Neurofibromin 1 refererar till ett protein som kodas av genen NF1, som är belägen på kromosom 17q11.2. Neurofibromin 1 fungerar som en tumörsuppressor och spelar en viktig roll i att reglera celltillväxt och celldifferentiering genom att inhibera Ras-signaltransduktionen. Mutationer i NF1-genen kan leda till neurofibromatosis typ 1, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av benigna tumörer i nerverna och andra hud- och skelettförändringar.

Tumörsuppressorgener som finns i området 17q11.2 på den långa armen på människans kromosom 17. Mutationer i dessa gener antas ge upphov till neurofibromatos 1, Watsons syndrom och LEOPARD-syndromet.

Neurofibromatosis 1 (NF1) är en autosomalt dominant genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen på kromosom 17. Sjukdomen karaktäriseras av framför allt hudlöjor och tumörer som bildas på nervernas yta (neurofibromer), men kan även ge upphov till andra komplikationer såsom lymfkörtelcystor, skelettförändringar och i vissa fall också neurologiska symptom. NF1 drabbar ungefär 1 av 3000 personer och kan variera mycket i sin allvarlighet mellan olika individer.

Ras GTPase-aktiverande proteiner (GAPs) är en typ av regulatoriska proteiner som ökar den inbyggda GTPasaktiviteten hos Ras-proteiner, vilket leder till att deras aktiva GTP-bundna form konverteras till den inaktiva GDP-bundna formen. Detta process är viktig för att kontrollera Ras-signaltransduktion och på så sätt reglera cellcykeln, celldelning och cellytors funktioner.

Proteiner som aktiverar GTPas hos specifika GTP-bindande proteiner.

Neurofibrom är en genetisk beteckning som orsakas av mutationer i Neurofibromatosis 1-generna (NF1) och Neurofibromatosis 2-generna (NF2). Dessa gener är involverade i celldelning, celltillväxt och cellmigration. NF1 orsakar neurofibromatosis typ 1, som kännetecknas av att man får många neurofibromer (nervcellsvävnadstumörer) över hela kroppen, pigmentförändringar i huden och andra symptom. NF2 orsakar neurofibromatosis typ 2, som kännetecknas av att man får tumörer på balansnerverna (akustisk neurinom) och andra nervcellsvävnadstumörer. Båda formerna av neurofibromatosis är ärftliga sjukdomar men kan också uppkomma sporadiskt, det vill säga utan familj

Ljusbruna fläckar som uppträder i samband med neurofibromatos och Albrights syndrom.

Neurofibromin 2, även känt som merlin (schwannomin-like protein 1), är ett tumörsuppressorprotein som spelar en viktig roll i celldelningen och cellcykeln. Det kodas av NF2-genen på kromosom 22 och är primarily known för its association med Neurofibromatosis type 2 (NF2), en genetisk sjukdom som orsakar godartade tumörer i hjärnan och nerverna.

P120 GTPase activating protein (GAP) är ett negativt regulatoriskt protein som styr RhoA-signaltransduktionen genom att hydrolysera RhoA:s aktiverade GTP-form till dess inaktiva GDP-form. Detta process reglerar celldelning, cellmigration och cellextrakulära kontakter.

Neurofibromatosis (NF) är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar cellerna i nervsystemet. Det orsakas av mutationer i generna NF1 eller NF2 och kan resultera i tillväxt av tumörer på nerverna, kända som neurofibromatoser. Dessa tumörer är oftast icke-cancerösa men kan orsaka olika symtom beroende på deras storlek och placering. Det finns två huvudtyper av NF: Typ 1 (NF1) och Typ 2 (NF2). NF1 är vanligare och kan resultera i flera café au laitfläckar, hudtumörer och skada på skelettet medan NF2 orsakar tumörer på balansnerverna och kan leda till hörsel- och balansproblem.

Ras proteiner är en typ av signalsubstanser inom cellbiologi som hjälper reglera celldelning och cellyttväxling. De aktiveras genom att kopplas till G-proteiner och kan fungera som en sorts switch som aktiverar eller inaktiverar olika cellulära processer. Mutationer i Ras-generna kan leda till onkogenes och cancer.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Nervskida tumörer är abnorma, icke-kanterade vävnadsformationer som utvecklas i nervceller eller stödjevävnad i nervsystemet, orsakande skada på nervfunktionen och potentiellt livshotande komplikationer beroende på plats, storlek och spridning.

Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:

Sammandragning.

Syndecan-2 är ett transmembrant proteoglykan som spelar en viktig roll i cellsignalering, adhesion och migration. Det uttrycks främst i fibroblaster och endotelceller, och har visat sig vara involverat i flera fysiologiska processer såsom angiogenes, embryonal utveckling och ämnesomsättning. Syndecan-2 fungerar som en receptor för diverse extracellulära matrisproteiner och cytokiner, och kan på så sätt modulera cellresponsen till dessa signalsubstanser. Dessutom har forskning visat att Syndecan-2 kan spela en roll i patologiska processer som cancer, fibros och autoimmuna sjukdomar.

Schwann cells are a type of glial cell that wrap around and provide electrical insulation to nerve fibers in the peripheral nervous system, enabling the rapid transmission of nerve impulses. These cells play a crucial role in maintaining the structural integrity and function of the nerves, and are also involved in the regeneration and repair of damaged nerves.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.

Syndecan-3 är ett transmembrant proteoglykan som spelar en viktig roll inom cellsignalering och adhesion. Det uttrycks främst i nervsystemet, där det är involverat i neuronal differentiering, överlevnad och regeneration. Syndecan-3 kan också påverka inflammatoriska processer och neovaskularisering i samband med skador eller sjukdomar.

Fortskridande myopatier som kännetecknas av förekomst av inklusionskroppar i muskelbiopsier. Såväl sporadiska som ärftliga former har beskrivits. Den sporadiska typen är en förvärvad, inflammatorisk vakuolmyopati som inträder i vuxen ålder och drabbar proximala och distala muskler.

Däggdjursceller som producerar melaniner, färgämnen som finns huvudsakligen i överhuden, men även i ögon och hår. Fenomenet kallas melanogenes. Färgen kan ändras, beroende på antalet melanocyter eller mängden färgämne som produceras och lagras i de organeller som kallas melanosomer. Stora icke-däggdjursceller med innehåll av melanin kallas melanoforer.

Kraftig färgning av huden, oftast till följd av ökad melaninpigmentering i överhud och hud (hypermelanos). Hyperpigmenteringen kan uppträda lokalt eller vara utbredd. Tillståndet kan bero på exponering för ljus, kemikalier eller andra ämnen, eller på en primär ämnesomsättningsrubbning.

En peptid med 21 aminosyror som cirkulerar i plasma, men dess ursprung är okänt. Den har hittats i höga halter i hjärnan och kan möjligen reglera viktiga funktioner i nervceller och astrocyter, såsom tillväxt och utveckling. Peptiden återfinns även i hela mag-tarmkanalen, lungor och njurar.

Enzymer som hydrolyserar GTP till GDP. EC 3.6.5.1.

En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.

Ett färglöst, flytande extrakt från bl a växterna citronella, pomerans, cyklamen och tuberos (natthyacint).