovanlig, dödlig genetisk störning som orsakas av defekter i NPC1- eller NPC2-generna, vilket leder till onormal accumulering av kolesterol och andra lipider i cellerna, med progressiv neurologisk degeneration och leverpåverkan.

Niemann-Pick sjukdom, typ A (NPA) är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i enzymet acid sphingomyelinase, vilket leder till pålagring av lipider i cellerna, speciellt i levern och märgen, och med progressiv neurodegeneration och död under barndomen.

Niemann-Pick disease, type B (ASMD B) is a rare inherited lipid storage disorder characterized by the accumulation of cholesterol and sphingomyelin in various tissues and cells, particularly in the liver, spleen, lungs, and brain, due to deficiency of the enzyme acid sphingomyelinase. This leads to progressive damage in these organs, causing a wide range of symptoms such as hepatosplenomegaly, pulmonary complications, neurological impairment, and sometimes death in childhood or early adulthood.

Sfingomyelinfosfodiesteras är ett enzym som bryter ned sfingomyelin till ceramid och kolesterol i cellmembranet.

Sea-Blue Histiocyte Syndrome, även känt som Sea-Blue Histiocytosis eller Kleine-Levin syndrome, är ett sällsynt tillstånd karaktäriserat av anomalier i histiocyter (en typ av immuncell) som lagrar lipider (fett). Tillståndet visar sig ofta med blåaktiga intracytoplasmatiska granula i histiocyterna, vilket kan ses vid mikroskopi. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar ofta trötthet, svaghet, låg energi, andfåddhet, hosta och ibland även neurologiska symptom som exempelvis kramper eller förlamning. Det är viktigt att notera att det kan finnas olika subtyper av Sea-Blue Histiocyte Syndrome med varierande orsaker och symtom, så den medicinska definitionen kan skilja sig något beroende på vilken subtyp som avses.

Sfingomyeliner är en typ av lipider, mer specifikt fosfolipider, som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer, inklusive människor. De består av en sfingosinbas och två fettsyror som är esterifierade till varandra via en fosfatgrupp. Sfingomyeliner har viktiga funktioner i cellmembranen, bland annat som stödjer cellytan och reglerar cellytans fluiditet. De är också en viktig komponent i myelinhinnorna som omger nervcellernas axoner och underlättar nervimpulsers transmission.

(2R-(2-alfa,3-beta,4-alfa,5-beta))-2-(hydroximetyl)-3,4,5-piperidinetriol. En alfaglukosidashämmare med antiviral verkan. Deoxynojirimycinderivat kan ha anti-HIV-verkan.

Ett komplex av polyenantibiotika, som erhålls från Streptomyces filipinensis. Filipin III ändrar membranfunktioner genom att störa membransteroler, hämmar mitokondrierespiration, och har föreslagits som medel mot svamp. Filipin I, II och IV är inte lika viktiga.

Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.

"Leverförstoring" (Hepatomegali) är ett medicinskt tillstånd där levern känns förstorad under en fysisk undersökning, ofta orsakad av olika sjukdomar som infektioner, strukturella skador eller abnormaliteter i leverfunktionen.

En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.

Glycerol som förestrats med en enda acylkedja (av fettsyror).

Omättade derivat av androstan med åtminstone en dubbelbindning i någon position i ringsystemet.

En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid i enkärniga fagocyter (Gaucherceller). Den vanligaste formen är den icke-neuropatiska, ett långsamt framskridande sjukdomstillstånd med lever- och mjältförstoring och skelettmissbildningar. De neuropatiska typerna indelas i infantila och juvenila former. Den infantila formen visar sig vid 4-5-månadersåldern som anemi, utebliven kognitiv utveckling, indragen nacke, dysfagi (sväljningsbesvär) och förstorad lever och mjälte. Den juvenila formen uppvisar en långsam intellektuell försämring, lever- och mjältförstoring, ataxi, myokloni och spasticitet. De neuropatiska formerna kännetecknas av förlust av nervceller, med neuronofagi och ansamling av glukocerebrosid i nervcellerna.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

Förstoring av mjälten.

Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.

En fosfodiesteras är ett enzym som bryter ned specifika fosfatesterbindningar, vanligtvis i molekyler såsom nucleotider och nukleotidföreningar, vilket resulterar i frisättning av fosfatgrupper.

En medicinsk definition av "Azetidiner" är:

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Konjugerade protein-kolväteföreningar, omfattande bl a muciner, mukoida och amyloida glykoproteiner.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Lipider med en eller flera fosfatgrupper, särskilt sådana som kommer av glycerol (glycerofosfolipider) eller sfingosin (sfingolipider). De är pollipider av stor betydelse för cellmembraners struktur och funktion och är de rikligast förekommande membranlipiderna, även om de inte finns lagrade i större mängd.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.