NäthinneförtviningFotoreceptorceller, ryggradsdjur: Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.Elektroretinografi: Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.Retinitis pigmentosaNäthinnaMakuladegeneration: Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.RodopsinNervdegenerationEye ProteinsFotoreceptorerceller: Celler som känner av och släpper igenom ljus.Stavar (Näthinna)PeripherinsCyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 6Wallersk degenerationSjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.Tappar (Näthinna): En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.Ljus: Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.Strålningsskador, experimentellacis-trans-isomeraserEye Diseases, HereditaryNäthinnepigmentepitelMöss, mutanta stammar: Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.MörkeradaptationOpsinerFotoreceptorerceller, ryggradslösa djur: Celler hos ryggradslösa djur som är specialiserade på att känna av ljus och mörker och förmedla dessa intryck i det centrala nervsystemet.Leber Congenital AmaurosisNäthinnepigmentepitelOftalmoskopiRåttor, mutanta stammarFundus Oculi: Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Intervertebral Disc DegenerationRod OpsinsRetinal Photoreceptor Cell Outer SegmentMöss, inavlade C57BLImmunfluorescensteknik, indirekt: En immunfluorescensteknik som används allmänt för påvisande av serumantikroppar och immunkomplex i kroppsvävnad och mikroorganismer i prov från patienter med infektionssjukdomar. Tekniken innebär framställning av antigen-antikroppskomplex, som märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar.Genmanipulerade djur: Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.Bardet-Biedls syndrom: En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.TUNEL: En in situ-metod för att upptäcka DNA-områden som stubbats vid apoptos. Terminalt deoxinukleotidyltransferas används för att binda märkt dUTP, på ett malloberoende sätt, till 3-prim OH-ändarna på enkel- eller dubbelsträngat DNA. Denna s k TUNEL-metoden markerar apoptos i enskilda celler, vilket gör den känsligare än agarosgelelektrofores för analys av DNA-fragmentering.NäthinnesjukdomarSynBlindhet: Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.Rod Cell Outer SegmentUshers syndromNäthinnedysplasiArrestin: Ett 48-Kd-protein i den yttre delen av näthinnestavarna och en av komponenterna i ljusöverföringen. Det undertrycker aktivering av G-protein genom att binda till fosforylerat fotolyserat rodopsin. Arr estin kan framkalla experimentell autoimmun uveit efter injektion i laboratoriedjur.Råttor, genetiskt förändradeFluoresceinangiografiLipofuscin: Ett naturligt förekommande fettpigment med histokemiska egenskaper likande dem hos ceroid. Det ansamlas i olika normala vävnader och ökar i mängd med åldern.Wet Macular DegenerationFrontotemporal Lobar Degenerationtrans-1,4-bis(2-klorbenzaminometyl)cyklohexandihydroklorid: N,N-bis(o-klorbenzyl)-trans-1,4-cyklohexanbis(metylamin). Ett antikolesterolpreparat som hämmar sterolbiosyntesen hos djur.Möss, knockout: Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.Möss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.SynskärpaRetrograd degenerationRetinala gangliecellerNervvävnadsproteinerIntermediära filamentproteiner: Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.NäthinneneuronerTransducinRetinaldehydTomografi, optisk koherensRecoverinRecessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.StamtavlaRetinal Bipolar CellsChoroid: Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.Apoptos: En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.Dominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Immunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.3`5`-cykliskt GMP-fosfodiesteras: Ett enzym som katalyserar hydrolys av cykliskt GMP, vilket ger guanosin-5´-fosfat. EC 3.1.4.35.Dependovirus: Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.Ciliär neurotrofisk faktor: En neurotrofisk faktor som främjar överlevnadsförmågan för olika typer av nervceller och som kan spela en viktig roll för nervsystemets reaktion på skador.Celldöd: Upphörande av cellens förmåga att upprätthålla sådana livsnödvändiga funktioner som metabolism, tillväxt, förökning, reaktioner på stimuli och anpassning.Cellantal: Bestämning av antalet celler av en viss sort, vanligen mätt per enhetsvolym av ett prov.Möss, inavlade C3HIntervertebral DiscBlotting, Western: Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.Transmissionselektronmikroskopi: Den första typen av elektronmikroskopi, där elektroner eller deras reaktionsprodukter registreras och ger upphov till en bild efter passage genom ett preparat. Tekniken förkortas ofta TEM.G-Protein-Coupled Receptor Kinase 1Drosophilaproteiner: Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.Koroideremi: En missbildning bunden till X-kromosomen, kännetecknad av åderhinneatrofi och nedbrytning av näthinnans pigmentepitel, vilket leder till oförmåga till mörkerseende.Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionInjektionerPhotoreceptor Connecting CiliumNäthinnekärlMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Smith-Lemli-Opitz syndromEyeAging: De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.PhototransductionIntravitreal InjectionsFlimmerhår: Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.Glaskropp: Den genomskinliga, geléartade massan som fyller utrymmet mellan ögonlinsen och näthinnan. Den är omsluten av en tunn hinna och utgör ungefär fyra femtedelar av ögongloben. Glaskroppen består till 99% av vatten.CharacidaeDNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Membranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Metylnitrosurea: En nitrosureaförening med alkylerande, karcinogena och mutagena egenskaper.Järnomsättningsstörningar: Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.Grönfluorescerande proteiner: Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.Genetic TherapyNeurogliaVascularisation i åderhinnan: Sjuklig förändring, bestående av nybildning av blodkärl i ögats åderhinna (koroidea).Neurodegenerativa sjukdomarDrosophila: Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.Retinal Horizontal CellsKonfokal mikroskopi: En ljusmikroskopteknik där endast en punkt belyses och undersöks åt gången. En bild byggs upp genom att objektet skannas punkt för punkt. Ljuskällan kan vara av konventionell typ, eller laser eller UV-ljus.Förtvining: Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.Mikroglia: Den tredje typen gliaceller, jämte astrocyter och oligodendrocyter (som tillsammans bildar makroglia). Mikroglia varierar i utseende, beroende på utvecklingsstadium, funktionssätt och anatomiskt läge. Till subtyper hör förgrenade, perivaskulära, amöboida, vilande och aktiverade. Mikroglia har en uppenbar förmåga till fagocytos och spelar en viktig roll i det breda spektret av nervsjukdomar. De antas även ha andra roller, t ex en sekretorisk roll (utsöndring av cytokiner och nervtillväxtfaktorer); i immunnologiska processer (presentation av antigener), samt i utveckling och omformning av det centrala nervsystemet.Missensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Retinal DystrophiesNattblindhetSpinocerebellär degenerationGuanylatcyklasaktiverande proteinerRåttor, Sprague-DawleyNäthinneavlossningTransgenerRNA, budbärarElektronmikroskopi: Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.Hundsjukdomar: Sjukdomar hos tamhund (Canis familiaris). Hit hör inte sjukdomar hos vilda hundar, vargar, rävar eller andra Canidae, för vilka indexeringstermen Carnivora används.DrusennäthinnaNonsenskodon: Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.FotometriCellöverlevnad: Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.Optikusatrofi, ärftlig, LeberGenuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Bärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.TaurochenodeoxicholsyraSjukdomsförlopp: Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.CavesDrosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.NattseendeNäthinnepigmentGenetic LinkageEtylnitrosurea: En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.PolymeraskedjereaktionHundar: Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Möss, inavlade BALB CGenotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.SynnervJemen: Republik i Mellanöstern, mellan Röda havet, Arabiska sjön, Adenbukten, Oman och Saudiarabien. Landets yta är 527 970 km2, och folkmängden uppgår till drygt 20,7 miljoner invånare (2005).NervcellerEye DiseasesCeruloplasmin: Ett i blodplasman förekommande kopparhaltigt alfaglobulin.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.TidsfaktorerNervcellsutskott: Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.SynstörningarAlleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Djur, nyföddaApoptosinducerande faktorGlios: Bildande av ett tätt, fibröst nät av neuroglia. Häri ingår astrocytos, som är en utbredning av astrocyter inom området för en degenerativ skada.Kaspas-12Gene Knock-In TechniquesNervskyddande medelCellskydd: Skydd av celler mot skadliga effekter med hjälp av kemiska föreningar.Fosfolipas C betaGliafilamentprotein: Ett intermediärt filamentprotein som endast förekommer i gliaceller eller celler av gliaursprung. Molekylvikten är 51 000.AmakrincellerAlstrom SyndromeOxidativ stressGenetiska vektorer: DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.PunktmutationFosfordiesterhydrolaserFluorescensmikroskopi: Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.In situ-hybridisering: Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.SynfältSläktskapGenkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Paraneoplastisk cerebellär degenerationFärguppfattning: Den visuella uppfattningen av en viss färgnyans.SebrafiskDjurmodeller: Djur, utvalda pga specifika särdrag, som används i experimentellt syfte och för undervisning och tester.Exoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Subakut kombinerad degenerationProteintransportVisual Field TestsCeller, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.RetinoiderGenöverföringstekniker: Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.MörkerGroup II ChaperoninsArrestiner: Regulatorproteiner som undertrycker fosforylerade G-proteinmembranreceptorer, inklusive stavarnas och tapparnas fotoreceptorer och adrenerga receptorer.bZIP-proteinerTaurinGeographic AtrophyHjärna: Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.Kalciumbindande proteiner: Proteiner som kalciumjoner kan kopplas till. De fungerar som transportproteiner, reglerproteiner eller aktiveringsproteiner.Intervertebral Disc DisplacementRosmarinusGDNF